что такое синдром штурге вебера

Факоматоз, синдром Старджа-Вебера

Общая информация

Краткое описание

Коды по МКБ 10: Q85.8

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, полная форма.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, неполная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: судороги, ограничение активных движений в конечностях, нарушение походки, снижение остроты зрения, тоддовские параличи.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования:

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Компьютерная томография головного мозга.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магнито-резонансная томография головного мозга.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭЭГ видео мониторирование.

5. Допплерография сосудов головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Признак

Энцефалотриге минальный ангиоматоз

Нейрофиброматоз

Синдром Гиппеля-Линдау

Судороги парциальные, генерализованные, гемипарез, гемиатрофии, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, нарушения чувствительности, центральные и периферические парезы, нейропатии, гипоталамические синдромы, окклюзионная гидроцефалия, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, атаксия, нарастающая внутричерепная гипертензия, нарушения чувствительности по

проводниковому и сегментарному типу

Межполушарная асимметрия, эпилептические паттерны

КТ головного мозга, МРТ головного мозга

Кальцинаты, гемиатрофия полушарий мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков

Опухоли мозга, шванномы черепномозговых нервов, окклюзтонная гидроцефалия, участки вакуолизации миелина, васкулярная дисплазия

Опухоль мозжечка, спинальная гемангиобластома

Пятна цвета «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и 15 мм у пациентов старше пубертатного возраста; две и более нейрофибромы

Глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва, буфтальм

Оптическая глиома, снижение остроты зрения, гамартомы сетчатки

Ретинальная ангиома, реактивные воспалительные изменения сетчатки, отслойка сетчатки, глаукома, катаракта, увеит

Парциальные, инфантильные, тонические, атонические, миоклонические приступы

Симметричные инфантильные спазмы

С первых месяцев жизни

III-IV декада жизни

Лечение

Тактика лечения

Цели консервативного лечения:

1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.

Цели оперативного лечения:

1. Коррекция косметических дефектов.

2. Предотвращение повторных кровоизлияний.

Немедикаментозное лечение:

1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом.

8. Занятия с психологом.

Медикаментозное лечение

1. Противосудорожная терапия.

Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.

Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.

2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.

3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.

4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.

5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.

6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).

Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:

Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки

8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.

Основные медикаменты:

1. Аспаркам, таблетки

2. Ацетозоламид, таблетки 0,25

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25

4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг

7. Карбамазепин, таблетки 200 мг

8. Клоназепам, таблетки 0,002

9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл

10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг

11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг

12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг

13. Магне В6, таблетки

14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл

15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1

17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05

6. Нейромультивит, таблетки

7. Неуробекс, таблетки

8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг

9. Ноофен, таблетки 0,25

10. Оксибрал, капсулы 30 мг

11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

12. Преднизолон, таблетки 5 мг

13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2

Индикаторы эффективности лечения:

1. Купирование приступа судорог.

2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.

3. Повышение эмоционального тонуса.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): судороги, гемипарез, гемианопсия, лицевая гемиатрофия, ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, буфтальм.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

— улучшение качества жизни;

— хорошая переносимость препаратов;

— профилактика побочных действий антиконвультантов;

— профилактика эпилептического статуса;

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Кадржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение № 3

Источник

Синдром Штурге–Вебера

, MD, Akron Children’s Hospital

Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 50 тыс. человек. Синдром Штурге-Вебера не наследуется. Это заболевание вызвано соматической мутацией (изменением ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия) гена GNAQ на хромосоме 9q21.

Синдром Стерджа-Вебера приводит к образованию капиллярных мальформаций под названием «капилярные гемангиомы» (иногда носят название «винный невус» или «винное пятно»), обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва. Подобное сосудистое поражение —лептоменингеальная ангиома — возникает у 90% пациентов, когда «портвейное пятно» затрагивает верхнее и нижнее веко с одной стороны, однако, если в процесс вовлекается только одно веко, то заболевание случается только в 10–20% случаев. Обычно невусы или лептоменингеальные ангиомы являются односторонними поражениями, но иногда у пациентов встречаются двусторонние винные невусы в районе первого ответвления тройничного нерва и двусторонние лептоменингиальные ангиомы.

Винный невус может развиваться без лептоменингеальной ангиомы и сопровождающих ее неврологических признаков; в таких случаях, глаза и веки могут быть или не быть поражены. Лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного невуса и поражения глаз.

Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.

Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению сосудов, что может увеличить риск развития инсульта Обзор инсульта (Overview of Stroke) Инсульт – это гетерогенная группа заболеваний, обусловленная внезапным очаговым прекращением мозгового кровотока, которое вызывает развитие неврологических нарушений. Инсульты могут быть ишемическими. Прочитайте дополнительные сведения в результате, тромбоза венозной окклюзии или инфаркта.

Очень часто вовлеченное полушарие постепенно атрофируется.

Клинические проявления

Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.

Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 года. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной винному невусу, развивается у 25–50% пациентов. Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.

Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении. Развитие может быть отложено.

Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).

Диагностика

МРТ головного мозга или КТ головы

Диагноз синдрома Стерджа-Вебера предполагают при наличии характерного винного невуса.

Неврологическое обследование проводится с целью выявления неврологических осложнений, а офтальмологическое обследование проводится с целью выявления глазных осложнений.

Лечение

Как правило, с момента установления диагноза назначают низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить развитие инсульта или уменьшить прогрессирующую атрофию полушария путем предотвращения образования осадка в измененных капиллярах.

Селективный фототермолиз (сосудистый лазер) может сделать винный невус более светлым. В настоящее время проводятся исследования лечения локальными бета-блокаторами.

Источник

Что такое синдром штурге вебера

Несколько синдромов характеризуются сочетанием кожных проявлений и сосудистых мальформаций центральной нервной системы. Встречающиеся сосудистые аномалии очень различны, типично сочетание множества аномалий.

Болезнь Стерджа-Вебера (БСВ) является наиболее частым заболеванием данной группы. Полная форма синдрома состоит из венозной ангиомы мягкой паутинной оболочки мозга, плоского сосудистого невуса лица (на той же стороне) («винное пятно») и ангиомы сосудистой оболочки глаз. Идентичные ангиомы мягкой сосудистой оболочки встречаются изолированно или в сочетании с ангиомой сосудистой оболочки глаз, не сопровождаясь невусом лица с частотой до 13% случаев (Gomez и Bebin, 1987; Roach 1992; Pascual-Castroviejo et al., 1993). Такие случаи с практической точки зрения следует расценивать как относящиеся к тому же синдрому. Тем не менее, некоторые случаи могут диагностироваться ошибочно, например, синдром внутричерепной кальцификации с целиакией. С другой стороны, часто встречаются невусы лица без поражения центральной нервной системы или без глаукомы (Roach 1992).

а) Кожные проявления болезни Стерджа-Вебера. Пылающий невус («винное пятно») почти всегда располагается выше глазной щели, поражая верхнее веко, лоб или обе области. Повреждения на лбу ближе к срединной линии, чаще сопровождаются повреждением передней части мягкой сосудистой оболочки; удаленные от срединной линии поражения лба — с более частыми ангиомами затылочно-теменной области, но корреляция между распространенностью и расположением невуса и ангиомы мягкой сосудистой оболочки выражена слабо. В ходе исследования с участием 310 пациентов (Tallman et al., 1991) поражение нервной системы или глаз было выявлено в 6% случаев, из которых 24% поражений сочетались с односторонним невусом, 24% — с двусторонним невусом в области двух первых ветвей тройничного нерва (только у двух пациентов отмечалось изолированное повреждение в области второй ветви).

Если не проводится визуализация, данные проявления могут недооцениваться. По литературным данным, расчетная частота заболевания составила от 8% до 33% (Sujansky и Conradi, 1995). У некоторых детей выявляются двусторонние невусы в сочетании с односторонним поражением мягкой сосудистой оболочки (Gomez и Bebin 1987). Двусторонние ангиомы менингеальной оболочки могут обнаруживаться одновременно с односторонним или двусторонним невусом лица. При обследовании 40 пациентов описанное сочетание проявлений обнаружено у 13 из них (Pascual-Castroviejo et al., 1993). Только в трех случаях в центральной нервной системе обнаруживалась двусторонняя ангиома. Зарегистрированы редкие случаи локализации пылающего невуса на стороне, противоположной ангиоме (Widdess-Walsh и Friedman, 2003). Ангиомы нередко располагаются за пределами лица и затрагивают шею, туловище или конечности с одной или обеих сторон.

Внутричерепные ангиомы ограничиваются мягкой сосудистой оболочкой с расширенными извитыми венулами, которые могут образовывать несколько слоев в субарахноидальном пространстве, но редко распространяются на головной мозг. Кальцинаты располагаются в коре, расположенной в проекции ангиом, и в подкорковом белом веществе; изначально кальцинаты образуются в глубине, а в дальнейшем распространяются к поверхности (Comi, 2003; Thomas-Sohl et al., 2004). Практически всегда обнаруживается локализованная или односторонняя атрофия головного мозга. В одном тяжелом случае заболевания была выявлена четырехслойная микрогирия, расположенная под ангиомой, что свидетельствует о пренатальном происхождении патологии коры (Simonati et al., 1994). Локализованная атрофия пренатального происхождения (Portilla et al., 2002) также свидетельствует о вероятности раннего воздействия ангиомы на развитие мозга.

Болезнь Стерджа-Вебера.
Плоская гемангиома (пылающий невус) на левой половине лица пятилетнего мальчика, страдающего очаговыми припадками с пятимесячного возраста.
Ангиома затрагивает первую и вторую ветвь тройничного нерва, но распространяется и на правую сторону.

б) Неврологические проявления. Припадки являются основным неврологическим симптомом БСВ и встречаются у 75-90% пациентов (Gomez и Bebin, 1987; Sujansky и Conradi, 1995b). Припадки обычно начинаются в первые месяцы жизни. Они часто классифицируются как парциальные моторные и носят затяжной характер с развитием эпилептического статуса. Могут отмечаться генерализованные припадки, а также миоклонические и атонические припадки или инфантильные спазмы (Chevrie et al., 1988; Arzimanoglou и Aicardi, 1992). У многих пациентов развиваются частые и повторяющиеся припадки (Oakes, 1992), но у некоторых детей встречаются только эпизодические припадки; в ходе одного исследования приблизительно у половины пациентов отмечался хороший ответ на медикаментозную терапию (Arzimanoglou и Aicardi, 1992). На ЭЭГ у большинства пациентов выявляется снижение амплитуды фоновой активности в области ангиомы. На пораженной стороне часто выявляются сочетанные пароксизмальные аномалии, хотя данный признак может быть поздним.

Среди пациентов с односторонним поражением мягкой сосудистой оболочки могут выявляться генерализованные бисин-хронные разряды (Chevrie et al, 1988). Возможно выявление парадоксальных предоминантных пароксизмальных эпизодов. Аномально низкая амплитуда бета-ритма после введения бензодиазепинов указывает на область поражения паренхимы (Jansen et al., 2004).

Гемиплегия встречается не менее чем в половине случаев и поражает сторону, противоположную расположению невуса на лице, за исключением нескольких случаев, когда заболевание, вероятно, носило двусторонний характер (Terdjman et al., 1990). Гемиплегия обычно впервые появляется после судорожного эпизода и может стать более выраженной при рецидивирующих припадках. Гемианопия (изолированная или в сочетании с гемипарезом) встречается практически постоянно.

При БСВ часто отмечается транзиторная гемиплегия, не связанная с приступом эпилепсии и сопровождающаяся мигренеподобной головной болью (Arzimanoglou и Aicardi, 1992; Jansen et al., 2004). Описанные приступы гемиплегии имеют неэпилептическую природу и могут быть следствием вазомоторных нарушений внутри и вокруг ангиомы (Terdjman et al., 1990). Мигренеподобные приступы возможны и без гемиплегии (Taddeucci et al., 2005).

Задержка умственного развития отмечается приблизительно у 40% пациентов и у 75% пациентов, имеющих припадки. Данное отклонение не встречается среди пациентов без эпилепсии и более выражено при двусторонних формах заболевания (Gomez и Bebin, 1987; Sujansky и Conradi, 1995b). Во многих случаях отмечалось ухудшение когнитивных способностей параллельно с повторением и утяжелением припадков.

