Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский тСст (ΠŸΠ“Π’)

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский тСст (ΠŸΠ“Π’)

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский тСст (ΠŸΠ“Π’) – ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°, проводимая с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ диагностики наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ΠŸΠ“Π’ появился Π² ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ 1980-Ρ… Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²Π°Π½ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ.

ИсслСдованиС проводится Π½Π° самом Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС развития чСловСчСского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° β€” Π½Π° этапС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° возраст эмбриона всСго нСсколько Π΄Π½Π΅ΠΉ, ΠΈ ΠΎΠ½ состоит ΠΈΠ· Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Вакая диагностика Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния (ЭКО).

ΠŸΠ“Π’ проводится Π² Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, Ссли Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эмбрионы Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Они ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ΅, приводят ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с физичСскими ΠΈΠ»ΠΈ умствСнными отклонСниями.

Но, ΠΊ соТалСнию, Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ всС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ гСнСтичСского Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠŸΠ“Π’.

Диагностика Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² количСствС хромосом, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΈ измСнСния Π² структурных пСрСстройках хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π½Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомы (моносомия), ΠΈΠ»ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома (трисомия).

Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π° патология, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ проводят ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ диагностику β€” ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с измСнСниями Π² структурС лишь ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Если извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ провСсти диагностику этого Π³Π΅Π½Π° Ρƒ эмбриона. Для проявлСния ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π²Π° Π³Π΅Π½Π°, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³Π΅Π½ Π½Π° X хромосомС, Ссли Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ – ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ.

Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ провСсти ΠŸΠ“Π’ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ всСх заболСваниях, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ, ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ для всСх Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, связанных с Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, извСстСн Π³Π΅Π½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ опрСдСляСт проявлСниС этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Π’ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠŸΠ“Π’
БущСствуСт нСсколько Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского тСстирования. Они бСзопасны ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ сообщСством.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ β€” ΠŸΠ“Π’ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ

Π’ΠΎ врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ диагностики ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ хромосом ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромами Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Эдвардса, ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ проводится, Ссли:

Β· Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ;

Β· Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΠ΅ бСрСмСнности;

Β· Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π²Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ ЭКО;

Β· будущая ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚, Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† β€” ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚ (Ρ‡Π΅ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ риск хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ).

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π²ΠΈΠ΄ β€” ΠŸΠ“Π’ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ

Π’Π°ΠΊΡƒΡŽ диагностику ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ провСсти, Ссли Π² сСмьС ΡƒΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ случаи наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Если Π΅ΡΡ‚ΡŒ сомнСния, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ЭКО Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ ваш случай ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ Π½Π° ΠŸΠ“Π’ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

МоТно Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ сразу Π΄Π²Π° Π²ΠΈΠ΄Π° ΠŸΠ“Π’, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°. Π­Ρ‚ΠΎ даст Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚.

Π’ Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠŸΠ“Π’ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ отклонСния, Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ сразу ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ЭКО. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, стоит ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. БпСциалист ΠΏΡ€ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ диагностики ΠΈ мноТСство Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ даст ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ благоприятного исхода.

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠŸΠ“Π’
FISH (Fluorescence in situ hybridization)

Π”ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ основным ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ диагностики анэуплоидий Π±Ρ‹Π»Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° FISH (Fluorescence in situ hybridization) ΠΎΠ½Π° позволяла ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… хромосомах. Π’ΠΎ врСмя ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования опрСдСляСтся ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ числа 13, 18, 21 хромосом, Π° Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ хромосом X ΠΈ Y

Основной плюс ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° β€” ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСбольшая ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ быстроС ΠΏΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ исслСдованиС.

Основной минус β€” отсутствиС ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ всСх хромосомах.

ΠŸΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частыми хромосомными аномалиями, Π½ΠΎ практичСски Π½Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лСчСния бСсплодия с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ЭКО ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ вопроса с ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гСномная гибридизация (aCGH)

Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гСномная гибридизация (aCGH) позволяСт провСсти исслСдованиС всСх хромосом (22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ соматичСских хромосом ΠΈ Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ X ΠΈ Y).

Основной плюс β€” высокая ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Ρƒ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Π΅Π· хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΉ минус β€” дорогостоящая ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°.

БСгодня постСпСнно внСдряСтся ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° NGS.

NGS (Next Generation Sequencing)

NGS (Next Generation Sequencing) способСн Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ всС хромосомы. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ aCGH, ΠΎΠ½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ прСимущСство Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокой Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ способности ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² эмбрионС с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ (эмбрион, Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, Π° другая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ – Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ). ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, взятых ΠΈΠ· 5-Π΄Π½Π΅Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона, ΠΈ поэтому всС эмбрионы Π·Π°ΠΌΠΎΡ€Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ пСрСнос выполняСтся Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π°Ρ….

Основной плюс β€” высокая ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Ρƒ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Π΅Π· хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО. По ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ (aCGH) Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ хромосомах.

КакиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΌΡ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌ?
Π’ нашСм мСдицинском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ NGS. Π’ ΠΡ€Ρ…Π°Π½Π³Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠΉ области Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ЭКО Π½Π° ΡƒΠ». Π‘ΡƒΡ„Ρ‚ΠΈΠ½Π°, 18 прСдоставляСт ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский тСст ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ высокой точности.

Как ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°?
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° проводится Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-эмбриологом. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ соврСмСнного микроманипуляционного Π»Π°Π·Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ оборудования спСциалист Π°ΠΊΠΊΡƒΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ отдСляСт нСсколько ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ‚ внСшнСй ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона ΠΈ направляСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ Π² Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ. Когда Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹, ΠΈΡ… вмСстС с рСкомСндациями ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ спСциалист β€” Π²Ρ€Π°Ρ‡-Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ЭКО. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ этой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ позволяСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ наступлСния бСрСмСнности. Диагностика проводится ΠΏΠΎ ТСланию ΠΊΠ»ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

На ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ срокС ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π’?
Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ… ΠŸΠ“Π’ проводится Π½Π° 3 дСнь ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ эмбриона. Но Π² нашСм Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ЭКО ΠΌΡ‹ Π΄Π΅Π»Π°Π΅ΠΌ ΠŸΠ“Π’ Ρƒ пятиднСвного эмбриона. На Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ срокС биопсия ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивна, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊ пятому дню Ρƒ эмбриона ΡƒΠΆΠ΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 200 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²ΠΎ внСшнСй ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ сформированы Π²Π½Π΅Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΡ‹Π³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ.

На нашСм счСту дСсятки ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… биопсий эмбрионов ΠΈ наступлСния бСрСмСнностСй.

Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ЭКО Π½Π° ΡƒΠ». Π‘ΡƒΡ„Ρ‚ΠΈΠ½Π°, 18. ПомоТСм Π’Π°ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ родитСлями ΠΈ Ρ‡ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ счастливСС.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΠ“Π’ ΠΈ ΠŸΠ“Π‘ эмбриона Π½Π° гСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ анСуплоидия?

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ структуры Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, нСсущиС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ хромосомами. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΈΡ… Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ 46 (23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹). ΠžΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° наслСдуСтся ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ.

Если эмбрион ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ хромосом, Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ эуплоидным. Когда число этих структур ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΎ, ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΎΠ± Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ. Вакая аномалия становится Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ, Ссли Ρƒ спСрматозоида ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ хромосомы.

Одним ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ являСтся синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ лишнСй хромосомы Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅.

ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ прСимущСства ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского тСстирования Π½Π° Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ (ΠŸΠ“Π’-А)?

Π’ настоящСС врСмя ΠŸΠ“Π’-А являСтся СдинствСнным исслСдованиСм, способным Π΄ΠΎ пСрСноса эмбриона Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, содСрТит Π»ΠΈ ΠΎΠ½ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ количСство хромосом.

ΠŸΠ“Π’-А ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Как выполняСтся ΠŸΠ“Π’-А?

ΠŸΠ“Π’-А ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ исслСдованиС Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эмбриона, находящСгося Π½Π° стадии бластоцисты (5-6 дСнь развития).

Π’ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² тСстирования, биопсия бластоцисты осущСствляСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΡ… морфологичСских показатСлях.

Если прСдполагаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠŸΠ“Π’-А, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅Π½ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ оплодотворСния ИКБИ. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ попадания Π”ΠΠš спСрматозоидов Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† биопсии.

ΠŸΠ“Π’-А ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ двумя Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ способами Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ диагностики:

NGS ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго для опрСдСлСния Π»ΠΈΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ, Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ (ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ участка) ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ (ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Π° участка) хромосом. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ самой высокой Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ arrayCGH Π”ΠΠš ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эмбрионов сравниваСтся с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠΌ. Как ΠΈ NGS, Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для опрСдСлСния Π»ΠΈΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π»Ρ‹Ρ… хромосом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ нСбольшиС Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ высокой Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ мСньшСй Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ΠŸΠ“Π’ для ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания?

ΠœΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ заболСвания, обусловлСнныС мутациями Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠ². МногиС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ наслСдствСнными, ΠΈ риск ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ составляСт 25-50%. К Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнным ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ заболСваниям относятся муковисцидоз, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия Π”ΡŽΡˆΠ΅Π½Π½Π° ΠΈ сСрповидноклСточная анСмия.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠŸΠ“Π’-М Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания?

ИсслСдованиС позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ эмбрионы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ нСсут ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΠ“Π’ Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания рСкомСндуСтся сСмСйным ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ с высоким риском ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ позволяСт ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ любой ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Ссли извСстна мутация.

Как проводится ΠŸΠ“Π’-М Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания?

ИсслСдованиС 4-5 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эмбриона, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ биопсии, Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ отличаСтся ΠΎΡ‚ гСнСтичСского тСстирования Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ взрослого Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Из-Π·Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ количСства Π”ΠΠš Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ супруТСской ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π΄ΠΎ вступлСния Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ ЭКО разрабатываСтся ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ систСма тСстирования. Для провСдСния ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ этапа ΠŸΠ“Π’-М трСбуСтся ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† Π”ΠΠš ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈ Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи (Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ супругов).

Биопсия эмбрионов, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡ‹ ΡƒΠΆΠ΅ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, проводится Π½Π° 5-6 дСнь ΠΈΡ… развития. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР).

ΠžΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ осущСствляСтся ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ ввСдСния спСрматозоида нСпосрСдствСнно Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π° (ИКБИ), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš муТских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† биопсии.

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π’-М Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания составляСт высокая, Π½ΠΎ Π½Π΅ достигаСт 100%. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ вСроятности ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ наступлСния бСрСмСнности Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ проводится ΠŸΠ“Π’-А Π½Π° 46 хромосом.

ΠŸΠ“Π’ Π½Π° транслокации ΠΈ хромосомныС пСрСстройки

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ транслокации / хромосомныС пСрСстройки?

Π’ΠΈΠΏΡ‹ хромосомных пСрСстроСк:

ΠŸΡ€ΠΈ сбалансированной транслокации ΠΈΠ»ΠΈ инвСрсии гСнСтичСская информация остаСтся Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ участки хромосомы находятся Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях люди ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ риску бСсплодия, прСрывания бСрСмСнности ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ.

Как проводится ΠŸΠ“Π’ Π½Π° хромосомныС пСрСстройки?

Π’ качСствС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для этого исслСдования Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ эмбрионов Π½Π° стадии бластоцисты. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ провСдСния ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ этапа ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ трСбуСтся, Π½ΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ этому вопросу ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ.

ΠŸΠ“Π’ Π½Π° хромосомныС пСрСстройки ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ NGS ΠΈΠ»ΠΈ aCGH.

ПослС провСдСния любого ΠΈΠ· пСрСчислСнных исслСдований потрСбуСтся ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π²Ρ‹Π±Π΅Ρ€Π΅Ρ‚ эмбрионы для пСрСноса.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

10 ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π’ Π² КлиникС МАМА

Π’ΠΎΡ‚ ΡƒΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 10 Π»Π΅Ρ‚ Клиника МАМА ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ диагностику (тСстированиС) (ΠŸΠ“Π’,ΠŸΠ“Π”, ΠŸΠ“Π‘), которая стала Π½Π΅ΠΎΡ‚ΡŠΠ΅ΠΌΠ»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π° ЭКО для Π½Π°ΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

ΠœΡ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ ΠŸΠ“Π’ с 2009 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΈ являСмся экспСртами Π² вопросах биопсии, гСнСтичСского скрининга ΠΈ диагностики

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 10 Π»Π΅Ρ‚ ΠΌΡ‹ являСмся Π½Π΅ просто свидСтСлями развития ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² гСнСтичСского тСстирования эмбрионов, Π½ΠΎ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ участниками этого процСсса:

Π’ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²Π΅ Π²Π»Π°Π΄Π΅Π΅ΠΌ всСми ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ биопсии: ΠΎΡ‚ биопсии бластомСров дробящихся эмбрионов ΠΈ трофэктодСрмы бластоцист Π΄ΠΎ новаторского ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° биопсии ΠΌΠΎΡ€ΡƒΠ», Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ являСмся (Π² 2020 Π³. ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ ΠΏΠ°Ρ‚Π΅Π½Ρ‚ Π Π€ Π½Π° ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅);

ΠŸΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ вСсь ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ внСдрСния Π² ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… цитогСнСтичСских ΠΈ молСкулярно-гСнСтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² диагностики ΠΈ Π·Π½Π°Π΅ΠΌ ΠΎ Π½ΠΈΡ… всС: показания ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ, достоинства, ограничСния;

ЯвляСмся Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠΌ ЕвропСйского ΠŸΠ“Π’ ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌΠ°, Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ Π² Π΅Π³ΠΎ Π­ΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ;

По вопросам ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского тСстирования эмбрионов Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π° (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠΈ), сдСланы Π΄ΠΎΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹ Π½Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… конфСрСнциях;

ΠœΡ‹ являСмся соавторами руководства (Π³Π°ΠΉΠ΄Π»Π°ΠΉΠ½Π°) ЕвропСйской ассоциации Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ эмбриологии (ESHRE) ΠΏΠΎ биопсии эмбрионов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ Π² ΠΌΠ°Π΅ 2020 Π³. ΠΈ доступно спСциалистам всСго ΠΌΠΈΡ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΠΉΠ΄Ρ этот Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΈΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ, Π² 2020 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π΅ΠΌ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ Клиники МАМА:

экспСртный ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ гСнСтичСской диагностики (ΠŸΠ“Π’);

Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСстов;

ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌΡƒ ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽ.

На Π±Π°Π·Π΅ собствСнной гСнСтичСской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π½Π°ΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 5 000 исслСдований

ВысокотСхнологичноС оснащСниС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Клиники МАМА, соврСмСнныС тСст-систСмы ΠΈ слаТСнная, бСспСрСбойная Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ биопсии ΠΈ гСнСтичСскоС тСстированиС эмбрионов Π² Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅.

Высячи исслСдований, Π³Π΄Π΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ этап Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ нашСй Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ β€” это ΠΊΠΎΠ»ΠΎΡΡΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΈ качСство.

Π‘ΠΈΠΎΠΏΡΠΈΡŽ эмбрионов Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ высококвалифицированныС ΠΈ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ эмбриологи, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обСспСчиваСт Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΈ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°

Биопсия эмбрионов β€” это Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΈΜ†ΡˆΠΈΠΈΜ† этап провСдСния ΠŸΠ“Π’. ΠžΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, насколько Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎ ΠΈ Π³Ρ€Π°ΠΌΠΎΡ‚Π½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Π° эта ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°, зависит ΡΡƒΠ΄ΡŒΠ±Π° всСго ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π° ЭКО-ΠŸΠ“Π’.β €

На Ρ‡Ρ‚ΠΎ влияСт качСство биопсии?

Π”ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Если ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° нСдостаточно ΠΈΠ»ΠΈ Π”ΠΠš Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π° (это происходит Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ поврСТдСния биопсированных ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ), Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ исслСдования Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ сниТаСтся (ошибка диагностики, отсутствиС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°).

Π–ΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ эмбриона. Биопсия β€” это инвазивная, микрохирургичСская ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°, Π½ΠΎ ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ эмбриона. Π’ этом вопросС огромная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ отводится Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠ°ΠΌ эмбриолога ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΈΜ† Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ΅ биопсии.β €

Наши эмбриологи Π²Π»Π°Π΄Π΅ΡŽΡ‚ всСми извСстными ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ биопсии (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС биопсия трофэктодСрмы, бластомСров ΠΈ полярных Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ†), ΠΈ этому этапу ΠΌΡ‹ удСляСм особоС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅.β €

НаиболСС эффСктивным ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΌΡ‹ считаСм биопсию ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ€ΡƒΠ» Π½Π° 4 сутки развития, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ½ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ обСспСчиваСт ΠΊΠ°ΠΊ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ для эмбриона, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ²Ρ‹ΡΡˆΠ΅Π΅ качСство ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.β €

ΠœΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΠ»ΠΈ биопсию ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΈΜ† ΠΌΠΎΡ€ΡƒΠ»Ρ‹ ΠΈ Π²ΠΎΡ‚ ΡƒΠΆΠ΅ 10 Π»Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ΅ΠΌ этот ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄. ВСхнология Π·Π°ΠΏΠ°Ρ‚Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π½Π°ΠΌΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠŸΠ°Ρ‚Π΅Π½Ρ‚ β„– 2718903, ΠΎΡ‚ 9 июля 2020 Π³ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠ°Ρ‚Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ: ООО Β«ΠΠžΠ’Π•Π›Π›Π-К». Автор: Π—Π°Ρ…Π°Ρ€ΠΎΠ²Π° Π•Π»Π΅Π½Π° Π•Π²Π³Π΅Π½ΡŒΠ΅Π²Π½Π°.

Нашим ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ доступно ΠŸΠ“Π’ всСми Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ молСкулярно-гСнСтичСскими ΠΈ цитогСнСтичСскими ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ FISH, NGS, A-CGH

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠŸΠ“Π’ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° выявлСниС спонтанных числСнных хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈΜ† (Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈΜ†) Ρƒ эмбриона, риск ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… увСличиваСтся с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях ΠŸΠ“Π’ проводят ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° родитСлями наслСдствСнной гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. НСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ†Π΅Π»ΠΈ ΠŸΠ“Π’, Π½Π° Π²ΠΎΠΎΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ гСнСтичСских Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈΜ† Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ гСнСтичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹.

ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΈΜ† ΠΈΠ· ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠŸΠ“Π’ доступСн нашим ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ. β €

FISH β€” флуорСсцСнтная гибридизация in situ (Π°Π½Π³Π». Fluorescence In Situ Hybridization β€” FISH) β€” цитогСнСтичСский ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΈΜ† ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ для опрСдСлСния спСцифичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Π² ядрах ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…).β €

Π’ Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΠŸΠ“Π’ FISH позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ числСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ хромосом Ρƒ эмбриона, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ плоидности, Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях примСняСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ родитСлями структурной хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.β €

NGS β€” ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ сСквСнированиС (Π±ΡƒΠΊΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš-ΠΊΠΎΠ΄Π°) (Π°Π½Π³Π». Next Generation Sequencing β€” NGS) β€” молСкулярно-гСнСтичСская тСхнология, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ числСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ хромосом. Π’ рядС случаСв примСняСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ родитСлями структурной хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для диагностики ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания.β €

a-CGH β€” ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гСномная гибридизация Π½Π° Ρ‡ΠΈΠΏΠ°Ρ… (Π°Π½Π³Π». Array Comparative Genomic Hybridization β€” Array CGH) β€” молСкулярно-гСнСтичСская тСхнология, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ числСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ хромосом. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ использована для выявлСния нСсбалансированного гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ родитСлями структурной хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ ΠŸΠ“Π’ Π² собствСнной гСнСтичСской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ, с использованиСм соврСмСнной, зарСгистрированной Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π Π€ тСст-систСмы

ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС (ΠŸΠ“Π’-А, ΠŸΠ“Π’-БП) Π½Π° Π±Π°Π·Π΅ собствСнной гСнСтичСской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ:β €

ЗарСгистрированная Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π Π€ тСст-систСма обСспСчиваСт Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ качСство исслСдования;β €

НСт нСобходимости Π² транспортировкС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π² ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ½Π½ΡŽΡŽ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ;β €β €

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° Π² ΠΊΡ€Π°Ρ‚Ρ‡Π°ΠΈΜ†ΡˆΠΈΠ΅ сроки (Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 1-2 суток).

ВыполняСм срочноС ΠŸΠ“Π’-А ΠΈ ΠŸΠ“Π’-БП ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ FISH ΠΈ NGS Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 1 β€” 2 суток, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ пСрСнос эмбрионов Π² свСТСм Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ ЭКО ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ эмбрионы с извСстным гСнСтичСским статусом.

ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π½Π° 5 ΠΈΠ»ΠΈ 6 сутки развития эмбрионы Π²Ρ‹Π½ΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎ Π·Π°ΠΌΠΎΡ€Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ (Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ для диагностики Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ врСмя), Π° ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠŸΠ“Π’ β€” Ρ€Π°Π·ΠΌΠΎΡ€Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ пСрСносят Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ.

Наша запатСнтованная тСхнология биопсии Π½Π° 4 сутки Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ прСимущСство для провСдСния ΠŸΠ“Π’.

Π‘ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° биопсии Π΄ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° пСрСноса ΠΌΡ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π΅ΠΌ достаточно Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ для выполнСния Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π»ΡŽΠ±Ρ‹ΠΌ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 1 β€” 2 суток.β €

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π½Π° 4 сутки ΠΈ срочном гСнСтичСском исслСдовании:β €

β €ΠΌΡ‹ выполняСм пСрСнос эмбрионов послС ΠŸΠ“Π’ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅, свСТСм Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ ЭКО;β €

β €Π·Π°ΠΌΠΎΡ€Π°ΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌ эмбрионы с ΡƒΠΆΠ΅ извСстным гСнСтичСским статусом.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π΅ ΠŸΠ“Π’ ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° исслСдования

Π£ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΈΜ† ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΠΊ ЭКО, своя ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ клиничСская ситуация. Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ взятом случаС Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ гСнСтичСского Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ бСсплодия ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΡ‡Ρ‚ΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΌΠ°Π», Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ критичСским. β €

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ всСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ЭКО с ΠŸΠ“Π’, Π½ΡƒΠΆΠ½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ спСциалиста β€” Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°.

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ЭКО с ΠŸΠ“Π’?

Диагностику гСнСтичСского Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° бСсплодия/Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ;β €

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ стСпСни гСнСтичСского риска для потомства;β €

Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠŸΠ“Π’, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π² ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΌ случаС (ΠŸΠ“Π’-А, ΠŸΠ“Π’-БП, ΠŸΠ“Π’-М); β €

Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° диагностики, ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΈΜ† клиничСской ситуации;β €

Π˜ΡΡ‡Π΅Ρ€ΠΏΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ гСнСтичСском Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π΅, ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°Ρ… биопсии ΠΈ ΠŸΠ“Π’, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ этот слоТный этап Π±Ρ‹Π» максимально понятСн ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΡ„ΠΎΡ€Ρ‚Π΅Π½ для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Благодаря ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π°ΠΌΠΈ ΠŸΠ“Π’ Π² 2011 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π» Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π² России Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ (Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ) ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π½ΠΎ, ΠΈ отвСтствСнно. Π’ 2011 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π² России родился ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΈΜ† Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° с Π½Π΅ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΈΜ† Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΈΜ† синдрома ΠšΠ»Π°ΠΈΜ†Π½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (случай Π±Ρ‹Π» описан Π² ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅, прСдставлСн Π½Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… конфСрСнциях).β €

ΠœΠ°Π»Ρ‹Ρˆ появился Π½Π° свСт Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΈΜ† Π² КлиникС МАМА ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ЭКО с ΠŸΠ“Π’.β €

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΈΜ†Π½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° характСризуСтся Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π° Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ присутствуСт лишняя Π₯-хромосома (47XXY), Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΈΜ† ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈΜ†:β €

ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ спСрматогСнСза β€” спСрматотозоидов ΠΊΡ€Π°ΠΈΜ†Π½Π΅ ΠΌΠ°Π»ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ совсСм;β €

ошибок Π² расхоТдСнии хромосом ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ спСрматозоидов, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Ρƒ эмбрина (Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ хромосомам, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ лишняя Π₯ хромосома Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π° ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°), поэтому ΠŸΠ“Π’ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΈΜ† ситуации Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΈΜ†Π½Π΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ. β €

Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ЭКО Π½Π°ΠΌ ΡƒΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΡΡŒ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ спСрматозоиды ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… для оплодотворСния яйцСклСток супруги. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ эмбрионам ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»ΠΈ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΠ΅ ΠŸΠ“Π’ ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ пСрСноса эмбриона Π±Π΅Π· хромосомного Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ наступила Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ЯвляСмся соавторами практичСских Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ ESHRE ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠŸΠ“Π’

ΠŸΠ“Π’ β€” высокотСхнологичная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΎΡ‚ спСциалистов ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΈΜ† ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°. ΠœΡ‹ ΡƒΠ±Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°ΠΈΠ²Ρ‹ΡΡˆΠ΅Π΅ качСство ΠŸΠ“Π’ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΈΜ† Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΈΜ† ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ЭКО ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ экспСртный ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Клиники.

Клиника МАМА являСтся участником ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π°, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ЕвропСйским общСством Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ эмбриологии (ESHRE), Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° сСрия практичСских Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈΜ† ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠŸΠ“Π’.

Π’ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡Π΅ΠΈΜ† Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ ЕвропСйского ΠŸΠ“Π’ ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌΠ° ESHRE, отвСтствСнной Π·Π° ΠΈΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈΜ† ΠΏΠΎ биопсии эмбрионов, ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ МАМА прСдставляСт ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠΈΠΈΜ† эмбриолог Π•Π»Π΅Π½Π° Π—Π°Ρ…Π°Ρ€ΠΎΠ²Π°. Π’ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ СвропСйскиС экспСрты ΠΏΠΎ вопросам клиничСской эмбриологии, биопсии эмбрионов ΠΈ ΠŸΠ“Π’.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ…Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΈΜ† Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ экспСртов стала публикация Π² ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»Π΅ Human Reproduction Open (2020) ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… практичСских Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈΜ† ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ биопсии эмбрионов для ΠŸΠ“Π’.

НовыС Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²Π°Π½Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ спСциалистам Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈΜ† ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°ΠΌ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π’ Π½Π° максимально высоком ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ прямого ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠŸΠ“Π’ ΠΈΠΌ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π½Π°ΠΈΠ²Ρ‹ΡΡˆΠ΅Π³ΠΎ качСства.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π² ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»Π΅ Human Reproduction Open (2020). ΠžΠ±Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… практичСских Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈΜ† ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ биопсии эмбрионов для ΠŸΠ“Π’.

Клиника МАМА β€” СдинствСнная российская ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°, входящая Π² состав СвропСйского ΠŸΠ“Π’ консорциума

ΠŸΠ“Π’ ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌ ESHRE (ЕвропСйская ассоциация Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ эмбриологии Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°) состоит ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ экспСртов Π² области ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского тСстирования ΠΈ скрининга.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠŸΠ“Π’ ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌΠ°:

Π‘Π±ΠΎΡ€ проспСктивных ΠΈ рСтроспСктивных Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ точности, надСТности, эффСктивности ΠΈ бСзопасности ΠŸΠ“Π’;

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΈΜ† ΠΊ ΠŸΠ“Π’ для Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… состояний;

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС (ΠŸΠ“Π’)

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠŸΠ“Π’:

Показания ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠŸΠ“Π’:

Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π’

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска:

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских исслСдований ΠΈ эмбриологичСской ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ морфологичСских характСристик эмбрионов ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ отсутствиС эмбрионов, ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… для пСрСноса Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ.

Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… для провСдСния ΠŸΠ“Π’, Π½Π΅ являСтся 100% Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ диагностики сниТаСт, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ хромосомными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ всС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностированы с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠŸΠ“Π’.

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π° эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠŸΠ“Π’ осущСствляСтся с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ прСдупрСТдСния ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, сцСплСнных с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ, ΠΈ Π½Π΅ являСтся диагностикой этих Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π‘ 2011 Π³. Π² Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΏΠΎΠ»Π° Π΄ΠΎΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов Π±Π΅Π· мСдицинских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‰Π΅Π½ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌ.

Данная ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ диагностики сСгодня ΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ развиваСтся. Π’Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠŸΠ“Π’ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρƒ эмбриона ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ ста гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с отклонСниями.

БпСциалисты Клиники

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Ρ‚ Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅

ΠŸΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹Π΅ вопросы

Π—Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠ΄Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ Π Π€ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° сСбС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‰Π΅Π½ΠΎ. Однако это допустимо ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, сцСплСнных с X- ΠΈΠ»ΠΈ Y-хромосомой, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ дочСрям ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΡΡ‹Π½ΠΎΠ²ΡŒΡΠΌ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ситуации послС ΠŸΠ“Π” отбираСтся самый ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эмбрион Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ имплантируСтся Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Богласно статистикС, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ЭКО Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наступаСт ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² 15% случаСв, Π° ΠΏΡ€ΠΈ использовании Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ИКБИ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возрастаСт Π΅Ρ‰Ρ‘ Π½Π° 10%. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠΆΠ΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ трСбуСтся Π² срСднСм 1-2 ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ ИКБИ. РазумССтся, ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° успСх Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ зависят ΠΎΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ качСство муТских ΠΈ ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, состояниС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов.

Π‘ английского языка Π°Π±Π±Ρ€Π΅Π²ΠΈΠ°Ρ‚ΡƒΡ€Π° ИКБИ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Intra Cytoplasmic Sperm Injection, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ «интрацитоплазматичСская ΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΡ спСрматозоида». Являясь Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния (ЭКО), ИКБИ прСдставляСт собой способ оплодотворСния яйцСклСтки Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ спСрматозоида.

ИКБИ – (Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ спСрматозоида Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°) – ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² искусствСнного оплодотворСния. Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ оплодотворСния ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ИКБИ зависит ΠΎΡ‚ качСства Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ (яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов). Π­ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Ρ‹, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ИКБИ, ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ способностями ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ЭКО-ИКБИ, Π½ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… СстСствСнным ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *