как узнать какую хромосому передаст мужчина
Y-хромосома деградирует: исчезнут ли мужчины?
Поделиться:
Как и когда определяется, родится ли существо мужского пола или женского? Сейчас практически любой школьник ответит, что все дело в хромосомах и клетки уже в момент зачатия «знают», станут они в итоге мужской особью или женской. Однако всего сто с небольшим лет назад это не было столь очевидно — а примерно через пять миллионов лет может стать совсем неактуально. Почему?
Двойное открытие
7 июля 1861 года в США родилась Нетти Мария Стивенс, без сомнения, одна из умнейших женщин своего времени. Она окончила сперва Уэстфильдскую нормальную школу (позднее эта школа получила статус университета), затем обучалась в Стэнфордском университете, который и сейчас считается одним из лучших в мире.
После получения степени магистра Нетти Стивенс посвятила свою жизнь изысканиям в области цитологии и генетики. Именно она в начале XX века обнаружила, что животные разных полов отличаются друг от друга на хромосомном уровне (эти исследования стали темой ее докторской диссертации). В частности, мисс Стивенс выяснила, что у женских особей (человека) наличествуют две большие хромосомы X.
Читайте также:
Редактирование генома человека
Читайте также: Параллельно с ней работал и другой ученый — Эдмунд Бичер Уилсон. Он, что характерно, исследовал вопрос «с мужской стороны» и установил, что мужской генотип включает хромосомы X и Y. В результате первооткрывателями половых хромосом считаются два ученых, мужчина и женщина. Довольно символично.
Размер имеет значение
Итак, хромосомы X у женщин — большие. В чем смысл этого высказывания? А, собственно, в том, что половые хромосомы достаточно сильно различаются в размерах, да и функциональности тоже.
Y-хромосома намного меньше X (59 миллионов пар нуклеотидов против более 150 миллионов), и «незаменимой» информации она содержит немного — всего один-единственный ген SRY, который и определяет мужской пол организма. Все остальные гены Y-хромосомы, которых не более нескольких десятков, — фактически, дополнительные копии уже имеющихся в хромосоме X. Это не означает, что они не пригодятся, но самому организму нет разницы, в какой хромосоме их в случае надобности брать. Получается, что Y-хромосома, по сути, не нужна для жизни — женщины прекрасно справляются и без нее.
Всегда ли хромосома Y уступала в размере Х-хромосоме? Ответ на этот вопрос отрицательный. Когда-то X и Y были равнозначными, но с тех пор немало воды утекло, и вместе с этим всем утекло абсолютное большинство генов из мужской половой хромосомы. Проще говоря, Y-хромосома деградирует, и при текущей скорости деградации, замечают ученые из Кентского университета, за каких-то 4,6 миллиона лет может и вовсе закончиться. За ненадобностью.
Дело в том, что Y — это единственная хромосома, у которой нет копии. Все остальные хромосомы парные. Биологический смысл такого копирования в том, что оно помогает избежать опасных мутаций. Если в некой хромосоме случайно мутировал какой-то ген, то в организме имеется вторая хромосома, в которой с большой вероятностью этот ген не изменялся, соответственно генотип не страдает. С мужской половой хромосомой такой фокус не проходит: нет ножек — нет мультиков, в смысле нет копий — нет возможности починиться за их счет, переходим к пункту «деградация».
Наполовину полон
Впрочем, не все так плохо. Эволюция — хитрая дама, и к мужчинам она явно питает некоторую слабость, поэтому даже если хромосома Y полностью исчезнет, мужчины вряд ли исчезнут вместе с ней. Скорее всего, в этом случае определяющий пол ген просто перейдет в другую хромосому, а почему бы нет. Или его функции и вовсе возьмет на себя другой ген, это тоже реально.
Соответствующий эксперимент проводила научная группа из Гавайского университета и Университета Экс-Марсель (Франция), которая взяла да и создала самцов мыши без Y-хромосомы вообще. При этом животные сохранили фертильность, и их потомство вполне себе размножалось, хоть и не без помощи репродуктивных технологий — но, в конце концов, кого сейчас этими технологиями напугаешь. С нынешним прогрессом в сфере генетики, может быть, уже наши внуки будут растить в пробирках идеальных детей, которые будут учиться на одни пятерки, а мы все равно будем недовольны, потому что в наше-то время дети были детьми и били стекла футбольными мячами, а не вот это вот всё.
Ну и, конечно, нельзя сбрасывать со счетов защитные механизмы — даже если мужская половая хромосома сейчас и деградирует, но кто ей мешает «взяться за ум» и перестать это делать? Или вообще, наоборот, начать развиваться снова? А даже если она этого не сделает, ну и что — полностью она может исчезнуть, как сказали ученые, только через 4,6 миллиона лет, а до этого еще поди доживи. Или ишак сдохнет, или падишах. Так что открытие Нетти Стивенс и Эдмунда Уилсона будет актуально еще многие и многие тысячелетия.
Мальчики налево, девочки направо. А остальные?
Автор
Редактор
Первый вопрос, который задают знакомые, узнав, что женщина беременна: «У тебя девочка или мальчик?» Казалось бы, что такого сложного, ведь УЗИ покажет? Но не тут-то было. В одном организме могут мирно сосуществовать и клетки с Y-хромосомой, и их более «женственные» сестры с двумя X-хромосомами. Так что пол — это характеристика не качественная, а количественная.
В недели окологендерных праздников в стране обостряются разговоры о том, кто же такие настоящие женщины, настоящие мужчины и что они должны делать, чтобы не потерять драгоценный титул. А меж тем, любой пол (и генетический, и социальный) — это не то, чем так просто можно управлять. Более того, между мужчинами и женщинами нет четкой границы.
С чистого листа
Рисунок 1. Зависимость пола от температуры развития яиц у черепах нескольких видов: болотной (Emys orbicularis), средиземноморской (Testude graeca), логгерхеда (Caretta caretta) и расписной (Chrysemys picta). Рисунок из ru.wikipedia.org.
Какого пола будет животное, у разных видов определяется по-разному [1]. Например, крокодилы, черепахи и ящерицы в этом смысле полностью зависят от температуры, при которой развивались их родные яйца (рис. 1). У некоторых рыб пол зависит от того, кто ужé живет рядом с ними — самки или самцы [2]. Зародыш человека может стать мальчиком или девочкой в зависимости от того, функционирует ли на его половых хромосомах участок SRY — sex determining region of chromosome Y, содержащий несколько «мужских» генов (программируют развитие зачаточных гонад по мужскому сценарию). Теоретически он должен находиться на игрек-хромосоме, но бывает и так, что SRY оказывается на икс-хромосоме. Подобное характерно и для некоторых животных. В том числе поэтому рождаются коты (самцы по фенотипу) черепахового окраса: такую расцветку можно получить, только имея генотип XX. Ясно, что XX — это в подавляющем большинстве случаев кошка, однако если одна из икс-хромосом несет SRY, то хромосомная кошка окажется фенотипическим котом [3].
SRY — не единственный участок ДНК, влияющий на пол животного. Например, организм с генотипом XY разовьет не только яички, но и рудиментарную матку с фаллопиевыми трубами, если в его клетках окажутся дополнительные копии гена WNT4. А если в клетках XX-организма произойдет мутация гена RSPO1*, у него появится овотестис — промежуточное образование с яичниками и яичками одновременно.
* — Различные типы белков WNT и RSPO — участники сигнального пути Wnt, ключевого для процессов клеточной пролиферации и дифференцировки, соответственно, онто- и онкогенеза. О строении и порой неожиданных «профобязанностях» белков-регуляторов этих процессов — Wnt — рассказано в статье «Важнейшие стрелочники клеток организма: белки Wnt» [4]. — Ред.
Получается, что пол — это сложная характеристика, и складывается она из борьбы противоположностей, когда силы, движущие развитием мужских и женских гонад, достигают некоего баланса. И точки этого баланса вовсе не обязаны быть полюсами.
Австралийские химеры
Рисунок 2. Венера — кошка-химера. Обратите внимание на окраску шерсти и цвет глаз. Фотография из instagram.com/venustwofacecat.
До этого мы обсуждали случаи, когда интересующие нас гены во всех клетках организма работают примерно с одинаковой силой. Однако это не всегда осуществимо: бывает так, что часть клеток имеет другой набор генов в принципе — потому что изначально пришла из другого организма. Один из случаев, это подтверждающих, произошел около 5 лет назад. Тогда в Королевский госпиталь в Мельбурне обратилась беременная женщина 46 лет. Она хотела выяснить, всё ли в порядке с ее будущим, третьим по счету, ребенком. Желание вполне резонное: всё-таки дети, зачатые в таком возрасте, имеют больше шансов получить вместе с генами матери вредные мутации.
Амниоцентез (взятие околоплодных вод) показал, что с ребенком всё нормально. Однако дополнительные генетические анализы клеток крови и эпителия внутренней поверхности щек беременной выявили, что значительная их часть имеет не женский, а мужской генотип [5]! Скорее всего, XY-клетки женщины — это остатки тканей близнеца, делившего с ней утробу.
На самом деле, организмы, образованные клетками с разным генетическим составом, не такая уж и редкость. Многие знают о химерах и мозаичных организмах. И те, и другие имеют клетки с неодинаковыми генами, но химеры образованы из материала нескольких зигот, а «мозаики» — из материала одной. Неодинаковые генотипы проявляются в фенотипе: мы видим, что кошка разноцветная (рис. 2), а у бабочки разные по размеру и форме крылья (рис. 3). Уникальность австралийского случая как раз в том, что внешне, в фенотипе, мозаицизм клеток никак не проявился.
Я не совсем я?
Рисунок 3. Мозаичный гинандроморф бабочки Papilio androgeus. Левое заднее крыло больше походит на крыло самки, правое — самца. Рисунок из ru.wikipedia.org.
Еще один вариант организмов, чей пол не так очевиден, — микрохимеры. Это животные, которым небольшая часть стволовых клеток досталась напрямую от матери (путем миграции через плаценту) или от близнецов. Параллельно может проходить и обратный процесс: клетки плода могут преодолевать плацентарный барьер и приживаться в материнском организме. Вообще говоря, иммунная система любого организма должна отторгать такие чужеродные объекты, однако у микрохимер этого, как правило, не происходит. В 1999 году в Journal of Clinical Investigation вышло исследование, «герой» которого сохранил в себе материнские клетки вплоть до зрелости [6]. Есть и обратный пример: в крови женщины нашли клетки с генотипом ее ребенка через 27 (!) лет после родов [7].
Присутствие чужих клеток, возможно, не проходит для организма бесследно. Фетальный микрохимеризм пытаются связать с развитием ряда аутоиммунных заболеваний и ускорением регенеративных процессов при травмах. Близнецовый микрохимеризм характерен для некоторых животных, особенно коров: во время внутриутробного развития разнополых близнецов на эмбрион женского пола воздействуют мужские гормоны, происходит и клеточный обмен. В итоге самки маскулинизируются, дают меньше потомков, чем «нормальные» коровы, а чаще и вовсе бесплодны. Таких самок — фримартинов — можно идентифицировать именно по признаку микрохимеризма.
Раз инородные клетки живут в организмах микрохимер несколько десятков лет, очевидно, что они не просто существуют в стадии покоя, а еще и размножаются, и мигрируют в новые для себя ткани и органы. В частности, у мышей клетки доноров находили даже в мозге, где они успешно развивались [8]. Происходит ли подобное в мозге людей-микрохимер, неизвестно, как неясно и самое интересное — влияют ли клетки другого пола на их поведение?
Если о поведении мы точно ничего не можем сказать, то утверждать, что обмен веществ изменяется под влиянием чужеродных клеток и хромосом, можно наверняка [9]. Более того, клетки XY реагируют на стресс и проходят стадии клеточной смерти не так, как клетки XX [10].
Мышиные 45? Самочка — самец опять!
Поменять пол можно даже в зрелом возрасте. Процедура не обязательно будет включать в себя изменение гениталий, и все клетки организма останутся при своих хромосомах. Иногда достаточно выключить или включить какой-нибудь ген. Например, если инактивировать Foxl2 у взрослой самки мыши, клетки ее яичников станут клетками Сертоли — такими же, как в тестикулах самцов [11]. Можно сделать и обратное, только для этого нужно выключить ген Dmrt1 [12].
Наконец, иногда фенотипическое проявление пола может быть напрямую не связано с половыми железами. В таких случаях клетки организма становятся по какой-то причине невосприимчивыми к женским или мужским половым гормонам. Например, при невосприимчивости к андрогенам (мужским половым гормонам) независимо от наличия или отсутствия Y-хромосомы организм будет развиваться как женский. Внешне такого человека нельзя будет отличить от «настоящей» женщины, но внутри него будут скрываться яички.
Расхождения в анатомическом либо генетическом поле и поле по паспорту случаются не очень часто — в одном случае из 4500 [13]. Эта цифра может увеличиться в 45 раз, если медики признают незначительные вариации в строении гениталий отклонениями от «официального» пола. Другое дело, что обладатели необычного пола (табл. 1) могут и не знать о своей особенности до тех пор, пока не пойдут лечиться от бесплодия. Впрочем, «мужчины-женщины» не всегда оказываются нефертильными: например, пару лет назад во время операции по удалению грыжи хирурги обнаружили у 70-летнего отца семейства матку и фаллопиевы трубы [14].
| Хромосомы | Половые железы | Половые органы | Прочее | |
|---|---|---|---|---|
| Нормальный мужчина | XY | Яички | Мужские внутренние и наружные гениталии | Вторичные половые признаки (расположение волос на лице и теле, размер молочных желез) по мужскому типу |
| Незначительные вариации | XY | Яички | Мужские внутренние и наружные гениталии | Незначительные отличия от нормального мужчины, например, сниженная выработка спермы |
| Умеренные вариации | XY | Яички | Мужские наружные гениталии с анатомическими вариациями: например, отверстие мочеиспускательного канала может быть на задней стороне головки члена (головчатая гипоспадия) | Встречаемость — 1 на 250–400 случаев родов |
| 46, XY, нарушение формирования пола | XY | Яички | Часто и мужские, и женские | Синдром персистенции Мюллеровых протоков. Есть половой член и яички, а также фаллопиевы трубы и матка |
| Овотестикулярное нарушение формирования пола | XX, XY или оба варианта | Ткань яичников и яичек | И мужские, и женские | Иногда могут рожать здоровых детей |
| 46, XX тестикулярное нарушение формирования пола | XX | Небольшие яички | Мужские наружные гениталии | Обычно вызвано наличием SRY на X-хромосоме |
| Умеренные вариации | XX | Яичники | Женские внутренние и наружные гениталии | Незначительные отклонения в возрастных изменениях, например, раннее прекращение работы яичников |
| Незначительные вариации | XX | Яичники | Женские внутренние и наружные гениталии | Незначительные отличия от нормальной женщины, например, избыток мужских половых гормонов или поликистоз яичников |
| Нормальная женщина | XX | Яичники | Женские внутренние и наружные гениталии | Вторичные половые признаки по женскому типу |
Заключение
Итак, с полом животных и человека не всё так просто. Но если законов, принимающих во внимание пол первых, практически нет, то жизни самцов и самок нашего вида по-прежнему должны различаться. И различия касаются всего — начиная от спорта с его жестким контролем пола и заканчивая семейным законодательством, из-за которого во многих странах люди одного пола официально не могут вступать в брак и заводить совместных детей. Будем надеяться, что с появлением новых данных об определении биологического пола пол по документам тоже сможет стать более обтекаемым и менее радикальным понятием.
Как узнать какую хромосому передаст мужчина
Неоднократно в обсуждениях речь заходила о генетической разнице между мужчинами и женщинами. Посмотрим на общеизвестные факты еще раз?
Итак, то, что все мы знаем из биологии:
Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Сочетание двух Y-хромосом (YY) не жизнеспособно.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра из Вики
Правда, относительно количества генов в мужской и женской хромосоме числа в разных источниках несколько разнятся, но все сходятся на том, что мужская хромосома генами не обременена, и за наследственность, как таковую, ответственности не несет:
вариант: «Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки»
Ну, а теперь про то, что на уроках биологии рассказывают не столь подробно и куда реже:
«. На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов». отсюда
Как говорится, выводы отсюда могут быть любыми.
Но когда кто-нибудь типа Малышевой начнет нести пургу о том, что женский мозг, мол, не столь совершенен как мужской, или что женщина генетически не приспособлена к чему-то (типа интеллектуального труда или социальных достижений), или тому подобные псевдонаучные сентенции, то, думаю, будет нелишним периодически напоминать себе все вышеизложенное. Потому что генетические исследования указывают на прямо противоположные факты.
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Как узнать какую хромосому передаст мужчина
Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).
Синонимы английские
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).
Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата.
Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.
В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.
Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорождённые с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врождёнными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.
При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.
В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.
Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).
В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.
Что может влиять на результат?
Во время пренатальной диагностики есть риск «засорения» образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.
16 Исследование кариотипа
Кто назначает исследование?
Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.