к какому врачу обращаться по поводу роста ребенка
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.
Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний – таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.
Определение высокорослости
Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.
Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм – более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.
Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост. Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах. Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.
Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.
Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.
Дифференциальная диагностика высокорослости
В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении. Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии. Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис – Дейц, гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки – при синдроме Беквита – Видемана. Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения. Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис – Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита – Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна – Райли – Рувалькаба.
Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие. Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития. Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм. Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей
Заболевание
Диагностические тесты
Синдром Марфана
Осмотр офтальмолога, кардиолога, генетика с использованием Гентских критериев
Синдром Кляйнфельтера
Синдром «ломкой» Х-хромосомы
Генетическое исследование (ген FMR1)
Гомоцистинурия
Уровень гомоцистина сыворотки
Синдром Сотоса
Использование специальных критериев, костный возраст, консультация генетика, исследование гена NSD1
Другие синдромы
Консультация генетика, специфические генетическое тесты
Преждевременное половое развитие
ЛГ, ФСГ, эстрадиол (девочки), тестостерон (мальчики), костный возраст
Преждевременное адренархе
Надпочечниковые андрогены, тестостерон, эстрадиол, АФП, В-ХГЧ, костный возраст
Гипофизарный гигантизм
ГР, ИФР-1, ИФРСБ3, супрессивный тест с глюкозой (ОГТТ)
Гипертиреоз
Семейная глюкокортикоидная недостаточность
Дефицит эстрогенов
ЛГ, ФСГ, эстрадиол, костный возраст
Конституциональная высокорослость
Возможности лечения высокорослости у детей
Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.
Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено. Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений. Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.
Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт. было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение. Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов. Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин. Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.
У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение. К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии. Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.
Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.
Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости. Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет – у мальчиков с ростом до 185 см. При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника. Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.
Заключение
Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и определяет дальнейшую тактику.
Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения. Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике. Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.
При подготовке данного материала использовались:
Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.
Проблема РОСТА. Лечение
Лечение задержки роста, как вы уже поняли из предыдущих записей, процесс непростой. Есть основной список заболеваний, по которому определяется, кому показан и бесплатно выписывается гормон роста. Это дети с синдромом Шершевского-Тернера, Прадера-Вилли, хронической почечной недостаточностью, низкорослость ребёнка, вызванная дефицитом выработки гормона роста.
Также, после рассмотрения ситуации медицинской комиссией, это дети с глубокой задержкой внутриутробного развития (рожденные в срок больше 37 недель, но имеющие массу менее 2500 г. или длину тела менее 3-й перцентили. То есть когда ребёнок внутриутробно очень плохо вырос в длину по разным причинам. Дети с конституциональной задержкой роста и другими, не входящими в основной список заболеваниями, тоже могут получать гормон роста, но родители покупаю его самостоятельно.
Кроме того, при приобретенной гипофизарной недостаточности вследствие оперативного лечения краниофарингиомы, гамартомы, аденомы гипофиза, облучения головного мозга и др. лечение гормоном роста тоже показано и его назначают через 6–12 месяцев после оперативного вмешательства при отсутствии продолженного роста или рецидива объемного образования.
Сегодня в России разрешены рекомбинантные препараты гормона роста человека: Нордитропин® (НордиЛет®) (Ново Нордиск, Дания); Хуматроп (Лилли Франс, Франция); Генотропин (Пфайзер Хелс АБ, Швеция); Сайзен (Индустрия Фармасьютика Серано С. п. А., Италия); Растан (Фармстандарт, Россия).
Теперь о дозах препарата
Лечение проводится под контролем уровня ИФР1, инулин-подобного фактора роста 1 (=аналога гормона роста). В зависимости от его уровня, скорости роста и побочных явлений корректируется лечебная доза.
Побочные действия проявляется или отеками, или артралгиями (болями в суставах) или миалгиями (болями в мышцах). Эти эффекты дозозависимы. Может потребоваться снижением дозы препарата на 25-50% в случае развития побочных эффектов или при возрастании концентрации инсулиноподобного фактора роста І выше нормальных значений.
Продолжительность лечения. Имеется несколько вариантов продолжительности лечения ГР (гормоном роста):
Нарушения роста у детей
Нарушения роста у детей — различные патологии, выражающиеся в отклонении показателей физического развития от возрастных норм. Может наблюдаться ускоренный рост или, наоборот, его задержка. Все отклонения сопровождаются патологическими изменениями в других органах и системах организма.
Что вызывает нарушение роста у детей?
Выделяют следующие причины нарушения роста.
Факторы риска
Возникновению нарушения роста у детей способствуют:
Симптомы и клиническая картина при нарушении роста у детей
Ярко выраженные симптомы нарушения роста у детей — отставание или опережение показателей среднего, нормального для их возраста роста приблизительно на 10%. Установить наличие отклонения можно с 2 лет, более точно — с 4.
Для детей с нарушениями роста характерны: избыточная масса тела, запоздалое развитие зубов, кариес, недоразвитие лицевого скелета, позднее формирование двигательных навыков, высокий тембр голоса, недоразвитие половых органов.
Признаки нарушения роста у детей, на которые следует обратить внимание родителям:
При ускоренном росте могут возникать осложнения со стороны сердечно-сосудистой и кровеносной систем, наблюдаться гиповитаминоз, хрупкость костей.
Методы диагностики
Диагностика нарушений роста предусматривает проведение:
Какой врач лечит нарушения роста у детей?
Нарушения роста у детей лечит врач-эндокринолог. Перед обращением к специалисту необходимо проконсультироваться с участковым педиатром и получить подробную информацию о патологии. Ориентируясь на определенные критерии, он может определить наличие отклонений. В зависимости от источника проблемы (основного заболевания), как лечить нарушение роста, определяет гастроэнтеролог, кардиолог или пульмонолог.
Схема лечения нарушения роста у детей
Тактика лечения нарушения роста определяется его причиной:
Обязательно учитываются индивидуальные особенности пациента.
Основные методы лечения
Стимулирующая рост терапия проводится с помощью гормона, которого недостаточно в организме, — соматотропина. Дополнительно осуществляется лечение сопутствующих осложнений.
Возможные осложнения
При несвоевременном обращении к врачу лечение может оказаться безрезультатным. Полностью сформированный организм не поддается действию биологически активных веществ. Риск осложнений нарушения роста увеличивается при неправильно поставленном диагнозе или некорректно подобранной дозе заместительного препарата.
Меры профилактики нарушения роста у детей
Для профилактики нарушений роста следует находиться под наблюдением лечащего врача, а также:
Нарушения роста у детей
Нарушения роста у детей – группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.
Общие сведения
Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии. Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.
Причины и классификация нарушений роста у детей
Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.
Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.
Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.
Симптомы нарушений роста у детей
Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).
Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или синдром Шерешевского-Тернера). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.
Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией, при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.
Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.
Диагностика нарушений роста у детей
Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.
Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.
Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).
Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.
При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.
Лечение и прогноз нарушений роста у детей
Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.
Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.