что такое ребенок смайлик
Когда «смайликам» не до смеха. Детям со спинальной мышечной атрофией нужно самое дорогое лекарство в мире
Считается, что человеческое здоровье зависит от наследственности и образа жизни. Разумеется, можно и травму получить, и случайно заразиться чем-то, но самое ужасное, когда малыш уже рождается с генетическим заболеванием, которое не лечится.
Речь идет о спинальной мышечной атрофии (spinal muscular atrophy — SMA). Малыши с таким «приговором» обычно до второго года жизни не доживают. Это редчайшее генетическое заболевание поражает мускулатуру ног, головы и шеи. Руки поначалу не страдают, но постепенно угасает двигательная способность и этих мышц. Дети с этим заболеванием не могут ползать и держать голову. Им трудно дышать и глотать.
Точное число больных в России неизвестно. Приблизительно 800 зарегистрированных пациентов. В мире считается, что СМА поражает одного ребенка из 10 тысяч.
СМА может проявиться в любом возрасте — в среднем и пожилом. Но оно является причиной половины случаев детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. При этом болезнь не нарушает чувствительность и не вызывает задержки психического развития.
Самой опасной формой заболевания является первая. Она проявляется еще во время внутриутробного развития или в первые месяцы жизни.
До мая 2019 года у таких детей не было вообще никакой надежды. Но она появилась после того, как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новый препарат генной терапии «Золгенсма» фармацевтической компании Novartis.
После введения препарата в организм ребенка попадает функциональная копия гена SMN1, и она оказывает на заболевание преобразующее воздействие. Достоверно не известно, может ли лекарство излечить полностью, но ребенок будет жить после единственного укола! Однако стоимость препарата просто неподъемна для большинства родителей — 1,5-2 миллиона долларов.
Уже в июле прошлого года производитель пообещал вывести препарат на российский рынок. Как сообщили в компании благотворительному фонду «Семьи СМА», регистрация препарата началась в Европе и Японии, но в ближайшем будущем он должен появиться и в других странах.
Несмотря на умопомрачительную сумму, родители «смайликов» (так называют детей со СМА) оживились. В России зарегистрирован пока только один препарат «Спинраза», но его нужно колоть пожизненно. Лекарство появилось на российском рынке летом 2019 года. Но получить его в больницах практически невозможно, а покупать самостоятельно обычные семьи не могут из-за дороговизны.
Системной помощи нет
С начала года в России уже умерло трое детей со СМА, не получивших нужного лечения. Надежда Болсуновская, активистка из Красноярска, сообщила, что один из них не дождался препарата.
Светлана Рукосуева, мать умершего мальчика, сообщила, что «Спинразы» до сих пор нет в регионе. Она рассказала, что в больнице ей посоветовали ее даже не ждать. Хотя в местном Росздравнадзоре ей ответили, что на складах препарат есть.
Пока в субъектах отмечены только единичные закупки препарата. Его приобретение не было заложено в федеральный бюджет, и обязанность его покупать переложили на региональные власти. Лечение дорого — первый год стоит 45 миллионов рублей, потом — 20 миллионов рублей в год. Напомним, оно пожизненное.
Заявление премьер-министра РФ Михаила Мишустина о реформировании системы соцпомощи и переходе на адресную модель позволило родителям «смайликов» воспрять духом.
Директор благотворительного фонда «Нужна помощь» Митя Алешковский уже обратился к премьеру и попросил выделить необходимые средства на лекарства для пациентов со СМА. Фонд «Семьи СМА» обратился к президенту РФ Владимиру Путину с предложением включить СМА в программу высокозатратных нозологий.
В январе в Госдуме состоялась первая рабочая встреча, на которой обсуждался законопроект помощи пациентам со СМА. Возможно, в случае изменения законов они смогут получать лекарства за счет федерального бюджета.
Исцеление возможно
«Золгенсма» в этом контексте даже не обсуждалась. Она не только еще не зарегистрирована, но даже не прошла испытания в России. Поэтому родителям «смайликов» приходится самостоятельно собирать деньги. А это больше 160 миллионов рублей. Сложно и долго.
Например, «ВКонтакте» после жалобы была заблокирована группа, собиравшая деньги на лечение шестимесячной Ани Новожиловой. Родители предоставили администрации соцсети необходимые отчеты, и страничка была вновь открыта.
Родители малышей пытаются обращаться в благотворительные фонды. Но там очень часто отказывают в помощи. Сумма очень велика, а сбор ведется на личные карты, что вызывает сомнения.
Директор научно-исследовательского центра «Герофарм», кандидат медицинских наук Роман Драй так и не смог сказать, почему «Золнгесма» такой дорогой препарат.
«Если это за счет технологии, и себестоимость производства высока, то у генной терапии тогда просто нет будущего — я не представляю, как люди смогут покупать его. Никакие лекарства не могут так стоить. Поэтому, на мой взгляд, должен быть какой-то прорыв в самой технологии», — заявил он.
