что такое рецессивная аллель
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.
Что такое аллельные гены: свойства, способы взаимодействия и множественный аллелизм.
Что такое аллельные гены?
Какие свойства есть у аллельных генов
Если рассмотреть генотип любого живого организма, то можно обнаружить, что он состоит из большого числа различных генов. Все вместе они образуют органическую совокупность и, являясь одним целым, выполняют общие функции.
Г. Менделем, которого считают основателем генетики, описана лишь одна возможность взаимодействия аллельных генов: когда одна полностью доминирует над другой. Аллель, которая подавляется, называют рецессивной.
Менделя считают отцом генетики как науки еще и потому, что он сформулировал все возможные закономерности наследования признаков. Сделал он это с помощью генетического метода, который и сегодня является наиболее перспективным. В основе метода лежит скрещивание организмов с определенными признаками и анализ проявлений этих признаков у потомства.
В этом месте нужно уточнить, что гены не всегда могут проявляться в виде признаков: при одинаковом генотипе у организмов могут быть фенотипические различия. Это объясняется тем, что на фенотип оказывает влияние то, как взаимодействуют генотип и окружающая среда.
Кроме того, фенотипическое проявление генов обусловлено не только одной парой генов: как минимум потому, что оно является результатом взаимодействия генотипической системы в целом.
Аллельное генотипическое взаимодействие — контакты белков и ферментов, а не генов.
Если принять и понять этот принцип, то можно избежать ошибок, проводя генетические исследования взаимодействия аллельных генов.
У методов Менделя есть определенные преимущества:
Чистая линия — это совокупность организмов, которые при длительном, на протяжении нескольких поколений, скрещивании друг с другом проявляют одинаковые признаки (расщепление отсутствует).
Ученый сформулировал 3 закона наследственности:
Эти законы позволяют описывать различные закономерности изменчивости и наследственности. Принципы, лежащие в основе этих законов, применяются в биологии и сегодня.
Способы взаимодействия аллельных генов
Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:
Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:
Кодоминирование
В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.
Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.
Сверхдоминирование
В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.
В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.
Полное и неполное доминирование
При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.
Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.
Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.
Множественный аллелизм
В генетике встречается такое явление как множественный аллелизм. В каждом организме есть два аллельных гена, при этом самих аллелей может быть больше двух. При таком раскладе только одна пара аллелей может проявлять фенотипические признаки: другие гены не задействуются. Гомологичные аллели, то есть одинаковые, «работают» над развитием одного и того же признака. При этом качество его проявления будет различаться.
При множественном аллелизме формы взаимодействия генов могут быть различными. Даже несмотря на то, что они отвечают за один и тот же признак. Дело в том, что проявляют они этот признак по-разному и при помощи различных способов (описанных выше).
Самый простой пример — окраска шерсти кролика. Здесь могут быть следующие варианты: белая, гималайская, шиншилловая, черная и коричневая. И это при том, что есть целая серия разных аллелей генов, ответственных за окрас. И таких примеров в биологии достаточно.
Несмотря на всю парадоксальность множественного аллелизма, в половую клетку живого существа проникает только одна пара гомологичных аллелей, и какая именно — вопрос случая. Так обеспечивается изменчивость каждого отдельного вида, играющая важнейшую роль в эволюции.
Благодаря изучению аллельных генов, становятся понятными закономерности наследования признаков. А еще это помогает исключить негативные последствия изменения наследственного набора организма.
Аллели (аллельные гены)
Что такое аллели
Одним из ключевых понятий в области генетики является термин “аллели”, или “аллельные гены”. Так называют формы генов, что влияют на развитие тех или иных конкретных признаков у живых организмов. Аллели могут возникать в одном гене у того или иного организма. Так, у диплоидных организмов (у которых в клеточных ядрах парные хромосомы) у генов встречаются пары одинаковых аллелей, и эти организмы называют гомозиготными. Если же встречающиеся в генах аллели отличаются друг от друга, то тогда организм называется гетерозиготным.
Само слово “аллель” в переводе с греческого означает “взаимно”. Такой термин вошёл в оборот в 1920-х годах, и автором является немецкий учёный Вильгельм Иогенсен. В оборот на русском языке термин был введён К.А. Фляксбергером в переводе трудов основателя генетики Грегора Менделя. В некотором смысле это показывает, насколько понятие аллелей является фундаментальным для всей генетики.
У диплоидных организмов в соматических клетках преимущественно содержится по две аллельные формы каких-либо отдельных генов, а в гаплоидных гаметах (то есть, в тех половых клетках, что содержится одинарный набор хромосом, являющихся непарными), в свою очередь, встречаются в генах лишь по одной аллельной форме. Также важно знать, что все аллели подчинены одному из основополагающих законов генетики, коим является первый закон Менделя, который гласит, что всё гибридное потомство первого поколения, появляющееся в результате скрещивания гомозиготных организмов, а эти организмы различаются альтернативными проявлениями признаков каждого из родителей, будет единообразным и будет проявлять признак одного из родителей.
Типы аллелей
Основных типов аллелей два: это доминантный и рецессивный. Определяются эти типы при обращении внимания на то, как проявляют себя признаки аллельных генов в соответствии с законами Менделя. Доминантный тип аллелей определяет признак как у гомозиготных, так и у гетерозиготных особей, рецессивный определяет признак исключительно у гомозиготных особей, а также при отсутствии доминантных аллелей. Также важно знать, что доминантный аллель проявляется в случае, если пара разных аллелей содержится в генотипе организма, а рецессивный может влиять на фенотип, при условии, что находится не в одной хромосоме, а в обеих. Характер взаимодействия понятен из названия этих типов: рецессивные аллели подавляются доминантными.
И данный вид взаимодействия является первым среди описанных, о существовании подобного взаимодействия писал ещё Мендель. Обозначаются аллели латинскими буквами a и b, причём заглавными буквами (A и B, либо AA и BB) обозначают доминантные аллели, а прописными (a и b, либо aa и bb), соответственно, рецессивные.
Если кратко перечислять другие виды аллелей, то можно вспомнить про то, что есть так называемые аллели дикого типа, характерные для одной конкретной популяции живых организмов, и чаще всего такие аллели являются доминантными. Если фенотип живого организма подвергается изменениям, или мутации, то возникают новые аллели, и часто изменённые наборы генов кодируются мутантными аллелями. Кстати, мутация генов приводит к тому, что те функции, которые кодируются аллелями дикого типа, пропадают.
Отдельно стоит сказать о летальных аллелях. Такие аллели могут привести организмы-носители к гибели, причём гибель может произойти вследствие сбоев в развитии организма, либо болезней, возникающих вследствие работы генов, в которых находятся эти аллели. Спровоцировать появление летальных аллелей может мутация каких-то отдельных аллелей, и возникнуть это может как во время формирования и жизнедеятельности эмбриона, так и в постэмбриональной жизни организма.
Свойства аллельных генов
Интересно, что рецессивные аллели могут передаваться по наследству, но они не могут проявляться у гетерозиготных особей. Доминантные же аллели напрямую влияют на то, какой именно признак может проявиться в фенотипе организма. При этом, в зависимости от генотипа, проявление может осуществиться не только как признаки (это невозможно в случае, если генотип одинаковый), но и в форме различий на фенотипическом уровне. Дело в том, что взаимодействие генотипа с окружающей средой может оказывать значительное влияние на фенотип организма. Проявляться гены на фенотипическом уровне могут ещё и по той причине, что взаимодействия в генотипе происходит не только между двумя генами, а между всеми генами, входящими в генотип.
Взаимодействие аллельных генов
Важно уточнить, что взаимодействие аллельных генов на генотипическом уровне осуществляется не потому, что происходит именно контакт генов, а в результате контактов ферментов и белков.
Что же касается форм взаимодействия, то нужно отметить, что с момента написания трудов Грегора Менделя прошли столетия, и за это время генетика как наука сделала значительные шаги вперёд, в том числе в вопросах форм взаимодействия, поскольку в организмах может происходить не только подавление доминантными аллелями рецессивных. Основными формами являются полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование, а также доминирование на половом уровне (когда одинаковые аллели у особей мужского пола доминантные, а у особей женского пола – рецессивные, и это, к примеру, может приводить к отдельным видам полового диморфизма у тех или иных живых видов).
Также среди форм взаимодействия можно выделить аллельное исключение и межаллельную комплементацию.
Первое связано с тем, что у организмов, относящихся к гомогаметному полу (организмам этого пола свойственно образовывать идентичные друг другу гаметы с одинаковыми же половыми хромосомами), одна из X-хромосом инактивируется, и присутствовавшие в инактивированной хромосоме аллели, не могут быть проявлены на фенотипическом уровне, а проявиться могут лишь аллели в активных хромосомах. И то, какая X-хромосома оказалась инактивированной, влияет на то, какой из аллелей окажется экспрессированным в клетках организма. Аллельное исключение также присутствует в клетках крови, и это влияет на уровень реагирования B-лимфоцитов на антигены, на то, какие иммуноглобулины следует синтезировать в ответ на конкретные антигены.
Второе же встречается намного реже, и возможно это лишь тогда, когда возможно проявить нормальный признак у гетерозиготных по двум мутантным аллелям организмов.
Множественный аллелизм
Если в популяции живого вида присутствует более, чем два аллеля конкретного гена, то тогда имеет место быть множественный аллелизм. В таком случае взаимодействие может быть совершенно разным. К примеру, одни аллели доминируют над другой или другими, но если какие-то из них одновременно проявлены на генотипическом уровне, то они могут взаимодействовать друг с другом по принципу кодоминирования, не пытаясь подавлять друг друга.
По принципу множественного аллелизма наследуются группы крови у человека, определяется совместимость высших растений в процессе опыления, по этому же принципу возможно определить то, какой может быть тип спаривания у тех или иных видов грибов, какой окраски окажется шерсть у млекопитающих, какого цвета будут глаза у мух-дрозофил, какой рисунок возникнет на листьях некоторых видов растений (в частности, у белого клевера). Поэтому можно смело говорить о том, что в природе множественный аллелизм представлен достаточно широко.
Есть также крупные молекулы белка, встречающиеся среди бактерий и микроорганизмов, а также у животных и растений, и различаются они за счёт аллелей конкретного гена. Подобные молекулы называются аллозимами.
Полное доминирование
Одним из наиболее известных видов аллельного взаимодействия является полное доминирование. Если давать краткое определение этой форме взаимодействия, то это форма, при которой доминантные аллели полностью подавляют рецессивные, до такой степени, что проявление действия других аллелей, не являющихся доминантными, становится невозможным, и на фенотипическом уровне проявляется только тот признак, что задаётся доминантным аллелем. При этом, однако, в данной форме взаимодействия гетерозиготный фенотип похож на фенотип доминантных гомозигот по конкретному аллелю, поэтому в чистом виде полное доминирование может встречаться реже, чем может показаться.
Неполное доминирование
При неполном доминировании, как понятно из названия термина, рецессивный аллель у гетерозиготных организмов подавляется не полностью, а характер проявляемого признака промежуточный. Соответственно, и фенотип тоже является промежуточным между фенотипом доминантных гомозигот и фенотипом гомозигот рецессивных. Отчасти такой вид взаимодействия может исключать доминирование как таковое.
Те или иные признаки по-разному могут проявиться в потомстве скрещиваемых организмов и их чистых линий (так называется совокупность особей, которые при многократном скрещивании в каждом последующем поколении демонстрируют проявление одних и тех же признаков). Визуально эти признаки можно сравнить со смешением красок, только в потомстве между двумя живыми организмами, а на молекулярном уровне объяснить механизм неполного доминирования возможно за счёт того, что ферменты или белки от одного из родителей снижают активность, функциональные белки отвечают за появление доминантных аллелей, дефектные же – за появление рецессивных аллелей.
Но это лишь пример того, как может на практике проявляться механизм неполного доминирования, на самом деле таких примеров намного больше. В случае, если осуществляется моногибридное скрещивание, то неполное доминирование во втором поколении гибридов проявляется в расщеплении как по фенотипу, так и по генотипу (соотношение составляет 1:2:1), и это расщепление одинаковое.
Кодоминирование
Третий вид аллельного взаимодействия называется кодоминированием. Оно характеризуется тем, что в результате взаимодействия разных аллелей в одном гене у гибридного потомства гомозиготных организмов возникает совершенно новый вариант признака, а те признаки, за который отвечают эти же аллели, не просто остаются, а способны полноценно и одновременно проявляться. Такой вариант взаимодействия чаще всего и предполагает отсутствие доминирование одних аллелей над других, подавления одних аллелей другими, ведь каждый из аллелей оказывает одинаковое воздействие на фенотипическом уровне. На уровне молекул белков и РНК большинство форм взаимодействия аллелей является именно кодоминированием, поскольку у гетерозиготных организмов каждый аллель кодирует белки и РНК, и они же будут присутствовать в организме гибрида. Ещё тем аллелям, вступающим в кодоминирование с другими, можно дать название аллелей с частичной доминантностью.
Сверхдоминирование
Наконец, сверхдоминирование. Так называют ту форму аллельного взаимодействия, в которой у гетерозиготных особей признак проявляется намного сильнее, нежели у гомозиготных. Иными словами, гетерозиготные организмы имеют преимущество над гомозиготными.
Внешне признаки, характерные для сверхдоминирования, обычно не проявляются, поскольку не проявляются на фенотпическом уровне, но проявление происходит именно на биохимическом уровне. Однако за счёт этого возникает то, что называется гетерозисом, то есть, явление превосходства гибридного потомства над родительскими организмами, проявляющееся в том, что потомство более жизнеспособно, лучше развивается, более плодовито и более продуктивно в своих действиях. Также сверхдоминирование, к примеру, может позволить популяции гетерозиготных живых организмов, подверженной тем или иным рискам, выработать устойчивость перед этими рисками, которые обычно приводят к гибели гомозиготных.
В отдельных случаях аллели, с которыми связано всё, что имеет отношение к сверхдоминированию, могут быть рецессивно летальными, и лишь благодаря гетерозиготному преимуществу они остаются в популяции и не оказываются подавленными.
Частота аллелей
То, как относится количество конкретных аллелей у всех представителей живого вида к общему количеству аллелей в отдельной популяции, называют частотой аллелей. Для доминантных аллелей за частоту берут букву p, а для рецессивных – q, и при условии, что в каком-либо гене есть два аллеля, можно составить равенство, где сложение p и q равно 1. При знании частоты одного аллеля получится узнать значение частоты другого.
Частоты аллелей подчинены закону Харди – Вайнберга. То есть, есть некоторые условия, при которых получится сохранить неизменное состояние частот доминантных и рецессивных аллелей.
Во-первых, популяция особей какого-либо вида должна быть крупной.
Во-вторых, размножение представителей вида в пределах популяции происходит в случайном порядке.
В-третьих, генотипы всех представителей вида в популяции в равной степени приспособлены к окружающей среде и её особенностям, и нет предпосылок для естественного отбора (когда выживает сильнейший и наиболее приспособленный).
В-четвёртых, скрещивания между собой представителей разных поколений не допускается.
В-пятых, в пределах популяции у представителей вида не появляются новые мутации.
В-шестых, не происходит обмена генами с другими популяциями этого же вида, то есть, все процессы происходят только внутри одной конкретной популяции.
И если хотя бы одно из условий нарушено, то частота аллелей изменяется, и это влечёт эволюционные изменения в популяции вида.
Если следовать закону Харди – Вайнберга, то можно обновить вид равенства с частотами доминантных и рецессивных аллелей в составе одного гена. Такое равенство тогда станет уравнением и получит название уравнения Харди – Вайнберга. Однако в результате применения уравнения часто сильно превышают количество организмов с рецессивными аллелями в генотипе в сравнении с количеством организмов с такими же рецессивными аллелями, но в фенотипе, а за счёт популяционного преимущества гетерозиготных организмов во всех поколениях лишь незначительное количество рецессивных аллельных генов может быть исключено из генотипа.
Вообще, рецессивные аллели могут нести риски для развития организма, поэтому из популяционного генотипа их исключают. Но далеко не все рецессивные аллели настолько опасны, некоторые могут быть достаточно полезными, в том числе и в той степени, что позволяет стабилизировать частоту генотипа гетерозиготных организмов.