Внутричерепное кровоизлияние не является признаком БСВ. Тем не менее, часто отмечается повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости (Skoglund et al., 1978), что может быть следствием незначительного кровотечения из ангиомы. Данное объяснение также соответствует редким случаям гидроцефалии (Fishman и Baram, 1986) (отмечалась у одного из пациентов) или экссудации белка из ангиомы. Также зарегистрированы случаи макроцефалии не связанной с гидроцефалией (Cohen, 2003).

Глаукома выявляется у 30-48% пациентов с БСВ (Sujansky и Conradi, 1995b), а у 50% отмечается ангиома сосудистой оболочки глаз, которую иногда можно увидеть с помощью офтальмоскопа. Глаукома может быть следствием повышенной продукции внутриглазной жидкости ангиомой сосудистой оболочки, а также, возможно, блокирования угла камеры глаза экссудатом.

Синдром Стерджа-Вебера.
Слева сверху: на КТ видны типичные кальцинаты в затылочной области.
Справа сверху: аномальное распространение вен вдоль угла желудочка.
Снизу: МРТ с контрастированием гадолинием выявило захват контраста в области ангиомы мягкой сосудистой оболочки в задней части левого полушария (слева—аксиальная проекция, справа— фронтальная проекция).
Заметно расширение сплетения сосудистой оболочки левого глаза и распространение вен в переднем сагиттальном синусе.

в) Изменения при диагностической визуализации. При рентгенографии черепа чаще всего выявляются кальцинаты в форме «трамвайных путей» в теменнозатылочной области. Хотя данный признак у новорожденных является редкой случайной находкой, часто он является поздним проявлением и может отсутствовать даже у взрослых. Ангиография обычно не показана. Данное исследование не позволяет выявить ангиомы, но обнаруживает отсутствие поверхностных вен коры, незаполненность синусов твердой мозговой оболочки и наличие аномальных извитых вен, направленных в сторону желудочка и вен системы Галена.

КТ является более эффективным методом выявления кальцинатов, позволяя определять их у детей в возрасте нескольких месяцев или даже у новорожденных. КТ позволяет также выявить атрофию головного мозга, расширение сплетения сосудистой оболочки глаз на стороне ангиомы мягкой сосудистой оболочки и аномальное распространение вен глубокого венозного кровообращения (Terdjman et al., 1990). MPT менее эффективна для выявления кальцинатов. Усиление рисунка, выявляемое на КТ, может соответствовать не контрастированию ангиомы мягкой сосудистой оболочки, а инъецированию коры, сходному с последствиями постсудорожной гемиплегии, которое может исчезать и появляться с появлением и исчезновением припадков (Terdjman et al., 1990; Shin et al., 2002). Уверенное выявление ангиомы мягкой сосудистой оболочки возможно при применении контрастирования гадолинием (Lipski et al., 1990, Sperner et al., 1990; Benedikt et al., 1993; Vogl et al., 1993).

Это обеспечивает доклиническую диагностику синдрома Стерджа-Вебера среди пациентов с изолированным невусом лица и позволяет определить распространенность ангиомы и наличие или отсутствие поражения на противоположной стороне.

Магнитно-резонансная ангиография (МРА) в 3D режиме с высоким разрешением позволяет обнаружить гиперемию на стороне ангиомы, а МРТ выявляет повышенную миелинизацию данной области. Проведение перфузионной МРТ может обеспечить раннюю диагностику и более точное определение границ паренхиматозных аномалий (Lin et al., 2003; Evans et al., 2006), а в сочетании со спектроскопией может выявить корреляцию с клиническими симптомами и помочь в планировании хирургического лечения (Lin et al., 2006). Эффективное выявление венозных аномалий обеспечивает метод BOLD-магнитно-резонансной венографии (Mentzel et al., 2005).

Исследование методом позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) или фотонно-эмиссионной компьютерной томографии (SPECT) позволяет выявить пониженный метаболизм или заметное снижение перфузии в области ангиомы сосудистой оболочки и поможет выявить латентную ангиому (Chiron et al., 1989, Chugani et al., 1989). В одном случае методом SPECT и ПЭТ с фтордезоксиглюкозой было зарегистрировано снижение кровотока и замедление метаболизма глюкозы в пораженном полушарии и аккумуляция 11С-метионина предположительно в результате глиоза.

г) Диагностика болезни Стерджа-Вебера. Диагноз синдрома Стерджа-Вебера обычно не представляет затруднений. Тем не менее, в случаях легкого течения заболевания и у детей, не страдающих припадками в сочетании с невусом лица, выявленным при рождении, бывает сложно выявить сочетанную ангиому мягкой сосудистой оболочки. Для выявления ангиомы можно использовать МРТ с гадолинием в качестве контраста или диффузно-взвешенную МРТ, но оценить необходимость использования данных методов затруднительно, так как частота случаев ангиомы кожи без сочетанных припадков неизвестна. Зарегистрировано небольшое количество случаев туберозного склероза, имитирующего БСВ с лептоменингеальным контрастированием и расширением сплетения сосудистой оболочки глаз (Kremer et al, 2005). Дифференциальную диагностику необходимо проводить также с другими причинами кальцификации и атрофии. Синдром кальцификации коры, эпилепсия и целиакия описаны ниже (Gobbi et al., 1988). Другие причины кальцификации по типу «трамвайных путей» включают нейрофиброматоз и редкие случаи туберозного склероза (Wilms et al., 1992).

Неврологические нарушения, при БСВ, возможно, являются следствием застоя крови, гипоксии и нарушения метаболизма нейронов (Comi 2003). Воздействие гипоксии усиливается за счет ускорения метаболизма при эпилептических припадках, а также за счет вазомоторных изменений и тромботических осложнений в области повреждения мягкой сосудистой оболочки и над ней (Aylett, 1999). Такой механизм объясняет прогрессирующее нарастание повреждений, частое у этих пациентов. Описанные механизмы также объясняют большую эффективность раннего хирургического лечения, предотвращающего каскадное развитие патологического процесса.

Эмбриональное происхождение из нервного гребня сосудистого русла мягкой и паутинной оболочки мозга и глазного бокала объясняет сочетание поражений при БСВ. Заболевание носит спорадический характер. Зарегистрировано небольшое количество сомнительных семейных случаев заболевания. Генетический прогноз благоприятный. Тем не менее, предполагается, что восприимчивость к развитию капиллярных ангиом, связанная с локусом на 5q хромосоме, в некоторых случаях может играть предрасполагающую роль (Eerola et al., 2003).

д) Течение заболевания. Естественное течение БСВ зависит от наличия, постоянства и устойчивости припадков к лечению (Oakes, 1992). У некоторых пациентов изменения могут оставаться стабильными после развития значимой атрофии, а припадки могут утихать или относительно легко поддаваться контролю. Начало припадков в возрасте до одного года, гипсаритмия на ЭЭГ, эпизоды эпилептического статуса и двустороннее поражение позволяют предсказать спонтанный неблагоприятный исход. Когнитивные и поведенческие нарушения носят достаточно вариабельный характер. Сохранность данных функций может быть хорошей, особенно в случае достижения контроля припадков. Стойкая эпилепсия является показанием к хирургическому лечению.

е) Дифференциальная диагностика. У детей с эпилепсией и внутричерепными кальцинатами возможно наличие неполных форм БСВ. Тем не менее, описан случай развития характерного синдрома эпилепсии с внутричерепными кальцинатами, сопровождающегося целиакией и отличающегося от БСВ (Gobbi et al., 1988). Данный синдром проявляется односторонними кальцинатами, сходными с кальцинатами при БСВ, но происхождение их неизвестно. Кальцинаты часто, но не всегда располагаются в затылочной области и не обязательно являются двусторонними. Сопутствующей кальцификации, атрофии или аномалий вен коры или сплетения сосудистой оболочки глаз обычно не выявляется, но рядом с кальцинированными участками часто определяется снижение плотности белого вещества (Gobbi, 2005). О патологической анатомии данного синдрома известно мало. Зарегистрировано небольшое количество случаев сосудистых аномалий, напоминающих БСВ по форме очагов ангиоматозного расширения вен (Bye et al., 1993); в других случаях они не обнаруживались (Toti et al., 1996).

