какая вероятность родить больного ребенка
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
«Рожать никогда не поздно. Даже в 35 и 45». Интервью с гинекологом
Количество белорусок, которые рожают в 35 и позднее с каждым годом увеличивается. Кто эти женщины, в чем плюсы и минусы позднего материнства и как доктора предотвращают риски? Об этом и не только — в интервью с заведующей отделением ультразвуковой диагностики «Роддома №2» и матерью двоих детей Натальей Михеевой.
Нет понятия «идеальный возраст» для рождения ребенка
— Когда мне предложили поговорить с вами на эту тему, я сразу согласилась. Она моя на все 100%. Во-первых, потому что все чаще мы работаем с женщинами, которые рожают после 35. Во-вторых, потому что сама благополучно выносила и родила второго ребенка в 40 лет. Рожать никогда не поздно. Ребенок — это счастье для пары, причем, в любом возрасте.
— И все же, какой возраст для первых родов Вы бы назвали идеальным?
— Нет понятия «идеальный возраст». С точки зрения репродукции, матерями можно становиться с 15 до 49 лет. Если говорить об оптимальном возрасте для рождения первого ребенка, то желательно сделать это до 25. Очевидно, что с возрастом нарастает количество нежелательных вопросов, которые касаются женского здоровья.
В последние 10 лет в Минске количество женщин, рожающих после 35 лет, возросло в 2- 2.5 раза. Например, в 2004 году после 35 лет рожали 4.6% минчанок. В 2015-2016 годах цифра выросла до 11-12%
Доктор объясняет, в медицине нет диагноза «старородящая» или «возрастная беременная». Однако в медкартах сегодня можно встретить последнюю формулировку. Это нужно для доктора, чтобы он был еще более внимательным. Ведь беременная женщина после 35 требует особого отношения и находится в определенных группах риска.
Кто рожает после 35
Врач рассказывает, сегодня после 35 или 40 лет рожают третьего или четвертого малыша. Как правило, в обеспеченных семьях. Родители сознательно идут на этот шаг. В таких семьях есть хорошо зарабатывающий отец. Он и супруга любят друг друга. Мужчина зарабатывает, женщина — воспитывает.
— Вторая категория — те, кто рожает, потому что случаются промахи с предохранением.
Третья категория — те, кто не особо богат, но очень любит детей. Сейчас много таких осознанных родов. Люди приходят счастливые, радостные.
Плюсы позднего материнства и отцовства
У позднего материнства и отцовства, как говорит врач, есть масса плюсов, большей частью они носят социальный характер. К 30 и старше люди чаще всего хорошо обеспечены. Они осознанно подходят к появлению ребенка в семье.
Женщина уже по-другому воспринимает малыша, нежели в юном возрасте. Иначе с ним взаимодействует. Зрелые матери и отцы ответственно относятся к планированию беременности и рождению ребенка. Возрастные беременные, как правило, тщательно выполняют советы врачей, ведут здоровый образ жизни, правильно питаются, занимаются фитнесом. Они с большим удовольствием воспитывают ребенка, активно водят на развивающие и спортивные кружки, больше времени уделяют занятиям дома.
— Со временем мы все становимся немного мудрее. Я читала, что эта мудрость якобы передается и малышу. Вот почему у поздних родителей дети, как правило, более развитые. Некоторые исследования подтвердили, что уровень интеллекта у таких малышей выше, чем у сверстников. На самом деле, я думаю, с поздними детьми родители больше занимаются, просто меньше оставляют времени на себя и больше для малыша. Мой младший сейчас как раз ходит в школу развития. И, оценивая контингент родителей, приводящих деток, можно с уверенностью сказать, что большинству из них за 30.
Минусы позднего материнства
По словам Натальи Михеевой, минусы позднего материнства тоже есть и чаще носят медицинский характер. Сама беременность после 35 лет наступает хуже. Уровень фертильности снижается с возрастом.
— Чем старше женщина, тем тяжелее ей забеременеть с первого цикла во время открытой половой жизни. В 20 лет зачать малыша с одного цикла может около 20% женщин. В 40 — такой шанс снижается до 5%.Это обусловлено тем, что стареет репродуктивная система. Ухудшается кровоток, снижается качество и количество овуляций.
Еще один минус поздней беременности — накопление болезней. Чем мы старше, тем больше багаж недугов. С возрастом возрастает количество женщины страдающих такими общими заболеваниями как гипертония, гипотиреоз, сахарный диабет, ревматизм. Если есть общие заболевания, это может сказываться на вынашивании беременности и рождении ребенка.
—Радует, что современная медицина позволяет добиваться ремиссии и приостановки недугов. Благодаря этому здоровые дети могут рождаться у таких пациенток. Но, несмотря на успехи медицины, женщинам, имеющим фоновые болезни, желательно рожать пораньше.
Сегодня возможно то, что еще 10 лет назад было показанием к прерыванию беременности. В Беларуси рожают здоровых детей женщины с пороками сердца, диабетом и даже онкологическими заболеваниями.
— Чем старше будущая мать, тем больше у нее гинекологических проблем. Позади бывают аборты, вакуумы, неразвивающиеся беременности, вмешательства на органах таза и матки. Это, естественно, сказывается на возможности зачать и родить здорового ребенка.
Доктор говорит, что сегодня встречаются женщины с фибромиомой матки. Это гормонозависимая доброкачественна опухоль матки. Болезнь чаще развивается у белорусок в возрасте после 35-40 лет. К 40 годам этим заболеванием страдают до 50% женщин. Такие изменения мешают вынашиванию будущего малыша.
Что делать, чтобы даже в немолодом возрасте рожать здоровых детей
— Важно все: питание, занятия спортом, планирование беременности и своевременное обследование. Чем выше общее здоровье будущих родителей, тем здоровее будет малыш.
Кстати, обследование женщин, которые собираются стать мамами в 20 и после 35 — практически одинаковое. Каких-то специальных, специфических анализов тем, кто планирует беременность в позднем возрасте, сдавать не нужно. Доктор всегда работает детальнее с женщинами, у которых обнаруживаются «слабые места». Причем, от возраста это не зависит. Сейчас уже не редки случаи, когда девушка в 20 лет менее здорова в репродуктивном плане, чем женщина в 40.
— Какие-то заболевания могут обостряться во время беременности. Риск выше у тех, кто старше. Как правило, страдает сердечно-сосудистая и эндокринная системы. Чем больше возраст беременной женщины, тем выше вероятность выкидыша.
— Большие риски у возрастных беременных возникают именно со здоровьем будущего ребенка. С возрастом 35 и более (особенно 40 и более) появляется довольно высокая вероятность, что ребенок родится с хромосомными или генными перестройками такими, например, как синдромом Дауна.
Например, у женщины 20 лет (имеется в виду вся популяция) к 40 неделям беременности риск иметь плод с синдромом Дауна — 1 случай к 1500. У женщины в 42 года — 1:52.
О ранней диагностике
Врач уверена, бояться не стоит. Современная медицина дает много возможностей. Беременные женщины могут пройти раннюю диагностику: ультразвук и анализ крови на маркеры хромосомной патологии. На основании этих данных выделяется группа риска. Затем идет работа и углубленный анализ ситуации.
— Сегодня лабораторные методы и мастерство докторов позволяют выявлять порядка 80-90% плодов с хромосомными перестройками. Благодаря этому вопросы решаются четко и оперативно. Если есть риски, врачи рекомендуют беременным процедуру анализа околоплодных вод (амниоцентез). На основании этого анализа изучается хромосомный состав плода и уточняется, есть ли перестройки.
Кроме этого, в настоящее время уже научились выделять ДНК плода из крови матери, проводится так называемый неинвазивный пренатальный тест. Таким образом, существует возможность для части пациенток обойтись без инвазивных вмешательств, без амниоцентеза, так как для такой диагностики достаточно просто сдать кровь из вены.
— Я сама успешно родила второго ребенка в 40 лет. У меня не было ни одной госпитализации. До последнего работала, но очень тщательно обследовалась и наблюдалась. Кормила сына грудью весь нужный период. Мы с мужем очень счастливы. Желаю всем женщинам здоровья и радостного материнства в любом возрасте!
Какая вероятность родить больного ребенка
Почему после хороших анализов рождается больной ребенок и что матери нужно сделать в первую очередь, — рассказывает известный московский врач, отец 10 детей, акушер-гинеколог Роман Гетманов
Беды ничто не предвещало: все анализы, которые во время беременности сдавала Полина, говорили: должен родиться здоровый мальчик. Первый скрининг, второй скрининг, УЗИ никаких тревог врачей не вызвали. Беременность прошла легко, роды — превосходно.
Ребенок появился на свет, его унесли взвешивать, и Полина ждала, когда ей дадут сына на руки. Но почему-то Полину повезли в палату. Через некоторое время туда пришел врач. Деликатно присев на край постели и с минуту помолчав, врач сказал: ваш ребенок родился инвалидом.
Почему так бывает?
Роман Гетманов, акушер-гинеколог Московской городской клинической больницы № 70:
— К сожалению, ни одна женщина не застрахована от подобного риска, невзирая на то, что возможности пренатальной диагностики в наши дни весьма велики. Выявить пороки, особенно грубые, реально на разных стадиях беременности. И тем не менее, риск того, что нечто пройдет мимо глаза врача или просто не может быть выявлено при дородовом обследовании, остается. И, на мой взгляд, процент таких случаев растет.
