Что такое патернализм в медицине

Что такое патернализм в медицине

С чем это связано?

Традиционно среди врачей и пациентов господствует представление о враче как о носителе тайных, недоступных простым смертным знаний. Отчасти это связано с историей появления медицины из области знахарства и магии. Само слово «врач» происходит от слова «върати», то есть врать, колдовать, завораживать. В хорватском языке врач означает «знахарь», в болгарском и македонском – «шарлатан», в сербском – «колдун». Одно из значений слова medicine – «колдовство».

Архаичное отношение к врачу как своего рода жрецу и магу привело к появлению патерналистской модели отношений врач-пациент. Врач в ней обладает непререкаемой властью, а пациент обязан слепо выполнять его предписания. Возможно раньше подобная модель была более-менее эффективной. Потому что общество было более иерархическим и религиозным. Представление о том, что есть люди, обладающие высшей сакральной властью, казалось само собой разумеющимся. Возможно больные поэтому охотнее выполняли предписания врачей. Но все равно отсутствие личной осознанной мотивации пациента скорее всего мешало этому процессу.

Такое представление наиболее выражено было в Средневековье и ранее. Когда основой экономики были феодальные и рабовладельческие отношения с их неприкрытой иерархией и эксплуатацией крестьянского и рабского труда. Это откладывало отпечаток на все сферы жизни, в том числе медицину и психологию людей.

На исходе Средневековья, в начале Нового Времени зарождаются капиталистические отношения с наемным трудом как основой экономики. Они формируют новые представления о взаимоотношениях людей. Люди воспринимаются как потенциально равные, способные выбирать кого нанять и кому продать свой труд. Иерархия, конечно, сохраняется, но становится более завуалированной, возможно менее жесткой, по крайней мере не воспринимается как явная. Появляется больше возможностей для социального лифта. Также развиваются технологии и наука, ослабляется влияние религии. Наиболее ярко это проявилось в эпоху Великой Французской Революции с ее лозунгом Свободы, Равенства и Братства. Стала подвергаться критике даже идея найма труда как пусть менее очевидного, но все же рабства.

Под влиянием этих причин и формируется новый тип врача. Специалиста и ученого, изучившего определенные технологии и предоставляющего услуги. Разумеется, архаичные представления о враче как кудеснике за дары делящимся своей силой никуда не делись.

Они продолжали и продолжают существовать параллельно с новой моделью, которая называется партнерской. В ней врач и пациент равны. Просто врач больше знает о медицине, а пациент о себе. Они друг от друга зависят. Врач открыто делится знаниями, соображениями, сомнениями и даже признает свои ошибки. Пациенту не возбраняется высказывать мнение о процессе диагностики и лечения, подвергать сомнению действия врача, комментировать их. То есть это абсолютно совместный процесс. Врач и пациент вместе принимают решение о том, как и что делать. Конечно, авторитет врача, обладающего специфическими знаниями, сохраняется. Но согласиться с мнением врача полностью или частично, доверять ему или нет – это основополагающее право пациента. Конечно, могут быть исключения в рамках этой модели в экстренной медицине, реаниматологии, детской и психиатрической практике.

Да, тут есть определенные сложности. Врачу нужно признаться в том, что он может чего-то не знать и ошибаться. Пациенту нужно разделить ответственность за собственное лечение вместе с врачом. Но это дает вовлеченность пациента в процесс терапии, повышает его осознанность.

Мы живем в эпоху, когда стираются границы, и знания становятся доступными, в том числе благодаря Интернету. Это неизбежный процесс. Также мы все заняты оказанием друг другу определенных услуг в профессиональной сфере. Это неизбежно распространяется и на медицину. Когда одна моя знакомая сказала, что медицина такое же дело как печь пирожки, меня это покоробило. Но с этим придется согласиться. Таковы тенденции. К тому же пирожки тоже нужно печь с любовью и заботой. Есть люди, лучше разбирающиеся в решении каких-то проблем. И мы к ним за этим обращаемся. Мы можем поесть дома, если это ежедневный обед, а можем сходить в ресторан, если у нас праздник или романтический ужин. Можно заняться самолечением, если болезнь легкая, а в тяжелых случаях можем обратиться к специалисту. Болезнь – всего лишь определенная проблема, которую можно решить с помощью врача, а не олицетворение вселенского зла, которому обязан противостоять рыцарь-крестоносец Храма Медицины в белой мантии и со скальпелем в руках, жертвенно и бесстрашно сражающийся во имя мистического идеального Здоровья.

Представления о технологичности и сервисе в медицине все равно существуют в нашем сознании. От них никуда не денешься. И за ними будущее – нравится нам это или нет. Но они вступают в противоречие с другой картиной отношений врач-пациент. Врач в ней от природы обладает некой мистической способностью исцелять. Он получил сакральные знания из рук своих учителей. Он чувствует болезнь. И исцеляет. А пациент, точнее больной в этой модели, открыв рот, слушает врача и подвергается этому воздействию.

Эта идея распространяется среди населения как зараза. Постоянно ходят слухи о каких-то чудесных особенных врачах, которые исцеляют от болезни. Но интересно, что если покопаться, то обычно ничего особенного этот врач не делает. И даже реального эффекта не наблюдается часто. Этот врач скорее умеет произвести впечатление. То есть и действует как маг. Но на самом деле исцеление невозможно. Задача врача, в основном, облегчить симптомы, уменьшить выраженность болезни, повысить качество жизни и только в редких случаях возможно устранить причину. То есть речь идет о большей или меньшей эффективности лечения, но не об исцелении.

Обратной стороной патерналистской модели является грубость врача. Непризнанный бог, сидящий в поликлинике в плохих условиях, не может быть хорошим отцом своим больным. Он злится и срывается на них. Любящий и заботливый отец может превратиться в тирана, прикрываясь любовью и заботой. Обратной же стороной почтительного восприятия врача как бога является инфантилизм пациентов. Это похоже на патриархальную семью. В ней больные, словно дети, которые могут слепо подчинятся родителю, но в любой момент, как только есть возможность или появляются сомнения в родительской власти, готовы взбрыкнуть и саботировать решения врача.

В итоге это приводит с одной стороны к раздутию самооценки врача, а с другой – ее постоянному падению, если что-то пошло не так. А также злости на пациента, если тот не слушается. Врач берет на себя слишком много ответственности за жизнь пациента и неизбежно выгорает. Помню, как на уроках латинского мы учили крылатое выражение «светя другим сгораю». И эта идея ведь активно внушается студентам и врачам, что врач – благородная и божественная, священная и жертвенная профессия. Что это даже не профессия, а призвание и образ жизни, а «халат – это вторая кожа».

Но эта идея совершенно нездоровая. Она вредит и пациентам, которые становятся безответственными, так как сами не вникают в лечебно-диагностический процесс. Снижает их приверженность и мотивацию к борьбе за здоровье.

А зачем им она? Ведь есть волшебник и спаситель в белых одеждах.

Новые представления, вступая в противоречие со старыми, формируют совершенно нереалистичные ожидания врачей и пациентов. Врач мнит себя всемогущим и всезнающим кудесником, но при этом ждет от пациента ответственности и осознанности, а пациент, воспринимая врача как чудотворца с неподдающимися человеческому разумению знаниями, при этом ожидает, что к его мнению будут прислушиваться и обеспечат сервис.

Но совместить это невозможно. Остается выбирать.

Автор: психиатр и психотерапевт Дмитрий Фролов

Источник

К концу 20 века и в начале 21 века патерналистская медицина все чаще воспринималась на Западе как неприемлемая, а руководство профессиональных организаций, таких как Генеральный медицинский совет, указывало на то, что она неприемлема с этической точки зрения.

Содержание

История

Отход от патернализма можно проследить до отношений между психологами и их пациентами. В частности, Йозеф Брейер и Зигмунд Фрейд настаивали на том, чтобы важность придавалась общению с пациентом и пониманию его. Это резко контрастировало с взглядом на пациентов как на пассивных и помещало их в центр медицинской встречи. Эти методы также рассматривали пациентов как уникальные, а не просто набор симптомов, которые должен был исправить патерналистский врач.

В 1956 году Сас и Холлендер представили медицинскому сообществу три модели патернализма, тем самым узаконив мнение о том, что врачи не обязательно должны доминировать над пациентами. Модели следующие:

Сильный и слабый патернализм

Законность

Из-за субъективного характера того, когда и в какой степени патернализм необходим, врачи, практикующие патернализм, могут оказаться в сложной правовой ситуации. На протяжении всей истории болезни было много случаев, когда пациенты, как сообщалось, делали хорошо информированный выбор (в здравом уме) в пользу неприемлемого с медицинской точки зрения лечения или лечения, которое очень дорого обходится их благополучию. Если врач не занимает патерналистскую позицию, а вместо этого выполняет пожелания пациента, возникает вопрос, произошла ли халатность. От врачей ожидается, что они предоставят как можно больше информации своим пациентам, а также от них ожидается, что они не хранят в секрете ничего значимого. Это создает сложную юридическую ситуацию, в которой необходимо принять решение о том, какой объем информации является правильным и как ее лучше всего представить. Например, пациент может прочитать все, что ему доступно, и в конечном итоге решить пройти процедуру с 95% выживаемостью. Однако тот же пациент не может выбрать ту же процедуру, если предполагается, что риск смерти составляет 5%. Таким образом, в случаях, когда дела идут наперекосяк, суды обязаны определить, виноват ли врач и должен ли он или она игнорировать просьбы пациента.

Связь с эвтаназией

Во многих случаях, особенно в странах, в которых добровольная эвтаназия является незаконной, врачи должны проявлять медицинский патернализм, не уважая желание пациентов умереть. Существуют противоположные взгляды на то, является ли это слабым или сильным патернализмом. Один из аргументов состоит в том, что слабый патернализм позволяет врачу оставаться в стороне. Если пациент в хорошем настроении и врач может разумно догадаться, чего он желает, нет необходимости в дальнейших действиях. Им не нужно ни поддерживать жизнь пациента, ни позволять пациенту умереть. В этом смысле можно утверждать, что слабый медицинский патернализм не противоречит разрешению пациенту пройти добровольную эвтаназию.

Отношения между строгим медицинским патернализмом и эвтаназией несколько сложнее. Есть вопросы философского характера, которые необходимо решить. Например, сильный патерналист должен будет определить, всегда ли объективно плохо для человека умереть, даже если этот человек сможет доказать, что это было их желанием. В этих случаях врач может полагаться на мораль или религию, чтобы принять решение. Они, возможно, представят аргумент, что даже если бы человек хотел умереть, это было бы иррациональным желанием, и им не следует потакать ему. Однако в отсутствие этих факторов сильный патернализм может быть совместим с добровольной эвтаназией. Это потребует от пациента дать понять, что он или она не потеряют для себя ничего ценного из-за смерти, т. Е. Фундаментального отделения жизни от добра. Например, если пациент узнает, что он или она будет испытывать постоянную боль всю оставшуюся жизнь, не будет иррационально уважать их желание умереть. В этих случаях, как утверждают некоторые, даже сильный патернализм не оправдывает продления жизни пациента, потому что действия врачей не будут действительно приносить пользу пациенту.

Источник

Генетическое тестирование и патернализм в медицине

Фотография René Maltête иллюстрирует «скрещивание», а также как у здоровых родителей может родиться ребенок с наследственным заболеванием

Автор

Редакторы

За что подверглась критике компания 23andMe? Какие возможности на сегодняшний день существуют у генетического тестирования? О чем не могут договориться между собой специалисты — врачи и генетики? Представляем вашему вниманию анализ плюсов и минусов популярной услуги — анализа ДНК.

Интернет активно обсуждает ситуацию, сложившуюся с американской компанией 23andMe — FDA предписывает ей прекратить прямую продажу клиентам наборов для генетического тестирования из-за отсутствия медицинской лицензии. Вышла большая российская статья на эту тему, заканчивающаяся так: «Спор 23andMe с FDA, по сути, сводится к вопросу о том, стоит ли давать людям свободный доступ к их генетическим данным или они настолько опасны, что лучше оставить это право только за специалистами. Трудно сказать, чем завершится этот не столько юридический, сколько мировоззренческий диспут» [1].

Я согласна, что диспут именно мировоззренческий, и хорошо, что дискуссия на эту тему возникла явно, а не кулуарно в недрах министерств и ведомств. Сейчас у всех сторон есть возможность быть услышанными, и широкая публика может сформировать свое отношение к генетике не на основе далеких от реальности художественных фильмов, а путем анализа высказанных в публичной прессе профессиональных мнений.

Я постараюсь описать несколько основных подходов и подчеркнуть как их сильные, так и уязвимые стороны. Мне кажется, их можно попытаться оценить объективно, даже если у тебя самого есть определенная, сформированная позиция.

Начнем с описания проблемы. Для этого прежде всего надо представлять, какие у нас есть технологические возможности получения и анализа генетических данных на сегодняшний день, с учетом цены и, следовательно, доступности. Так что

Часть 1. Какую информацию генетики могут сообщить человеку уже сейчас, а какую — не могут

Еще несколько десятилетий назад ученые научились проверять у человека наличие определенных (описанных в научной литературе) мутаций, приводящих к наследственным болезням, — таким как гемофилия. Традиционно для этого используются различные варианты технологии ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющей «размножить» интересующий фрагмент ДНК в пробирке и, получив достаточное количество биологического материала, провести молекулярно-биологические исследования (фрагментный анализ, секвенирование и др.) В последнее десятилетие все бóльшую популярность набирает технология ДНК-микрочипов, предназначенных для одновременной проверки наличия большого количества описанных ранее мутаций, положение которых в геноме хорошо известно (рис. 1). Подробнее с методами молекулярной биологии можно ознакомиться в статье «Важнейшие методы молекулярной биологии и генной инженерии» [2].

Рисунок 1. Сравнение ведущих методов молекулярно-генетической диагностики. Все эти методы нацелены на то, чтобы узнать информацию, содержащуюся в ДНК человека. Подробнее о них рассказывается в статье [2].

Результаты такого анализа можно достаточно уверенно трактовать в терминах медицинской генетики. Известна связь исследуемых мутаций с болезнями и вероятность, с которой та или иная комбинация мутаций приведет к болезни. В помощь тем людям, у которых обнаружены опасные мутации, разработаны методы пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). В отдельных случаях создано специфическое лечение.

Новейшие методы генетического анализа, основанные на полногеномном секвенировании, расширяют диагностическое поле с набора отдельных мутаций (пусть и большого) до всей последовательности ДНК: здесь уже можно найти мутации, ранее в литературе не описанные и «невидимые» для метода микрочипов по причине отсутствия их точных «координат». Однако с трактовкой таких «новых» мутаций есть большие сложности. Отчасти они связаны со сложностью биоинформатической задачи обработки огромных массивов данных без потери значимой информации. Но самое большое препятствие состоит в том, что, не обладая информацией о здоровье людей, имеющих ту же самую мутацию, уверенные прогнозы насчет конкретного больного сделать нельзя.

Рисунок 2. Технология ДНК-микрочипов. ДНК пациента гибридизуется с коротким фрагментом «референсной» ДНК, закрепленной на поверхности ДНК-микрочипа. После гибридизации происходит удлинение референсной цепи на один нуклеотид в том самом месте, где находится искомая мутация. Нуклеотиды, участвующие в достройке ДНК, помечены различными флуоресцентными метками, и по регистрации флуоресценции в лазерном луче можно определить, какой именно нуклеотид включился в ДНК и, следовательно, какую мутацию содержит ДНК пациента.

Кроме мутаций, среди генетических вариаций выделяют еще полиморфизм — присутствие в популяции нескольких вариантов гена. В медицинской генетике принято различать мутации, как клинически значимые варианты, а полиморфизмами называть такие варианты, у которых клиническое значение слабое или непонятное. Полиморфизмы в разных генах встречаются очень часто и в некоторой степени объясняют, почему, например, люди по-разному реагируют на лекарства или усваивают продукты питания (переваривают молоко, например). Есть такие полиморфизмы, анализ которых сообщает информацию скорее не для лечения, а для интереса — почему отличается вкусовая чувствительность, как гены влияют на характер или даже спортивные склонности. Практикуется также исследование аллелей в особых генетических локусах (аллель — более широкое понятие, чем полиморфизм, — обозначает любые варианты одного и того же гена), которое позволяет определить происхождение человека по отцовской и материнской линии.

А еще можно проводить тестирование на предрасположенность к многофакторным заболеваниям — таким как рак, диабет, ишемическая болезнь сердца. В каждом случае известно множество задействованных генов, в большинстве которых определены и существенные мутации, и полиморфизмы с неясным значением. Однако помимо этого на риск развития таких болезней огромное влияние оказывают негенетические факторы, так что однозначного прогноза по генетическим тестам сделать просто нельзя.

Вообще, нужно четко понимать: чем дальше от медицины (с ее давно и тщательно собираемыми клиническими данными), и чем больше генов участвует в регуляции процесса, тем труднее по результатам генетического тестирования сказать пациенту что-то определенное. И тут, когда мы вручаем человеку листок с результатами, он недоуменно смотрит на него, а потом поднимает глаза и говорит: «Ну и что?» К сожалению, ответить на этот вопрос чаще всего нечего.

Часть 2. Какие генетические услуги предлагаются клиентам

Традиционно врачи-генетики направляют пациентов с подозрением на наследственное заболевание на молекулярно-генетическое подтверждение. Такой анализ может называться, например, «поиск частых мутаций в гене wingless». Потом направившие врачи объясняют пациентам смысл результатов, полученных в лаборатории.

Менее распространено, но уже вполне возможно секвенирование полной нуклеотидной последовательности гена, «подозреваемого» в качестве причины болезни. Это тоже хорошо налаженный, отработанный метод [3], [4]. Им пользуются, когда в гене неизвестны частые мутации (т.е. они могут равновероятно случиться в разных местах) или среди частых ничего не нашлось. Тогда для анализа эффективнее будет знать полную последовательность гена, а не просто вариации по отдельным нуклеотидам.

Рисунок 3. Принцип генотипирования при помощи технологии APEX. После прохождения реакции свечение точек на микрочипе, соответствующих мутациям, регистрируется в четырех волновых диапазонах. Таким образом происходит определение последовательности в точке мутации или SNP. Гибридизуется как смысловая, так и антисмысловая последовательность [5].

Еще есть микрочиповые (а скоро появятся на рынке и основанные на NGS, «секвенировании нового поколения») скрининговые панели, предназначенные для здоровых людей, желающих проверить, носителями каких мутаций они являются, какие риски это несет для них самих и их детей (рис. 2, 3). Такие микрочипы ориентированы на определение большого количества мутаций в разных генах. Поскольку распространенность мутаций у разных народов может сильно отличаться (см. таблицу), то большое преимущество имеют чипы, разработанные с учетом популяционных данных для конкретной группы людей — панель для евреев-ашкенази, панель для жителей Средиземноморья и т.д. Есть и российский чип «Этноген», разработанный для жителей России и ее соседей.

Есть панели полиморфизмов — коммерческие наборы для тестирования на всякого рода «предрасположенностей к». На такое обследование иногда тоже направляют врачи, хотя чаще уже не врачи-генетики, поскольку репутация у таких тестов куда более сомнительная. Их результаты не часто имеют клиническое значение. Это может быть связано как с тем, что заболевание является многофакторным, так и с тем, что у клиницистов нет возможности (или желания, или опыта) менять лечение в зависимости от генетических данных. Некоторые фирмы ведут рекламу таких тестов среди широкого населения, и люди сами решают провести такое обследование, а потом долго ищут в интернете, кто бы взялся за трактовку полученных результатов.

Есть и откровенно неклинические наборы для генетического обследования — такие, как исследование геногеографии, т.е. происхождения человека, его близость к тем или иным народам из разных частей планеты. А также существуют комбинированные панели, куда входят как мутации, приводящие к болезням, так и непонятные полиморфизмы, и явно непредназначенные для медицинской трактовки тесты.

Часть 3. В чем конфликт?

Таким образом, компания 23andMe совместила в одной услуге как «развлекательную», так и клинически ориентированную, медицинскую генетику.

Чем разозлила сразу всех.

Потому что есть несколько позиций, с разных сторон враждебных концепции 23andMe.

С одной стороны, сторонники применения генетических тестов «с пользой» очень не любят развлекательную генетику, когда она замаскирована под медицинскую услугу. В самом деле — это очень вредит репутации генетики как таковой. Для примера, замученные врачи частенько нервно реагируют на слова пациента «А вот еще мы тут тест сделали сами, он что значит?» Потому что ответ — «Да ничего он не значит, это гадание, не дающее клинически достоверной информации!» — не устраивает пациента категорически: «Как же так, это же передовой метод, мы столько денег отдали! Доктор, вы просто не понимаете!» Далее, даже в случае личной консультации разочарование пациента не меньше — он-то думал, что ему сейчас скажут, как жить дальше, а оказывается, что все рекомендации сводятся к «ну, вам курить нельзя, и алкоголь следует ограничить». (Различия между медицинской и «развлекательной» генетикой подчеркнуты на рисунке 4.)

Самое обидное, что потом и этим пациентам, и этим врачам очень трудно бывает объяснять, что есть ведь и настоящая медицинская генетика, и важные для лечения и прогноза заболевания мутации. Вот бы лучше ими занимались, а не развлекательным гаданием на полиморфизмах. Иллюстрацией к этой проблеме может быть старая врачебная шутка: «Прежде, чем назначить анализ, подумайте, что вы сделаете, если он будет А) отрицательным и Б) положительным. Если ответы одинаковы, надобность в анализе отпадает».

Рисунок 4. Принципиальное различие между медицинской (на зеленом фоне) и развлекательной генетикой заключается в необходимости активного действия после прохождения теста и получения тревожного результата

С другой стороны, другие приверженцы той же самой медицинской генетики считают, что серьезные исследования должны проводиться исключительно по назначению врача. И результаты надо не просто сообщать пациенту, но консультировать его с разъяснением рисков. И чтобы непременно это делали медики, а не генетики-исследователи. Так что клинически значимую диагностику следует оставить медицинским лабораториям со специальными сертификатами, а вот напрямую клиентам можно продавать такую как раз такую коммерческую услугу, как развлекательная генетика.

Часть 4. Чего они все опасаются и какие аргументы есть в оправдание стратегии 23andMe?

У каждой такой позиции есть свои основания. Предлагаю для простоты рассмотреть идеальную ситуацию, где есть только идеологические, или, как выше было предложено называть, мировоззренческие противоречия. Нет ни интересов Big Pharma, ни лобби страховых компаний, ни заинтересованности крупных корпораций. А есть только искреннее желание причинить пациенту пользу. Только ее все себе представляют по-разному.

Условные «медики» вполне справедливо считают, что генетическая информация может приносить не только пользу, но и вред. Во-первых, человек, которому сообщили о мутации, может попросту запаниковать. Известны случаи самоубийств при получении результатов тестирования на особенно тяжелые неизлечимые заболевания (такие, например, как хорея Гентингтона). Во-вторых, человек может неправильно понять значимость рисков и свои возможности управления ими. Он может не понимать, например, что одна копия мутации иногда вообще безвредна — болезнь вызывают только две. Но иногда одной достаточно — и тогда, наоборот, есть вероятность, что пациент недооценит угрозу. Есть и риск распада семей — когда человек, узнавший, что они с супругом являются носителями одной и той же мутации, вместо пренатальной диагностики для предотвращения болезни у потомства решит бросить супруга.

Рисунок 5. Фирма «гарантирует»!

Условные же «исследователи» считают, что информация — это сила, ее не может быть много, и она должна быть доступной (хотя они тоже страхуются, см. рисунок 5). И у этого подхода тоже есть свои аргументы. Позитивным аргументом является то, что поиск информации сейчас значительно упростился за счет появления онлайн-ресурсов. И мотивированный человек, желая понять, что означают его результаты, вполне может найти сведения в интернете, обратиться за онлайн-консультацией или, наконец, самостоятельно прийти на прием к врачу-генетику — не потому, что это обязательный этап генетического обследования, а потому, что у него нашлось что-то, о чем ему необходимо узнать больше.

А негативным аргументом является печальное понимание, что идеальная ситуация «каждому пациенту по персональному врачу-генетику, и пусть никто не уйдет непроконсультированным» пока совершенно недостижима. Врачей-генетиков очень мало, а стоимость их услуг высока. Да и гарантии, что врач-генетик выдаст более квалифицированную информацию, чем можно найти в интернете за пять минут, увы, нет. Потому что генетика развивается очень быстро, в сети сведения обновляются стремительно, а вот врачи их отслеживать успевают не всегда. Ведь они далеко не всегда владеют английским языком, посещают в сети правильные места или даже просто знают о существовании базы данных OMIM (каталога известных наследственных заболеваний). Вот и получается, что в таких реалиях пациент, читающий на иностранных языках и заглядывающий хотя бы в англоязычную википедию (хотя сейчас не редкость пациенты, которые уже пользуются и OMIM, и PubMed), оказывается уже в более выигрышном положении, чем не читающий по-английски доктор, который привык полагаться на учебники, по которым его когда-то учили, и переводную литературу, которая часто устаревает раньше, чем ее у нас издадут.

В защиту конкретно 23andMe мне бы хотелось отметить, что у них хоть и не предусмотрено «живых» консультаций, однако есть прекрасная система выдачи персонализированной информации через специальный сайт. Там подробно, грамотно и понятным языком описано, что значит та или иная «находка». Конечно, система не отслеживает обратную связь, не может оценить, понял ли клиент объяснения, не нужна ли ему дополнительная поддержка. Но там по возможности очень аккуратно объяснены «потенциально опасные» вопросы, множество раз повторяется рекомендация обратиться к врачу в реале, предусмотрена дозированная выдача информации, чтобы человек, прежде чем увидеть какую-то часть результатов, задумался, готов ли он к этому.

Часть 5. Принцип «не навреди» и патернализм в медицине — где граница?

Медиков учат, что первейшая задача врача — не нанести своими действиями дополнительного вреда пациенту.

Из-за чего у них часто формируется высокомерное отношение к пациенту, как к неразумному дитяти. Такое отношение называется патернализм.

Патерналисты в своем стремлении оградить пациента от ятрогенной (наносимой врачами) травмы смещают ответственность за здоровье человека с него самого на его врача.

Особенно неуместно потом, кстати, выглядят претензии к тому, что пациенты не соблюдают предписания и вообще ведут себя безответственно и инфантильно. Ну еще бы — у них же забрали ответственность, вот они роль детей и приняли.

А если относиться к пациентам, как ко взрослым разумным людям, то ответственность делится. Врач отвечает за то, чтобы грамотно проконсультировать, когда к нему за этой консультацией обращаются. Чтобы помочь изложить простым языком и распространить информацию в той области, где он компетентен. А пациент отвечает за свое решение пройти тестирование, и обратиться за консультацией или искать информацию самому. И тогда, придя к врачу, он ему доверяет заведомо больше, чем когда его тащат на консультацию силком.

А теперь внимание, вопрос. Не слишком ли «идеальный» ли это пациент? Встречается ли он в реальности? Или это такая же недостижимая абстракция, как и доступный-квалифицированный-уважительный врач-генетик?

И вот именно этот вопрос является мировоззренческим. Это вопрос веры в людей.

Заключение. Личная позиция, или идеальный мир, как его вижу я

Я медик по образованию, исследователь по второму образованию, и я работаю в области генетического тестирования и консультирования (заведую лабораторией «Генетико» и ПГД-консультированием в Институте Стволовых Клеток Человека — см. врезку). Я занималась генетикой как в России, так и в США, и, конечно, сравнивала разные подходы. И у меня есть свое мнение о том, «как правильно», причем я его с годами серьезно пересматривала и скорее всего, буду и дальше, с накоплением опыта, корректировать.

Российский перечень редких заболеваний

Выделены те из них, для которых возможно проведение ПГД. Для этого семья должна обратиться в лабораторию ПГД-диагностики, где для них разработают индивидуальный диагностический набор, с помощью которого можно будет установить, унаследовал ли эмбрион эту болезнь.

3-метилглутаконовая ацидемия

3-метилкротонил глицинурия

Аргининемия

Аргининянтарная ацидемия

Болезнь Гоше

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Болезнь кленового сиропа

Болезнь Марфана

Болезнь Нимана-Пика А и В, С

Болезнь Помпе

Болезнь Фабри

Болезнь Хартнупа

Буллезный эпидермолиз

Витамин Д — зависимый рахит

Витамин Д — резистентный рахит

Галактоземия

Галактоземия (дефицит галактокиназы)

Галактоземия (дефицит эпимеразы)

Гемофилия А и В

Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

Гиперлизинемия

Глутамаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидурия I типа

Гомоцистинурия

Дефицит аденазиндезаминазы

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

Дефицит ацетил-коэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Дефицит ацетил-коэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

Дефицит ксантиноксидазы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Дефицит трифункционального белка

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Изовалериановая ацидемия

Лейкодистрофия Краббе

Метахроматическая лейкодистрофия

Метилмалоновая ацидемия

Множественный дефицит карбоксилаз

Муковисцидоз

Муколипидоз 2 типа

Мукополисахаридоз I, II и VI типов

Мукополисахаридоз III, IV и VII типов

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

Нейрофиброматоз I типа

Некетотическая гиперглицинемия

Несовершенное костеобразование

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Почечный канальцевый ацидоз

Пропионовая ацидемия

Сиалидоз

Синдром Билса

Синдром Вейла-Марчезани

Синдром Леш-Нихана

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром Лоу

Синдром Менкеса

Синдром Ретта

Синдром Стиклера

Синдром Элерса-Данлоса

Системный дефицит карнитина

Тирозинемия

Туберозный склероз

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы или кофакторная)

Фукозидоз

Цистиноз

Цитруллинемия

α- и β-Маннозидоз

GM1-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Норманна-Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Сандхоффа)

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Так что в реальных современных условиях самым правильным мне представляется такой подход. Есть услуга «генетическое тестирование». Это должна быть тщательно подготовленная и проверенная скрининговая панель с часто встречающимися и клинически значимыми в конкретной популяции мутациями. И эта услуга должна быть широко доступна и «вписана» в систему здравоохранения, обеспечивая действительно массовое обследование населения в режиме скрининга.

Для людей, проходящих такое обследование, должна быть создана удобная и понятная система автоматического консультирования, в которой, помимо справочной информации, специально выделялись бы случаи, когда пациенту необходимо обратиться к врачу за личной консультацией. А также, что найденные важные мутации следует прицельно проверять независимым методом. И в этой системе должны быть контекстно размещены ссылки на базы данных и клинических исследований и другие достоверные источники, куда пациент при желании сможет углубиться самостоятельно, не опасаясь нарваться на «волновой геном» и прочую лженауку в своих поисках на просторах рунета. Помимо этого, очень важно, чтобы были ссылки на группы поддержки и пациентские организации, не позволяющие человеку остаться один на один с серьезной проблемой. В России такие группы уже тоже появляются — в формате как тематических блогов и сайтов, так и больших организаций, проводящих ежегодные конференции по редким заболеваниям.

Для работы с такими пациентами понадобятся и специальные психологи, причем знающие генетику — чтобы не пытались объяснить наследственные заболевания плохой кармой или тем, что мама не любила.

И нужна система подготовки врачей-генетиков и генетических консультантов, причем совершенно не такая, как сейчас. Это отдельный сложный вопрос, и тут, кстати, есть чему поучиться у американцев.

Уже сейчас для создания такого комплексного подхода есть практически все. Методы, позволяющие уменьшить себестоимость анализа, информация для создания системы онлайн-консультирования, немногочисленные, но квалифицированные врачи-генетики для работы со сложными случаями, эксперты, готовые проводить обучение новых врачей, пациенты, готовые вникать в суть своей проблемы и поддерживать других людей с похожей ситуацией. Это все надо в первую очередь — организовать.

И мы это обязательно сделаем.

Институт Стволовых Клеток Человека и лаборатория «Генетико»

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) — первая российская публичная биотехнологическая компания, основанная в 2003 году. Сеть медико-генетических центров Genetico является структурным подразделением Института стволовых клеток человека и представлена в ряде крупных городов России. Genetico является первой в России частной сетью медико-генетических центров, принципиальным отличием работы которых является широкое применение принципов управления здоровьем.

Услуга «Этноген» — это медико-генетическое консультирование для взрослых и детей на основе результата скрининга с использованием собственного ДНК-чипа «Этноген». Генетический скрининг «Этноген» позволяет выявить по одному анализу крови наличие/носительство более 60 моногенных наследственных заболеваний, а также определить предрасположенность к развитию 4 широко распространенных многофакторных патологий.

Специально для новорожденных на основе ДНК-чипа «Этноген» разработана услуга «Этноген Neo» — неонатальный скрининг. В «Этноген Neo» дополнительно включены адреногенитальный синдром и синдром Жильбера, ранняя диагностика которых особенно актуальна для новорожденных.

Генетическое исследование Prenetix — это точный и безопасный пренатальный скрининг хромосомных заболеваний плода, включающее в себя медико-генетическую консультацию по результатам анализа. Суть метода Prenetix заключается в выделении и анализе ДНК будущего ребенка, которая в небольших количествах присутствует в плазме крови матери, уже начиная с 10-й недели беременности. Данный метод скрининга является прямым в отличие от УЗИ-диагностики и биохимического анализа крови.

Диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента имплантации их в полость матки в рамках лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) [7]. Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) включает в себя:

Репробанк — высокотехнологичный банк хранения репродуктивных клеток человека, включающий в себя современную лабораторию, донорский банк спермы, персональный банк хранения. Репробанк обеспечивает необходимый комплекс процедур по отбору, тестированию, заморозке, хранению и доставке репродуктивного материала для своих клиентов.

Медико-генетическое консультирование (МГК) рассчитано, прежде всего, на предупреждение наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью в семьях клинически здоровых людей. Также возможно подтверждение диагноза. Основной задачей МГК является прогнозирование рисков развития тех или иных наследственных заболеваний в семье пациента, а также разработка индивидуальной профилактической программы для снижения данных рисков.

Проведение расширенной молекулярно-генетической диагностики более 250 моногенных заболеваний.

Источник