как узнать какие хромосомы у мужчин
Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчины)
Описание
Y хромосома передаётся только по мужской линии — от отца к сыну. Гены, находящиеся на этой хромосоме, отвечают за формирования мужского пола у ребёнка, поэтому эта хромосома присутствует только у мужчин. Как и в случае с мтДНК, изменения в Y хромосоме происходят исключительно за счёт накопления мутаций.
Существует около 30 основных гаплогрупп по Y хромосоме, которые подразделяются на подргуппы и под-подгруппы. Считается, что все известные на сегодняшний день гаплогруппы возникли в результате накопления мутаций при передаче Y хромосомы по наследству от прародителя всех людей на Земле, так называемого «Y хромосомного Адама», который жил в Африке 200–300 тыс. лет назад. Разные народы и этнические группы отличаются друг от друга по гаплогруппам Y хромосомы, а также по соотношению гаплогрупп среди представителей этих народов и этнических групп.
Точность более 99,9% — требуется образец буккального эпителия (соскоб со щеки). Соскоб производится специальными ватными палочками из конверта.
За полтора часа до сбора образцов не принимать пищу и не курить. Непосредственно перед взятием образцов прополоскать рот теплой водой. Непосредственно перед взятием образцов вымыть руки.
При взятии образца у младенца подождать минимум полчаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дать младенцу попить теплой воды из бутылочки для кормления.
Если образцы полностью высохли до помещения в конверт, для предотвращения возникновения плесени, которая способна уничтожить ДНК, то они пригодны для генетического анализа в течение года. В таком виде образцы ДНК могут храниться без каких-либо изменений в течение многих лет.
Условия выдачи результатов исследования
Результаты выдаются лично в руки в запечатанном конверте заказчику исследования, оплатившему заказ, по предъявлению паспорта, договора, квитанции об оплате.
Оригинальный бланк будет изготовлен в течение 14 дней после выдачи электронного результата.
Планирование беременности
У человека, пол ребенка определяется в момент, когда сперматозоид мужчины проникает в яйцеклетку женщины. У мужчины сперматозоиды бывают двух типов в зависимости от того какую половую хромосому (определяющую пол) они имеют – Y(игрек) или Х(икс). Чаще всего количество «мужских» равно количеству «женских» сперматозоидов в одном образце семенной жидкости и шанс для «мальчиков», равен шансу для «девочек».
Если в яйцеклетку попал сперматозоид, несущий Y хромосому, то будет мальчик, если это был сперматозоид, несущий Х хромосому, то девочка. Желание предугадать и более того выбрать пол будущего ребенка объединяет родителей, наверное, всего мира. По опросам, более половины пациентов клиник по лечению бесплодия, желали бы выбрать пол ребенка, если бы это было предложено им бесплатно.
Помимо знания о лабораторно-клинических методах, у будущих родителей часто бытует знание о существовании нескольких нетрадиционных, простых, бесплатных, часто сомнительных и мало результативных методах определения пола планируемого ребенка. Один из таких методов основывается на предположение, что сперматозоиды, несущие Х хромосому живут дольше тех, что несут Y хромосому и поэтому половой акт за 2-3 дня до овуляции вероятнее предполагает зачатие девочкой, чем мальчиком.
Данные, опубликованные в поддержку или оспаривающие такой метод планирования пола ребенка не доказательны, т.к. основываются на определении даты овуляции, что в большинстве случаев не точно. Мы провели исследование, результаты которого будут опубликованы в материалах Всероссийской конференции репродуктологов сентябре 2013 года.
В эксперименте, не было подтверждено того, что происходит изменение пропорции Х- и Y-несущих сперматозоидов в сперме, то есть количество тех и других остается постоянным вне зависимости от времени, а так же не было отмечено разницы в жизнеспособности обоих типов сперматозоидов. Этот эксперимент ставит под сомнение эффективность метода определения пола ребенка по моменту овуляции и половой связи. Другие клинические исследования также делают сомнительными результативность остальных методов выбора пола ребенка.
Анализ Y хромосомы: что такое и для чего нужно
Статья опубликована: 2018-08-12
Рейтинг: 5 из 5
ДНК – это клетки, в которых зашифрована вся информация о генах человека. Она выглядит как тонкая нитка из двух спиралей, в которой насчитывается 23 пары хромосом. Y-хромосомы есть только у мужчин и передаются они напрямую от отцов к сыновьям. Поэтому именно их и исследуют, чтобы определить родство по мужской линии. Проводя такой анализ можно установить:
Подобный вид экспертизы применяется очень часто. Анализ Y хромосомы является эффективным и точным, при этом не приходится использовать специальные инструменты для сбора. Достаточно лишь палочки, на которую берется мазок с внутренней части щеки. Также иногда используют венозную кровь. Если же нет возможности собрать материал по разрешению человека, могут подойти любые продукты жизнедеятельности, в том числе сперма, ногти волосы.
В каких случаях проводят тесты Y-хромосомы
С помощью исследования хромосомы, врачи определяют, какими индивидуальными признаками обладает конкретный биологический материал. После завершения расшифровки они подтверждают или опровергают родственные связи между двумя и более представителями сильного пола. Определение родства по ДНК применяется в случаях, когда:
Биологические материалы для проведения анализа Y хромосомы
Как говорилось выше, чаще всего для проведения экспертизы нужно сдать соскоб, собираемый палочкой с внутренней части щеки. Он называется буккальным эпителием. Также это может быть кровь из пальца, венозная, на ватном диске или марле, еще используют слюну, ногти и волосы. Последние обязательно должны быть с фолликулами – луковицами.
Чтобы произвести забор, не обязательно ехать в лабораторию. Это можно сделать и самостоятельно, но только после получения четкой инструкции медицинского работника. Важно помнить о том, что в конверт, который отправляется в лабораторию, не должно попадать никаких лишних частичек. Если это произойдет, медики не смогут провести точную расшифровку и придется сдавать анализы еще раз.
Исследование проходит в несколько этапов, поскольку врачи изучают все полиморфные локусы. Поскольку такая работа очень скрупулезная, она занимает несколько дней. Вот почему центры, которые предлагают сделать анализ на несколько часов, должны вызывать подозрение и сомнения. Также для проведения тестов обязательно использование специальные реактивы, позволяющие определить совпадения.
Лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по расшифровки генетического кода и исследованию Y-хромосомы. У нас есть все необходимое оборудование с сертификатами. Врачи, которые работают в лаборатории, прошли подготовку в научно-исследовательских учреждениях и имеют большой опыт. Они изучают новые технологии, открытия, повышают квалификацию, посещают курсы. Чтобы результаты были достоверными, эксперты делятся на две независимые группы.
Так они решают проблему с влиянием «человеческого фактора» на процесс. Такой подход позволяет гарантировать точный результат. Поэтому если вам нужно доказать или опровергнуть родство по мужской линии – обращайтесь. У нас есть все необходимое для качественной расшифровки клеток ДНК. Наша лаборатория может провести процедуру анонимно и предоставить документы, имеющие юридическую силу. Приходите и получайте результат, верный на 99,9999 процента. В случае необходимости получения консультации и дополнительной информации — звоните.
Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» title=»Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам»>
Светлана Онегова, акушер-гинеколог. Редактор А. Герасимова
Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.
Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.
Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.
Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.
Как наследуются хромосомные патологии
Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.
Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:
Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.
Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.
Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.
Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.
Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.
Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.
Как проводится анализ
Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.
В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:
Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.
Показания к кариотипированию
Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:
Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:
В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.
Как расшифровать результат анализа
Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:
Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.
Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.
Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка
Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.
Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.
Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.
Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.
Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности)
Вся генетическая информация человека зашифрована в ДНК – тоненькой двуспиральной ниточке, которая скручена в клетках в хромосомы. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Половину из них он получает от матери, половину от отца. Одна хромосома, называемая Y-хромосомой, имеется только у мужчин, поскольку именно она обуславливает развитие плода по мужскому типу. Эта хромосома передается напрямую от отца сыну без каких-либо изменений (конечно, если не произошла спонтанная мутация), что делает ее идеальным объектом для исследования родства по мужской линии.
