Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Общие сведения
Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.
Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.
Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.
С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.
При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.
Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Синдром Мэя-Тернера и аорто-мезентериальный пинцет
Патология подвздошных вен, которая связана с передавливанием левой подвздошной вены в малом тазу правой подвздошной артерией называют синдромом Мея Тернера. Это довольно редкое заболевание, которое поражает как мужчин, так и женщин. Синдром Мея-Тернера может являться причиной нарушения венозного оттока из левой нижней конечности и тазовых органов, вызывая варикозную трансформацию подкожных вен левой ноги, варикоцеле или варикозное расширение вен малого таза с последующим развитием хронической венозной недостаточности.
Другим компрессионным синдромом, имеющим клиническое значение при варикозе вен малого таза и семенного канатика является синдром аорто-мезентериального пинцета (nutcraker syndrome). Анатомические особенности приводят к сдавлению левой почечной вены верхней брыжеечной артерией с развитием рефлюкса по яичниковой (яичковой) вене и синдромом тазового венозного полнокровия.
Распространенность
Согласно эпидемиологическим данным правая общая подвздошная артерия (ОПА) сдавливала левую общую подвздошную вену (ОПВ) в 22 % из 430 аутопсий. В некоторых исследованиях эта находка составила до 32 %. До 16–20 % всего взрослого населения имеют бессимптомное сдавление левой ОПВ.
Течение заболевания
3 клинические стадии течения этого заболевания:
I стадия – бессимптомное течение;
II стадия – развитие сужений и штрангов в просвете подвздошной вены с явлениями хронической венозной недостаточности;
III стадия – развитие илиофеморальных тромбозов.
Прогнозы
Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз. При естественном течении высока вероятность илеофеморального флеботромбоза слева и тяжелой хронической венозной недостаточности. Синдром аорто-мезентериального пинцета является частой причиной расстройств венозного оттока из малого таза и способствует развитию болезненных менструаций у женщин и варикоцеле у мужчин.
Преимущества лечения в клинике
Диагностика
При описании клинической картины авторы отмечают, что пациенты с синдромом Мея-Тернера предъявляют жалобы на боль и отек левой нижней конечности, боль в малом тазу, варикозное расширение вен левой нижней конечности, хронические язвы левой нижней конечности.
Женщины могут жаловаться на варикозное расширение вен половых губ, тазовые боли и/или полименорею. Чаще всего заболевание манифестирует у девочек в пубертатном возрасте, когда под действием эстрогенов происходит функциональная и морфологическая перестройка венозной системы органов малого таза.
У мужчин формируется 2-й (илеотестикулярный) тип варикоцеле, рефлюкс из подвздошной вены в яичковую. Чаще всего эти больные обращаются с жалобами на стой-кие боли в мошонке, в области таза и промежности, в левой нижней конечности, неустойчивую эрекцию, бесплодие, учащенное мочеиспускание.
Выделяют несколько групп в зависимости от клинических проявлений.
Первая группа связана с нарушением оттока из бассейна наружной подвздошной вены и вен левой нижней конечности, как следствие этого, развивается варикозная болезнь вен нижней конечности.
Вторая группа связана с нарушением оттока крови из бассейна внутренней подвздошной вены, и клинические проявления связаны с венозным полнокровием тазовых органов. Это варикозная болезнь вен малого таза у девочек и у мальчиков, сопровождающаяся синдромом тазовой боли, воспалительными заболеваниями (вульвовагинитами, простатопатиями и др.). Крайнее проявление болезни – кровотечения. До пубертатного возраста у детей чаще возникают кровотечения из прямой кишки и мочевого пузыря. Конечно, выраженность клинических проявлений зависела от степени флебогипертензии.
Обследование
УЗИ органов мошонки и подвздошных вен таза с обеих сторон. В большинстве случаев выявляется расширение левой ОПВ (общей подвздошной вены) ≥ 2 см (норма – 10–12 мм) и усиления линейной скорости кровотока в ней более чем в 2 раза по сравнению с аналогичным показателем с контрлатеральной стороны.
МР-ангиография нижней полой вены с контрастированием.
Магнито-резонансное исследование позволяет выявить варианты и степень компрессии общей, внутренней и наружной подвздошных вен слева при трехмерной реконструкции. Это исследование поможет при составлении диагностического алгоритма по пути исключения других признаков варикозной трансформации вен таза и/или нижней конечности.
Тазовая флебография
Селективные почечные и тазовые флебографии с обязательной флеботонометрией. Необходимо оценить НПВ, почечные, подвздошные и тестикулярные вены. При наличии положительного градиента давления между ОПВ слева и НПВ >10 мм рт. ст. необходимо оперативное лечение.
Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ
Оглавление
Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.
Патоморфология
На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.
Причины развития
Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.
Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.
Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):
Симптомы синдрома Шегрена
Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.
К основным железистым признакам относят:
К внежелезистым проявлениям патологии относят:
Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).
Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.
Диагностика
Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.
Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.
Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.
Осложнения
К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:
Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.
Лечение заболевания
Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.
Для устранения воспалительного процесса назначаются:
В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.
Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.
Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.
Прогноз
Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.
Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.
При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.
Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ
Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните
Клиника «Центр ЭКО»
Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.
Клиническое бесплодие бывает:
Наиболее распространены следующие формы бесплодия:
В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.
Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?
Преимущества клиники «Центр ЭКО»:
Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»
Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».
Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!