что такое статическая атаксия
Нарушения равновесия и координации движений
Нарушение координации движения медицинским термином называется «атаксия». Это состояние является признаком процесса, который был спровоцирован проблемами функционирования и распределения нервных импульсов, направляемых из головного мозга.
Чтобы проводить результативное лечение, необходимо провести комплексную диагностику и устранить факторы, первоначально повлиявшие на процесс деятельности мозга человека. Самолечение в такой ситуации невозможно и недопустимо. Это обусловлено тем, что возможны серьезные последствия, такие как инвалидность или летальный исход.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.
При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.
Чаще всего заболевание возникает у пожилых людей, переступивших 60-летний порог, независимо от того, мужчина это или женщина. Причиной возникновения, в первую очередь, выступает старение организма и невозможность четко и в полной мере выполнять поставленные задачи. Болезнь может развиваться не только у взрослых, но и у детей.
Виды и типы
Выделяют статическое и динамическое нарушение. В первом случае проблемы с координацией возникают только при вертикальном расположении человека, когда больной стоит. Во второй ситуации дискоординация появляется при любом движении.
Диагностируются следующие типы атаксии:
Чтобы правильно диагностировать тип заболевания, сначала выявляются факторы его возникновения. На основании этих данных пациенту назначается терапия. Чтобы устранить проблему, нужно точно знать причины нарушения координации движения при ходьбе.
Причины возникновения заболевания
Проблема движения является опасной и серьезной для пациента с отклонениями. Находясь в таком состоянии, человек не имеет возможности скоординировать собственные действия.
На развитие заболевания влияет много факторов. Выделяют следующие причины:
Выявить болезнь не составляет труда, симптомы заметны невооруженным глазом. Но чтобы точно знать, какие они бывают, необходимо ознакомиться с клинической картиной.
Симптомы проявления
Люди с развивающейся болезнью плохо передвигаются, с неуверенностью, у них отсутствует равновесие, просматривается рассеянность, артикуляция нарушена. При попытке начертить в воздухе фигуру, например, круг, у больного получается зигзаг или ломаная линия.
Один из методов проверки на координацию является тест, где больного просят дотронуться до носа. В случае развития заболевания человек не может нормально выполнить поставленную задачу. Пациент попадает то в рот, то в глаз. По почерку также видны негативные изменения: буквы написаны неравномерно, наползают друг на друга, прыгают по строке. Эти признаки свидетельствуют о неврологических проблемах.
При нарушении координации проявляются следующие симптомы:
Независимо от того, какой присутствует симптом, следует срочно обратиться к врачу. Доктор оценивает состояние пациента и точно устанавливает диагноз, на основании которого назначается терапевтическое воздействие. Раннее выявление нарушений в координации движений приводит к уменьшению симптоматики и непродолжительной терапии.
Лечение атаксии
Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:
В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.
Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, а так же при исключении противопоказаний- реабилитация.. Для терапии используют следующие медикаменты:
Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке.
Разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, а так же с целью профилактики их возникновений:
Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.
Таким образом, нарушение координации движения – патологический процесс, происходящий из-за сбоев в работе нервной системы. Симптоматика заболевания очевидна, поэтому не стоит затягивать с лечением. Правильно и ежедневно выполняемые упражнения, а также прием рекомендуемых препаратов позволяют быстро восстановить состояние пациента.
Атаксия
Авторы: Тецуо Ашизава и Гуанбинь Ся
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)
Вступление
Атаксия, определяемая как нарушение координации произвольных мышечных движений, является физическим признаком, а не самостоятельным заболеванием, поэтому всегда необходимо исследовать ее этиологию. Атаксия может быть главной жалобой пациента или одним из симптомов.
Атаксия обычно вызывается дисфункцией мозжечка или поражением вестибулярного или проприоцептивного афферентного входа в мозжечок. Атаксия может иметь скрытое начало с хроническим и медленно прогрессирующим клиническим течением (например, спиноцеребеллярные атаксии [SCA] генетического происхождения) или острое начало, особенно те атаксии, возникающие в результате инфаркта мозжечка, кровоизлияния или инфекции, которые могут быстро прогрессировать с катастрофическими последствиями. Атаксия также может иметь подострое начало из-за инфекционных или иммунологических расстройств, которые могут иметь ограниченное окно терапевтических возможностей.
Оперативная стратегия устранения излечимых причин атаксии может спасти жизнь пациенту и привести к хорошим долгосрочным результатам. Атаксия также может быть доброкачественной при симптоматических расстройствах (например, вестибулярный неврит). С развитием нейрогенетики диагностируется больше случаев мозжечковой атаксии, вызванной наследственными причинами, но многие спорадические атаксии, в том числе с хроническим и прогрессирующим течением, все еще остаются недиагностированными.