Y-хромосома представляет собой практически непрерывную нить, которая тянется от наших предков из неолита и палеолита к нам через тысячелетия истории.
Начиная с первого человека, несущего Y-хромосому, эта генетическая информация передается по наследству от отца к сыну, от сыновей к внукам, от них уже к правнукам. Эта информация одинакова у двух братьев. От них она переходит к их сыновьям и внукам. Y-хромосома, не случись мутации, будет одинаковой у всех этих мужчин, будь то двоюродные братья, племянник с дядей или внук с дедом. Y-хромосома представляет собой некую генетическую «метку» фамилии. Зачастую все эти мужчины носят одну и ту же фамилию. Проводя исследования среди мужчин, носящих одинаковую фамилию, можно понять, был ли у них общий предок или нет.
Однако эта «метка» теряется в пространстве истории, если у мужчины в потомстве нет ни одного сына.
Как понять, принадлежите ли Вы интересующему Вас семейному роду? Или, быть может, Вам необходимо узнать, являетесь ли Вы родственником известного дедушки? А может быть, Ваши родственники живут за границей, и Вы хотите к ним перебраться, но не знаете, как доказать свое родство? Ответить на все эти и множество других вопросов, связанных с родством по мужской линии или просто с мужским полом (в частности, с хромосомой половой принадлежности), поможет генетическая экспертиза Y-хромосомы.
Итак, что же такое генетическая экспертиза Y-хромосомы и для чего она нужна?
Генетическая экспертиза Y-хромосомы представляет собой тест, позволяющий определить индивидуализирующие признаки определенного биологического материала путем исследования Y-хромосомы.
Генетическая экспертиза Y-хромосомы позволяет подтвердить или опровергнуть родственную связь двух (или более) мужчин, если они предположительно являются родственниками по мужской линии.
В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы Y-хромосомы?
Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы Y-хромосомы?
Y-хромосома присутствует во всех клетках мужского организма. При генетической экспертизе Y-хромосомы наиболее часто у лиц, находящихся в предполагаемом родстве, берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки ватной палочкой), кровь на ватных дисках или марле, ногти, волосы с фолликулами («луковицами»), кровь из пальца (0,3-0,5 мл), слюна или сперма.
Взятие образцов тканей для установления генетической экспертизы Y-хромосомы по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:
Взятие образцов для генетической экспертизы Y-хромосомы в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.
Что исследуют эксперты-генетики на Y-хромосоме?
Рассмотрим наиболее распространенные варианты, при которых исследуют полиморфные локусы, располагающиеся на Y-хромосоме.
Пример №1. Необходимо установить родство между отцом и сыном.
Если предполагаемый отец является биологическим отцом определенного сына, то у них обоих в геноме должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы. Это является следствием происхождения сына от отца (Рисунок 1). Если это так, то при исследовании локусов любым из вышеописанных наборов реагентов все аллельные варианты у сына и отца будут одинаковыми.
Пример №2. Необходимо установить родство между предполагаемыми дедом и внуком.
Пример №3. Необходимо установить родство между дядей и племянником.
Допустим, что предполагаемый дядя действительно приходится родственником своему племяннику. Тогда при исследовании локусов все аллельные варианты у дяди и племянника будут одинаковыми. Если дядя не является родным, то наличие более двух несовпадающих локусов практически исключает родство (Рисунок 3).
Как видно из вышеописанных примеров, задача генетической экспертизы Y-хромосомы заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов, находящихся на Y-хромосоме. При определении родства по мужской линии аллельные варианты сопоставляют между предполагаемыми родственниками и определяют, являются они родственниками или нет. Для этого биологический материал, представленный на экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:
Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы Y-хромосомы (теста семейной принадлежности):
Проведение экспертизы по уголовному делу
Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.
Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения, а также некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной, не имеют право проводить экспертизу по уголовному делу. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т.е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.
Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.
Так как АНО «Судебный эксперт» является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел «Документы организации»), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.