к каким врожденным аномалиям развития почек относится поликистоз

Поликистоз почек

Поликистоз почек у детей

– врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность.

Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.

Причины и симптомы

Детскийполикистоз почек формируется уже в самом начале эмбрионального развития и обусловливается несрастанием канальцев метанефроса (окончательной почки) и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Наряду с наследственным фактором, возникновение поликистоза связывают и с другими причинами. Мутации генов могут быть связаны с воздействием лекарств и химических веществ, разнообразных вирусов и иных отрицательных факторов.

В зависимости от того, в каком возрасте у ребенка появились первые симптомы заболевания, выделяют следующие группы:
Перинатальную (начинается с 28 недели беременности и заканчивается через 7 дней после родов).
Неонатальную (первые 4 недели жизни после рождения).
Раннего детского возраста (3-6 мес.).
Ювенильную (6 мес.5 лет).

При поликистозе 3-4 групп количество кист намного меньше, но возникают признаки аномалии других органов.

Самыми частыми симптомами детского поликистоза являются: артериальная гипертензия (повышение артериального давления), инфекции мочевых путей. Кроме того, со временем развивается почечная недостаточность, которая проявляется в виде нарушений работоспособности почек, анемии, изменений в костной ткани, отставании малыша в росте. Вместе с этим обнаруживается печеночный фиброз (разрастание соединительной ткани), часто осложненный кровотечениями в пищеводе и желудочно-кишечном тракте, а также повышением давления в системе воротной вены.

Диагностика

Диагноз ставится посредством проведения инструментального и клинико-лабораторного обследования малыша, а также анализа его родословной. Необходимо проведение общего анализа мочи, исследования мочи по методике Зимницкого, пробы Реберга, биохимии крови.

С целью подтверждения диагноза проводится экскреторная урография (рентгенологический метод исследования мочевыводящих путей), почечная ангиография (метод контрастного рентгенологического исследования кровеносных сосудов), динамическая сцинтиграфия (метод функциональной визуализации для получения двумерного изображения), УЗИ, компьютерная томография.

С целью выявления мутантного гена применяется метод молекулярной гибридизации (объединение генетического материала разных клеток в одной клетке). В настоящее время недуг можно выявить внутриутробно на УЗИ (после 30-ой недели).

Лечение

Лечение детскогополикистоза осуществляется на протяжении всей жизни.

Оно направлено на предупреждение осложнений и улучшение работы почек. Больные детки нуждаются в дополнительных курсах терапии. Кроме того, они должны постоянно соблюдать питьевую и пищевую диеты.

В случае сопутствующего воспаления в почках осуществляется терапия пиелонефрита с помощью уросептиков и препаратов группы антибиотиков. Если присоединяется артериальная гипертензия, прописываются гипотензивные препараты.

При развитии хронической формы почечной недостаточности на фоне поликистоза осуществляется гемодиализ (очищение крови) и решается вопрос о процедуре трансплантации почки.

При увеличении объема кист может понадобиться оперативное вмешательство: чрескожная пункционная аспирация (введение иглы) кист, а также лапараскопическое иссечение кистозных образований.

Прогноз при данном недуге всегда непростой. Раннее начало прогрессирования патологии усугубляет его еще больше. В младенчестве поликистоз протекает особенно неблагоприятно и часто заканчивается летальным исходом. Почти у всех оставшихся в живых малышей к 20 годам развивается тяжелая форма почечной недостаточности. В данном случае продление жизни пациента будет связано с пересадкой донорского органа.

Источник

Поликистоз почек ( Поликистозная болезнь почек )

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

МКБ-10

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

Источник

Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – характеристика АДПКП. Часть 1

Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – это генетическая патология, характеризующаяся ростом в почках многочисленных кист.

Симптомы различаются по степени тяжести и возрасту начала патологии, но обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. АДПКБ – прогрессирующее заболевание, и состояние пациента, как правило, ухудшается с течением времени. Наиболее распространенные симптомы – кисты почек, гематурия, боли в спине и боках и головные боли. Другие симптомы включают кисты печени и поджелудочной железы, инфекции мочевыводящих путей, аномалии сердечных клапанов, высокое кровяное давление, камни в почках и аневризмы головного мозга.

Общие сведения об аутосомно-поликистозном заболевании почек

АДПКБП (или АДПКП) – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием в почках кист. Это наиболее распространенная наследственная патология почек. Чаще всего вызывается изменениями в генах ADPKD1 и ADPKD2, и реже изменениями в генах GANAB и DNAJB11. Это доминантное наследование.

Лечение АДПКП включает облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Осложнений болезни много, все очень серьезные – аневризма головного мозга, поражение печени, почечная недостаточность.

Сокращенное название аутосомно-доминантной поликистозной почечной болезни: ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease); АДПКП.

Виды аутосомно-доминантного поликистоза

Типы поликистозной патологии почек:

Симптомы, вызванные образованием кисты в почках, включают высокое кровяное давление (гипертония), боль по бокам тела между последним ребром и бедром (боль в боку), кровь в моче (гематурия) и прогрессирующее ухудшение функции почек (почечная недостаточность). У большинства пациентов АДПКП в конечном итоге прогрессирует и вызывает терминальную стадию почечной недостаточности, требующую заместительной почечной терапии, либо диализа, либо трансплантации почки.

Это не просто заболевание почек, это мультисистемное расстройство, при котором развитием кист потенциально могут быть затронуты другие системы органов. Специфические симптомы, присутствующие у каждого человека, зависят от конкретных систем организма. В процесс вовлекаются:

Также у людей с атусомно-доминантной поликистозной болезнью почек возникают патологии, затрагивающие сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система).

АДПКБП обычно не проявляется до четвертого или пятого десятилетия, и когда-то была известна как “взрослая” поликистозная болезнь почек. Но в последние годы сообщается об ее наличии у детей и младенцев. Заболевание вызывается мутациями одного из двух генов, которые создают определенные белки, необходимые для правильного функционирования почек и других органов.

Примерно у 85 % больных встречается АДПКП1 – наиболее агрессивная форма заболевания, а АДПКП2 прогрессирует до почечной недостаточности примерно через 20 лет.

Причины аутосомно-доминантной болезни почек

АДПКП вызывается мутациями одного из двух генов, гена ADPKD1 или гена ADPKD2. Гораздо реже изменениями в генах GANAB и DNAJB11.

Мутация гена ADPKD1 или гена ADPKD2

Мутация гена ADPKD1 или гена ADPKD2

Мутации гена ADPKD1 составляют приблизительно 85% случаев, ген ADPKD2 составляет приблизительно 15% случаев. Эти мутации наследуются как аутосомно-доминантный признак. Примерно в 10 % случаев мутация происходит случайным образом без видимой причины (спорадически). Мутации гена ADPKD1 обычно ассоциируются:

Генетические заболевания определяются сочетанием генов по определенному признаку, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития патологии необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) в пораженном индивидууме.

Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола полученного ребенка.

Исследователи полагают, что на тяжесть АДПКБП влияют дополнительные факторы, включая гены-модификаторы и факторы окружающей среды. Гены-модификаторы, в отличие от генов, вызывающих саму болезнь, влияют на клиническую тяжесть расстройства. Гены-модификаторы и факторы окружающей среды способствуют широкой вариабельности тяжести АДПКП у пострадавших лиц.

Исследователи установили, что ген ADPKD1 расположен на коротком плече (p) хромосомы 16 (16p13.3), а ген ADPKD2 – на длинном плече (q) хромосомы 4 (4q21). Хромосомы, которые присутствуют в ядре человеческих клеток, несут генетическую информацию для каждого индивидуума.

Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом нумеруются от 1 до 22, а половые хромосомы обозначаются как X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин – две X-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное “р“, и длинное плечо, обозначенное ”q”. Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые нумеруются. Например, “хромосома 16р13. 3” относится к полосе 13.3 на коротком плече хромосомы 16. Пронумерованные полосы определяют расположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Аутосомно-поликистозное заболевание почек

Ген ADPKD1 содержит инструкции по созданию (кодированию) белка, известного как поликистин-1. Ген ADPKD2 кодирует белок, известный как поликистин-2. Точные роли, которые эти белки играют в правильном функционировании и здоровье организма, до конца не изучены. Эти белки, скорее всего, имеют несколько функций. Исследователи предполагают, что эти белки участвуют в регуляции развития трубок и кровеносных сосудов в почках и других органах, а также помогают увеличить поток кальция через клеточные мембраны.

Симптомы АДПКБП возникают в результате развития и постоянного увеличения кист в почках и других системах органов. Кисты внутри почек образуются в стенках структуры размером с волос, которая называется нефроном. Нефроны представляют собой небольшие канальцы, служащие основными фильтрующими узлами почек и помогающие удалять отходы из крови. Кисты образуются на стенках нефронов и напоминают волдыри.

Большинство кист со временем отделяются от нефрона и продолжают расти как изолированные мешочки жидкости. Кисты растут, как опухоли, и приводят к тому, что почки становятся ненормально большими. Кисты почек при аутосомно-доминантной поликистозной болезни потенциально могут насчитываться тысячами и варьироваться по размеру от булавочной головки до размера больше грейпфрута.

Распространенность АДПКП

АДПКБП одинаково поражает мужчин и женщин. Подсчет живых пострадавших сделать трудно, он никогда не проводился, а вот результаты вскрытий показывают, что один погибший из 400-1000 человек в общей популяции имел АДПКБП. Таким образом данная патология поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является наиболее распространенным заболеванием почек, передаваемым по наследству.

По оценкам, АДПКП болеют более 12 000 000 человек во всем мире, но только примерно четверть из них знает, что у него есть это заболевание.

Например, только в США АДПКБП поражает примерно от 200 000 до 600 000 человек, а ежегодно диагностируется около 6000 новых случаев заболевания. Примерно 6-10 % людей, получающих лечение диализом и трансплантацией почек в этой стране, имеют АДПКП.

Источник

Кистозная болезнь почек у детей

Общая информация

Краткое описание

Кистозная болезнь почек – это заболевание почек, характеризующееся наличием в паренхиме почек кист, разделенных как самой почечной тканью, так и соединительно-тканными прослойками [2].
Синонимы: цилиопатии, кистозные заболевания почек.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

По состоянию функции почек:

Таблица 1. Международная классификация стадий хронических болезней почек ХБП (по K/DOQI, 2002) [3]:

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ, ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

рост (см) х коэффициент

креатинин плазмы
(креатинин в мкмоль/л)

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

• Биохимический анализ крови – повышение креатинина и нарушение функций почек (падение СКФ менее 90 мл/мин).

Дифференциальный диагноз

Таблица 3. Характеристика аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек [2,5]

Источник

Поликистоз почек

Поликистоз почек – заболевание генетического происхождения, для которого характерно формирование в тканях парного органа множества кист. Постепенный рост кист приводят к сдавлению здоровых тканей, что провоцирует нарушение функциональности почек и всей мочевыводящей системы.

Врачи считают, что основной причиной развития поликистоза почек является генетический фактор, наследование патологии может быть как по рецессивному признаку, так и по доминантному. В последнем случае у человека, кому поставлен диагноз «поликистоз почек», такое же заболевание присутствует и у обоих родителей. Симптомы формирования множества кист у ребенка всегда более интенсивные. В отдельных случаях поликистоз почек развивается на фоне вынужденного длительного приема лекарственных препаратов, в перечне побочных действий у которых указано нефротоксического действия.

Поликистоз почек протекает в несколько стадий:

Диагностика поликистоза почек

На протяжении многих лет поликистоз почек протекает без выраженных симптомов. Стоит обратить внимание на:

Если к патологическому процессу присоединится инфекция, то будет наблюдаться повышение общей температуры тела.

Диагностировать поликистоз почек на ранней стадии тяжело – у человека отсутствуют симптомы, и он просто не обращается за квалифицированной медицинской помощью. Если же жалобы на изменения в самочувствии есть, то врач будет проводить следующие диагностические мероприятия:

Обязательно собирается семейный анамнез – поликистоз почек имеет генетическую этиологию и при подтверждении наличия в семье родственников с проблемами почек врач сможет сразу заподозрить рассматриваемое заболевание.

У женщин проводится диагностика гинекологических патологий, у мужчин обязательно обследуется предстательная железа: таким образом выявляют сопутствующие заболевания.

Лечение поликистоза почек – основные принципы

Поликистоз почек на компенсированной стадии течения лечится консервативной терапией: антибактериальные препараты, противовирусные, витамины и иммуномодуляторы. Такое лечение помогает купировать рост новообразований, поддержать общее самочувствие и предупредить присоединение инфекции. Терапия не приводит к полному выздоровлению, поэтому при тяжелых стадиях поликистоза почек назначается хирургическое вмешательство:

При постановке диагноза «поликистоз почек» у женщины или мужчины врач будет настаивать на коррекции питания. Нужно будет отказаться от жирной пищи и продуктов, содержащих кофеин. Важно сократить количество употребляемой поваренной соли, потому что хлорид натрия сильно нагружает почки и провоцирует повышение артериального давления.

Поликистоз почек давно перестал быть приговором. Нужно лишь обратиться за помощью к урологу. Специалист не только облегчит симптомы, но и составит эффективную схему терапии, назначит хирургическое вмешательство. Полностью выздороветь не получится, но сократить частоту обострений, предупредить проникновение инфекции и сохранить функциональность почек вполне реально.

Филиалы и отделения, в которых лечат поликистоз почек

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.

Третье урологическое отделение, заведующий отделением, к.м.н. врач-уролог Сергей Александрович Маслов

Амбулаторный гемодиализ (дневной стационар), заведующая, нефролог, Коробова Татьяна Анатольевна

Источник