Симптомы и признаки атаксии
Симптомы и признаки связаны с расположением поражений в мозжечке.
Латерализованные поражения мозжечка вызывают ипсилатеральные симптомы, тогда как диффузные поражения мозжечка вызывают более общие симметричные симптомы. Поражения в полушарии мозжечка вызывают атаксию конечностей (аппендикулярную). Поражения червя вызывают атаксию туловища и походки, с относительным щажением конечностей. Вестибулоцеребеллярные поражения вызывают нарушение равновесия, головокружение и атаксию походки (т. н. мозжечковая походка).
Острая патология мозжечка может первоначально вызвать серьезные отклонения; со временем он может значительно восстановиться, и заболевание стать бессимптомным, даже если визуализация показывает постоянные драматические структурные изменения в мозжечке.
Хроническая прогрессирующая атаксия может быть связана не только с нейродегенеративными или наследственными заболеваниями мозжечка, но также с новообразованиями и хроническими инфекциями.
Термины, описывающие атаксию
Следующие клинические термины часто используются при описании атаксии.
Устойчивость. Здоровый человек может стоять естественным образом, с ногами, расставленными на расстояние менее 12 см друг от друга, и может стоять устойчиво, когда его ноги вместе, более 30 секунд. Нарушение позы при отсутствии двигательной слабости или грубых непроизвольных движений наводит на мысль о мозжечковой или сенсорной атаксии.
Атаксичная походка. Атаксия походки возникает в результате нарушения координации нижних конечностей из-за патологии мозжечка или потери проприоцептивного взаимодействия. Пациенты часто чувствуют себя неуверенно и вынуждены держаться за стену или мебель и ходить, расставив ноги. Усиливающееся нарушение походки при удалении зрительных сигналов (ходьба с закрытыми глазами или в темноте) указывает на сенсорный или вестибулярный компонент атаксии. Атаксия, вызванная мозжечковыми причинами, остается неизменной независимо от визуальных признаков.
Сенсорная атаксия. Сенсорная атаксия в основном проявляется нарушением походки, как описано выше. Кроме того, субъекты с сенсорной атаксией будут иметь положительный симптом Ромберга. Они могут ходить высокой походкой (из-за моторной слабости) или шаркая ногами (чтобы помочь себе обратной сенсорной связью, вызванной звуком). Псевдоатетоз (случайные движения пальцев, наблюдаемые на вытянутых руках с закрытыми глазами) также может возникать при сенсорной нейронопатии, поражающей верхние конечности.
Туловищная атаксия. Атаксия туловища может возникнуть в результате поражения средней линии мозжечка. Пациенты могут проявлять нестабильность в области туловища в виде колебаний тела сидя (хуже с вытянутыми вперед руками) или стоя (титубация).
Атаксия конечностей. Термин «атаксия конечностей» часто используется для описания атаксии верхних конечностей, возникающей в результате нарушения координации и тремора. Она может быть лучше описана функциональными нарушениями, такими как неуклюжесть при письме, застегивании одежды или попытке взять небольшие предметы. Пациент должен замедлить движение, чтобы быть точным в достижении предметов. Атаксия конечностей может быть латерализованной при ипсилатеральных поражениях мозжечка.
Дисдиадохокинез / дисритмокинез. Дисдиадохокинез, или дисритмокинез проверяется путем быстрого чередования движений рук или постукивания указательным пальцем по складке большого пальца. Нарушения могут проявляться неравномерностью ритма и амплитуды.
Интенционный тремор. Интенционный тремор возникает в результате нестабильности проксимального отдела конечности и проявляется в увеличении амплитуды колебаний в конце произвольного движения. Проверяется прикосновением пальца к носу и пятки к голени. Это отличается от эссенциального тремора, который в основном происходит в дистальной части конечности.
Дисметрия. Дисметрия – это когда пациент пропускает целевой объект из-за превышения (гиперметрия) или из-за недостаточности (гипометрия) преодоления необходимого расстояния. Дисметрия часто проверяется с помощью теста погони за пальцем и может быть определена количественно по пропущенному расстоянию (в см). Дисметрия также бывает, когда глаза выключают предметы (глазная дисметрия); либо глазам нужно второе движение, чтобы поймать объект (гипометрические саккады), либо нужно скорректировать превышение, чтобы сфокусироваться на объекте (гиперметрические саккады). Тест на постукивание по голени (точное постукивание по середине голени или колена пяткой противоположной ноги) также обнаруживает наличие дисметрии.
Дизартрия. Дисартрия часто описывается пациентом или родственниками как невнятная речь. Речь пациента нерегулярна и медленна с ненужными колебаниями. Слова часто разбиты на отдельные слоги, а некоторые слоги с взрывным согласным необычно ударены (скандирующая речь).
Нистагм. Нистагм часто встречается при мозжечковых заболеваниях. Латеральный нистагм, вызванный боковым взглядом, виден медленным дрейфом к средней линии, за которым следует быстрая фаза саккад в эксцентрическом положении. Нистагм при взгляде вверх и нистагм при взгляде вниз определяются быстрой фазой в направлении вверх или вниз. Нистагм при взгляде вверх наблюдается при поражении передней части червя. Нистагм при взгляде вниз, как правило, проявляется при повреждении большого отверстия, например, при пороке развития Арнольда-Киари.
Саккады. Скорость саккад обычно нормальна при мозжечковом заболевании, но часто наблюдается чрезмерно далекий или слишком близкий взгляд (глазная дисметрия), и часто за ним следует корректирующая саккада в соответствующем направлении. Однако в SCA типа 2 (SCA2) и в продвинутых стадиях других SCA саккады замедляются.
Квадратноволновые толчки / окулярный флаттер / опсоклонус. Квадратноволновые толчки, окулярный флаттер и опсоклонус – это термины, используемые для описания других глазных нарушений при поражении мозжечка. Квадратноволновые толчки появляются в виде двух саккад в противоположных направлениях, разделенных коротким периодом отсутствия движения. У здорового человека может быть квадратноволновое движение от 0,1 до 0,3 градуса, но менее 10 в минуту. Квадратноволновые толчки с большой амплитудой более характерны для мозжечковой атаксии. Окулярный флаттер отличается от квадратноволновых толчков тем, что повторяющиеся саккады не разделены короткими периодами отсутствия движения. Опсоклонус – это сплошные сопряженные саккады во всех направлениях хаотичного характера. Как и окулярный флаттер, так и опсоклонус обычно указывают на поражение мозжечка при паранеопластическом (нейробластома) или постинфекционном синдроме (как можно видеть при атаксии опсоклонус-миоклонус).
Нейроанатомия атаксии
Мозжечок, его афферентные и эфферентные связи, вестибулярная система и проприоцептивный сенсорный путь – все они вовлечены в атаксию. Мозжечок состоит из срединной части и полушарий. Поражения в каждой из этих областей могут привести к различной форме атаксии. Например, повреждение срединных структур мозжечка обычно сопровождается атаксией походки и туловища, тогда как унилатеральное повреждение полушария мозжечка обычно вызывает ипсилатеральную мозжечковую атаксию. Понимание этой нейроанатомии и взаимосвязи с координацией может помочь с локализацией повреждения.
Классификация и этиология атаксии
Существуют различные способы классификации атаксии: по возрасту начала, темпу начала и клиническому течению; по анатомическому вовлечению; очаговое поражение или генерализованное; приобретенное или унаследованное. Случаи, когда все конкретные диагнозы были исключены, классифицируются как спорадическая атаксия у взрослых с неизвестной этиологией, которая все еще остается диагностической проблемой.
Наследственная атаксия
Наследственные атаксии относятся к редким заболеваниям, но по мере развития диагностических технологий они все чаще диагностируются в более раннем возрасте. Наследственные атаксии классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные или митохондриальные. Характерные особенности могут помочь в распознавании определенного диагноза.
Наследственные атаксии, особенно аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии, следует учитывать, когда болезнь передается вертикально от одного поколения к другому в семье. Документация передачи от отца к сыну устанавливает аутосомно-доминантное наследование.
Спиноцеребеллярная атаксия
Наличие семейного анамнеза, согласующегося с аутосомно-доминантным наследованием, требует тестирования ДНК на наличие SCA, которая в генетической терминологии относится к группе аутосомно-доминантных нарушений с известным хромосомным локусом. Первичные митохондриальные и Х-связанные мутации также могут рассматриваться в зависимости от клинических проявлений и семейного анамнеза. При отсутствии семейного анамнеза и исключении вторичных атаксий спорадические случаи могут все еще требовать тестирования ДНК, поскольку отрицательный семейный анамнез не исключает наследственных расстройств, и до 5% пациентов с явно спорадической дегенеративной атаксией могут иметь положительный анализ ДНК. Из-за стоимости анализа ДНК, должно быть принято во внимание медицинское страхование. Хотя SCA неиз лечима, положительный результат анализа ДНК дает важную практическую информацию пациентам и их семьям. Во-первых, это позволяет пациентам планировать свое будущее, например, принимать решения об образовании или карьере, особенно в области прогнозного тестирования. Во-вторых, он обеспечивает основу для генетического консультирования пациентов и их семей. Наконец, это позволяет пациентам участвовать в группе поддержки и исследовательской деятельности, специфичной для генетически определенного заболевания. Например, генотип, определенный с помощью анализа ДНК, будет включен в критерии большинства, если не всех, будущих клинических испытаний болезнь-модифицирующих методов лечения, и как только терапия будет разработана и утверждена, пациентам необходимо будет знать генотип своего заболевания, чтобы определить подходит ли препарат для них.
