Что такое полиморфный человек

15.12.202306.07.2022 admin 0 Comments

Что такое полиморфный человек

Большинство оценок частоты мутаций использует обнаружение патологических мутаций с явным влиянием на фенотип. Тем не менее существует масса непатогенных мутаций, считающихся относительно нейтральными; а некоторые могут даже быть полезными. В ходе эволюции устойчивый приток новых изменений нуклеотидов гарантировал высокую степень генетического разнообразия и индивидуальности.

Это распространяется на все области генетики человека и медицинской генетики. Генетическое разнообразие может проявляться в виде изменений в окраске хромосом, изменения числа копий сегментов ДНК, нуклеотидных замен в ДНК, изменений в белках или же как болезнь.

ДНК последовательности каждого участка хромосомы в высшей степени сходны у большинства людей в мире. Фактически произвольно выбранный сегмент ДНК человека размером около 1000 пар оснований содержит, в среднем, только одну пару, отличающуюся на двух гомологичных хромосомах, унаследованных от родителей (если предположить, что родители не родственники).

Эта почти в 2,5 раза больше, чем оценка доли гетерозиготных нуклеотидов для кодирующих белок областей генома (примерно 1 на 2500 пар оснований). Различие неудивительное, поскольку интуитивно понятно, что регионы, кодирующие белок, находятся под более жестким давлением отбора, и таким образом встречаемость мутаций в таких регионах в эволюции должна быть более низкой.

Когда вариант встречается настолько часто, что его обнаруживают более чем в 1% хромосом в общей популяции, его называют генетическим полиморфизмом. Аллели с частотами менее чем 1% принято называть редкими вариантами. Хотя много патологических мутаций, приводящих к генетическим болезням — редкие варианты, нет простой корреляции между частотой аллеля и его влиянием на здоровье. Много редких вариантов не имеют патогенных эффектов, тогда как некоторые варианты, достаточно частые, чтобы считаться полиморфизмами, предрасполагают к тяжелым болезням.

Существует много типов полиморфизма. Некоторые полиморфизмы — следствие вариантов, вызванных делециями, дупликациями, утроениями и так далее, сотен миллионов пар оснований ДНК, и не связаны с каким-либо известным патологическим фенотипом; другие изменения аналогичного размера оказываются редкими вариантами, явно вызывающими тяжелые болезни. Полиморфизмами могут оказаться изменения в одном или нескольких основаниях ДНК, расположенных между генами или в интронах, не связанные с функционированием генов и обнаруживаемые только прямым анализом ДНК.

Изменения последовательности нуклеотидов могут располагаться в кодирующей последовательности самого гена и приводить к образованию различных вариантов белков, в свою очередь вызывающих четко очерченные фенотипы. Изменения в регуляторных областях также могут быть важными в определении фенотипа, влияя на транскрипцию или стабильность мРНК.

Полиморфизм — ключевой элемент в исследовании и практическом использовании генетики человека. Способность различать унаследованные формы генов или других сегментов генома обеспечивают инструментальные средства, необходимые для широкого спектра приложений. Как показано в этой и последующих главах, генетические маркеры — мощное научно-исследовательское инструментальное средство картирования генов на конкретном регионе хромосомы при анализе сцепления или аллельной ассоциации.

Они уже широко используются в медицине — от пренатальной диагностики наследственных болезней до обнаружения гетерозиготного носительства, а также в банках крови и тканей для типиро-вания перед переливаниями и пересадками органов (см. далее в этой главе).

Полиморфизм — основа для развивающихся мероприятий по обеспечению основанной на геномике персонализированной медицины, когда медицинские мероприятия индивидуально подбирают на основе анализа полиморфных вариантов, увеличивающих или уменьшающих риск частых болезней взрослого возраста (например, заболевания коронарных сосудов сердца, опухолей и сахарного диабета), возникновения осложнений после хирургических вмешательств или влияющих на эффективность и безопасность конкретного лекарственного препарата. Наконец, анализ полиморфизма стал мощным новым средством в судебных приложениях, например, определении отцовства, определении останков жертв преступления или для сопоставления ДНК подозреваемого и преступника.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Полиамория: почему некоторые выбирают отношения с разными партнерами

Что такое полиамория

Полиамория, или этичная немоногамия — наличие нескольких партнеров и интимных взаимоотношений. Они могут быть как сексуальными, так и платоническими, но обязательно при полном согласии всех сторон, независимо от пола.