Мы живем в агрессивной окружающей среде, из того, что мы едим и пьем, нет ничего естественного. Мы едим не натуральное мясо, пьем не натуральное молоко. Огромное количество проблем у будущих мам возникает из-за того, что они ведут беспорядочную половую жизнь, это не может остаться без последствий.
За время моей работы я вижу, как становится нормой то, что еще недавно выходило за ее рамки. Скажем, еще в 19 веке люди рождались с весом 2,6-2,8 кг. Когда я тридцать лет назад начинал работать, то детей, родившихся с весом более 4 кг, отправляли под наблюдение эндокринолога, у них были проблемы с вилочковой железой и другие проблемы. А сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И полного катамнеза подобных явлений у нас нет.
И все же, хотя пренатальная диагностика – не панацея, я считаю ее необходимой. Иногда мамы и папы, из-за мировоззренческих соображений, отказываются от обследований во время беременности. Я бы не рекомендовал смешивать эти вещи. Даже православным людям, которые ни в коем случае не сделают аборт, что бы они не узнали про будущего малыша, нужно знать заранее, какие есть риски и опасности. Это позволит семье подготовиться физически и морально. А если есть возможность хирургической коррекции, то нужно быть готовым сразу после родов отправить ребенка к нужным врачам, не тратя зря время на разные обследования.
Не ищите виноватых, не давите на жалость и будьте честными
Что же делать, если после благополучных беременности и родов обнаружилось, что ребенок родился с тяжелой патологией? Раньше только что родившую маму, находящуюся в ситуации шока, врачи начинали уговаривать «отдать ребеночка», а потом родить себе нового. Эта мама еще вообще до конца не понимала, что случилось, а ей, в ее состоянии, предлагалось принять судьбоносное решение, причем не спросив мужа, ни с кем не посоветовавшись.
Сегодня практика подобных уговоров подлежит запрету — в 2013 году вице- премьер по социальной политике Ольга Голодец заявила, что в роддомах недопустима ситуация, когда врачи с первых минут после родов настойчиво уговаривают бедную маму отказаться от больного ребенка. Врачам предложено честно рассказывать, что с ребенком, каков его возможный потенциал и в каких центрах маме и ребенку окажут помощь. Поэтому решение, которое примет мать о своем ребенке, будет только ее собственным.
Исходя из своего опыта, я считаю, что маме в этой ситуации нет смысла задаваться вопросом «за что?» и «кто виноват?» — это только сильнее загонит в угол. Ставить вопрос нужно иначе: зачем это случилось? Что можно с этим сделать? Ведь такое серьезное событие, как рождение больного ребенка, не может не иметь смысла. И для мамочки факт того, что в этом непонятном ужасе, который произошел, оказывается, есть свой важный смысл — сам по себе позитивен. Этот новый смысл, пусть еще не найденный, но реально существующий, дает силы не бросать несчастных больных детей, будто сломанную игрушку, не уходить делать новых.
В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка родителям, как будто это котенок или щенок. Ведь для родителей — это очень серьезно, им жить с этим ребенком, им нужно полностью перестраивать под него свою жизнь. Поэтому важно, говоря о новых смыслах, надеждах, не преуменьшать проблему, не подгонять человека скорее «перестать переживать», не обесценивать родительские чувства горя и боли.
Например, родился ребенок с синдромом Дауна. Есть легкие формы этой болезни, когда человек может жить в социуме, обучаться в средней школе. А есть очень тяжелые, когда дети необучаемы, совершенно не приспособлены к жизни. Или ребенок с пороком сердца, когда его нужно выхаживать годами, искать на это деньги, возможности. Это великий труд, это на всю жизнь, или, по крайней мере, на значительную ее часть – и об этом нужно говорить прямо. Всегда нужно говорить правду, но при этом и дать возможность на что-то опереться, на что-то надеяться, чтобы дальше жить. Нужно дать таким родителям какую-то цель, позитив, который поможет принять случившееся.
Особенно убедительными бывают истории других людей, добрые примеры. Я знаю немало таких, знаю семью, в которой родился ребенок, больной ДЦП. Он может передвигаться только в инвалидном кресле и работать только одним пальцем. Но он закончил мехмат МГУ, объединил вокруг себя всю семью. Семья не представляет, как бы жили без него. Мама из этой семьи стала одним из инициаторов дистанционного обучения для детей-инвалидов. Сейчас ее программы работают и финансируются государством. А стала бы она заниматься этим, не имея такого сына? Вряд ли.
Конечно, с обывательской точки зрения все просто, даже примитивно. Родился неудачный ребенок? Можно написать отказ, выкинуть его из своей памяти, через год родить нового, здоровенького. Некоторые так и делают, а через год… ничего не получается. И через два ничего не получается. И через десять лет. Или родишь внешне здорового, а он вырастет и окажется таким «моральным уродом», что взвоешь. Это духовные законы, их нельзя отменять, их надо знать. И о них нужно родителям больного ребенка рассказывать.
