что такое фатальная фракция
Скрининг во время беременности или генетический анализ НИПТ что лучше
НИПТ является абсолютно безопасным способом определения генетических аномалий плода. Клетки эмбриона удается извлечь из крови беременной женщины, исключая вмешательства в полость матки. Данный тест информативен начиная с 10-ой недели.
Будущая мама все 9 месяцев беременности переживает за здоровье своего малыша. Здоровое питание, правильные привычки, полноценный отдых благотворно влияют на развитие плода, однако соблюдение всех правил не гарантирует отсутствие генетических заболеваний. Так, возникновение отклонений часто является шоком для родителей и никак не зависит от их образа жизни. Для выявления подобных генетических патологий используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Что из себя представляет неинвазивный пренатальный тест?
Генетический анализ НИПТ является абсолютно безопасным способом определения генетических аномалий плода. Клетки эмбриона удается извлечь из крови беременной женщины, исключая вмешательства в полость матки.
Данный тест информативен начиная с 10-ой недели.
Какие заболевания можно выявить при помощи НИПТ?
Применение этого анализа позволяет выявить наличие или отсутствие хромосомных патологий, их перестройку, количество, отклонения в половых хромосомах и т. д. С помощью простых вариантов теста определяется синдром Дауна, более сложные помогут распознать наличие или отсутствие моногенных заболеваний (к ним относиться спинальная мышечная атрофия, которую невозможно диагностировать на УЗИ).
Неинвазивные пренатальные тесты используются для диагностики следующих аномалий:
Чем отличается НИПТ от скрининга и инвазивных методов диагностики?
Для ответа на этот вопрос необходимо подробнее разобраться с особенностями проведения каждого из этих исследований.
Особенности неинвазивного пренатального теста:
Особенности инвазивных методов исследований:
На чем заострить внимание при выборе теста НИПТ?
Пять ключевых параметров помогут вам выбрать надежную лабораторию, где можно сдать интересующий вас тест:
Генетическая лаборатория Medical Genomics (Медикал Геномикс) запустила собственный продукт НИПТ MGiEASY, который представлен 5 опциями.
1 опция определяет трисомию по 21 хромосоме (Синдром Дауна) и определение пола плода. Цена первой опции составляет 15 500 рублей. Подробную информацию можно получить на сайте лаборатории ekb.medicalgenomics.ru
Что такое фатальная фракция
Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем такой риск выше. Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, потому что в данной возрастной категории происходит большее количество родов. По этой причине пренатальный скриниг важно проводить женщинам любого возраста.
Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отметил, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.
По словам профессора Хуана Акуны в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.
Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики. По данным обширных исследований, проведенных на более чем 22 000 женщин, самой достоверной в настоящее время является методика Harmony. Чувствительность этого теста составляет 100%. В России это исследование известно под названием Prenetix.
Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».
Низкая фетальная фракция внеклеточной ДНК при проведении неинвазивного пренатального ДНК-скрининга: возможные причины, клиническое значение и тактические решения
Цель исследования: провести сравнение частоты хромосомных аномалий (ХА) у плодов при первичном и повторном неинвазивном пренатальном ДНК-скрининге (НИПС) в связи с низким уровнем фетальной фракции или низким качеством внеклеточной эмбриональной ДНК.
Дизайн: ретроспективное когортное исследование.
Материалы и методы. В исследование включены 21 042 женщины, которым был проведен НИПС в России в 2013–2018 гг. Основную группу составили согласившиеся на повторный НИПС 1025 из 1044 пациенток с неинформативными данными исследования (низкое содержание фетальной фракции, не дающее возможность определить риск ХА). В контрольную группу вошли 19 998 женщин с информативным НИПС при первичном исследовании. Группу исключения составили женщины с низким уровнем фетальной фракции, отказавшиеся от повторного скрининга. Метод исследования — таргетный НИПС. Проводили забор крови из вены и центрифугирование крови для получения плазмы. Внеклеточную фетальную ДНК анализировали с помощью метода NGS (метода секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов, запатентованного компанией Natera).
Результаты. НИПС оказался нерезультативным у 1044 (5%) пациенток, у 821 (80,1%) из 1025 со второго раза был получен результат. Среди участниц, получивших результат при первичном исследовании, частота хромосомных анеуплоидий составила 2,4%. Среди тех пациенток, у которых провели повторное результативное исследование НИПС, ХА у плода в итоге были выявлены у 27 (3,3%). В подгруппе женщин, только с третьего раза получивших результат, распространенность ХА — 9,3% (7 случаев из 75). Показано, что в I триместре средний уровень фетальной фракции у беременных с трисомиями 18, 13 или моносомией Х значимо ниже, чем в норме. Во II триместре значимо более низкий уровень фетальной фракции по сравнению с нормой определялся при наличии трисомии 18 или моносомии Х. Получены статистически значимые различия между уровнями фетальной фракции у пациенток с массой тела Заключение. Риск выявить ХА у плода при повторном НИПС значимо выше, чем при первичном исследовании. В случае неинформативного теста пациентке целесообразно повторно выполнить скрининг, если он не даст результатов, необходимо решать вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики. С повышением массы тела пациентки снижается уровень фетальной фракции, в связи с чем женщинам с избыточной массой тела и ожирением следует рекомендовать другие методы пренатальной диагностики.
Вклад авторов: Кудрявцева Е.В. — сбор клинического материала, обзор публикаций по теме статьи, статистическая обработка данных, написание текста рукописи; Ковалёв В.В. — разработка дизайна исследования; Баранов И.И. — проверка критически важного содержания, утверждение рукописи для публикации; Канивец И.В. — сбор клинического материала; Киевская Ю.К. — сбор клинического материала, обзор публикаций по теме статьи; Коростелёв С.А. — сбор клинического материала, проверка критически важного содержания.
Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
АСД фракция 2 инструкция по применению
Лекарственная форма
Форма выпуска, состав и упаковка
Раствор для наружного, перорального, интравагинального и внутриматочного применения в виде жидкости от желтого до красновато-коричневого цвета, со специфическим запахом, хорошо смешивающейся с водой, с наличием хлопьевидного осадка от серого до черного цвета.
Препарат АСД фракция 2 содержит: низкомолекулярные органические соединения, включая низшие карбоновые кислоты, их амиды и аммонийные соли, холиновые эфиры карбоновых кислот, холин, первичные и вторичные амины, пептиды, а также неорганические азотистые соединения (соли аммония углекислого, аммония уксуснокислого) и воду.
Расфасован по 5, 7, 10 мл в полимерные или стеклянные флаконы вместимостью 10 мл; по 20, 50, 100, 200 мл в полимерные или стеклянные флаконы соответствующей вместимости; по 1000 мл в пластиковые или стеклянные бутылки.
Флаконы, стеклянные бутылки укупорены резиновыми пробками и обкатаны алюминиевыми колпачками, полимерные бутылки закрыты навинчиваемыми пластмассовыми крышками с контролем первого вскрытия.
Флаконы вместимостью 10 мл по 4, 6, 8, 10 шт. или поштучно помещены в картонную пачку, допускается выпуск флаконов с препаратом по 100 мл без пачки. Каждая единица фасовки снабжена инструкцией по применению.
Фармакологические (биологические) свойства и эффекты
Иммуностимулирующий препарат, полученный путем сухой перегонки мясокостной муки.
Препарат обладает широким спектром биологической активности, повышает активность тканевых и пищеварительных ферментов, обладает антисептическим действием, стимулирует активность ретикулоэндотелиальной и эндокринной систем, нормализует трофику, ускоряет регенерацию поврежденных тканей, участвует в процессах фосфорилирования и синтеза белков, не обладает кумулятивным действием.
АСД фракция 2 по степени воздействия на организм относится к умеренно опасным веществам (3 класс опасности согласно ГОСТ 12.1.007). Хорошо переносится животными разных видов и возрастов.
Показания к применению препарата АСД фракция 2
Назначают сельскохозяйственным животным (в т.ч. птице) и собакам с лечебной и профилактической целью:
Порядок применения
Внутрь препарат АСД фракция 2 назначают с питьевой водой перед кормлением или в смеси с комбикормом в утреннее кормление в дозах, указанных в таблице.
| Вид животных, возраст | Количество препарата на голову (мл) | Количество воды (мл) или корма (г) |
| Лошади | ||
| От 3 лет и старше | 10-20 | 200-600 |
| От 1 года до 3 лет | 10-15 | 200-400 |
| До 1 года | 5 | 100 |
| Коровы | ||
| От 3 лет и старше | 20-30 | 200-400 |
| От 1 года до 3 лет | 10-15 | 100-400 |
| До 1 года | 5-7 | 40-100 |
| Овцы | ||
| Старше 1 года | 2-5 | 40-100 |
| Старше 6 мес | 1-3 | 20-80 |
| До 6 мес | 0.5-2 | 10-40 |
| Свиньи | ||
| Старше 1 года | 5-10 | 100-200 |
| Старше 6 мес | 2-5 | 40-100 |
| 2-3 месяца | 1-3 | 20-80 |
| Собаки | ||
| от 10 мес | 2 | 40 |
| Куры, индюки, утки, гуси | ||
| Взрослое поголовье | 35 | 100 л |
| Молодняк | 0.1 мл/кг | — |
Наружно, внутриматочно и интравагинально препарат применяют в виде 2-20% растворов, приготовленных на стерильном физиологическом растворе. Для орального применения возможно приготовление на кипяченой воде.
При катаральной пневмонии поросят наряду с этиотропным лечением препарат применяют 1 раз/сут за 30-40 мин до кормления с питьевой водой или в смеси с комбикормом. Препарат применяют курсами по 5 дней с интервалом 3 дня в течение 1 мес.
При вагинитах применяют 2 л 3-5% раствора препарата, подогретого до 37-40°С, которым промывают влагалище 1 раз/сут в течение 4-5 дней.
При задержании последа у коров (после его удаления) применяют 200-300 мл 3-5% раствора препарата, подогретого до 37-40°С, который вводят в полость матки 1 раз/сут в течение 4-5 дней.
При острых и хронических эндометритах, миометрите и пиометре у коров в полость матки вводят 200-300 мл 15% раствора препарата, подогретого до 37-40°С, и сразу удаляют, используя для этих целей катетер с обратным током жидкости, 1 раз/сут в течение 10-14 дней.
В комплексной терапии трихомоноза коровам вводят во влагалище 200-300 мл 20% раствора препарата при помощи шприца Жане 1 раз/сут в течение 10-14 дней.
В целях стимуляции центральной и вегетативной нервной системы, повышения резистентности у переболевших инфекционными и инвазионными болезнями животных, ускорения заживления кожных покровов, при некробактериозе, экземах, дерматитах, трофических язвах препарат применяют с питьевой водой или индивидуально в смеси с кормом 1 раз/сут курсами по 5 дней с интервалом 3 дня в течение 1 мес.
Инфицированные вялозаживающие раны промывают 15-20% раствором препарата, накладывают повязки, смоченные этим раствором. При наличии свищей, вскрытых полостей абсцессов, флегмон в их полость вводят марлевый дренаж из этого раствора. Лечение проводят 1 раз/сут до образования грануляционного вала, но не более 10-14 дней.
При мыте лошадей и наличии абсцессов в подчелюстном пространстве и на других частях тела после предварительного туалета полости промывают 15-20% раствором препарата и при необходимости вводят тампоны, пропитанные лекарственным средством 1 раз/сут до очищения раны от гноя и появления грануляции, но не более 10-14 дней.
В целях стимуляции роста и развития телят, поросят и цыплят препарат применяют индивидуально в смеси с комбикормом из расчета 0.1 мл препарата АСД фракция 2 на 1 кг массы тела через день в течение 1-2 мес.
Особенностей действия при первом применении препарата и при его отмене не выявлено.
Следует избегать пропуска очередной дозы препарата, т.к. это может привести к снижению терапевтической эффективности. При пропуске одной или нескольких обработок курс применения необходимо возобновить в предусмотренных дозах и по той же схеме применения.
Побочные эффекты
При применении препарата в соответствии с инструкцией побочных явлений и осложнений, как правило, не наблюдается. В случае появления аллергических реакций использование препарата прекращают и назначают животному антигистаминные препараты и средства симптоматической терапии.
Симптомы передозировки при применении лекарственного препарата не выявлены.
Противопоказания к применению препарата АСД фракция 2
Запрещается применение препарата при:
Особые указания и меры личной профилактики
Применение препарата АСД фракция 2 не исключает использование других лекарственных препаратов.
Продукты убоя, молоко дойных животных, яйцо птицы в период применения препарата используются без ограничений.
Меры личной профилактики
При работе с препаратом АСД фракция 2 следует соблюдать общие правила личной гигиены и техники безопасности, предусмотренные при работе с лекарственными средствами ветеринарного назначения. Во время работы запрещается пить, курить и принимать пищу. По окончании работы руки следует вымыть теплой водой с мылом.
Людям с гиперчувствительностью к компонентам препарата следует избегать прямого контакта с препаратом АСД фракция 2.
При случайном контакте лекарственного препарата с кожей или слизистыми оболочками глаз их необходимо промыть большим количеством воды. В случае появления аллергических реакций или при случайном попадании препарата в организм человека следует немедленно обратиться в медицинское учреждение (при себе иметь инструкцию по применению препарата или этикетку).
Пустые упаковки из-под лекарственного препарата запрещается использовать для бытовых целей; они подлежат утилизации с бытовыми отходами.
Условия хранения АСД фракция 2
Препарат следует хранить в закрытой упаковке производителя, в недоступном для детей, сухом, защищенном от прямых солнечных лучей месте, отдельно от пищевых продуктов и кормов, при температуре от 10°С до 30°С.
Срок годности АСД фракция 2
Неиспользованный лекарственный препарат утилизируют в соответствии с требованиями законодательства.
