к какому гену относится мутация rs12934922
Генетические предпосылки снижения концентрации ретинола в сыворотке крови
Полный текст:
Аннотация
Ключевые слова
Для цитирования:
Зеленская Е.М., Лифшиц Г.И. Генетические предпосылки снижения концентрации ретинола в сыворотке крови. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2019;(1):12-16. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10036
For citation:
Zelenskaya E.M., Lifshits G.I. Genetic prerequisites for reducing serum retinol concentration. Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. 2019;(1):12-16. (In Russ.) https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10036
Введение
По данным литературы, снижение концентрации витамина А в крови ассоциировано с различными заболеваниями, такими как колоректальный рак [1], ксерофтальмия [2], эктопия шейки матки, нарушения менструального цикла, болезнь Крона [3], но также встречается и у здоровых добровольцев [4]. Согласно исследованиям, низкие концентрации витамина А приводят к увеличению детской смертности в странах с низким экономическим развитием [2, 5]. По данным Всемирной организации здравоохранения, при недостаточном питании дефицит витамина А является наиболее распространённым нарушением питания в мире. Дефицит витамина А представляет собой серьёзную проблему общественного здравоохранения, затрагивающую особенно детей и женщин во время беременности, в развивающихся странах за счёт учащения инфекционных заболеваний при дефиците витамина А. Исследования показывают, что витамин А также является важным фактором, играющим непосредственную роль в сложном процессе дифференцировки и созревания лёгочной ткани [6]. Была выдвинута гипотеза о том, что более высокие уровни витамина А снижают риск заболевания трансплантат против хозяина за счёт снижения проницаемости желудочно-кишечного тракта, уменьшения повреждения слизистой оболочки и уменьшения притока лимфоцитов в кишечник. Это было косвенно подтверждено в исследовании Lounder DT, et al. [7]. Кроме того, концентрации ретинола в сыворотке снижаются во время инфекции и воспаления [8]. По оценкам ВОЗ, в 2009 г. 5,2 млн детей дошкольного возраста и 9,8 млн беременных женщин страдали от ночной слепоты, что соответствует 0,9 и 7,8 % распространённости дефицита витамина А, соответственно [9]. Также было подсчитано, что на основании принятого в настоящее время ограничения на низкие концентрации ретинола в сыворотке ( • сухость и тусклость волос, ломкость и исчерченность ногтей;
•нарушения темновой адаптации, блефарит, ксерофтальмия, при авитаминозе – кератомаляция, перфорация роговицы и слепота;
•нарушение иммунологического статуса, склонность к инфекционным заболеваниям;
•повышение риска возникновения злокачественных новообразований [12].
Лабораторной нормой для уровня ретинола в сыворотке крови считается значения выше 20 мкг / 100 мг, или 0,70 ммоль/л. Низкими значениями считается уровень ретинола 10–20 мкг / 100 мл, 0,50– 0,70 мкмоль/л, и недостаточным – менее 10 мкг / 100 мл, или 0,35 мкмоль/л, по данным ВОЗ [22]. Однако в рутинной практике фактические значения ретинола не определяют и опираются на клинические данные.
Существуют суточные нормы потребления витамина А для различных групп населения. Более подробные данные представлены в табл. 1.
Содержание витамина А в продуктах питания
Пищевыми источниками витамина А являются продукты животного и растительного происхождения (табл. 2).
Препараты витамина А
Современные препараты и биодобавки представлены как ретинол-содержащими, так и содержащие каротиноиды [24].
Основным препаратом витамина А является ретинола ацетат либо ретинола пальмитат, который используется при лечении следующих заболеваний: гиповитаминоз A, инфекционные заболевания (корь, дизентерия, трахеит, бронхит, пневмония); заболевания кожи (ожоги, обморожения, раны, туберкулёз кожи, гиперкератозы, ихтиоз, псориаз, пиодермия, некоторые формы экзем); заболевания глаз (пигментный ретинит, гемералопия, ксерофтальмия, кератомаляция, конъюнктивиты); хронический энтероколит, гепатит, как дополнение к этиотропной терапии.
Рекомендуемые дозировки ретинола пальмитата для лечения различных заболеваний [25]:
•При авитаминозе лёгкой и средней степени тяжести: взрослым — до 33 000 МЕ/сут; детям — 1 000– 5 000 МЕ/сут в зависимости от возраста;
•При заболеваниях глаз (гемералопия, ксерофтальмия, пигментный ретинит): взрослым — 50 000– 100 000 МЕ/сут и одновременно 0,02 г рибофлавина;
•При заболеваниях кожи: взрослым — 50 000– 100 000 МЕ/сут; при угревой сыпи и ихтиозиформных эритродермиях — по 100 000–300 000 МЕ/сут. Детям
назначают из расчёта 5 000–10 000 МЕ/кг в сутки;
•В гастроэнтерологии — по 50000 МЕ в сутки;
•Разовые дозы ретинола пальмитата для взрослых не должны превышать 50 000 МЕ и для детей — 5 000 МЕ.
Суточные дозы для взрослых — 100 000 МЕ и для детей — 20 000 МЕ.
Также существуют препараты — производные ретинола (Ацитретин, Изотретиноин, Третиноин) для лечения псориаза, угревой сыпи, ихтиоза, которые действуют через ядерные рецепторы к ретиноевой кислоте. Особенности эффективности этих препаратов в зависимости от генетических особенностей не изучались.
Стандартные дозировки изотретиноина при лечении угревой сыпи таковы [26]:
•Лечение следует начинать с дозы 0,5 мг/кг/сут. У большинства больных доза колеблется от 0,5 до 1 мг/кг массы тела в сутки. Больным с очень тяжёлыми формами заболевания или с акне в области туловища могут потребоваться более высокие суточные дозы – до 2 мг/кг.
Выводы
Учитывая фармакогенетические особенности метаболизма β-каротина в ретинол, для некоторой части пациентов препараты, содержащие β-каротин, могут быть менее эффективны, чем ретинол-содержашие препараты. Представляется целесообразным рассмотреть STRA6, RXRA как кандидаты для исследований фармакогенетики этих препаратов. На данный момент не существует персонализированных рекомендаций по лечению дефицита витамина А в зависимости от особенностей генотипа, однако современные знания о роли генетических факторов дают предпосылки для таких исследований.
Литература / References
Список литературы
1. Белевцов Ю.П., Перепадя С.В., Моисеенко А.С., и др. Клинико-диагностическое значение витаминной недостаточности у больных колоректальным раком // Новообразование. – 2011. – Т. 2. – № 8. С. 98–103.
2. Humphrey JH, Agoestina T, WuL, et al. Impact of neonatal vitamin A supplementation on infant morbidity and mortality. J Pediatr. 1996;128: 489–496. PMID:8618182
3. Soares-Mota M, Silva TA, Gomes LM, et al. High prevalence of vitamin A deficiency in Crohn’s disease patients according to serum retinol levels and the relative dose-response test. World J Gastroenterol. 2015;21(215):16141620. DOI: 10.3748/wjg.v21.i5.1614
4. Строкова О.А., Кремлева Е.А., Константинова О.Д. Влияние интравагинального воздействия α-токоферола, ретинола ацетата и аскорбиновой кислоты на изменение состава микрофлоры нижних отделов репродуктивного тракта у молодых женщин // Российский вестник акушера-гинеколога. – 2014. – Т. 16. – № 6. – С. 65–69.
5. Rahmathullah L, Tielsch JM, Thulasiraj RD, et al. Impact of supplementing newborn infants with vitamin A on early infant mortality: community based randomised trial in southern India. BMJ. 2003;327: 254–259. DOI: 10.1136/bmj.327.7409.254
6. Esteban-Pretel G, Marín MP, Renau-Piqueras J, et al. Vitamin A deficiency alters rat lung alveolar basement membrane: Reversibility by retinoic acid. J. Nutr. Biochem. 2010;21:227–236. DOI: 10.1016/j.jnutbio.2008.12.007
7. Lounder DT, Khandelwal P, Dandoy CE,. et al. Lower levels of vitamin A are associated with increased gastrointestinal graft-versus-host disease in children. Blood. 2017 May 18; 129(20):2801–2807. DOI: 10.1182/blood-2017-02-765826
8. Tanumihardjo SA, Russell RM, Stephensen CB, et al. Biomarkers of Nutrition for Development (BOND)—Vitamin A Review. J Nutr. 2016 Sep;146(9):1816S–1848S. DOI: 10.3945/jn.115.229708
9. WHO. Global prevalence of vitamin A deficiency in populations at risk: 1995–2005. WHO Global Database on Vitamin A Deficiency. Geneva (Switzerland): WHO; 2009. (https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/44110/9789241598019_eng.pdf по состоянию на 10.08.19)
10. Blomhoff R, Blomhoff HK. Overview of retinoid metabolism and function. J Neurobiol. 2006;66:606–630. DOI:10.1002/neu.20242
11. Kam RKT, Deng Y, Chen Y, Zhao H. Retinoic acid synthesis and functions in early embryonic development. Cell Biosci. 2012;2:11. DOI:10.1186/2045-3701-2-11
12. Диетология. 4-е изд. / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер; 2012.
13. Chambon P. A decade of molecular biology of retinoic acid receptors. FASEB J. 1996;10:940–954. PMID:8801176
14. Sun H, Kawaguchi R. The membrane receptor for plasma retinolbinding protein, a new type of cell-surface receptor. Int Rev Cell Mol Biol. 2011;288:1–41. DOI:10.1016/B978-0-12-386041-5.00001-7
15. Lobo GP, Hessel S, Eichinger A, et al. ISX is a retinoic acid-sensitive gatekeeper that controls intestinal β, β-carotene absorption and vitamin A production. FASEB J. 2010 Jun; 24(6):1656–1666. DOI: 10.1096/fj.09-150995
16. Leung WC, Hessel S, Mеplan C, et al. Two common single nucleotide polymorphisms in the gene encoding beta-carotene 15,15’-monoxygenase alter beta-carotene metabolism in female volunteers. FASEB J. 2009 Apr;23(4):1041–1053. DOI: 10.1096/fj.08-121962
17. Lietz G, Oxley A, Leung W, Hesketh J. Single nucleotide polymorphisms upstream from the β-carotene 15,15’-monoxygenase gene influence provitamin A conversion efficiency in female volunteers. J Nutr. 2012 Jan;142(1):161S–5S. DOI: 10.3945/jn.111.140756
18. Mondul AM, YuK, Wheeler W, et al. Genome-wide association study of circulating retinol levels. Hum Mol Genet. 2011. Dec 1;20(23):4724–4731. DOI: 10.1093/hmg/ddr387
19. Abraham R, Moskvina V, Sims R, et al. A genome-wide association study for late-onset Alzheimer’s disease using DNA pooling. BMC Med Genomics. 2008 Sep 29;1:44. DOI: 10.1186/1755-8794-1-44
20. Lee JJ, Wu X, Hildebrandt MA, et al Global assessment of genetic variation influencing response to retinoid chemoprevention in head and neck cancer patients. Cancer Prev Res (Phila). 2011 Feb; 4(2):185–193. DOI: 10.1158/1940-6207.CAPR-10-0125
21. Nair AK, Sugunan D, Kumar H, Anilkumar G. Case-control analysis of SNPs in GLUT4, RBP4 and STRA6: association of SNPs in STRA6 with type 2 diabetes in a South Indian population. PLoS One. 2010 Jul 6;5(7):e11444. DOI: 10.1371/journal.pone.0011444
22. WHO. Serum retinol concentrations for determining the prevalence of vitamin A deficiency in populations. Vitamin and Mineral Nutrition Information System. Geneva, World Health Organization, 2011 (WHO/ NMH/NHD/MNM/11.3) (http://www.who.int/vmnis/indicators/retinol_ru.pdf, по состоянию на 10.08.19).
23. Food Labeling: Revision of the Nutrition and Supplement Facts Labels Food and Drug Administration, 2016 (https://www.federalregister.gov/documents/2016/05/27/2016-11867/food-labeling-revision-of-thenutrition-and-supplement-facts-labels по состоянию на 10.08.19).
24. Сергеев А.В., Ананьев В.С., Капитанов, С.А., и др. Фармакокинетика каротиноидов и каротинсодержащих препаратов // Российский Биотерапевтический Журнал. – 2017. – Т. 16 – № 3. – С. 92–101. DOI: 10.17650/1726-9784-2017-16-3-92-101
25. Официальная инструкция к ретинола пальмитату. (https://www.rlsnet.ru/tn_index_id_5073.htm по состоянию на 10.08.19)
26. Официальная инструкция к изотретиноину. (https://www.rlsnet.ru/tn_index_id_2820.htm по состоянию на 10.08.19)
Об авторах
Зеленская Елена Михайловна – м. н. с. лаборатории персонализированной медицины. SPIN-код: 5792-0076
Лифшиц Галина Израилевна – д. м. н., профессор, заведующая лабораторией персонализированной медицины. SPIN-код: 9704-1601
Для цитирования:
Зеленская Е.М., Лифшиц Г.И. Генетические предпосылки снижения концентрации ретинола в сыворотке крови. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2019;(1):12-16. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10036
For citation:
Zelenskaya E.M., Lifshits G.I. Genetic prerequisites for reducing serum retinol concentration. Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. 2019;(1):12-16. (In Russ.) https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10036
dbSNP Short Genetic Variations
Welcome to the Reference SNP (rs) Report
All alleles are reported in the Forward orientation. Click on the Variant Details tab for details on Genomic Placement, Gene, and Amino Acid changes. HGVS names are in the HGVS tab.
Reference SNP (rs) Report
This page reports data for a single dbSNP Reference SNP variation (RefSNP or rs) from the new redesigned dbSNP build.
Top of the page reports a concise summary for the rs, with more specific details included in the corresponding tabs below.
All alleles are reported in the Forward orientation. Use the Genomic View to inspect the nucleotides flanking the variant, and its neighbors.
For more information see Help documentation.
rs12934922
Released April 9, 2021
The anchor position for this RefSNP. Includes all nucleotides potentially affected by this change, thus it can differ from HGVS, which is right-shifted. See here for details.
Alleles A>G / A>T Variation Type SNV Single Nucleotide Variation Frequency
| Sequence name | Change |
|---|---|
| GRCh38.p13 chr 16 | NC_000016.10:g.81268089A>G |
| GRCh38.p13 chr 16 | NC_000016.10:g.81268089A>T |
| GRCh37.p13 chr 16 | NC_000016.9:g.81301694A>G |
| GRCh37.p13 chr 16 | NC_000016.9:g.81301694A>T |
| BCO1 RefSeqGene | NG_012171.1:g.34399A>G |
| BCO1 RefSeqGene | NG_012171.1:g.34399A>T |
| Molecule type | Change | Amino acid[Codon] | SO Term |
|---|---|---|---|
| BCO1 transcript | NM_017429.3:c.801A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase | NP_059125.2:p.Arg267= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript | NM_017429.3:c.801A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase | NP_059125.2:p.Arg267Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X5 | XM_017023289.1:c.24A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X5 | XP_016878778.1:p.Arg8= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript variant X5 | XM_017023289.1:c.24A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X5 | XP_016878778.1:p.Arg8Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X1 | XM_011523109.2:c.801A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X1 | XP_011521411.1:p.Arg267= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript variant X1 | XM_011523109.2:c.801A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X1 | XP_011521411.1:p.Arg267Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X2 | XM_017023286.2:c.801A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X2 | XP_016878775.1:p.Arg267= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript variant X2 | XM_017023286.2:c.801A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X2 | XP_016878775.1:p.Arg267Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X3 | XM_017023287.2:c.801A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X3 | XP_016878776.1:p.Arg267= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript variant X3 | XM_017023287.2:c.801A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X3 | XP_016878776.1:p.Arg267Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X4 | XM_017023288.2:c.801A>G | R [ AG A ] > R [ AG G ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X4 | XP_016878777.1:p.Arg267= | R (Arg) > R (Arg) | Synonymous Variant |
| BCO1 transcript variant X4 | XM_017023288.2:c.801A>T | R [ AG A ] > S [ AG T ] | Coding Sequence Variant |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X4 | XP_016878777.1:p.Arg267Ser | R (Arg) > S (Ser) | Missense Variant |
| BCO1 transcript variant X6 | XR_002957813.1:n.1128A>G | N/A | Non Coding Transcript Variant |
| BCO1 transcript variant X6 | XR_002957813.1:n.1128A>T | N/A | Non Coding Transcript Variant |
Clinical Significance tab shows a list of clinical significance entries from ClinVar associated with the variation, per allele. Click on the RCV accession (i.e. RCV000001615.2) or Allele ID (i.e. 12274) to access full ClinVar report.
ALFA Allele Frequency
The ALFA project provide aggregate allele frequency from dbGaP. More information is available on the project page including descriptions, data access, and terms of use.
| Population | Group | Sample Size | Ref Allele | Alt Allele |
|---|---|---|---|---|
| Total | Global | 98758 | A=0.58103 | G=0.00000, T=0.41897 |
| European | Sub | 84562 | A=0.55323 | G=0.00000, T=0.44677 |
| African | Sub | 4216 | A=0.8354 | G=0.0000, T=0.1646 |
| African Others | Sub | 166 | A=0.910 | G=0.000, T=0.090 |
| African American | Sub | 4050 | A=0.8323 | G=0.0000, T=0.1677 |
| Asian | Sub | 3326 | A=0.8854 | G=0.0000, T=0.1146 |
| East Asian | Sub | 2672 | A=0.8847 | G=0.0000, T=0.1153 |
| Other Asian | Sub | 654 | A=0.888 | G=0.000, T=0.112 |
| Latin American 1 | Sub | 432 | A=0.611 | G=0.000, T=0.389 |
| Latin American 2 | Sub | 926 | A=0.675 | G=0.000, T=0.325 |
| South Asian | Sub | 274 | A=0.715 | G=0.000, T=0.285 |
| Other | Sub | 5022 | A=0.6067 | G=0.0000, T=0.3933 |
Frequency tab displays a table of the reference and alternate allele frequencies reported by various studies and populations. Table lines, where Population=»Global» refer to the entire study population, whereas lines, where Group=»Sub», refer to a study-specific population subgroupings (i.e. AFR, CAU, etc.), if available. Frequency for the alternate allele (Alt Allele) is a ratio of samples observed-to-total, where the numerator (observed samples) is the number of chromosomes in the study with the minor allele present (found in «Sample size», where Group=»Sub»), and the denominator (total samples) is the total number of all chromosomes in the study for the variant (found in «Sample size», where Group=»Study-wide» and Population=»Global»).
Aliases tab displays HGVS names representing the variant placements and allele changes on genomic, transcript and protein sequences, per allele. HGVS name is an expression for reporting sequence accession and version, sequence type, position, and allele change. The column «Note» can have two values: «diff» means that there is a difference between the reference allele (variation interval) at the placement reported in HGVS name and the reference alleles reported in other HGVS names, and «rev» means that the sequence of this variation interval at the placement reported in HGVS name is in reverse orientation to the sequence(s) of this variation in other HGVS names not labeled as «rev».
| Placement | A= | G | T |
|---|---|---|---|
| GRCh38.p13 chr 16 | NC_000016.10:g.81268089= | NC_000016.10:g.81268089A>G | NC_000016.10:g.81268089A>T |
| GRCh37.p13 chr 16 | NC_000016.9:g.81301694= | NC_000016.9:g.81301694A>G | NC_000016.9:g.81301694A>T |
| BCO1 RefSeqGene | NG_012171.1:g.34399= | NG_012171.1:g.34399A>G | NG_012171.1:g.34399A>T |
| BCO1 transcript | NM_017429.3:c.801= | NM_017429.3:c.801A>G | NM_017429.3:c.801A>T |
| BCO1 transcript | NM_017429.2:c.801= | NM_017429.2:c.801A>G | NM_017429.2:c.801A>T |
| BCO1 transcript variant X3 | XM_017023287.2:c.801= | XM_017023287.2:c.801A>G | XM_017023287.2:c.801A>T |
| BCO1 transcript variant X1 | XM_011523109.2:c.801= | XM_011523109.2:c.801A>G | XM_011523109.2:c.801A>T |
| BCO1 transcript variant X2 | XM_017023286.2:c.801= | XM_017023286.2:c.801A>G | XM_017023286.2:c.801A>T |
| BCO1 transcript variant X4 | XM_017023288.2:c.801= | XM_017023288.2:c.801A>G | XM_017023288.2:c.801A>T |
| BCO1 transcript variant X6 | XR_002957813.1:n.1128= | XR_002957813.1:n.1128A>G | XR_002957813.1:n.1128A>T |
| BCO1 transcript variant X5 | XM_017023289.1:c.24= | XM_017023289.1:c.24A>G | XM_017023289.1:c.24A>T |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase | NP_059125.2:p.Arg267= | NP_059125.2:p.Arg267= | NP_059125.2:p.Arg267Ser |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X3 | XP_016878776.1:p.Arg267= | XP_016878776.1:p.Arg267= | XP_016878776.1:p.Arg267Ser |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X1 | XP_011521411.1:p.Arg267= | XP_011521411.1:p.Arg267= | XP_011521411.1:p.Arg267Ser |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X2 | XP_016878775.1:p.Arg267= | XP_016878775.1:p.Arg267= | XP_016878775.1:p.Arg267Ser |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X4 | XP_016878777.1:p.Arg267= | XP_016878777.1:p.Arg267= | XP_016878777.1:p.Arg267Ser |
| beta,beta-carotene 15,15′-dioxygenase isoform X5 | XP_016878778.1:p.Arg8= | XP_016878778.1:p.Arg8= | XP_016878778.1:p.Arg8Ser |
Submissions tab displays variations originally submitted to dbSNP, now supporting this RefSNP cluster (rs). We display Submitter handle, Submission identifier, Date and Build number, when the submission appeared for the first time. Direct submissions to dbSNP have Submission ID in the form of an ss-prefixed number (ss#). Other supporting variations are listed in the table without ss#.
History tab displays RefSNPs (Associated ID) from previous builds (Build) that now support the current RefSNP, and the dates, when the history was updated for each Associated ID (History Updated).
| Associated ID | History Updated (Build) |
|---|---|
| rs52815018 | Sep 21, 2007 (128) |
| rs59284946 | May 25, 2008 (130) |
Added to this RefSNP Cluster:
| Submission IDs | Observation SPDI | Canonical SPDI | Source RSIDs |
|---|---|---|---|
| 4668298572, ss3252648805 | NC_000016.10:81268088:A:G | NC_000016.10:81268088:A:G | (self) |
| ss77433128, ss82714521, ss109495406, ss168559922, ss207504462, ss282619940, ss287113930, ss291886150, ss483563951, ss491723496, ss1696770078 | NC_000016.8:79859194:A:T | NC_000016.10:81268088:A:T | (self) |
| 70364635, 39040627, 27609083, 2843042, 98066, 11461709, 1498341, 17403418, 41648094, 553071, 14992094, 265989, 18204447, 36940939, 9826057, 78609244, 39040627, 8652279, ss227362604, ss237111298, ss243435038, ss342435051, ss482491705, ss491108377, ss491512017, ss534672954, ss565046184, ss660825504, ss779491783, ss780721337, ss781779315, ss783396999, ss834961912, ss974495996, ss992730400, ss1067564101, ss1080797024, ss1357172497, ss1427914513, ss1584101605, ss1634919388, ss1677913421, ss1692426476, ss1711437311, ss1752206983, ss1917910535, ss1936162525, ss1946421217, ss1959700971, ss1968312405, ss2028869911, ss2157309703, ss2378842809, ss2628926064, ss2633347643, ss2701844077, ss2742176834, ss2749601900, ss2945660389, ss2985076585, ss3014889667, ss3021730165, ss3023069965, ss3351557084, ss3627577333, ss3627577334, ss3631332203, ss3634653080, ss3640360400, ss3644674313, ss3646498274, ss3652141770, ss3653848476, ss3681870835, ss3741707229, ss3744435434, ss3744953486, ss3754218908, ss3772451647, ss3788099371, ss3793072150, ss3797957289, ss3825041188, ss3825530772, ss3825545586, ss3825884344, ss3834682563, ss3840947239, ss3884923959, ss3934470700, ss3984099322, ss3984716452, ss3986697613, ss5220639937 | NC_000016.9:81301693:A:T | NC_000016.10:81268088:A:T | (self) |
| 496362671, 1425860, 34412953, 1116902, 149207078, 239063316, 4668298572, ss2214068624, ss3028251813, ss3252648806, ss3650557956, ss3699715927, ss3725581747, ss3771895433, ss3819495978, ss3846440295, ss3978034952, ss5023517655, ss5236935824, ss5237235649 | NC_000016.10:81268088:A:T | NC_000016.10:81268088:A:T | (self) |
| ss48414159, ss69351272, ss74814701, ss96651239, ss120036887, ss136662812, ss157617744, ss159733575 | NT_010498.15:34915892:A:T | NC_000016.10:81268088:A:T | (self) |
| ss21368773 | NT_024797.14:8013384:A:T | NC_000016.10:81268088:A:T | (self) |
Publications tab displays PubMed articles citing the variation as a listing of PMID, Title, Author, Year, Journal, ordered by Year, descending.
| PMID | Title | Author | Year | Journal |
|---|---|---|---|---|
| 19103647 | Two common single nucleotide polymorphisms in the gene encoding beta-carotene 15,15′-monoxygenase alter beta-carotene metabolism in female volunteers. | Leung WC et al. | 2009 | FASEB journal |
| 19557453 | beta-Carotene conversion products and their effects on adipose tissue. | Tourniaire F et al. | 2009 | Genes & nutrition |
| 19844255 | Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects. | Dastani Z et al. | 2010 | European journal of human genetics |
| 22113863 | Single nucleotide polymorphisms upstream from the β-carotene 15,15′-monoxygenase gene influence provitamin A conversion efficiency in female volunteers. | Lietz G et al. | 2012 | The Journal of nutrition |
| 22833659 | Gender and single nucleotide polymorphisms in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP, and SCARB1 are significant predictors of plasma homocysteine normalized by RBC folate in healthy adults. | Clifford AJ et al. | 2012 | The Journal of nutrition |
| 23656756 | Single nucleotide polymorphisms in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5, and ABCA1 are significant predictors of plasma HDL in healthy adults. | Clifford AJ et al. | 2013 | Lipids in health and disease |
| 29428584 | The preliminary association study of ADIPOQ, RBP4, and BCMO1 variants with polycystic ovary syndrome and with biochemical characteristics in a cohort of Polish women. | Czeczuga-Semeniuk E et al. | 2018 | Advances in medical sciences |
| 29673335 | Dietary patterns, BCMO1 polymorphisms, and primary lung cancer risk in a Han Chinese population: a case-control study in Southeast China. | He F et al. | 2018 | BMC cancer |
| 30801647 | Single Nucleotide Polymorphisms in β-Carotene Oxygenase 1 are Associated with Plasma Lycopene Responses to a Tomato-Soy Juice Intervention in Men with Prostate Cancer. | Moran NE et al. | 2019 | The Journal of nutrition |
| 30896431 | Carotenoid metabolic (BCO1) polymorphisms and personal behaviors modify the risk of coronary atherosclerosis: a nested case-control study in Han Chinese with dyslipidaemia (2013-2016). | Cai X et al. | 2019 | Asia Pacific journal of clinical nutrition |
| 31483113 | GutSelf: Interindividual Variability in the Processing of Dietary Compounds by the Human Gastrointestinal Tract. | Walther B et al. | 2019 | Molecular nutrition & food research |
The Flanks tab provides retrieving flanking sequences of a SNP on all molecules that have placements.
Genomic regions, transcripts, and products
NCBI Graphical Sequence Viewer display of the genomic region, transcripts and protein products for the reported RefSNP (rs).
Use the zoom option to view the nucleotides around the RefSNP and find other neighboring RefSNPs.
Visit Sequence Viewer for help with navigating inside the display and modifying the selection of displayed data tracks.