к какому врачу обращаться с синдромом жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера, или доброкачественная функциональная гипербилирубинемия, при котором в крови повышается преимущественно непрямой билирубин.

Данное состояние обусловлено мутацией гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.

Синдром Жильбера характеризуется:

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Симптомы синдрома Жильбера

К симптомам синдрома Жильбера относятся:

К более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

Синдром Жильбера обостряется при следующих условиях:

Диагностика

При этом нормальные значения билирубина для взрослых мужчин и женщин таковы:

При подозрении на синдром Жильбера проводят специальные диагностические пробы:

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются в специальном лечении, поскольку синдром Жильбера – это не истинное заболевание, а индивидуальная особенность организма.

Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Не рекомендуются чрезмерные физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), прямые солнечные лучи, большие перерывы в еде, ограничение жидкости.

Для быстрого снижения билирубина проводят курсовое лечение фенобарбиталом, сорбентами.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

В дальнейшем рекомендовано профилактическое проведение УЗИ органов брюшной полости 1 раз в 6 месяцев.

Прогноз

Синдром Жильбера можно считать вариантом нормы, поэтому прогноз для этих пациентов благоприятный. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. Однако возможно развитие холелитиаза, психосоматических расстройств.

Источник

При этом заболевании белковая оболочка глаза становится желтушной, как на фото.

На приёме женщина с тревогой и депрессией, которая похудела на 5-6 кг за последние несколько месяцев.

Почему? Если максимально просто ответить на этот вопрос, не погружаясь в патогенез заболевания, то ответ: «потому что высокий билирубин отравлял организм и головной мозг ».

Поэтому лечить нужно не депрессию, а причину, которая её вызывает.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи): * инфекционные и вирусные заболевания; * травмы; * менструация; * нарушение диеты; * голодание; * инсоляция; * недостаточный сон; * обезвоживание; * чрезмерная физическая нагрузка; * стрессы; * прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболики, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие); * употребление алкоголя.

ЖАЛОБЫ ПРИ БОЛЕЗНИ ЖИЛЬБЕРА: боли в правом подреберье; изжога; металлический вкус во рту; потеря аппетита; тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов); вздутие живота; запоры или поносы; СРОЧНО К НЕВРОЛОГУ если кроме выше перечисленных жалоб беспокоит: * общая слабость и недомогание; * хроническая усталость; * затрудненная концентрация; * головокружение; * учащенное сердцебиение; * бессонница; * озноб (без повышения температуры); * мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: * депрессию; * склонность к асоциальным поступкам; * беспричинный страх и панику; * раздражительность.

Каждый день на приёме все больше и больше интересных пациентов.

Всегда готова оказать помощь вашим родным и близким при тяжёлых и неясных заболеваниях.

С пожеланием здоровья, врач-невролог, д.

Тарасова Светлана Витальевна.

Звоните и записывайтесь по телефону ️200-06-09.

Источник

Синдром Жильбера в Улан-Удэ

Выявление генетических мутаций, ответственных за развитие синдрома Жильбера

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Подробное описание исследования

Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.

Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.

Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.

Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.

Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.

Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24

Источник

Синдром Жильбера в Иваново

Выявление генетических мутаций, ответственных за развитие синдрома Жильбера

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Подробное описание исследования

Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.

Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.

Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.

Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.

Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.

Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24

Источник

Синдром Жильбера в Зеленограде

Выявление генетических мутаций, ответственных за развитие синдрома Жильбера

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Подробное описание исследования

Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.

Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.

Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.

Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.

Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.

Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *