Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль

ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ синдром

Наша ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° профСссионалов ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ Π½Π° ваши вопросы

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомия ΠΏΠΎ хромосомС 13, Patau syndrome) – ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. Частота роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 1 Π½Π° 6000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π°.

«Π—ΠΎΠ»ΠΎΡ‚Ρ‹ΠΌ стандартом» выявлСния хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠ΅ врСмя являлся ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ кариотипирования с Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ окраской хромосом. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ позволяСт Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ (Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 5-10 ΠΌΠ»Π½ ΠΏΠ°Ρ€ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) хромосомныС пСрСстройки. Однако Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ сущСствуСт ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ΅ΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (1-2 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ), высокиС трСбования ΠΊ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Ρƒ спСциалиста, проводящСго исслСдованиС, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅, Π² рядС случаСв, тСхничСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ (нСдостаточноС количСство ΠΈ качСство исслСдуСмого ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, отсутствиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ роста ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹).

Π­Ρ‚ΠΈΡ… нСдостатков лишСн ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ количСствСнной флуорСсцСнтной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (КЀ-ПЦР), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ примСняСтся для диагностики Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (Рис. 1). Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, сравнимой с Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ стандартного кариотипирования, являСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрым, Π΄Π΅ΡˆΠ΅Π²Ρ‹ΠΌ, ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊ количСству ΠΈ качСству ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° (ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π΅ связан с ростом ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ) ΠΈ позволяСт ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ большоС число ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ². Однако ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ КЀ-ПЦР ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΈ ограничСния: Π² ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… случаях ΠΎΠ½ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ высокоуровнСвый ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ (ΠΎΡ‚ 20%), ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ½ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ биологичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ получСния Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Анализ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° выполняСтся Π·Π° Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΡ… дня.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ (вСс Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° 25-30% Π½ΠΈΠΆΠ΅ срСдних Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½) Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ бСрСмСнности, ослоТнСнной ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ являСтся ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ всСй хромосомы 13 (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 75% случаСв) ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 25% случаСв). Π’ послСднСм случаС происходит транслокация Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ этого участка Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ хромосому, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π² 75% случаСв это мутация de novo. Врисомия ΠΏΠΎ хромосомС 13 являСтся частным случаСм Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ – наличия Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚ стандартного для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΈ Π½Π΅ΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΠΌΡƒ. Врисомия хромосомы 13 ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π° нСрасхоТдСниСм хромосом ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ родитСля (яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов), Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (Π² 80% случаСв) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° (Π² 20% случаСв) лишнюю 13-ю хромосому. Π’ этом случаС всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ нСсти аномалию. Π’ Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° нСрасхоТдСниС хромосом Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (встрСчаСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ).

Риск роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Π½Π΅ измСняСтся ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ возрастаСт с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π΄Π²Π° этапа. На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС, Π½Π° срокС бСрСмСнности 11-13 нСдСль, проводится скрининг, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ основываСтся прСимущСствСнно Π½Π° биохимичСских показатСлях, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках Π£Π—Π˜ Π½Π΅ позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π² случаС синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ выявлСны лишь Π²ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ-Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΌ тримСстрС. БиохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· уровня ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ (свободной Ξ²-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (Ξ²-Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π΅Π΅ возраста, позволяСт Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ для Π½Π΅Π΅ риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Однако эти ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·, ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга лишь формируСтся Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° риска Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роТдСния больного синдромом ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. На Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ этапС Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска проводится инвазивная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° для получСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ опрСдСлСния статуса ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ срока бСрСмСнности это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (8-12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ), Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (14-18 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (послС 20-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ). Π’ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° проводится ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°.

Π’ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ проводится диагностика синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ) ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ КЀ-ПЦР.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² 1 скрининга ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности

ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг проводится Π½Π° 11-14 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ эмбриона Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 45 ΠΌΠΌ ΠΈ Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 84 ΠΌΠΌ. Π­Ρ‚ΠΎ комплСксноС обслСдованиС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² Π΅Π³ΠΎ развития. Основная Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π° – Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ выявлСниС ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° дСтской инвалидности, сниТСниС младСнчСской ΠΈ дСтской смСртности.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ скрининг состоит ΠΈΠ· ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ части – ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π£Π—Π˜ ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ – Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ хорионичСского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π° (Ξ²Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А (РАРР-А). Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этих ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ вСдСния бСрСмСнности.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ обслСдованиС проводится Π½Π° срокС 11-14 нСдСль

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ тримСстр – это ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ формирования всСх ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ структур ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. К ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра заканчиваСтся ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈ начинаСтся Ρ„Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ИмСнно Π² срокС ΠΎΡ‚ 11 нСдСль 1 дня Π΄ΠΎ 13 нСдСль 6 Π΄Π½Π΅ΠΉ бСрСмСнности Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ эхографичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

ΠšΠΎΠΌΡƒ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ обслСдованиС

По Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ рискС роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с хромосомными болСзнями ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, поэтому рСкомСндуСтся Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚Π½Π΅ΡΡ‚ΠΈΡΡŒ ΠΊ вопросу ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. Показаниями ΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ скринингу ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

Как ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ

ΠŸΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌΡƒ скринингу выраТаСтся Π² щадящСй Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π΅. ΠŸΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ питания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π° ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ состоянии ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². Π—Π° нСдСлю Π΄ΠΎ обслСдования:

Π—Π° сутки Π΄ΠΎ скрининга:

Π–Π΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠΎΠ±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ссли для этого Π½Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ³ΡƒΠ»ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π΄Ρ‹Ρ….

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ обслСдования

Анализ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ Π£Π—Π˜ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ дСнь, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ€Π°Π·Π½ΠΈΡ†Ρ‹ срока.

Волько ΠΏΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π£Π—Π˜ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ дСлаСтся Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… рисках.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π£Π—Π˜

На скринингС ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности производится фСтомСтрия ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² частСй Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ всС анатомичСскиС структуры.

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ со статистичСской Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π΅ΠΉ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ попадания Π² Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΊΡƒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ показатСлях ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 5 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 95 Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ обслСдования.

Π’ΠΎ врСмя ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Π² 1 тримСстрС ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Ρ‹: кости свода Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ, пСрСдняя Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½Π°Ρ стСнка, конСчности ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, структуры Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ основныС эхографичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Π’ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ)

ΠžΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Π’Π’ΠŸ считаСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль

Π­Ρ‚ΠΎ пространство послС 13 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ, поэтому Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ скринингС.

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠ’ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹ Π² ΠΌΠΌ
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 5ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 50ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 95
11 нСдСль0,81,62,4
12 нСдСль0,71,62,5
13 нСдСль0,71,72,7

НСсоотвСтствиС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ значСниям Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ рискС развития хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ ΡΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом, это ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Эдвардса, Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π² этом случаС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄. Волько послС провСдСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдований ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·.

ΠšΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР)

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ расстояниС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ костями. По этому ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Ρƒ Π½Π° Π£Π—Π˜ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ срок гСстации, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ массы ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΊ Π΅Π³ΠΎ КВР.

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль

ΠΠ΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎΠ± особСнностях тСлослоТСния ΠΈ Π½Π΅ являСтся ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для бСспокойства.

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠšΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π² ΠΌΠΌ
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 5ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 50ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 95
11 нСдСль344250
12 нСдСль425159
13 нСдСль516375

Если скрининг ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹, ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, это ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ достаточно ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ. ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ сущСствСнно мСньшС Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ срокС гСстации (Π² этом случаС проводится ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ обслСдованиС Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 1-1,5 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ), Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ развития вслСдствиС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„ΠΎΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, гСнСтичСских ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠšΠΎΡΡ‚ΠΈ свода Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³

Π£ΠΆΠ΅ с 11 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—-исслСдовании ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ тяТСлых ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, нСсовмСстимых с Тизнью. ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° основана Π½Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ Β«Π±Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΊΠΈΒ» – сосудистых сплСтСний Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ². ЧСткая визуализация ΠΈ Π΅Π΅ ΡΠΈΠΌΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠ‘ΠŸΠ , Π›Π—Π  Π² ΠΌΠΌ
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 5ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 50ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 95
11 нСдСль13, 1917, 2121, 23
12 нСдСль18, 2221, 2424, 26
13 нСдСль20, 2624, 2928, 32

Носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ

К ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ тримСстра ΠΎΠ½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сформирована, Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.

БрокНосовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΌΠΌ
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 5ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 50ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 95
11 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ, Π½Π΅ измСряСтсявизуализируСтся, Π½Π΅ измСряСтсявизуализируСтся, Π½Π΅ измСряСтся
12 нСдСль23,14,2
13 нСдСль23,14,2

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ носовой кости считаСтся Π΅Π΅ отсутствиС, гипоплазия (ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ малСнькиС Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹) ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ эхогСнности.

Π”ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, Π΄Π»ΠΈΠ½Π° Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ кости Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ развития.

БостояниС сСрдца

ΠŸΡ€ΠΈ исслСдовании сСрдца оцСниваСтся Π΅Π³ΠΎ располоТСниС, устанавливаСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€ сСрдца – Π΄Π²Π° прСдсСрдия ΠΈ Π΄Π²Π° ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΈ оцСниваСтся ΠΈΡ… ΡΠΈΠΌΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ частота сСрдСчных сокращСний.

БрокЧастота сСрдСчных сокращСний Π² ΡƒΠ΄Π°Ρ€Π°Ρ… Π·Π° ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Ρƒ
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 5ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 50ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒ 95
11 нСдСль153165177
12 нСдСль150162174
13 нСдСль147159171

Π’Π΅Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ (Π’ΠŸ) – прямая коммуникация ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ систСмой. ΠŸΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ Π² Π’ΠŸ прСдставляСт собой Ρ‚Ρ€Π΅Ρ…Ρ„Π°Π·Π½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΈΠ²ΡƒΡŽ. ПоявлСниС рСвСрсного ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜ ΡΠΎΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ с показатСлями ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А ΠΈΠ· ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (PAPP-A) ΠΈ хорионичСским Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (Π₯Π“Π§). ЗначСния ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π΅:

Π‘Ρ€ΠΎΠΊΠ₯Π“Π§ Π² Π½Π³/ΠΌΠ»PAPP-A Π² ΠΌΠ•Π΄/Π»
11 нСдСль17,4 – 130,40,46 – 3,73
12 нСдСль13,4 – 128,50,79 – 4,76
13 нСдСль14,2 – 114,71,03 – 6,01

ΠžΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ ΠΎΡ‚ рСфСрСнсных Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ патологиях ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡ обслСдования

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ΅ исслСдованиС оцСниваСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎ совокупности всСх ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ взятый ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ основаниСм для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅ Ρ„ΠΈΠΊΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹, ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ риски вСроятных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ комплСксный ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ коэффициСнт MoM. Он ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ совокупноС ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ срСдних Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. ΠšΠΎΡΡ„Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²Π°Π»Π΅ ΠΎΡ‚ 0,5 Π΄ΠΎ 2,5. РассчитываСтся ΠΎΠ½ спСциализированными ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°ΠΌΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚

Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ диагностичСскоС ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ позволяСт ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 15 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΌΠ½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ†ΠΈΡŽ для исслСдования ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°Ρ… развития, Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ риски с высокой Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ Π² Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ оснащСнныС ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ довСряйтС спСциалистам с ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль

НСинвазивноС исслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π° основании ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ клиничСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… позволяСт ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ вСроятный риск развития хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Из-Π·Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ расчСтных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² опрСдСлСния риска Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° расчСт Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… рисков ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности с 3 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ провСсти Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ.

БиохимичСский скрининг I тримСстра бСрСмСнности, «Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» 1-Π³ΠΎ тримСстра.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ английскиС

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISΠ‘A I (Prenatal Risk Calculation).

Π’Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΡ„Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· («ΡΡΠ½Π΄Π²ΠΈΡ‡»-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄), ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

ΠœΠœΠ•/ΠΌΠ» (ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈ- мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Ρ€), ΠœΠ•/Π» (мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° Π»ΠΈΡ‚Ρ€).

Какой Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для исслСдования?

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ исслСдованию?

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация ΠΎΠ± исслСдовании

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния (ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°) ΠΏΡ€ΠΈ созрСвании спСрматозоидов ΠΈ яйцСклСток, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 21-ΠΉ хромосомы. Частота Π² популяции – 1 случай Π½Π° 600-800 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Риск хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ увСличиваСтся с возрастом Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² внСшнСй срСды. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (трисомии 18) ΠΈ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомии 13) ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ связаны с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° популяционная частота составляСт 1 случай Π½Π° 7000 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ связаны с большой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ослоТнСний, поэтому для массового скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ бСзопасныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ высокий риск хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Π΅ΡΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ дальнСйшСго обслСдования.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг трисомий I тримСстра бСрСмСнности Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ вСроятный риск хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – трисомии 21 (синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ трисомии 18 (синдрома Эдвардса) ΠΈ трисомии 13 (синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ) Π½Π° срокС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 10-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 6 днями бСрСмСнности. Π•Π³ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ PRISCA (Prenatal Risk Calculation), Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠ΅ΠΉ Typolog Software (ГСрмания) ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ сСртификат соотвСтствия. Для исслСдования опрСдСляСтся содСрТаниС свободной Π±Π΅Ρ‚Π°-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π° (Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ А (PAPP-А) Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ.

Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ PAPP-A обСспСчиваСт ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹. Π•Π³ΠΎ содСрТаниС Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ увСличиваСтся с Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ РАРР-А сущСствСнно Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ» ΠΈ масса Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅Π³ΠΎ концСнтрация Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ с 8-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности. НаиболСС Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΠΎΠ½Π° сниТаСтся ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях ΠΏΠΎ 21-ΠΉ, 18-ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ хромосомам. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ PAPP-A Π½Π° порядок Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π•Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ΅ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ РАРР-А Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ с мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития – синдромС ΠšΠΎΡ€Π½Π΅Π»ΠΈΠΈ Π΄Π΅ Π›Π°Π½Π³Π΅. Однако послС 14 нСдСль бСрСмСнности Ρ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСлСния PAPP-A Π² качСствС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π° риска хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ утрачиваСтся, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° соотвСтствуСт Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Для скрининга ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ клиничСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ (возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, масса Ρ‚Π΅Π»Π°, количСство ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈ особСнности ЭКО, раса ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ лСкарствСнныС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹), Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜ (ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР) ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ), Π΄Π»ΠΈΠ½Π° носовой кости). ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π£Π—Π˜ срок бСрСмСнности рассчитываСтся ΠΏΠΎ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ КВР, Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎ Π΄Π°Ρ‚Π΅ послСднСй мСнструации.

ПослС исслСдования ΠΈ расчСта риска проводится плановая ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° – Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Π°-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скринингового исслСдования Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ критСриями для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для искусствСнного прСрывания бСрСмСнности. На ΠΈΡ… основании принимаСтся Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ цСлСсообразности Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ обслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высоком рискС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ обслСдования, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС пункция Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· с гСнСтичСским исслСдованиСм ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ исслСдованиС?

Когда назначаСтся исслСдованиС?

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ – ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг трисомий I тримСстра бСрСмСнности (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°)

НСинвазивноС исслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π° основании ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ клиничСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… позволяСт ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ вСроятный риск развития хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

БиохимичСский скрининг I тримСстра бСрСмСнности, Β«Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст» 1-Π³ΠΎ тримСстра.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ английскиС

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISΠ‘A I (Prenatal Risk Calculation).

Π’Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΡ„Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· («сэндвич»-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄), ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΡ…Π΅ΠΌΠΈΠ»ΡŽΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

ΠœΠœΠ•/ΠΌΠ» (ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈ- мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Ρ€), ΠœΠ•/Π» (мСТдународная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° Π½Π° Π»ΠΈΡ‚Ρ€).

Какой Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для исслСдования?

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ исслСдованию?

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация ΠΎΠ± исслСдовании

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния (ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°) ΠΏΡ€ΠΈ созрСвании спСрматозоидов ΠΈ яйцСклСток, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 21-ΠΉ хромосомы. Частота Π² популяции – 1 случай Π½Π° 600-800 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Риск хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ увСличиваСтся с возрастом Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² внСшнСй срСды. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (трисомии 18) ΠΈ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (трисомии 13) ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ связаны с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° популяционная частота составляСт 1 случай Π½Π° 7000 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ связаны с большой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ослоТнСний, поэтому для массового скрининга ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ бСзопасныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ высокий риск хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Π΅ΡΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ дальнСйшСго обслСдования.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг трисомий I тримСстра бСрСмСнности Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ вСроятный риск хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – трисомии 21 (синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ трисомии 18 (синдрома Эдвардса) ΠΈ трисомии 13 (синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ) Π½Π° срокС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 10-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ 6 днями бСрСмСнности. Π•Π³ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ PRISCA (Prenatal Risk Calculation), Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠ΅ΠΉ Typolog Software (ГСрмания) ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ сСртификат соотвСтствия. Для исслСдования опрСдСляСтся содСрТаниС свободной Π±Π΅Ρ‚Π°-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π° (Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ А (PAPP-А) Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ.

Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ PAPP-A обСспСчиваСт ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹. Π•Π³ΠΎ содСрТаниС Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ увСличиваСтся с Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ РАРР-А сущСствСнно Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ» ΠΈ масса Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅Π³ΠΎ концСнтрация Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ с 8-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности. НаиболСС Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΠΎΠ½Π° сниТаСтся ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях ΠΏΠΎ 21-ΠΉ, 18-ΠΉ ΠΈ 13-ΠΉ хромосомам. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ PAPP-A Π½Π° порядок Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π•Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ΅ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ РАРР-А Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ с мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития – синдромС ΠšΠΎΡ€Π½Π΅Π»ΠΈΠΈ Π΄Π΅ Π›Π°Π½Π³Π΅. Однако послС 14 нСдСль бСрСмСнности Ρ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСлСния PAPP-A Π² качСствС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π° риска хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ утрачиваСтся, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° соотвСтствуСт Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Для скрининга ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ клиничСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ (возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, масса Ρ‚Π΅Π»Π°, количСство ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈ особСнности ЭКО, раса ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ лСкарствСнныС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹), Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π£Π—Π˜ (ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР) ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ), Π΄Π»ΠΈΠ½Π° носовой кости). ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π£Π—Π˜ срок бСрСмСнности рассчитываСтся ΠΏΠΎ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ КВР, Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎ Π΄Π°Ρ‚Π΅ послСднСй мСнструации.

ПослС исслСдования ΠΈ расчСта риска проводится плановая ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° – Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Π°-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скринингового исслСдования Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ критСриями для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для искусствСнного прСрывания бСрСмСнности. На ΠΈΡ… основании принимаСтся Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ цСлСсообразности Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ обслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высоком рискС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ обслСдования, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС пункция Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· с гСнСтичСским исслСдованиСм ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ исслСдованиС?

Когда назначаСтся исслСдованиС?

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Как ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ болСзнь Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это гСнСтичСски обусловлСнная аномалия развития, опрСдСляСмая Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° лишнСй 21-ΠΉ хромосомы (ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΅Π΅ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚). Врисомия обуславливаСт Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ спСцифичСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста. НаиболСС нСблагоприятным проявлСниСм ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ умствСнного ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, поэтому Π² Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ удСляСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ внимания ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ГСномная патология Π”Π°ΡƒΠ½Π° обусловлСна Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 47 ΠΏΠ°Ρ€ хромосом, вмСсто ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… 46. ΠŸΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ лишнСй ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ проявлСния. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, это особСнности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития. Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ:

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΠ·Ρ‹, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, заболСвания ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни выраТСнности, поэтому трСбуСтся Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Π² процСсс развития ΠΏΠΎ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ установлСны. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ заболСвания ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ образования Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ риска синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ, Ссли:

ИсслСдования Π² Индии ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° связь вСроятности роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ с возрастом Π±Π°Π±ΡƒΡˆΠΊΠΈ ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π§Π΅ΠΌ ΠΎΠ½Π° ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ риск.

Бпособы диагностики

На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ сущСствуСт нСсколько способов диагностики синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности:

1. НСинвазивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ

2. Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ биохимичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования. ВСст Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ с 11-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΡƒΡŽ нСдСлю. Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра состоит ΠΈΠ· 2 этапов:

⚠ Для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ точности Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π΅ части обслСдования Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ дСнь, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ риска ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, зафиксированныС ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜.

Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСль. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности 13 нСдСльАнализ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° Π½Π° вопрос Β«Π•ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°?Β», Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ВСст нСльзя ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ основаниСм для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высоком рискС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ наблюдСниС Π² гСнСтичСском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ (биопсию Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·).

Π’ мСдицинском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β» Π£Π—Π˜ диагностику ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° проводят ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ записи. Π‘Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ для скрининга ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² любой дСнь, Π±Π΅Π· оформлСния записи. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста, Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Ρ‹-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сдачу ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° дСнь провСдСния Π£Π—Π˜.

НСинвазивный ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ тСст (НИПВ)

Π‘ 9-ΠΉ ΠΏΠΎ 32-ю Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎ собствСнному ТСланию ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ тСст Π½Π° хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (НИПВ). Анализ выявляСт ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдромы:

НСинвазивный тСст ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° (ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ) ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ нСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга ΠΈΠ»ΠΈ Π² качСствС ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… для принятия взвСшСнного Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… манипуляций. ВСст стоит ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ, Ссли:

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ НИПВ составляСт 99%. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ тСста ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹, Π° Π½Π΅ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска. Анализ базируСтся Π½Π° Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π”ΠΠš – ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ высокоточный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° трисомии НИПВ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β». Π—Π°Π±ΠΎΡ€ Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° проводится ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ записи Ρƒ администраторов ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ. По ТСланию ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³Ρƒ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎ элСктронной ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅ (Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ заявлСниС Π½Π° ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΊΡƒ Ρƒ администраторов). ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ профСссионалам Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β», Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ матСринство Π±Ρ‹Π»ΠΎ счастливым!

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *