что такое скрынник беременности
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Норма УЗИ при скрининге во время беременности
С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.
Что такое скрининг при беременности
Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.
В подобное исследование включаются следующие процедуры:
В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:
Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.
Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.
Нормы УЗИ первого скрининга
Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.
На первом скрининге доктор:
Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.
Нормы УЗИ второго скрининга
На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.
Нормы УЗИ выглядят следующим образом:
Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.
Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.
Нормы УЗИ третьего скрининга
Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.
В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:
УЗИ скрининг в Москве в платной клинике
Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.
Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.
Как определить беременность без теста и какие признаки косвенно свидетельствуют о том, что вскоре на свет появится любимый малыш? Конечно, дать 100-процентную гарантию может только анализ крови, но наличие определенных признаков может говорить о возможном ее наступлении. Читать дальше.
Дисбиоз или дисбактериоз кишечника – это состояние организма, при котором изменяется нормальный состав микрофлоры кишечника. При дисбиозе в кишечнике размножается условно-патогенная микрофлора и образуются продукты её жизнедеятельности-токсины. Эти токсины с током крови разносятся по организму, в результате чего снижается иммунитет.
Подготовка к скринингу при беременности
Итак, наступило счастливое время беременности, и теперь впереди вас ждут многие и многие исследования. Среди них – скрининг, который состоит из УЗИ и анализа крови. Но, к сожалению, не все женщины знают, как правильно подготовиться к скринингам, а это приводит к необоснованному волнению и переживаниям.
Из чего состоит подготовка к скринингу при беременности – рассказываем в этой статье!
Подготовка к первому скринингу при беременности
Для грамотной подготовки к 1 скринингу при беременности и получения самых точных результатов следуйте этим несложным рекомендациям:
Подготовка к второму скринингу при беременности
Подготовиться к скринингу 2 триместра несложно:
Подготовка к третьему скринингу при беременности
Третий скрининг, наверняка, для «бывалой», уже прошедшей через многие исследования женщины не будет слишком волнительным. Это обследование не требует никакой подготовки! Главное – приходите и будьте спокойны!
Подготовка к скринингам
Каждая женщина хочет быть уверенной в здоровье своего малыша, в нормальном течении беременности. Поэтому важно, чтобы исследование были максимально точным. Вы можете помочь в этом! Подготовившись к скринингам, вы повышаете их достоверность и информативность!
А далее – дело за врачами! Приходите в Клинику доктора Чубкина и пройдите все необходимые исследования на высшем уровне: к вашим услугам опытные, квалифицированные врачи, лучший УЗИ-аппарат для исследования беременных экспертного класса и доступные цены!
Скрининги во время беременности: что это и зачем нужны?
Период беременности у женщины разбит на триместры, и для каждого триместра характерны ряд обследований, которые позволяют выяснить состояние здоровья плода и соответствие его развитие нормам, так вот комплекс таких исследований, анализов и тестов обозначается термином «скрининг».
«Скрининг» в переводе с английского обозначает «отбор» или «сортировка».
Если рассматривать скрининг при беременности, то при данных обследованиях мы можем получить информацию о риске возможных генетических отклонений и других аномалий в развитии плода.
Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ) рекомендовано проводить перинатальный (дородовый) скрининг для каждой женщины.
Всего во время беременности проводится 3 скрининга.
В первом триместре проводят ультразвуковое исследование на сроке 11-14 недели и биохимические маркеры крови. Оптимальным сроком для УЗИ специалисты считают 12-13 недель. В этом сроке можно точно установить срок беременности, провести изучение эмбриона, осмотреть хорион и определить наличие тонуса матки, а так же состояние яичников. Специалист определяет степень развития головного мозга и позвоночника у ребенка. Важным моментом при исследовании является измерение толщины воротникового пространства, чем больше толщина этого пространства, тем вероятнее наличие патологии (в норме не должна превышать 2 мм). Еще один важный УЗ-признак исследования в 1 триместре является длина костей носа. Носовая кость считается патологичной, если ее длина меньше нормы (в норме не менее 2-х мм).
Биохимический анализ крови при беременности сдают из вены натощак. Основными показателями являются: свободный бета-ХГЧ (хорионический Гонадотропин человека) и РАРР-А (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью). Изменение данных показателей в крови может свидетельствовать о хромосомных мутациях у плода, вероятности самопроизвольного выкидыша, регресса беременности, синдроме Дауна.
Скрининг при беременности второго триместра проходят все женщины, оптимальный срок проведения с 16-20 неделю. Исследования в данном сроке дает возможность выявить патологию и пороки внутриутробного развития плода и состоит из 2-х частей: биохимический анализ крови и УЗИ плода.
УЗИ дает нам возможность оценить состояние «скелетного» строения плода и развитие всех внутренних органов, выявить маркеры хромосомных абераций (ХА), состояние плаценты, пуповины, количество околоплодных вод, состояние ш/матки.
Биохимический скрининг в настоящее время проводится редко, т.к. он менее эффективен, чем биохимический скрининг первого триместра.
На УЗИ определяется положение плода и предлежащая часть, оценивается функциональность плаценты, предполагаемая масса плода и принимается решении о методе родоразрешения.
Кардиотокография (КТГ) плода – это исследование, которое регистрирует частоту сердечных сокращений (ЧСС) и тонус матки. В норме ЧСС плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Урежение или учащение сердцебиения так же говорит нам о патологическом состоянии плода.
Экспертные скрининговые исследования во время беременности имеют право проводить только клиники и диагностические центры с лицензией на данный вид деятельности, специально подготовленным квалифицированным персоналом и имеющие надлежащее оборудование. Будьте внимательны!
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.