что такое типирование крови
Что такое типирование крови
Донорство гемопоэтических стволовых клеток
Ежегодно в России почти 5 000 человек нуждаются в пересадке костного мозга. Ежегодно делается порядка 1,8 тыс. трансплантаций костного мозга, однако потребность в такой медицинской помощи существенно выше и в настоящее время ограничена недостаточным числом доноров костного мозга. В Национальном регистре доноров костного мозга свыше 44 тыс. потенциальных доноров.
Что такое пересадка костного мозга?
Под пересадкой костного мозга понимается на самом деле трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Гемопоэтические (кроветворные) стволовые клетки образуются в костном мозге человека и являются родоначальниками всех клеток крови: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов.
Кто нуждается в пересадке костного мозга?
Для многих пациентов с онкологическими и гематологическими заболеваниями единственным шансом сохранить жизнь является пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Это может спасти жизнь тысячам детей и взрослых больных раком, лейкозом, лимфомой или наследственными заболеваниями.
Кто может стать донором гемопоэтических клеток?
Любой здоровый гражданин РФ без хронических заболеваний в возрасте от 18 до 45 лет.
Немаловажным фактором для донорства костного мозга является возраст: чем моложе донор, тем выше концентрация гемопоэтических стволовых клеток в трансплантате и их «качество».
Как происходит типирование костного мозга?
Перед донорством гемопоэтических стволовых клеток нужно пройти типирование (определение HLA-генотипа) костного мозга. И если вы подойдете по типу какому-нибудь пациенту, то Вас пригласят на донорство гемопоэтических стволовых клеток.
Для определения HLA-генотипа (типирования) у вас возьмут 1 пробирку крови. Образец крови (до 10 мл — как при обычном анализе крови) человека, желающего стать донором гемопоэтических стволовых клеток, исследуют в специализированной лаборатории.
Информация о результатах типирования доноров, рекрутированных и HLA-типированных в ФГБУ НМИЦ гематологии Минздрава России, вносится в общероссийскую базу доноров — Национальный регистр доноров костного мозга.
Процедура типирования требует от донора лишь немного времени, не требует затрат и не отличается от обычного анализа крови.
Что происходит после внесения данных в регистр?
При появлении пациента, которому необходимо выполнить трансплантацию костного мозга, его данные HLA-генотипа сравнивают с данными потенциальных доноров, имеющихся в регистре. В результате может быть подобран один или несколько «совместимых» доноров. Потенциальному донору сообщают об этом, и он принимает решение, становиться или нет реальным донором. Для потенциального донора вероятность стать донором реальным составляет не более 1%.
Как происходит процедура донации стволовых клеток?
Если же вы подошли по HLA-генотипу какому-нибудь больному и вам предстоит стать донором костного мозга, то не бойтесь! Получение стволовых клеток из периферической крови — простая, комфортная и безопасная для донора процедура.
У донора берут костный мозг одним из двух способов:
Данная процедура напоминает аппаратный тромбоцитаферез (процедура донорства тромбоцитов), но более продолжительная по времени.
Донор отдает лишь малую часть своего костного мозга.
Потеря части стволовых клеток донором не ощущается и их объем полностью восстанавливается в течение 7—10 дней.
5% стволовых клеток донора достаточно для восстановления кроветворения пациента. Пациенту переливают донорский костный мозг, он приживается и начинает производить кровь. Человек спасен!
Гемопоэтические (кроветворные) стволовые клетки, своевременно трансплантированные больному, способны восстановить его кроветворение и иммунитет, а также спасти ему жизнь.
Как стать потенциальным донором гемопоэтических стволовых клеток?
Если вы хотите стать донором ГСК, обратитесь к ведущему специалисту по работе с донорами: 2-й этаж донорского отделения, стойка «Информации для доноров», Александра или Алена.
Сдать пробирку 10 мл крови на определения HLA-генотипа (типирования) вы можете согласно расписанию.
Если в вашей компании готовы пройти типирование более 30 человек, то мы можем организовать к вам выезд. По дополнительным вопросам звоните с 9:00 до 22:00 по телефону: +7 (905) 568-57-60, Александра.
Как стать потенциальным донором костного мозга
И почему это хорошая идея
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире проводится более 50 тысяч трансплантаций костного мозга.
В большинстве случаев такая операция — единственный шанс спасти жизнь человека с серьезной болезнью крови. Если донором костного мозга не может стать родственник, то его ищут в специальных регистрах внутри страны и за ее пределами. Однако 70% пациентов в мире не дожидаются трансплантации костного мозга и умирают, потому что в регистрах мало людей и подходящего донора не находится.
Но вступить в регистр и стать потенциальным донором может любой — без вреда здоровью, бесплатно и буквально за пару часов. Расскажу о своем опыте.
Что такое костный мозг и зачем нужны его доноры
Костный мозг — это центр по созданию клеток крови. Находится в основном внутри костей черепа и таза, в ребрах, грудине и бедренных костях. С головным и спинным мозгом его объединяет только название — никакого отношения к нервной системе этот орган не имеет.
Во второй половине прошлого века врачи начали лечить большинство заболеваний костного мозга его пересадкой: за открытие этого метода Эдвард Донналл Томас и Джозеф Мюррей в 1990 году получили Нобелевскую премию.
Пересадка костного мозга может спасти человека в случае:
В некоторых случаях пациенту пересаживают клетки собственного костного мозга. Для этого их извлекают из костей и замораживают. После проведения химиотерапии клетки возвращают пациенту.
К счастью, для трансплантации достаточно, чтобы белки донора не совпадали полностью, а только были похожи на белки реципиента, — так называют человека, нуждающегося в пересадке костного мозга. И чем выше гистосовместимость, тем больше вероятность выздоровления после трансплантации. Минимальный показатель гистосовместимости для пересадки костного мозга в случае с родственными донорами — 50%. Неродственный донор должен подходить более чем на 90%.
Книга фонда «Подари жизнь» о трансплантации костного мозга и связанных с ней трудностяхPDF, 2,9 МБ
Как устроен регистр доноров костного мозга
Регистр доноров костного мозга — это что-то вроде базы данных добровольцев в возрасте от 18 до 45 лет, готовых поделиться кроветворными стволовыми клетками. Информация об уникальной комбинации белков гистосовместимости каждого из них хранится в регистре до момента, когда донору исполнится 55 лет или он не попросит удалить информацию о себе по иным причинам.
Когда врач и пациент понимают, что необходима трансплантация костного мозга, события развиваются следующим образом:
Типирование генов HLA II: локус DQB 1 в Москве
Гены HLA (Human leucocyte antigens) II: локус DQВ1 могут быть связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Подробное описание исследования
Главный комплекс гистосовместимости или человеческий лейкоцитарный антиген (HLA- Human leucocyte antigens) был открыт еще в середине ХХ века. Это большое семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за иммунитет и формирование иммунного ответа. Расположен на поверхности иммунных клеток (макрофаги, дендритные клетки, В-лимфоциты).
Самая изученная область главного комплекса гистосовместимости находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, которые составляют 25 генов. Каждый ген расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом. Многие из этих генов подвержены структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С.
Ген HLA-DQB1 кодирует В-цепь белка DQ. Носители некоторых вариантов этого гена подвержены развитию хронического аутоиммунного заболевания, которое поражает слизистую тонкого кишечника и препятствует процессам нормального всасывания питательных веществ с дальнейшим формированием воспаления – целиакия. Больные целиакией не могут усваивать глиадин – фракцию глютена, которая содержится в злаках (пшеница, рожь и др.).
Ген HLA-DQB1 содержит шесть экзонов (участков) и девять тысяч пар нуклеотидов. Этот ген, в комплексе с иммунными клетками, участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и формировании дальнейшего иммунного ответа.
В случае полиморфизма генов HLA-DQB1, во многих случаях, фракции глютена рассматриваются организмом как чужеродные антигены и развивается глютеновая энтеропатия или целиакия.
— тяжесть, боли в эпигастральной области
— кожные проявления (дерматит)
Также пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DQB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость.
Также это исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в некоторых случаях имеет место генетическая несовместимость партнеров и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента.
Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Но, также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Важные замечания
Дополнительные лабораторные исследования назначает врач-генетик на основе полученных данных.
Использованная литература
Подготовка к исследованию
1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DQВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.
Сдать кровь на типирование
Кому и зачем нужна трансплантация костного мозга? Кто может стать донором? Как это сделать?
Трансплантация костного мозга (ТКМ) используется, прежде всего, при лечении онкологических заболеваний, таких как лейкозы, поражения лимфатической системы, нейробластома, а также при апластической анемии и ряде наследственных дефектов крови.
Статистика
Что такое костный мозг?