Эпилепсия иногда сопровождается прогрессирующими эпилептическими психическими и умственными отклонениями. Данный синдром может носить неоднородный характер. Он характеризуется различными типами припадков, которые могут иметь тяжелое лечение, а могут отмечаться редко и поддаваться медикаментозному контролю. Встречается полная клиническая картина целиакии; чаще нарушения пищеварения отсутствуют, а диагноз ставится на основании биопсии тощей кишки, с типичной атрофией слизистой оболочки. В некоторых случаях возможно получение нормальных результатов биопсии, тогда итоговым диагностическим критерием является наличие в крови антител к глиадину. Вероятен иммунологический механизм заболевания, подтверждаемый высокой частотой определенных групп HLA-антигенов (HLA DQ2 и DQ8). Несмотря на то, что кальцификация похожа на результат дефицита фолиевой кислоты, введение данного вещества не приводит к улучшению. Лечение включает ограничение иищи, содержащей глютен (данные продукты следует исключить на всю жизнь). Воздействие диеты на течение эпилепсии различно и может определяться своевременным ограничением в питании (Gobbi, 2005).

При раннем начале диетотерапии отмечается положительное воздействие на припадки.

Несколько редких сосудистых синдромов представляют собой всего лишь варианты БСВ. К ним относятся случаи БСВ, сопровождающиеся макроцефалией и гидроцефалией (Fishman и Baram, 1986), которые связаны с аномальным венозным оттоком и, как следствие, развитием внутричерепной гипертензии. Синдром двустороннего невуса лица, макрокрании и аномального венозного возврата через поверхностные вены, описанный некоторыми авторами (Shapiro и Shulman, 1976; Orr et al., 1978), вероятно, отличается от БСВ. Зарегистрировано сочетание с двусторонней мальформацией вен/лимфатических сосудов (Ramli et al., 2003). Синдром Клиппеля-Треноне, при котором поражаются в основном периферические сосуды, может сопровождаться аномалиями черепа (Williams et al., 1992).

ж) Лечение болезни Стерджа-Вебера. Лечение в основном направлено на устранение припадков, активное противоэпилептическое лечение начинают после появления первого припадка. Примерно в половине случаев, даже при раннем начале припадков, можно обеспечить контроль с помощью медикаментозного лечения (Arzimanoglou и Aicardi, 1992). Купирование эпилептического статуса (глава 15) крайне важно, так как гемиплегия часто развивается после судорог. При неконтролируемой эпилепсии, особенно у младенцев, функциональная гамисферэктомия или классическая затылочная или теменная лобэктомия может обеспечить отсутствие припадков и, возможно, предотвратить психический распад. Хороший контроль достигается и после гемисферэктомии (Schropp et al., 2006).

Данная операция показана в случае неконтролируемых припадков, при отсутствии мелкой моторики (Roach et al., 1994), хотя некоторые авторы рекомендуют данный метод при отсутствии паралича (Kossef et al., 2002). В некоторых исследованиях хороший результат отмечался после гемисферэктомии, а после проведения долевой или неполной резекции эффект был менее выражен (Arzimanoglou et al., 2000). Проведен анализ 32 случаев гемисферэктомии, описанных в литературе (Kossef et al., 2002); удовлетворительный контроль припадков без значимого усиления гемиплегии был достигнут в 26 случаях. Хирургическое лечение может быть эффективным даже при двустороннем поражении с систематически возникающими в одном полушарии припадками, что подтверждается клиническими характеристиками припадков, ЭЭГ и метода нейровизуализации (Tuxhorn и Pannek, 2002, Schropp et al., 2006). Клинические данные показывают преимущества раннего вмешательства (особенно в течение первого года жизни) при частых припадках или развитии эпилептического статуса. Тем не менее, влияние на неврологическое развитие даже в случае раннего контроля эпилептической активности может отличаться от предполагаемого в худшую сторону. В этой связи роль каллозотомии (Rappaport, 1988), предложенной в качестве альтернативы гемисферэктомии, остается ограниченной.

Изучалась возможность предотвращения возникновения припадков путем раннего противоэпилептического лечения (Ville et al., 2002). Несмотря на то, что были получены значимые, хотя и слабовыраженные положительные результаты в группе пациентов, получавших фенобарбитал(по сравнению с контрольной группой), небольшое количество пациентов и неоднородность случаев затрудняет выводы в связи с неуверенностью в долгосрочном эффекте такого лечения.

Местное лечение «винных пятен» важно с психологической точки зрения. Хорошие результаты были получены при применении импульсного лазера на красителях (Leaute-Lebrege et al., 2002).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.12.2018

Источник