Спорадическая и идиопатическая атаксия у взрослых
Для пожилых пациентов со спорадической дегенеративной атаксией неврологам следует рассмотреть диагноз мультисистемной атрофии мозжечкового типа (MSA-C). Документирование вовлечения других участков нервной системы, особенно базальных ганглиев и вегетативной дисфункции, имеет решающее значение для диагностики MSA-C у пациентов со спорадической атаксией. МРТ головного мозга может дать ключ к диагнозу MSA с атрофией ствола мозга. Оставшиеся дегенеративные атаксии с поздним началом часто называют спорадической атаксией у взрослых в категории, известной как идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом. Хотя эти два термина используются взаимозаменяемо, некоторые эксперты включают MSA-C в категорию идиопатической мозжечковой атаксии с поздним началом.
Атаксия Фридрейх а
Атаксия Фридрейха является одним из наиболее распространенных генетических аутосомно-рецессивных атакси ческих синдромов. Начало обычно в детском и молодом возрасте с прогрессирующей атаксией, ведущей к потере передвижения после 10-15 лет. Другие клинические признаки включают потерю чувствительности из-за дорсального корешкового ганглия и дегенерации дорсального столба с арефлексией и деформациями стоп, сколиоз ом, гипертрофическ ой кардиомиопати ей и непереносимость ю глюкозы. При генетической диагностике фенотип расширился и теперь включает более позднюю картину (старше 25 лет и до 60 лет) и более медленное прогрессирование, которое называется атаксией Фридрейха с поздним началом. У таких людей сохраняются рефлексы, часто называемые атаксией Фридрейха с сохраненными рефлексами, которые могут обнаруживать спастичность без сердечных или скелетных признаков. Заболевание возникает из-за аномального расширения повторов GAA в гене фратаксина (FXN), хотя в редких случаях на одной из хромосом вместо расширения GAA могут присутствовать точечные мутации. Возраст начала заболевания обратно коррелирует с числом повторов GAA на меньшей аллели. Потеря функции фратаксина в митохондриях приводит к дефициту железо-серных кластеров, нарушению окисления и накоплению железа. Было показано, что никотинамид повышает уровень фратаксина, но клинической пользы пока не было продемонстрировано, и исследования с хелаторным деферипроном и антиоксидантом идебеноном неясны в отношении долгосрочной пользы. Были завершены клинические испытания с карбамилированным эритропоэтином, интерфероном гамма-1b, пиоглитазоном, эпоэтином альфа и некоторыми другими веществами. Эти исследования не показали убедительных доказательств эффективности.
Атаксии
МКБ-10
Общие сведения
Атаксия (от греч. ataxia — беспорядок) — расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия — нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия — нарушение координации при движении.
Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС — проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка — центрального орган координации движений.
Классификация атаксий
В клинической практике различают несколько видов атаксий:
Симптомы атаксии
Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз, спинная сухотка, опухоли, сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии, возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения — при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.
Вестибулярная атаксия развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата — лабиринта, вестибулярного нерва, ядер в стволе мозга и коркового центра в височной доле мозга. Основным признаком вестибулярной атаксии является системное головокружение (пациенту кажется, что все окружающие его предметы движутся в одном направлении), при поворотах головы головокружение усиливается. В связи с этим пациент беспорядочно шатается или падает, а движения головой совершает с заметной осторожностью. Кроме того, для вестибулярной атаксии характерны тошнота, рвота и горизонтальный нистагм. Вестибулярная атаксия наблюдается при стволовых энцефалитах, заболеваниях уха, опухолях IV желудочка мозга, а также при синдроме Меньера.
Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли — хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния. Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии — абсцессы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения.
Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия — наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление — мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).
Средний возраст начала болезни — 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения — парез отводящего нерва, птоз, недостаточность конвенгерции, реже — симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов, снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения интеллекта.
Семейная Фридрейха атаксия — наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление — смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха — нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.
Основной симптом атаксии Фридрейха — атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух.
С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения — поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ — деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы — склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз. Среди эндокринных нарушений, сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет, гипогонадизм, инфантилизм.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты, синуситы, бронхиты, пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.
Осложнения атаксии
Диагностика атаксии
Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.
При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.
Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.
Лечение и прогноз атаксии
Лечение атаксии проводит невролог. Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).
Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.
Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.