что такое спорадический случай
Значение слова «спорадический»
[От греч. σποραδικός — рассеянный, одиночный]
Источник (печатная версия): Словарь русского языка: В 4-х т. / РАН, Ин-т лингвистич. исследований; Под ред. А. П. Евгеньевой. — 4-е изд., стер. — М.: Рус. яз.; Полиграфресурсы, 1999; (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
СПОРАДИ’ЧЕСКИЙ, ая, ое; в качестве кратк. форм употр. споради́чен, чна, чно [греч. sporadikos — разбросанный] (книжн.). Появляющийся от случая к случаю, не повсеместный, нерегулярный (первонач. только о болезнях). Спорадическое явление. Приступы кашля появляются спорадически (нареч.).
Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
споради́ческий
1. книжн. единичный, проявляющийся от случая к случаю ◆ Там, где разливы рек носят спорадический, нерегулярный характер, применяется разбросанный посев.
Фразеологизмы и устойчивые сочетания
Делаем Карту слов лучше вместе
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: нахлобучивать — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
Синонимы к слову «спорадический»
Предложения со словом «спорадический»
Сочетаемость слова «спорадический»
Что (кто) бывает «спорадическим»
Понятия, связанные со словом «спорадический»
Отправить комментарий
Дополнительно
Предложения со словом «спорадический»
При этом деятельность отделов продаж и маркетинга до запуска первой версии продукта практически не регламентирована и носит спорадический характер.
Его нейронная сеть, ушедшая в губительный сбой много лет назад, после спорадической попытки восстановления личности, вызванной случайным воспоминанием, не восстановилась в одно мгновение, но получила толчок.
Однако его планетная теория привлекла к себе внимание с момента появления и продолжала вызывать спорадический научный интерес вплоть до XVI в.
Случайность или наследственный фактор? Онколог рассказал о причинах возникновения рака
Чем отличаются наследственные, спорадические и семейные случаи заболеваний раком? Об этом рассказал д.м.н. Александр Олегович Иванцов – старший научный сотрудник лаборатории морфологии опухолей НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова.
Наш организм состоит из большого числа специализированных клеток. Например, кардиомиоциты обеспечивают сокращения миокарда, лимфоциты выполняют защитную функцию, участвуя в гуморальном и клеточном иммунитете, и т.д. Ядро каждой клетки содержит ДНК. В ней заключена вся биологическая информация, необходимая для создания и функционирования клеток, органов и систем органов в целом. Наследственный материал, заключённый в ядре, представлен 23 парами хромосом ‒ 22 пары аутосом и пара половых хромосом. ДНК представляет собой длинную полимерную молекулу, состоящую из последовательности повторяющихся блоков ‒ нуклеотидов. А последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК, необходимых для последующего биосинтеза важнейших белков.
Что такое спорадический или случайный рак?
Под влиянием внешних мутагенных факторов, например ‒ курения, ультрафиолетового или ионизирующего излучения, ‒ или спонтанно, чаще всего в процессе удвоения ДНК, в отдельных клетках организма могут происходить мутации, т.е. «поломки» ДНК. Если постепенно в одной клетке накапливается определённое количество повреждений, затрагивающих значимые участки ДНК, то это может привести к развитию опухоли. Такие опухоли называются спорадическими.
Как правило, к злокачественной трансформации приводят мутации, нарушающие баланс клеточного деления и гибели. Известно, что для возникновения трансформированного клеточного клона, т.е. раковой клетки, необходимо как минимум пять-девять мутаций в разных онкогенах и антионкогенах. Онкогеном называется ген, который в норме способствует процессам деления клеток, в случае возникновения опухоли он активируется избыточно. А антионкогены в норме подавляют процесс деления или способствуют клеточной гибели, и в случае возникновения опухоли их «сдерживающий» эффект выключается. В случаях спорадического рака процесс накопления мутаций достаточно длительный и занимает десятилетия, потому заболевание чаще развивается у людей в зрелом или пожилом возрасте.
Таким образом, спорадические опухоли возникают из-за случайных или обусловленных вредными внешними факторами генетических «поломок» в изначально здоровых клетках организма. Эта группа новообразований является самой многочисленной (до 90 %). Подобные опухоли не передаются по наследству.
Что такое наследственный рак?
С другой стороны, 5-10% случаев возникновения злокачественных опухолей предопределяет наследственность. Это означает, что заболевание возникает из-за мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения, они унаследованы от родителей. Это требует определённого пояснения. Каждый человек формируется в результате слияния одной яйцеклетки ‒ 23 хромосомы от матери, и одного сперматозоида ‒ 23 хромосомы от отца. И если в этом наборе хромосом были мутации, то они передаются потомству. После оплодотворения зародышевые клетки быстро делятся, передавая свою мутацию всем последующим поколениям соматических специализированных клеток и клеткам-предшественницам половых клеток.
Таким образом в каждой клетке уже присутствует одна из 5-9 «необходимых» мутаций. Её присутствие обычно компенсируется, организм остаётся здоровым, но количество генетических событий, необходимых для развития рака, уменьшается на 1 – это приводит к фатальной вероятности возникновения опухоли. Новообразования, возникшие у носителей подобных мутаций, называются наследственными.
Доля наследственных форм среди опухолей разных органов неодинакова. К примеру, она достаточно высока для рака яичника, молочной железы, толстой кишки, поджелудочной железы. Носительство мутаций, повышающих риск развития опухолей определённых локализаций, может передаваться по наследству. При большинстве наследственных формах рака вероятность передачи мутации потомству составляет 50%.
Что такое семейный рак?
Термин «семейный рак» описывает ситуацию, когда в пределах одной семьи наблюдается повышенная, по сравнению с популяционной, частота какого-либо одного или нескольких типов опухолей.
Иногда термин «семейный рак» употребляется как синоним наследственного рака, что не вполне верно, так как не во всех семейных случаях удаётся выявить конкретную мутацию, вызывающую заболевание. Семейная агрегация опухолей при этом может быть связана с присутствие других, пока неизвестных генетических особенностей, с наличием общих для членов одной семьи экзогенных вредных воздействий, или же сочетанием тех и других факторов.
Что делать, чтобы не пропустить наследственный или семейный рак?
Медико-генетическое консультирование помогает предположить наследственный характер опухолевого заболевания, определить необходимость генетического тестирования и интерпретировать его результаты, оценить риск развития новообразований у родственников пациента.
Зачем нужно молекулярно-генетическое тестирование?
Молекулярно-генетическое тестирование в ряде случаев позволяет решить важные для врача и онкологического пациента задачи: подтвердить диагноз наследственного рака; оптимизировать тактику лечения пациентов с наследственной опухолью; провести молекулярную диагностику у членов семьи пациента с целью исключения высокого риска развития аналогичных злокачественных новообразований; организовать комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологической патологии у здоровых родственников пациента; планировать создание семьи и деторождение, прогнозировать здоровье потомства.
Авторская публикация:
Иванцов Александр Олегович
доктор медицинских наук, старший научный сотрудник научной лаборатории морфологии опухолей ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: