что такое рас в логопедии

Нужен ли логопед ребёнку с РАС?

Эта статья адресована родителям детей с расстройствами аутистического спектра и содержит ответы на наиболее частые вопросы, задаваемые на амбулаторном приеме у логопеда консультативно-диагностического отделения (КДО) Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ.

Дети с расстройством аутистического спектра приходят на консультацию к логопеду, как правило, в трех случаях:

1. Перед образовательной комиссией (ЦПМПК).

2. Перед медико-социальной экспертизой.

3. С целью подтверждения или исключения диагноза «расстройство аутистического спектра» в рамках дифференциальной диагностики.

Зачастую визит в больницу или КДО может сопровождаться физическим и эмоциональным дискомфортом как для самого ребенка, так и для его родителей.

Стоит отметить, что консультация логопеда проходит в комфортной и благожелательной атмосфере. Дело в том, что логопеду не приходится оценивать актуальный уровень достижений ребенка или подростка в рамках стандартизированной процедуры. В его задачи входит анализ структуры нарушения. Логопед может наблюдать за свободной деятельностью ребенка, получать информацию из интервью с родителями, посмотреть домашние видео- и аудиозаписи. В это время маленький пациент адаптируется в кабинете, что дает возможность логопеду сделать прием максимально комфортным для всей семьи.

Вопрос – ответ

Основную тревогу у родителей вызывает вопрос: «Что будет написано в заключении?». При этом забываются другие, не менее насущные и актуальные темы, о которых можно и нужно спросить у специалиста. Создание благожелательной атмосферы дает возможность родителям получить больше информации о состоянии своего ребенка, задать логопеду волнующие вопросы.

Предлагаем вашему вниманию ответы на наиболее частые вопросы и проблемы, озвучиваемые родителями на амбулаторном приеме.

1. Нам сказали, что сначала нужна сенсорная интеграция, нейрокоррекция, АВА-терапия и т.д., а уже потом занятия с логопедом. Это так?

Речь – высшая психическая функция, для «запуска» и реализации которой нужна слаженная работа всей системы психологических предпосылок. В ситуации, когда говорят, что сначала надо наладить одно, другое, третье, а уже потом дело дойдет до логопеда, стоит помнить, что по факту до логопеда дело может и не дойти.

Нужно учитывать, что сензитивный период формирования речи (время, когда функция активно развивается) приходится на возраст от 2 до 5 лет. В некоторых случаях данные временные рамки не столь очевидны, могут размываться, но не отодвигаются до бесконечности.

Комплексный подход и работа полипрофессиональной команды специалистов создают более благоприятные условия для достижения поставленных целей. На каждом этапе реабилитации на первый план выходят определенные задачи, решаемые конкретным специалистом, но при этом работа продолжается именно в комплексе.

При линейном варианте, когда семья на каждом этапе выбирает одного-двух специалистов, а другие подключаются позже с условной «заменой», должны быть четкие, достижимые, реальные цели, ограниченные по времени. Достижение этих целей служит сигналом перехода на следующий этап.

Родители должны понимать в каждый конкретный момент времени «кто, что и зачем делает». Занятия ради занятий могут оказаться скорее вредным, чем полезным действием.

2. К логопеду надо обращаться после 3-х лет?

Это один из самых распространенных мифов, вредный и «живучий». Обращение к логопеду регламентируется не возрастом, а наличием проблем, трудностей и жалоб у родителей.

Если есть сомнение, обращаться к специалисту или нет, то нужно обратиться. Все в порядке?! Отлично, вы просто «перестраховались», сняли ненужную тревогу и беспокойство. Есть проблемы? В этом случае вы не потратите время на беспочвенные размышления и сомнения, а используете его с максимальной пользой для ребенка.

Например, все малыши проходят диспансеризацию у невролога в 1 месяц, 3 месяца, полгода. Если доктор видит, что ребенок развивается по нижней границе нормы, он говорит родителям, что в целом все в порядке, но стоит поделать массаж, лечебную гимнастику, какие-либо процедуры, показывает упражнения, которые мама может делать с ребенком сама.

Почему при диагностике задержки речевого развития (ЗРР) не придерживаются подобного алгоритма? Почему психике ребенка отказывают в той поддержке, которую предлагают его физическому развитию? Развивающие игры, речевой режим, различные возможности поддерживать и стимулировать развитие речи и коммуникации ребенка с РАС – все это может порекомендовать логопед. Время – ценный ресурс, который нельзя терять.

3. Логопедический массаж – делать или нет?

Непростой и неоднозначный вопрос. Логопедический массаж – одно из крайне эффективных и полезных средств воздействия. В целом ряде случаев он может оказаться единственным работающим методом. Но для ребенка с аутизмом курс логопедического массажа может стать крайне травмирующей процедурой, привести к откатам в развитии, негативным эмоциональным реакциям на манипуляции, связанные с лицом и органами артикуляции. В таком случае вред, нанесенный массажем, значительно превзойдет пользу.

Как решить, делать логопедический массаж или нет?

Во-первых, должны быть четкие показания для проведения процедуры: нарушение мышечного тонуса, слюнотечение, трудности пережевывания твердой пищи, нарушение произвольных движений.

Во-вторых, ребенка нужно заранее подготовить к логопедическому массажу, просто и понятно объяснить, что будет происходить, сколько будет длиться процедура. Для снижения беспокойства, тревоги, страха можно использовать десенсибилизацию, игру, сказку. Массаж с сильным удержанием, через крик, плач и страдания не оправдывает результата.

4. Нам сказали, что нужно подрезать уздечку. Зачем?

Короткая подъязычная связка, как и укороченные уздечки верхней и нижней губы – врожденное нарушение, которое обнаруживается уже в раннем младенческом возрасте. Это патология, которая может затруднить прием пищи (сосание), приводит к нарушениям прикуса. Движения языка при этом резко ограничены, иногда язык выглядит раздвоенным, как у змеи. Все вышеперечисленное – показания к операционному вмешательству.

Если связка не ограничивает движения языка, ее подрезание не приведет к появлению речи. Важно отличить физическое ограничение – вы даже своими пальцами не сможете приподнять язык, он фактически «привязан» к нижней части ротовой полости и затруднения подъема языка вызваны нарушением тонуса мышц или невозможностью выполнять движения по показу.

5. Заговорит ли когда-нибудь ребенок с РАС?

Самый трудный и страшный для логопеда вопрос. Вопрос вербализации ребенка с расстройством аутистического спектра занимает родителей даже в тех случаях, когда налажена качественная альтернативная коммуникация, сведены к минимуму бытовые и поведенческие трудности, родители владеют способами эмоциональной регуляции собственного ребенка.

Отсутствие речи – первое, на что обращают внимание врачи, педагоги и сами родители. Мы привыкли воспринимать речь как единственный и самый важный компонент взаимодействия друг с другом. Использование речи в качестве средства общения принято расценивать как своего рода показатель «нормальности», успешной социализации. Важно четко понимать, что речь может и не появиться, ребенок с РАС может остаться невербальным. Это данность, с которой, возможно, придется жить всю жизнь.

На вопрос «заговорит ли ребенок» можно ответить только индивидуально, учитывая несколько значимых условий:

Анализ этих позиций позволит специалисту вместе с родителями (иногда после динамического наблюдения в процессе коррекционно-развивающих занятий) принять решение, продолжать работу в сторону вербализации или стоит перенести все усилия на освоение альтернативных средств коммуникации.

Разумеется, это далеко не полный список вопросов и ответов, которые волнуют родителей ребенка с РАС. Существует целый ряд тем, связанных с уровнем понимания обращенной речи. Их подробный анализ позволяет выделить группу детей с РАС, для которых логопед не просто нужен, а жизненно необходим.

Савина Екатерина, старший логопед Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ

Источник

Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Конкурс «био/мол/текст»-2018

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Рисунок 1. Причины РАС

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Рисунок 2. Симптоматика РАС

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Источник