Но чудеса случаются. В 2018 году 11-месячной Кате Рубцовой был поставлен диагноз. Родителям не удалось получить господдержку и «Спинразу». Они начали собирать деньги самостоятельно, и даже нашелся спонсор, который согласился оплатить лечение. И тут появилась информация о «Золгенсме». Родители девочки смущенно попросили у него «чуть больше», и он согласился.
Медики вкололи Кате лекарство за три дня до двухлетия, чудом успели. С тех пор прошло семь месяцев, и отец девочки утверждает, что болезнь действительно перестала прогрессировать.
«Организм стал намного крепче. Раньше она не сидела, а теперь сама целый час может просидеть. Ручки гораздо крепче. Вот недавно очередной успех: лежа держит голову. Правда, недолго, но тем не менее. Таких побед на первый взгляд маленьких уже достаточно. Они очень важны», — подчеркнул Иван Рубцов.
Мужчина признался, что клиническая практика препарата невелика — всего пять лет — и никто не может сказать, восстановится ли его дочь полностью. Но он утверждает, что дети, участвовавшие в испытаниях «Золгенсмы», сейчас ходят и даже бегают.
Многие родители «смайликов» решили последовать примеру семьи Рубцовых и начали собирать деньги на лечение новым препаратом. Пожизненно лечиться «Спинразой» не хочется никому.
Дети-СМАйлики: есть ли шанс спасти жизнь Миланы Семеньковой уколом за 149 миллионов рублей
Читайте Каскад.тв в
ЧТО ТАКОЕ СМА?
Врачи распознают заболевание в раннем возрасте и делят его на 3 группы:
ЧЕМ ЛЕЧИТСЯ СМА?
На сегодняшний день нет такого лекарства, которое бы полностью излечило больного СМА. Однако есть два типа препаратов, способных продлить жизнь больным.
Ни один из препаратов пока не входит в состав жизненно необходимых лекарств и государство не выделяет деньги на закупку инъекций, поэтому людям, больным СМА приходится самостоятельно искать деньги на лечение.
ИСТОРИИ ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ СМА
На сегодняшний день в России около 913 пациентов, которые страдают СМА, 751 человек из которых – дети. Об этом рассказали в одном из благотворительных фондов.
Такую же сумму в прошлом году собирали и в Тюмени. Там семья Тишуниных объявила о сборе 163 миллионов рублей для своего сына Димы, больным вторым типом СМА. Они планировали приобрести препарат Zolgensma и лечиться заграницей. В канун нового года анонимный благотворитель перевел почти всю сумму семье Димы, о чем они написали в социальных сетях.
В Москве для Кати Рубцовой также удалось собрать такую сумму благодаря неизвестному человеку. Кто-то перечислил семье девочки деньги на препарат и лечение. В конце декабря 2019 года в США ей ввели инъекцию. В сюжете телеканала “НТВ” родители Кати Рубцовой рассказали, что у их дочки уже наблюдаются улучшения в координации движений.
БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ФОНДЫ
Несмотря на то, что в России функционирует как минимум два специализированных благотворительных фонда для людей больных СМА, ни один из них не берется за сбор средств на лечение.
Помочь детям можно и просто подписав петицию на сайте change.org. Активисты создали раздел, в котором попросили чиновников включить препараты для лечения СМА в список льготных лекарств в России. Таким образом шанс на жизнь смогут получить больше пол тысячи детей.
Заметили ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter
Дети-СМАйлики на грани жизни и смерти
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. Дильмурад Юсупов — о проблемах, с которыми сталкиваются семьи детей-СМАйликов.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. К сожалению, вылечиться от него невозможно. Детей со СМА родители ласково называют детьми-СМАйликами.
2021-й не високосный год, а значит, в этом году у нас не будет 29 февраля. Это Международный день орфанных (редких) заболеваний. Однако редкость даты и заболевания СМА не являются причиной для того, чтобы мы забывали о детях-СМАйликах, которые хотят жить и ждут, пока небезразличные люди помогут приобрести крайне дорогостоящие препараты для их лечения. Обычно акции для повышения осведомлённости о СМА проходят в последнюю неделю февраля — с 22 по 28 (29) февраля.
СМА — это группа серьёзных и опасных для жизни наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к нарушению функций различных органов и систем. Ребёнок со СМА не может держать спину, происходит постепенное атрофирование мышц спины. Это приводит к обширным искривлениям позвоночника, невозможности ходить, сидеть, проблемам в работе внутренних органов, отвечающих за дыхание, пищеварение
Заболевание не влияет на психическое и умственное развитие ребёнка, у детей-СМАйликов нет поражений головного мозга, вызывающих умственную отсталость. Они могут и должны развиваться и учиться наравне со сверстниками. Из известных личностей со СМА можно назвать певицу Юлию Самойлову, победительницу проекта «Голос» и участницу конкурса «Евровидение».
Дело в том, что забота о физическом состоянии ребёнка-СМАйлика отбирает у родителей все силы, их обычно просто не остаётся на развивающие занятия, подготовку к школе
Трёхлетняя Эъзоза Элёрова со СМА. Фото: instagram.com/nodira_ezoza. Если вы хотите оказать помощь, контактный телефон близких: +99899 3042018.