Каждый пятый американец состоял в немоногамных отношениях в прошлом и примерно один из 20 признается в них на настоящий момент. Исследования показывают, что партнеры в таких связях счастливы наравне с женатыми однолюбами [1]. Полиаморные отношения требуют открытости, доверия, согласия всех участников, а также хороших коммуникативных навыков, четких границ и взаимного уважения. Полиамория отличается от других форм открытых отношений, таких как свинг, где речь идет преимущественно о сексуальных отношениях с участием других людей или пар без эмоциональной привязанности.

Юридически полиамория не признается разновидностью сексуальной ориентации. Но этот вопрос остается предметом множества споров среди сексологов и «практикующих» полиамористов. Многие люди, состоящие в немоногамных отношениях по обоюдному согласию, считают, что это их ориентация. Они пытались найти удовлетворение в моногамных отношениях, но не смогли. Термин «полиаморные отношения» по-прежнему позиционируется как личный выбор или образ жизни.

В чем отличие полиамории от полигамии

Полиаморию часто путают с полигамией или браком с более чем одним человеком одновременно, но это разные понятия. Полигамия подразумевает брак с несколькими людьми противоположного пола — чаще всего речь о мужчине с несколькими женами. Полиамория, хотя и включает в себя женатых партнеров, описывает более широкий спектр отношений, как гетеросексуальных, так и с представителями ЛГБТК+.

Немоногамия может быть различной. Сексуальные отношения варьируются от полиамории до полигамии. Иные договоренности могут включать поливерность — закрытые отношения, предполагающие сексуальную и эмоциональную преданность группе, состоящей более чем из двух человек, и анархию отношений, формат, при котором иерархия отсутствует и, соответственно, нет деления партнеров на «основных» и «дополнительных».

Почему люди выбирают полиаморию

Некоторые сторонники полиамории считают, что ценность классических отношений между двумя партнерами устарела, и переосмысливают шаблонные представления о сексе и романтике.

«В моем близком круге полиамория — норма, а моногамия — исключение, — рассказывает Александр, fashion-дизайнер, состоящий в полиаморных отношениях. — В подростковом возрасте я влюблялся во всех подряд, и мне мешал стереотип, что любить надо кого-то одного. Лет с 18 я состоял сразу в нескольких параллельных отношениях, и речь не о разовом сексе, а об эмоциональной связи в том числе. Я уже 20 лет в браке, и моя жена — лучшая женщина в мире. Вначале мы считали себя моногамными. Но потребность в других людях оставалась, и было непонятно, как об этом говорить. Позже пришли к полиамории. Мы обсуждали вопросы ревности, предательства, и оказалось, что нам ничего не мешает наслаждаться обществом других людей. Я мыслю категориями эстетических переживаний. Бывает, что случайная связь на вечеринке перерастает в прекрасный духовный контакт, который не нарушается расстоянием. Так, с N мы встречаемся в разных странах, делаем совместные проекты. Для меня отношения, в которых отсутствует сексуальный аспект, неполноценны, а человеку, с которым связывают интимные отношения, проще доверять».

Нет никакого стандартного теста на определение склонности к полиамории. Отношения существуют для того, чтобы быть в них счастливыми. Поэтому на вопрос «Подходит ли вам полиамория?» ответ будет предельно простым. Важно только определиться, насколько комфортно пускать в свою жизнь нескольких людей и делить партнеров с другими.

За и против полиамории

Любые отношения могут разрушить ревность и споры о воспитании детей, предупреждает Алена Голзицкая, системный семейный психотерапевт, научный сотрудник Психологического института РАО. В полиаморных союзах эти аспекты усложняются количеством участников. Полиамория может храниться в секрете от близких друзей и семьи. По данным некоммерческой организации Loving More, по крайней мере каждый четвертый полиамор подвергался дискриминации.

Среди аргументов за можно выдвинуть следующие:

При этом сама теоретическая модель полиамории — все принимают всех, одобряют и получают удовольствие от любви ко всем, кто взаимно нравится, — на практике часто сталкивается с суровой реальностью. Некоторым людям привычно желать эксклюзивности отношений, особенно когда влюбленность в партнера велика и захватывает полностью. Тогда любой претендент на его внимание воспринимается как угроза, что рождает гнев, ревность и приводит к страданиям. Таким образом, бывает трудно достичь баланса в отношениях, когда новый человек воспринимается не как потенциальный разлучник, а как тот, кто важен для партнера и заслуживает уважения.

Еще одна сложность — принятие решения о переформатировании отношений. Бывает, что кто-то один в паре готов пойти на этот эксперимент, тогда как второй вынужден согласиться, осознавая, что если он откажется, то будет оставлен или обманут. В таких условиях почти невозможно говорить о свободном выборе такой формы отношений.

И еще нужно понимать, что с увеличением количества партнеров неизбежно увеличивается тот объем внимания и инвестиций, которые требуется делать, чтобы удовлетворить их потребности в отношениях. Таким образом, нужно быть готовым к овладению навыками организации взаимодействия, в котором никто не будет обделен, иначе неизбежно столкновение с обидой, завистью и злостью кого-то из партнеров, что не укрепляет союз.

Полиамория в России и в мире

Для сбора статистики социологи проводят опросы среди респондентов с полиаморических сайтов, рассылают анкеты. Стоит учитывать, что среди участников могут быть просто интересующиеся люди и те, кто не намерен отойти от моногамии. В октябре 2015 года были опрошены 5043 человек в возрасте 13–55 лет [2]. Статус респондентов оценивался с помощью вопроса «Считаете ли вы себя полиаморным?». Были предложены варианты ответов:

Исследование показало, что 59,8% опрошенных считают себя моногамными, 25,5% хотели бы попробовать полиаморные отношения, 7,6% указали, что состояли в них в прошлом, и 7,1% — полиаморны. Число людей из последней группы оказалось выше, чем ожидали исследователи. Они объясняют высокий показатель предвзятостью в выборке. В нее были включены пользователи соцсетей, которые сдают онлайн-тесты личности. Часто это молодые, либеральные, атеистические и негетеросексуальные люди.

Что касается пола, то среди мужчин больше представителей полиаморов, в то время как женщины в большинстве стремятся к моногамии.

Возрастные показатели практически не меняют взгляды на отношения с несколькими партнерами. После 33 лет теоретический интерес к ним снижается на фоне большего количество и моногамных, и полиаморных респондентов.

В 2015 году опрос также провел Американский институт общественного мнения Gallup [3]. По результатам исследований выяснилось, что количество людей, выбирающих полигамию, увеличилось почти в два раза по сравнению с 2001 годом.

Комментарии экспертов

Алена Голзицкая, системный семейный психотерапевт, научный сотрудник Психологического института РАО

Пока в России (как, полагаю, и во всем Западном мире) к полиамории относятся настороженно. Никакой официальной статистики по нашей стране нет, и еще долго не будет. Все-таки для внедрения чего-то нового в такую очень жестко регламентированную сферу жизни, как супружество или романтическое партнерство, требуется время.

По всей видимости, выбор полиамории связан с тем, что привычные формы организации отношений больше не удовлетворяют. Увеличение продолжительности жизни, появление возможности иметь несколько отношений, а не одни-единственные, ориентация на собственные интересы и потребности — все это ведет к тому, что человек пытается придумать, как устроить интимную часть своей жизни более приемлемым способом, чем просто вступая в тайные связи.

Полиамория может выступать попыткой пересмотра жестких норм общественной морали, диктующей, что только отношения двоих людей могут рассматриваться как подпадающие под категорию супружеских или любовных.

Вопрос «Как смириться с полиаморией партнера?» неверен. Полиаморным может быть только союз нескольких людей, сформированный на добровольной основе, а вот если кто-то из участников должен смиряться с такой участью, это уже не полиаморный союз, а абъюз. Не всегда в полиаморных союзах все участники имеют сексуальные отношения друг с другом. Так, например, в союзе одной женщины и двух мужчин последние могут не иметь никаких физических отношений между собой. И вообще — на то полиамория и добровольная форма взаимодействия, чтобы никто никого не заставлял делать что-то, чего он делать не готов или не хочет.

Арина Винтовкина, сексолог, психолог, журналист, автор блогов @vintovkina_arina и телеграм-канала «Это нормально», замужем, из 12 лет брака состоит в полиаморных отношениях четыре года

Я за добро и осознанность, против ханжества, гендерных стереотипов, гетеро- и моноцентризма. Анализируя свои отношения и полисоюзы друзей, могу сказать, что единственный общий знаменатель для адекватной полиамории — отсутствие изначально неудачных стартовых условий. Например, когда люди задумываются о полиамории, оказавшись в кризисной ситуации, и надеются таким образом «починить» отношения. До перехода в статус полиаморов мы с мужем несколько лет были «моногамишами». Разница между этим термином и классической моногамией в том, что у нас было больше сексуальной свободы, но отношения не были полностью открытыми. При этом всегда присутствовало секспозитивное мышление и взаимное доверие. Когда в моей жизни появилась персона, в адрес которой внутри меня что-то отозвалось и полыхнуло, я тут же сообщила об этом мужу. Хотелось разделить радость с близким человеком.

Наш главный принцип в полиаморных отношениях был и остается неизменным: сначала обсуждаем следующий шаг, потом совершаем его.

Быть открытым полиамором — это часто отбивать атаки и оправдываться. Я спокойно отношусь к любому частному мнению, когда оно выражается без явной враждебности. За последние годы меня называли и нарциссом, и человеком с расстройством психики, упрекали в детских травмах и проблемах с самооценкой. Могу сказать одно: сам по себе формат отношений, каким бы он ни был, не говорит ничего о проблемах человека или патологиях психики, это вопрос мотивации в каждом конкретном случае. А ее с порога определить невозможно, если вы не экстрасенс. Исследований о полиамории довольно мало. Но те, что есть, объективно показывают, что нет различий в личностных тестах, независимо от количества партнеров. Полиаморные люди не более невротичны или незрелы.

Например, было проведено сравнительное исследование 1986 года о неспособности быть в длительных отношениях, в котором участвовали 80 пар. Часть из них были моногамными, другие предпочли свободные отношения. Спустя пять лет и у тех, и у других была примерно одинаковая статистика по расставаниям — около 20%.

Полиамория не сделала меня менее ревнивой, чем я была, допустим, десять лет назад. Единственное, что изменилось, — я научилась проживать ревность. Мой муж так же считает, что брак — это не покупка, а договор и лучшие отношения возможны только по любви, без попытки оградить партнера от того, что приносит ему радость. На каких условиях любимому человеку разрешается делать то, что он хочет? На условиях того, что он будет счастлив. А любовь — это всегда про принятие.

Источник

Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития тромбофилии

Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) – состояние системы крови, которое проявляется в нарушении гемостаза, склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникает в

связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического пере-

напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови. При этом тромбофилия еще не тромбоз, но при этом наблюдается готовность организма к тромбообразованию.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии может реализоваться через генетические дефекты как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови, при которых имеется готовность к тромбозу. Тромбозом называют прижизненное образование сгустков крови в просвете сосудов или в полостях сердца.

Тромбозы играют одну из главных ролей в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые стоят на первом месте в инвалидизации и преждевременной смертности жителей экономически развитых стран. На сегодняшний день доля этих заболеваний в структуре смертности составляет 40–60 % (примерно 14 миллионов смертей ежегодно). При этом продолжающийся рост заболеваемости и поражение людей все более молодого возраста делает сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) важнейшей медико-социальной проблемой здравоохранения. Показатели смертности от ССЗ в России в 2–4 раза выше, чем в западноевропейских странах, США, Канаде, Австралии, и в настоящее время наблюдается тенденция к росту смертности. Согласно статистике последних лет, опубликованной на сайте http://www.critical.ru, в структуре смертности от ССЗ в российской популяции 85,5 % приходится на долю ИБС (46,8 %) и мозгового инсульта (38,7 %). Наследственная тромбофилия играет важную роль в структуре акушерских и гинекологических осложнений, таких как потери плода, привычное невынашивание беременности, повторные неудачи при ЭКО, тромбоэмболии у беременных.

Еще одной важной проблемой является назначение оральных контрацептивов. Оральная контрацепция является одним из самых надежных способов предотвращения нежелательной беременности, но сопряжена с риском тромбозов. Показано, что сама по себе гормональная контрацепция незначительно повышает риск тромбозов, но при носительстве определенного генотипа опасность резко возрастает. Согласно Национальным медицинским критериям приемлемости методов контрацепции 2012 года и четвертой редакции «Медицинских критериев приемлемости для использования методов контрацепции», разработанных ВОЗ в 2009 году, для предотвращения тромбозов и тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов рекомендовано выявление тромбогенных мутаций (F2 – протромбиновая мутация, F5 – фактор Лейдена).

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов системы гемостаза, обусловливающих их аномальный синтез или нарушение функциональной активности. Это помогает оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Показания к назначению профиля «генетика тромбофилии»:

единичный до 50 лет;

в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;

необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);

непонятной этиологии после 50 лет;

массивные хирургические вмешательства;

Полиморфизм гена коагуляционного фактора II(G20210A) (протромбин)

Настоящая мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и в гетерозиготном состоянии встречается у 2,3 % людей в общей популяции. Клинически ее можно заподозрить по постоянно высокому уровню протромбина в плазме крови (у 87% носителей превышает 115%). Риск развития тромбоза у носителей гетерозиготной аномалии повышается в 3 – 5 раз и более значительно при использовании оральных контрацептивов.

Показания к назначению: инфаркт миокарда, гиперпротромбинемия, тромбоэмболические состояния в анамнезе, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода и задержка развития плода, отслойка плаценты, перед большими полостными операциями.