Кто поможет и куда обращаться?
Любая мама, на которую обрушилось известие о болезни новорожденного ребенка, чувствует себя одинокой, словно пылинка в космосе. Но на самом деле это не так. Ее обязательно поддержат. Женщину сегодня не бросают наедине с этим ужасом, ее передают из рук в руки, и всегда есть специалист, готовый помочь. Поэтому первое, что должна сделать женщина, оказавшись в такой ситуации, – просить о помощи.
Чаще всего, если говорят о больном ребенке, то имеется в виду синдром Дауна. Работа с такими детьми у нас сегодня (по крайней мере, в Москве, крупных городах) выверена буквально по минутам, с момента рождения. Сначала врачи в роддоме смотрят – подтверждается такой диагноз или нет. Если подтверждается – семью ребенка направляют в один из государственных реабилитационных центров, где работают врачи и психологи, специализирующиеся именно на этой проблеме. Наблюдение и лечение в этих центрах бесплатное.
Психологи могут приехать к женщине прямо в роддом (их вызывают, по просьбе матери или ее родственников, врачи роддома). Они помогут справиться маме со страшной новостью, прийти в себя, подготовиться ко встрече с ребенком. Психологи также берут на себя труд объяснить все мужу, родным и близким.
Позже в реабилитационных центрах родителям предлагают помощь: рассказывают, как с такими детьми быть, как общаться, как заниматься, как лечить, как обследовать. Потом их вводят в круг таких же семей с такими же детьми. Обеспечивается и психологическое сопровождение самих родителей. Это отработанная во всем мире методика.
По этой же схеме в Москве работают реабилитационные центры, специализирующиеся на таких диагнозах, как ДЦП, синдром Дауна и другие генетические заболевания.
Очень важно такой семье держаться вместе. Поэтому отцу также необходим разговор с психологом, который поможет ему лучше понять то, что чувствует жена и разобраться в собственных переживаниях.
Что делать, если родившийся ребенок умирает?
Бывают трагические случаи, когда женщина рожает больное дитя, и ребенок явно не жизнеспособен. Он вот-вот умрет, счет идет на часы, порой минуты.
Пока малыш еще жив, маме надо показать ребенка. А вот от зрелища его смерти ее лучше избавить. Может быть, лучше отсоветовать маме геройствовать, если она считает, например, что обязана держать ребенка на руках до конца. Но если она решительно этого хочет и ее состояние адекватно, надо дать ей свободу поступить по ее выбору.
Очень важно не выбросить трупик малыша, не оставить его в больнице, чтобы его останки не утилизировали вместе с абортированными, а похоронить по-человечески.
В ситуации, если семья верующая, ребенка важно как можно быстрее окрестить. Сделать это в экстремальной ситуации может любой человек, для таких случаев есть специальный чин. Тогда крещеный младенец становится ходатаем за семью перед Богом и для родителей это служит утешением.
Список реабилитационных центров для детей, рожденных с тяжелыми заболеваниями (Москва), куда можно обратиться для прохождения лечения:
Служба ранней помощи (СРП) – государственный бесплатный центр для детей от 0 до 4 лет
— с нарушением интеллекта
— с психическими заболеваниями и ранним детским аутизмом
— с нарушением опорно-двигательного аппарата
— с нарушением слуха
— с нарушениями зрения
— с комплексными нарушениями развития
— с синдромом Дауна
Москва, ул.Тихий тупик 3/2. Тел.: (495) 912-25-59, 912-63-21, 8-926-590-77-82
Институт коррекционной педагогики РАО
Психологическое, нейро-психофизиологическое изучение детей и подростков; комплексное медико-психолого-педагогическое обследование и дифференциальная диагностика различных отклонений в развитии; разработка содержания и методов обучения детей с нарушениями слуха, зрения, речи; разработка содержания и методов обучения детей с интеллектуальными и эмоциональными нарушениями, задержкой психического развития, со сложной структурой нарушений.
ул. Погодинская, д. 8, корп. (м. Фрунзенская), (499) 245-04-52
Обыкновенное чудо (Детский психологический центр)
Занятия с детьми с гиперактивностью, задержкой психического и речевого развития, аутизмом, заиканием, гидроцефалией, судорожным синдромом, ДЦП, умственной отсталостью
Дербеневская наб., д. 1/2 (м. Павелецкая, Пролетарская), (495) 722-04-16
Православная служба помощи «Милосердие» (Группа дневного пребывания для детей-инвалидов): +7 (495) 542-00-00
— Полный список московских организаций, помогающих детям с особенностями развития