Костный мозг — важнейший орган кроветворной системы, осуществляющий кроветворение — процесс создания новых клеток крови взамен погибающих и отмирающих. Костный мозг находится в костях и внешне не отличается от крови. Только он содержит стволовые клетки, которые отвечают за иммунитет и производство лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов.
Зачем нужна пересадка костного мозга
Костный мозг (КМ) – это орган кроветворной системы, который находится в костях и зрительно похож на кровь. В нем находятся стволовые клетки, отвечающие за иммунитет, обновление и восстановление кроветворной системы. Поэтому донорский КМ применяется при лечении онкологических болезней, например, лейкозов, лимфом, нейробластом и т.д. Больному вводят здоровые стволовые клетки донора, и они восстанавливают способность его организма к нормальному кроветворению, уничтожая опухолевый клон. Иногда это единственная возможность сохранить человеку жизнь.
Сегодня более 350 тыс. россиян страдают от лейкоза – рака крови. Около 60% из них нуждается в трансплантации костного мозга, при этом не более 20% из них имеют совместимого родственного донора. Поэтому большинство пациентов нуждается в поиске неродственного донора.
Саму процедуру трансплантации оплачивает государство, но поиск и активация донора стоит немалых денег. Если донор найден в России, то пациенту за обследование донора и заготовку трансплантата придется заплатить более 400 тыс. рублей, а поиск и заготовка за рубежом стоит более 1,5 млн рублей. Именно поэтому так важно пополнять российский регистр доноров костного мозга. Мы расскажем о том, что такое костный мозг, как его получают и как войти в регистр доноров.
Несмотря на то, что стать донором – просто и безопасно, по состоянию на сентябрь 2019 года отечественная база данных насчитывает около 100 000 тыс. желающих. В международном регистре их более 32 млн, но для многих пациентов счет на 1,5 млн за поиск и активацию — неподъемная сумма. Между тем, после трансплантации КМ большинство пациентов выздоравливают и способны вернуться к обычной жизни!
Как стать потенциальным донором?
Донором может стать человек в возрасте от 18 до 50 лет весом от 50 кг, если у него нет противопоказаний к донорству.
Чтобы стать потенциальным донором, нужно прийти в НМИЦ гематологии или Инвитро и сдать кровь для типирования, результаты которого в дальнейшем будут занесены в базу доноров РФ. Если ваш набор генов совпадет с набором реципиента, вас пригласят в больницу для беседы с врачами и дополнительного обследования перед заготовкой КМ.
Чтобы проверить, насколько подходит для трансплантации костный мозг другого человека, проводят анализ крови на определение HLA-генотипа – набор генов, отвечающих за совместимость тканей. HLA-идентичным родственным донором может быть только родные брат или сестра. В некоторых случаях по жизненным показаниям трансплантация может быть выполнена от родителей. Подходящим донором может оказаться и незнакомый человек, иногда даже из другой страны. Найти такого можно в специальных регистрах.
Сегодня существует очень много пациентов, которым необходим КМ донора, чтобы выжить, для многих из них можно найти донора только в России. Это связано с тем, что население нашей страны генетически похоже. Поэтому так важно пополнять российский регистр доноров костного мозга. Увеличение численности национального регистра дает возможность найти и активировать донора для пациента значительно быстрее и дешевле. А это значит, больше шансов подарить и продлить кому-то жизнь. Ведь необходимость такой помощи может понадобиться каждому из нас.
Типирование лейкоцитарных антигенов человека и забор стволовых клеток: информация для доноров
Эта информация поможет вам понять, как осуществляется типирование лейкоцитарных антигенов человека (human leukocyte antigen (HLA)) и забор (сбор) стволовых клеток. Вы получили эту информацию, так как проходите обследование для выяснения можете ли вы стать потенциальным донором стволовых клеток.
Использованные в тексте этого материала слова «вы» и «ваш» относятся к вам или вашему ребенку.
Донорство стволовых клеток — это 3-ступенчатый процесс.
HLA-типирование
О маркерах антигена HLA
Маркеры антигена HLA — это белки, которые присутствуют в большинстве клеток вашего организма (см. рисунок 1). Существует множество маркеров антигена HLA, и у разных людей могут наблюдаться разные типы таких маркеров. Маркеры антигена HLA передаются по наследству (переходят от родителей к ребенку), поэтому типы маркеров антигена HLA у ваших близких родственников (родных братьев и сестер, родителей и детей) будут, скорее всего, такие же как у вас.
Рисунок 1. Маркеры генов HLA
С помощью маркеров антигена HLA ваша иммунная система распознает, какие клетки принадлежат вашему телу, а какие — нет. Иммунная система знает, какой тип маркеров антигена HLA является нормальным для вашего организма. Обнаруживая другой тип маркеров, она атакует и уничтожает клетку. Вот почему важно, чтобы ваши маркеры антигена HLA были как можно более похожими на маркеры пациента.
Об HLA-типировании
Существует два способа определения типа HLA:
Если процедура HLA-типирования будет проводиться с использованием образца в форме мазка из ротовой полости, ознакомьтесь с материалом Инструкции по сбору и отправке образцов лейкоцитарного антигена человека в форме мазков ротовой полости.
Результаты HLA-типирования
Для подготовки результатов теста после получения образца антигена HLA центру MSK обычно требуется 1–2 недели. Если результаты говорят о том, что ваш тип маркеров антигена HLA похож на тип маркеров пациента, это значит, что вы являетесь потенциальным донором. Мы сообщим вам об этом и спросим, можно ли передать эту информацию пациенту. Пациент не узнает об этом, если вы не разрешите сообщить ему эту информацию.
Если вы хотите узнать, на каком этапе обработки находятся ваши результаты:
Медицинское обследование
Если вы готовы продолжить процедуру сдачи донорского материала, вам необходимо будет пройти ряд обследований, которые позволят убедиться в том, что вы достаточно здоровы для донорства. Обследования могут включать скрининг по телефону и персональное медицинское обследование. Также мы можем запросить копию вашей медицинской карты.
Во время персонального медицинского обследования будет проведен врачебный осмотр, сделана электрокардиограмма (ЭКГ), рентген грудной клетки и взяты анализы крови. Сотрудники Службы доноров свяжутся с вами, чтобы записать на прием для проведения этих обследований. Вам не нужно будет платить за проведение такого приема или обследований.
Убедившись в том, что вы достаточно здоровы для донорства, мы попросим вас предоставить разрешение на передачу соответствующей информации о вашем состоянии здоровья пациенту и обслуживающей его лечащей команде. Без вашего разрешения информация передаваться не будет.
Забор стволовых клеток
Стволовые клетки — это незрелые клетки, из которых формируются клетки крови в организме: лейкоциты, противостоящие инфекциям, эритроциты, переносящие кислород, и тромбоциты, препятствующие кровотечению. Большинство стволовых клеток находятся в костном мозге. Костный мозг — это вещество, заполняющее внутреннее пространство крупных костей организма. Кроме того, некоторое количество стволовых клеток циркулирует в крови.
Существует 2 способа забора стволовых клеток:
Ниже приводится описание каждого из этих способов. Когда мы выясним, что вы являетесь потенциальным донором, врач, медсестра/медбрат или медсестра/медбрат высшей квалификации обсудят их с вами более подробно. Также можете ознакомиться с материалом Забор аллогенных стволовых клеток периферической крови и О заборе клеток костного мозга.
Забор стволовых клеток периферической крови
Забор PBSC представляет собой процедуру извлечения стволовых клеток из вашей крови. Периферическая кровь — это кровь, которая циркулирует в кровеносных сосудах. Она содержит клетки крови всех типов.
До процедуры
Мобилизация стволовых клеток и инъекции фактора роста
Чтобы мы смогли извлечь стволовые клетки из вашей крови, вам необходимо будет принять лекарство, которое называется фактором роста. Под действием этого лекарства ваш организм будет вырабатывать стволовые клетки в большем количестве, чем обычно. Это лекарство также приводит к попаданию стволовых клеток в кровоток, из которого легче производить их забор. Этот процесс называют мобилизацией.
К разновидностям лекарства-фактора роста относятся filgrastim (Neupogen ® ) и plerixafor (Mozobil ® ). Оба эти лекарства вводятся путем инъекции в жировую ткань плеча или бедра. Вам введут либо только filgrastim, либо filgrastim вместе с plerixafor.
Медсестра/медбрат может научить вас делать инъекции самостоятельно, вы можете попросить делать их кого-то из родных или обсудить с врачом другие варианты получения инъекций. Filgrastim вводится ежедневно в течение 5–6 дней. Если вам также назначен plerixafor, то это лекарство вводится ежедневно в течение 1-2 дней.
Распространенные побочные эффекты инъекций этих лекарств включают:
Для устранения этих побочных эффектов можно принимать обычный или сильнодействующий acetaminophen (Tylenol ® ). Если acetaminophen не помогает, свяжитесь со своим врачом. Возможно, врачу или медсестре/медбрату высшей квалификации придется прописать более сильнодействующее лекарство.