Проблемы постановки диагноза
Поскольку СМА часто возникает в младенческом и раннем детском возрасте, необходима молекулярно-генетическая диагностика для детей со СМА, подтверждающая или опровергающая клинический диагноз. Успех лечения начинается с правильного и своевременно поставленного медицинского диагноза.
Родители в состоянии недосказанности и неопределённости испытывают адские муки, тщетно ища возможности помочь своему ребёнку. Должна быть поставлена правильная и своевременная диагностика СМА, медработники должны быть обучены правильно сообщать родителям о заболевании, настраивать их на принятие факта, обучать их правильному уходу за малышом, дать чёткие рекомендации.
Чем быстрее это произойдёт, тем легче будет родителям и детям-СМАйликам: они не будут терять время, и отдельные осложнения у детей со СМА можно будет предотвратить.
Крайне необходимо помочь детям-СМАйликам и их семьям:
Сейчас специалисты, занимающиеся СМА, работают в Республиканском центре скрининга матери и ребёнка и ещё в некоторых медучреждениях. Молекулярно-генетическая диагностика СМА проводится в коммерческих лабораториях и стоит более 5 млн сумов. Достоверность анализов сложно перепроверить потому, что альтернативных лабораторий нет.
Если в таких условиях ребёнок не получает правильный диагноз и специалисты раз за разом перенаправляют детей со СМА в другие медучреждения, это приводит к потере времени и невозможности начать сколько-нибудь адекватное лечение под наблюдением специализированных медработников.
У детей со СМА I типа (возраст проявления СМА — до 6 месяцев) наблюдается высокая смертность в возрасте до 2 лет, что делает СМА одной из основных причин младенческой смертности от наследственных заболеваний в мире.
Невероятно дорогие препараты
Препараты зарубежного производства, необходимые для лечения детей со СМА, стоят очень и очень дорого. К примеру, годичный курс лечения препаратом Spinraza может стоить около 660 тысяч долларов США. А стоимость укола Zolgensma вообще заоблачная — 2,5 млн долларов. Такие суммы не потянут даже очень обеспеченные семьи, не говоря уже о малообеспеченных или семьях со средним уровнем достатка.
Препарат Spinraza (Biogen) широко используется в США с 2016 года для лечения как детей, так и взрослых со СМА. Фото: Scott Lapierre / The Boston Globe.
Лечение детей со СМА налажено в Израиле, Турции, Японии и других странах с развитой медициной. В таких странах препараты для борьбы со СМА включены в список препаратов, выделяемых государством потому, что сами родители и опекуны не смогут покрыть расходы на его приобретение. В таких случаях как никогда важна государственная поддержка.
Для этого необходима разработка специальной госпрограммы с вовлечением специалистов-врачей многопрофильных медицинских центров, молекулярно-генетических лабораторий с целью гарантированного обеспечения лечения детей-СМАйликов, включая программы доступа к препаратам, изменяющим течение СМА и улучшающим состояние. Примерами могут послужить аналогичные госпрограммы в таких странах, как Россия, Украина, Казахстан с похожей социально-экономической ситуацией.
Низкая информированность о СМА
В среднем в мире один из 6000−10000 детей рождаются со СМА, но распространённость болезни также зависит от страны. Статистически считается, что примерно каждый 50-й человек на земле является носителем гена СМА, но только в случаях, когда данный ген присутствует у обоих родителей, может родиться ребёнок со СМА.
В случае рождения одного ребёнка со СМА родителям крайне важно пройти молекулярно-генетические тесты на носительство СМА гена самим, а также проводить пренатальную диагностику (на сроке беременности 10−11 получить материал плода для исследования и проверить у него наличие мутаций в гене SMN1. При подтверждении предлагается прерывание беременности) при каждой последующей беременности. Об этом родителей ребёнка со СМА должны правильно информировать специалисты медучреждений.
Но, к сожалению, когда родители узнают, что у их ребёнка или детей проявляется СМА, они чаще всего лишены возможности узнать как можно больше о заболевании по разным причинам: некомпетентность специалиста, отсутствие диагностики, нежелание специалиста тратить время на полноценную (иногда многодневную) консультацию, отсутствие обучающих материалов, психологической поддержки и государственной программы для поддержки их лечения
Родители чаще всего остаются наедине со своей бедой — не обученные, не готовые помогать ребёнку, эмоционально подавленные и бессильные. Они не знают, что делать, чем помочь своему ребёнку, как облегчить его страдания, не хотят верить и теряют время на бесчисленные походы по различным специалистам в надежде изменить ситуацию.
Родителям нужны обучение и поддержка
Единственный выход — это группа взаимопомощи родителей детей со СМА, которые делятся информацией о врачах, обмениваются опытом и навыками о правилах ухода за таким ребёнком и морально поддерживают друг друга.
В настоящее время инициативная группа родителей детей со СМА готовит учредительные документы для регистрации негосударственной некоммерческой организации (ННО) в Узбекистане в целях поддержки детей-СМАйликов и их близких. Надеюсь, что, учитывая положение семей СМА, органы юстиции зарегистрируют их в скором времени без всяких бюрократических препон и канцелярщины.
Государство должно признать детей-СМАйликов
Больше всего огорчает детей-СМАйликов и их родителей то, что государство делает вид, что их нет. В прошлом году медицинские учреждения были заняты в основном лечением больных с COVID-19. В связи с этим практически всё реанимационное оборудование, включая завезённые переносные аппараты ИВЛ, СИПАП и другие, было занято для этого. В результате доступ детей со СМА к такому оборудованию был ещё больше затруднён.
Положение детей со СМА осложняется труднодоступностью оборудования для поддержки их дыхания в домашних условиях. Обычный ребёнок без СМА может откашляться, но дети со СМА из-за слабости физически не способны делать это, что приводит к частым аспирационным воспалениям лёгких.
В нашей стране детей со СМА принимают в отделения реанимации в экстренных ситуациях (например, при аспирационной пневмонии). Есть детские реаниматологи, которые наблюдают детей со СМА, но чаще всего они работают в частном секторе, и поэтому их услуги, опять же, доступны отнюдь не всем семьям.
В мировой практике семьи СМА обучаются и обеспечиваются необходимым оборудованием (переносные СИПАП, аспираторы), чтобы родители могли сами ухаживать за детьми в домашних условиях и только при экстренных состояниях обращались в специализированные центры.
Нужен единый регистр
В стране отсутствует единый регистр пациентов, нет профильного медицинского учреждения, специализирующегося на диагностике и лечении детей-СМАйликов.
Сами родители детей собирают собственные списки. В настоящее время в данном списке есть информация о 55 семьях с детьми со СМА. К сожалению, двое детей из этого списка недавно скончались.
В Узбекистане встречаются семьи, в которых все дети имеют СМА. Подобные ситуации очень показательны в плане нынешнего состояния медицинской поддержки семей со СМА. Детей никак не диагностировали на раннем этапе, родителей не консультировали по вопросам планирования семьи и не обучали.
Три ребёнка со СМА в одной семье: Диана (10 лет), Аслиддин (9 лет) и Малохат 7 (лет). Фото предоставлено родительницей детей.
«Мои дети очень умные, и они не хотят, чтобы мы показывали их беспомощными. Они могут сами сидеть, но их кости уже искривляются. Несмотря на то, что в руках и ногах есть силы, они постепенно теряют способность ими двигать. Моя самая маленькая умела ползать буквально два месяца назад, но СМА — настолько сильное заболевание, что по мере взросления возможности движения сокращаются, и врачи говорят, что скоро они вообще перестанут двигаться. Про сына сказали, что он может дожить до 12 лет… Он умеет писать и читать и уже знает всё про свой диагноз. Трудно видеть, трудно прочувствовать это, особенно матери, и иногда ты хочешь даже умереть», — рассказывает мама Дианы, Аслиддина и Малохат.
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции.
СМАйлики в России: истории российских детей, получивших препарат Золгенсма
В 2020 году первые российские дети начали получать уникальное лечение от спинальной мышечной атрофии. Укол новейшего препарата Золгенсма стоит 160 миллионов рублей, родители спасенных детей бросили все силы на сбор средств на лечение, люди собирали деньги всем миром. Сегодня мальчики и девочки, одними из первых получивших лечение, уже восстанавливаются в своем развитии
СМА в России входит в общий перечень из 258 орфанных заболеваний. Детей с таким диагнозом в России чуть более тысячи. Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание. С таким диагнозом нельзя терять ни минуты. У ребенка постепенно атрофируются мышцы – слабеют руки, ноги, весь мышечный корсет, затем смещаются внутренние органы, нарушается дыхание, на поздних этапах отключаются жевательные, глотательные, дыхательные мышцы. Дети со СМА, если не получают лечения, доживают примерно до 2 лет. Спасением стал препарат Золгенсма. Цена жизни ребенка – 2,5 млн долларов (160 млн рублей). В России уже почти два десятка детей получили этот препарат.
«У меня огромный том переписки с нашими ведомствами»
Милана Семенькова, 2,5 года, Калининград. Получила Золгенсму 15 июля 2020 года. Рассказывает мама Виктория Кашуба
– Милана – наш первенец. Мы были счастливы, когда она родилась, начали копить деньги на то, чтобы взять ипотеку, планировали свою жизнь.
Но в 8–9 месяцев мы заподозрили неладное, дочка была слабой, плохо развивалась. Милана была вяленькая, не вставала на ножки. А врачи говорили нам, что все хорошо. В год мы узнали о болезни: нам поставили диагноз – СМА 2 типа. Она хотя бы ползала, вставала на коленки. Дети с первым типом СМА вообще часто лежачие, и там все гораздо раньше становится понятно.
Сначала мы надеялись на Спинразу. Я написала во все службы, в Минздрав и так далее. Нам сказали – у нас денег нет, собирайте сами. Но уже появилась Золгенсма. Я поняла, что пожизненно собирать деньги на Спинразу нереально – первый курс стоит 45 млн рублей, а потом – 25 млн ежегодно. Наверное, надо решиться на сбор на Золгенсму.
Параллельно я вела 3 месяца переговоры с Минздравом, чтобы нам сделали укол Спинразы. И мы получили ее, когда уже закрыли сбор по Золгенсме, через 9 месяцев. У меня огромный том переписки с ведомством.
Если бы я не дошла до Москвы, ничего бы не было. Кстати, благодаря той борьбе теперь хотя бы другие наши калининградские дети могут получить эту помощь.
На препарат мы собрали в мае 2020 года. Вложили и все свои деньги, уже было не до ипотеки. Нам приходили пожертвования даже из других стран – Германии, Казахстана, Армении, Литвы, Польши. В Калининграде мы расставили ящики для пожертвований. Провели автопробег, благотворительный концерт.
Когда началась пандемия коронавируса, все мероприятия запретили, мы испугались, что не соберем нужную сумму, но, как ни странно, частных пожертвований стало даже больше. Помогали и звезды. Но крупных пожертвований, по нескольку миллионов у нас не было, собрали именно благодаря помощи обычных людей и небольших сумм.
К тому времени ушло все, что Милана хотя бы могла делать: сначала она пыталась вроде бы вставать, а к лету 2020 года уже еле сидела, только если обложить подушками.
Укол Золгенсмы сделали 15 июля 2020 года. За это время мы сделали лишь 3 укола Спинразы, но это были загрузочные дозы, я не видела никаких изменений. А пока мы ждали Золгенсму, силы у Миланы уходили.
А если бы мы не сделали этот укол, нам бы пришлось колоть Спинразу. Но это бесконечные сборы средств. Сейчас думаю, что если бы нам сразу ввели Спинразу, мы бы уже не открыли сбор средств на Золгенсму. Это очень тяжело эмоционально и очень подрывает силы, а ведь у некоторых родителей эти сборы идут и по полтора года.
После укола Золгенсмы мы видим серьезные изменения. Милана уже может стоять на коленях, сидит без поддержки, пытается ползти, сидя на попе, и таким образом передвигается. Кстати, СМА не влияет на интеллект, так что Милана рано стала говорить, и уже говорит предложениями, поет песни, читает стихи, очень умный ребенок.
«Погибайте спокойно»
Арнелла Персаева, 2,5 года, и Алихан Персаев, 1 год и 2 месяца. Получили Золгенсму 30 июня и 3 сентября 2020 года. Рассказывает мама Диана Персаева
– Мы узнали, что дочка больна, когда жили в Крыму, муж военнослужащий, служил там. Хотя еще в 9 месяцев заметили: дочка не встает из положения сидя на ножки, и сидит неуверенно. Нас очень много обследовали, и в Крыму, и в Северной Осетии, откуда мы родом, но все говорили: «Успокойтесь, все нормально».
Она же сильная была, у опоры стояла, начала ползать. Но без опоры не ходила. Нам говорили: пойдет до 1,5 лет. Мы настояли, чтобы нас посмотрели в перинатальном центре имени Семашко в Симферополе, и генетик поставила диагноз – СМА. Причем сначала, предположив это, сделав анализ, врач нам сказала: «Будем надеяться, что не подтвердится, это очень страшное заболевание».
Когда пришел результат, мы были в шоке. На тот момент было мало информации о лечении, мы не знали, что делать. Это был декабрь 2019 года.
Спинраза тогда уже была, но даже в России была малодоступна. Нам сказали: «Ну, ждите, может быть, вы когда-то получите ее». Фактически нас отправили домой без всякой надежды – с мыслью «погибайте спокойно».
Мы отправились в Осетию, чтобы Новый год провести с семьей. И как раз в те дни увидели по телевизору, что мальчику Диме Тишунину собрали на Золгенсму, и они полетели в США. Начались рассказы про это лекарство. И 6 января мы открыли сбор в инстаграме.
Мы решили, что если у одних получилось, почему у нас не получится. Ребенка надо спасать.
А в Осетии много талантливых людей, у нас все друг друга знают в республике, и когда у человека беда, тем более, если это касается детей, у нас всегда помогают. И нам действительно помогли. Правительство Северной Осетии не осталось в стороне. А фонды нас не брали, поэтому, по распоряжению главы республики Вячеслава Битарова, был буквально за 4 дня создан и открыт фонд имени Арнеллы Персаевой, чтобы туда шел сбор.
Анализ дочки с результатами пришел 16 декабря 2019 года. А Алихан, наш младший сын, родился 27 ноября. Узнав о страшном диагнозе дочки, мы схватили сыновей – и Алихана, и старшего Астана, ему сейчас 8 лет, – и повезли их тоже на обследование. А в начале февраля сдали анализ. Астан был здоров, а вот у Алихана обнаружился тот же диагноз.
Но получалось, что теперь надо было собрать деньги и на сына. Как только мы узнали о диагнозе Алихана, утром главе республики уже доложили об этом. Было понятно, что открыть еще один сбор будет трудно, это очень тяжело. Правительство Северной Осетии начало работу по решению этого вопроса, чтобы помочь Алихану без открытия сбора средств.
Мы сначала надеялись выиграть это лечение, дело в том, что тогда компания-производитель Золгенсмы объявила лотерею. На сегодняшний день уже около 20 детей из России, выигравших в нее, получили это лекарство бесплатно. Но тогда в Европе препарат еще не был зарегистрирован, шанс нашего участия был очень маленький.
К счастью, нашелся меценат, который внес на Алихана все 160 млн рублей. Им стал руководитель компании «Фармимэкс» Александр Апазов, как раз его компания осуществляет закупку и логистику Золгенсмы в Россию. Вячеслав Битаров, глава Северной Осетии, даже подписал указ о награждении Апазова медалью «Во славу Осетии».
Сбор на Арнеллу удалось закрыть 20 мая 2020 года. Помог Владимир Гуреев, красноярский миллиардер, наш земляк, он внес основную сумму – более 60 миллионов рублей. Но вообще нам помогли очень многие известные люди и простые наши сограждане. Например, футболист Кокорин перечислил 1 млн рублей, блогер и бывший футболист Евгений Савин перечислил 500 тысяч. Они записали интервью друг с другом на ютубе, запустили челлендж среди футболистов Высшей лиги России, и еще увеличили сборы.
Музыканты MiyaGi & Andy Panda организовали тур По Европе «Арнелла тур» и создали мерч под тем же брендом, посвятили дочке целый музыкальный альбом, удалось собрать 11 млн рублей за счет продаж альбома, 5 млн рублей с концертов по Европе, мерч принес 7 тысяч евро.
Участие в сборе средств приняли и боксер Мурат Гасиев, и футболист Владимир Габуров, музыкант Матранг, Ида Галич, Егор Крид, автоблогер Марат Борода, множество депутатов, бизнесменов, артистов республики, огромное количество неравнодушных людей в Осетии и за ее пределами не прошли мимо нашей принцессы.
Такого единства людей я давно не видела, у всех была одна задача – спасти Арнеллу. Так мы собрали 160 млн рублей.
Мы невероятно благодарны каждому из этих людей за их неравнодушие и помощь.
Мы отправились с дочкой в Москву в НИКИ педиатрии имени Вельтищева на укол Золгенсмы. И как раз тогда нашелся и волшебник для Алихана.
Мне позвонили из аппарата главы республики и сказали: везите второго ребенка в клинику. И это были слезы счастья, безумное счастье, мы с супругом Зауром сидели и рыдали.
Привезли Алихана. У него в ходе подготовки к введению Золгенсмы поднялась температура, пришлось ждать выздоровления. В итоге Арнелле ввели лекарство 30 июня 2020 года, сыну – 3 сентября 2020 года.
Но, к счастью, препарат останавливает болезнь. Это уже хорошо. Очень видны изменения.
К тому времени, когда делали укол, сын уже был слаб, как и дочка. Алихан начал слабеть в 6 месяцев. Мальчики слабеют быстрее, чем девочки. Он не сидел, не шевелил ножками. Сейчас он уже двигается, переворачивается. Активно работает ножками. Арнелла уже ходит, вдоль опоры и на ходунках.
Правда, у нее подвывихи тазобедренных суставов, это последствия слабости мышц у СМАйликов, и они расшатываются. Силы ходить появились, а мышцы и суставы не готовы к нагрузке, поэтому нагружаем постепенно.
Сейчас и Арнелла, и Алихан проходят реабилитацию, ее нужно делать каждый день, иначе эффекта не будет. Путь к здоровью детей – это ежедневный труд и наших малышей тоже.
«Рожайте нового»
Тимур Дмитриенко, 2 года, Зеленоград. Получил Золгенсму в апреле 2020 года. Рассказывает папа Артем Дмитриенко
– С самого рождения у Тимура был сниженный мышечный тонус, но тогда этому внимания никто не придавал. Только родители. А врачи говорили: «Мальчики ленивые, подождите, все будет нормально». В 5 месяцев мы стали замечать, что Тимур не пытается садиться, ползать, все время проводит лежа на спине. В 2019 году, когда Тиме исполнилось 9 месяцев, нас отправили на генетический анализ, поставили диагноз СМА 1 типа.
Нас отправили домой с напутствием: «Рожайте нового». Врачи просто посочувствовали. Тогда даже речи не было о деньгах, таких детей просто переводили в паллиативные. Ведь ребенок со СМА без лечения с трудом доживает до 2 лет.
Мы с супругой Кадрией чувствовали безысходность. Но потом взяли себя в руки, начали заниматься этим вопросом и узнали, что в августе 2019 года в России был зарегистрирован препарат Спинраза – первый в РФ и мире. А врачи даже не сказали нам об этом.
А потом узнали и о Золгенсме. Это было на уровне фантастики. Этот препарат вводит в организм недостающий ген, и если вовремя ввести Золгенсму, то ребенок будет потом не отличаться от здоровых сверстников.
Мы обратились в Морозовскую больницу, там врачи быстро собрали консилиум, назначили Спинразу. Но из тех 120 детей, кому Спинразу тоже назначили, препарат так никто и не получил.
Это лекарство получили только дети, которые попали в программу расширенного доступа от производителя, или дети, родители которых выбили это право через суд. В Морозовской нам тогда сказали, что скоро этот препарат будут получать все дети.
Нам очень долго обещали, и после января 2020 года уже больше этот разговор не поднимался. На этом мы потеряли много времени, а при СМА любая задержка дорого стоит. Здоровья, и даже жизни. Были дети, которые не дождались препарата и умирали.
Мы поняли, что надо действовать еще в каком-то направлении. Уже знали, что есть дети в России, которые получили Золгенсму. Например, узнали о Кате Рубцовой. Оставалось несколько дней до 2 лет, и она успела получить препарат в США. Мы узнали, что был благотворительный сбор, и меценат оплатил все лечение девочки в Америке. Мы обращались в различные ведомства, органы. Нам казалось, что это спасение.
Но розовые очки потом спали. Стало ясно, что все непросто. Решили организовать благотворительный сбор. В декабре 2019 года мы открыли сбор на препарат Золгенсма, тогда мы были второй семьей в России, кто открыл такой сбор.
Параллельно мы стали обращаться в благотворительные фонды. Суммы были фантастические. Фонды говорили: зачем мы будем собирать 150 миллионов одному ребенку, если мы можем собрать 50 детям по 3 миллиона. Но сейчас уже и такие суммы детям со СМА тоже собираются, особенно в этом помогают СМИ и ролики о детях на федеральных каналах.
Нам отказали около 60 фондов. К тому времени уже многие нас знали. Некоторые НКО все же пошли навстречу, чтобы хотя бы собрать по маленькой сумме. А больше всего помогли простые люди, через соцсети, инстаграм.
Тимур
Поддержали спортсмены, звезды, информационную поддержку оказала «Новая газета» и ее главред Дмитрий Муратов.
Дмитрий Муратов продал свою реликвию – клюшку Валерия Харламова – в поддержку Тимура. Неизвестный купил эту реликвию за 100 тысяч долларов.
Узнав об этой истории, откликнулся и Андрей Костин, председатель правления ВТБ, и выделил 60 млн рублей на лечение мальчика.
Мы открыли сбор 12 декабря 2019 года и к 28 февраля 2020 года собрали нужную сумму. Нужно было лететь в США. На тот момент из-за коронавируса начали закрывать границы и нам было предложено ввести препарат в Россию, наши врачи прошли обучение по введению данного препарата.
6 апреля 2020 г. Тимуру сделали укол. С момента постановки диагноза прошло к этому времени уже 5 месяцев. Был большой откат в здоровье ребенка. Когда-то Тима мог держать голову и ползать, подтягиваясь ручками. А к апрелю он очень сильно ослаб, потерял все эти навыки, перестал держать голову лежа на животе.
После введения препарата организм начинает резко реагировать, сначала была даже температура. Потом стало понятно, что тот процесс, когда сын слабел буквально на глазах, остановился. Улучшения были поэтапными: накопит силы – и что-то получается.
Сейчас Тимур хорошо держит голову, немного появилась опора в ногах, сейчас он может сидеть, опираясь на ручки, а до этого он вообще не сидел, как многие дети с СМА 1 типа.
Силы возвращаются постепенно. Когда делали укол, ноги у сына вообще уже не действовали, лишь слегка шевелились. Сейчас они постепенно становятся сильнее.
Время покажет, успели мы или не успели, много ли осталось мотонейронов в спинном мозге, и на что способен организм. Но главное, что мы все вместе однозначно остановили прогрессирование болезни!
«Наш медузенок крепнет»
Андриан Полещук, 2,5 года, Москва. Получил Золгенсму 2 июня 2020 года. Рассказывает мама Екатерина Полещук
– Андриан родился абсолютно здоровым, в 2 месяца при диспансеризации врачи ничего не заметили. Но уже в 3–4 месяца я сама заметила, что после курса массажа сын не переворачивался, я удивлялась, как он спокойно лежит на ручках не пытаясь приподняться.
Была тонкая грань между спокойным ребенком и заболеванием, и что-то понять было невозможно. Вроде бы уже есть опыт, это был наш четвертый ребенок, но мы ничего не заподозрили.
В 5–6 месяцев Андриан плохо поднимал голову, немного двигал ручками и ножками. Педиатр говорила: «Ничего страшного, это гипотонус». Наконец мы нашли грамотного невролога. Он сразу что-то заподозрил, у Андриана взяли анализ на носительство гена СМА 1. И диагноз подтвердился. Есть еще 3 типа этой болезни, это зависит от ее старта. СМА 1 типа, как у Андриана, – самый тяжелый и быстротекущий, проявляется быстрее всего до полугода.
Я называла Андриана медузенком. Он действительно буквально растекался в руках. Казалось, он мог просто выскользнуть их рук, не мог зацепиться ручками или ножками, тонуса в мышцах вообще не было.
В среднем, дети с таким заболеванием доживают лет до двух лет, болезнь ребенка просто пожирает. У нас было очень мало времени. Препарат надо успеть ввести до двух лет. Сейчас, правда, рамки расширены, теперь ограничение не по возрасту, а по весу – до 13,5 кг. Андриан сентябрьский, и мы успевали.
Получив такой диагноз, я сразу обратилась к приемной семье, которая брала такого мальчика несколько лет назад, они уже все знали. Фонд «Семьи СМА» и детский хоспис «Дом с маяком» взяли нас на попечение.
Все, что случилось дальше – настоящее чудо. Первое лечение препаратом Спинраза мы получили по программе расширенного доступа от компании-производителя. В эту программу попали 40 российских детей. Андриану тогда было 9,5 месяцев. Он еще, к счастью, сам дышал и глотал, а ведь болезнь захватывает все мышцы, жевательные и глотательные, дыхательные тоже. Мы успели сделать 6 инъекций Спирназы, последняя была весной 2020 года.
Про Золгенсму еще не знали, препарат еще только регистрировался в США. Когда стало известно, что он спасает таких детей, мы открыли сбор. Все врачи сказали – у Андриана есть с чем работать препарату, не все нейроны погибли. За два месяца, с марта до мая 2020 года, мы собрали деньги. Сбор закрыли 22 мая – на день Святителя Николая.
Когда начался сбор средств, я была в положении, ждала нашу пятую дочку. Мы сразу же сделали анализ, но, к счастью, результаты показали, что плод здоров. Мы также проверили и всех остальных наших детей, а также сами сдали анализ.
Выяснилось, что мы с мужем Дмитрием оба – носители этого гена. Причем носительство никак не определить, это не проявляется. Если оба супруга – носители, то в каждую беременность есть 25 процентов вероятности, что родится ребенок с СМА.
Семья Полещук – Дмитрий, Екатерина, дети
Это все мы выяснили уже позже. Милость Божья, что это не случилось с нашими старшими детьми, потому что тогда еще совсем не было никакого лечения от этой страшной болезни. Кстати, анализы такие делают не везде, это еще в новинку. И в скрининге при беременности этого анализа нет. Так что нужно ехать в Институт генетики.
Кстати, когда весной 2020 года объявили карантин, это оказалось в нашу пользу. Из-за того, что были закрыты границы, а препарат вводили в США и Израиле, дети не могли выехать за рубеж. Тогда в Россию приехали врачи и обучили наших специалистов работе с Золгенсмой. Мы получили лечение в НИКИ педиатрии имени Вельтищева.
Андриан был четвертым ребенком, которому вводили этот препарат у нас. Теперь детям не надо ехать за рубеж за инъекцией. И это экономия средств.
А я к тому времени была на 38-й неделе беременности пятой малышкой. И это было еще одно чудо, что с момента закрытия сбора до получения лечения Андриана прошло 10 дней, у меня уже было 40 недель беременности. Рожаю я всегда четко в срок. Я должна была родить дочку 2 июня, но на этот день Андриану назначили введение препарата.
Когда мы с сыном шли в реанимацию для введения препарата Золгенсма, у меня уже начались первые схватки. Но по молитве большого количества людей вдруг родовой процесс остановился ровно на 5 дней, сестричка подождала и родилась на праздник Троицы.
Прошло 8 месяцев. Препарат работает, и это однозначно. Спинраза уже действовать перестала. Конечно, родителям хочется видеть быстрый результат, как от волшебной палочки. Но это очень долгий процесс. А результат зависит от качества реабилитации.
50 процентов результата дает препарат и еще 50 – реабилитация. Впереди нас ждет многолетний рутинный труд. Например, у сына не было опоры на руки, теперь появилась. Он стал опираться и на ножки, чего вообще не было. Андриан стал прекрасно удерживать голову. Сам может переворачиваться и крутиться во все стороны и перемещаться по всему полу. Может держать голову, лежа на животе. Может сидеть, и просидеть может самостоятельно 2–3 минуты с ровной спиной.
Это уже не медузенок. Сохранился шаговый рефлекс, препарату есть с чем работать. Мы нажимаем на активные точки – и ноги откликаются. Главное, что мы видим изменения. Сын сидит в специальном корсете, в специальном кресле. Сам.
Реабилитация должна проходить не ударно несколько раз в год, а постоянно. Каждый день мы проходим занятия на виброплатформе, физиотерапию, ЛФК, массаж. Нас поддержал детский хоспис оборудованием, выдал вертикализатор и специальный стул. Бассейн и физиотерапевта, прочие процедуры родители оплачивают самостоятельно.
Это заболевание неизлечимо. У такого ребенка просто сломан один ген – СМА 1. Препарат – генная терапия. Но восстановить ген лекарство не может. То есть до состояния здорового ребенка не дойти. Но без терапии ребенок просто быстро умирает. Или его жизнь поддерживают с помощью аппаратов. А благодаря лекарству остановлена отрицательная динамика, ведь каждый день у сына что-то выключалось буквально на глазах.
Если лечение началось до того, как первые признаки болезни стартовали, то ребенок будет развиваться как здоровый человек. Когда уже есть признаки болезни и введен препарат, будет положительная динамика развития. То, что болезнь уже отняла, препарат не вернет. Он будет работать с тем, что осталось. Поэтому родители и торопятся, чем быстрее введут препарат, тем больше возможностей поддержать жизнь и здоровье ребенка.
Фотографии предоставлены семьями из личных архивов
Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.