Установка туннельного катетера
Перед забором стволовых клеток медсестра/медбрат или медсестра/медбрат высшей квалификации нашего кабинета доноров крови проверит, позволяет ли состояние ваших вен провести эту процедуру. Если ваши вены не подходят для этого, медицинский сотрудник из отделения интервенционной радиологии установит туннельный катетер в крупную вену рядом с ключицей. Туннельный катетер — это один из видов центрального венозного катетера (ЦВК). Он будет использоваться во время процедуры, а после ее окончания будет извлечен. Медсестра/медбрат научит вас, как за ним ухаживать, и предоставит вам эту информацию в письменном виде.
Что можно есть
Во время процедуры
Процедура забора PBSC проводится в Кабинете доноров крови (Blood Donor Room) центра Memorial Sloan Kettering (MSK). Адрес:
Кабинет доноров крови центра MSK
1250 First Avenue (между East 67 th Street и East 68 th Street)
New York, NY 10065
Для проведения процедуры вы будете приходить в назначенное время 2 дня подряд. Каждый прием обычно длится 3–4 часа.
Во время процедуры забора клеток вы будете находиться на кровати или в откидывающемся кресле. Вас подключат к аппарату через внутривенные катетеры, установленные на руках, или через туннельный катетер. Забор крови будет осуществляться через катетеры, после чего она будет пропущена через аппарат. Аппарат извлечет стволовые клетки, а остальная кровь будет введена вам обратно.
После процедуры
Большинство людей может вернуться к привычным делам на следующий день после проведения процедуры. Мы свяжемся с вами после процедуры, чтобы узнать о вашем самочувствии.
Забор клеток костного мозга
Забор клеток костного мозга — это процедура извлечения стволовых клеток из костного мозга. Клетки костного мозга могут извлекаться из разных мест вашего организма, например из грудины, а также из передней и задней части бедренной кости. Все эти точки называются местами забора. Самым распространенным местом забора является задняя часть бедренной кости. Для проведения процедуры вам будет сделан общий наркоз (будет введено лекарство, под действием которого вы заснете).
До процедуры
Инструкции по употреблению пищи и напитков
Чтобы подготовиться к анестезии, вам потребуется выполнить особые указания накануне вечером и утром в день проведения процедуры.
Во время процедуры
Процедура забора клеток костного мозга будет проведена в операционной. Поскольку местом забора, как правило, является задняя часть бедренной кости, вероятно, вы будете лежать на животе. Когда вы заснете, врач введет вам иглу через кожу в кость, чтобы забрать костный мозг.
Количество извлекаемого костного мозга зависит от веса и заболевания пациента. Ваш вес и рост также может ограничить количество костного мозга, которое вы можете сдать.
Ваш организм восстановит костный мозг естественным образом через 2–3 месяца после процедуры.
После процедуры
Вы проснетесь в палате пробуждения (Post Anesthesia Care Unit, PACU). Вы можете испытывать некоторую боль или болезненные ощущения в местах забора. Вам дадут обезболивающее лекарство, чтобы устранить дискомфорт. Вы также получите рецепт для приобретения обезболивающего лекарства, которое будете принимать дома в случае необходимости.
После проведения процедуры забора клеток костного мозга люди в большинстве случаев возвращаются домой в тот же день. Ваше состояние должно нормализоваться примерно через 7–10 дней, но многим людям становится лучше уже через несколько дней. Вам дадут обезболивающее лекарство, а также вы получите особые указания по поводу того, как ухаживать за собой дома. Также мы свяжемся с вами после процедуры, чтобы узнать о вашем самочувствии.
Вы не сможете заниматься спортом с интенсивной физической нагрузкой (например бегом, в том числе трусцой, или аэробикой), а также контактными видами спорта (такими как футбол или баскетбол) в течение 1 недели после проведения процедуры.
В течение 2 месяцев после проведения процедуры очень важно придерживаться хорошо сбалансированного рациона питания, включающего продукты с высоким содержанием железа. Для получения дополнительной информации прочитайте материал Железо в рационе питания. Некоторым людям после процедуры назначают курс пероральных добавок с содержанием железа, помогающих ускорить восстановление костного мозга. Если вам показан прием таких препаратов, ваш врач или медсестра/медбрат высшей квалификации предложат вам график приема добавок.