Что такое пгс обследование
Что такое пгс обследование
Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)
Преимплантационный генетическое тестирование (ПГТ) — комплекс методик направленных на выявление различных генетических нарушений у эмбрионов. Различают 3 основные разновидности:
ПГТ-М : анализ на носительство мутаций в конкретных генах, выхывающих генетические заболевания.
ПГТ-тр : анализ направленный на выявление несбалансированных хромосомных транслокаций у эмюрионов. Это случаи когда в составе одной хромосомы дополнительно оказывается участок другой хромосомы. В итоге получается, что часть генов представлены в организме тремя копиями, что приводит к аномалиям развития.
Показания для проведения ПГС
Для различных методик ПГТ существуют различные показания.
ПГТ-А : строгих показаний к проведению данной методики нет, однако с увеличением возраста женщины генетические аномалии в ооцитах нарастают в геометрической прогрессии. Эти аномалии могут приводить к замершим беременностям, плохому развитию эмбрионов и к рождению генетически больных детей. Поэтому рекомендовано задуматься об этом женщинам старше 38 лет, имеющим множественные неудачи в программах ЭКО или с привычным невынашиванием беременности.
ПГТ-М : показанием к проведению данной процедуры является известное носительство моногенного заболевания у одного супруга и особенно у обоих супругов. У пациентов должно быть заключение генетика с указанем того, что за мутация и в каком гене обнаружена. Как правило о наличии такой мутации известно, т.к. есть родственник с моногенным заболеванием.
ПГТ-тр : показанием является наличие сбалансированной хромосомной транслокации у одного из супруга. Выявляется такая транслокация в ходе кариотипирования и никак не проявляется в течении жизни пациента. Поэтому стоит сделать анализ кариотипа, чтобы исключить носительство такой аномалии.
Как проводится генетическое тестирование
Безопасна ли процедура для эмбрионов?
Сейчас в мире накоплено достаточно много данных по программам ЭКО и нет оснований утверждать, что процедура снижает шанс на имплантацию эмбриона или несет риски для здоровья ребенка. Однако, нужно понимать, что как и всякую инвазивную процедуру, биопсию эмбриона не стоит проводить в отсутствии показаний.
Что дает ПГТ?
Снижение риска выкидыша: около половины самопроизвольных абортов связаны с хромосомными аномалиями у плода. ПГС позволяет исключить вероятность переноса в матку эмбрионов с отклонениями в числе хромосом и снизить риск выкидыша на ранних сроках беременности.
Повышение вероятности рождения здорового малыша: беременности с хромосомными отклонениями у плода ведут к рождению ребенка с серьезными пороками. С помощью ПГС врачи идентифицируют здоровые эмбрионы, лишенные хромосомных аномалий. Их перенос в матку в программе ЭКО позволяет добиться нормальной беременности и рождения здорового потомства.
Возможность рождения здорового ребенка у пар с известным носительством моногенного заболевания либо с транслокацией.
Преимплантационный генетический скрининг — современная и безопасная репродуктивная технология, доступная пациентам клиники «Новая Жизнь». Благодаря ЭКО с ПГС сотни пар стали счастливыми родителями здоровых малышей!
Что такое комплексное обследование?
Рассказываем, что такое комплексное обследование (или «чек-ап»), и почему его проходят те, кто уже чем-то болеет или находится в зоне риска, так и как здоровые люди.
Комплексное обследование, которое также называют модным словом «чек-ап» — набор исследований лабораторной, инструментальной и функциональной диагностики, который проходят как здоровые люди, так и те, кто уже чем-то болеет или находится в группе риска.
Для здоровых людей цель — удостовериться, что они действительно здоровы. Даже если вы хорошо себя чувствуете, правильно питаетесь и посещаете спортзал, вы не можете быть уверены, что со здоровьем у вас всё в порядке. С одной стороны, могут быть предрасположенности к какому-то заболеванию. С другой, многие болезни развиваются скрытно и не проявляют себя до определённого времени. Например, онкологические заболевания, сахарный диабет, болезни почек и сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому ранняя диагностика так важна — предотвратить болезнь легче, чем её вылечить.
Для тех, кто уже болеет, цель — контролировать и корректировать лечение.
Это не диспансеризация
Хотя, по описанию, так может показаться.
Диспансеризация — это медицинский осмотр, который проходят по ОМС в государственных поликлиниках. Шансов выявить какие-то «непопулярные» заболевания с помощью диспансеризации не много. Вас посмотрят несколько врачей-специалистов, возьмут ряд анализов, проведут некоторые обследования и всё. Плюс нужно помнить, что это государственная программа, а значит подход к диагностике довольно экономный и затяжной.
Комплексное обследование, напротив, проходят в частных клиниках и диагностических центрах. Во-первых, сам набор исследований в этом случае более полный — ваше тело исследуют вдоль и поперёк, поэтому, если в организме что-то не так, это обязательно найдут. А во-вторых, комплексные обследования в частных медицинских учреждениях можно пройти с считанные часы. Это особенно важно для людей, у которых нет времени проходить государственную диспансеризацию.
Поскольку во время комплексного обследования пациенту нужно пройти много разных процедур, клиники и диагностические центры стараются сделать весь процесс быстрым и удобным. В диагностических центрах «Рэмси Диагностика» можно пройти комплексное обследование Total Body Scan всего за 3 часа.
Что входит в комплексное обследование?
В зависимости от ситуации, состав и продолжительность комплексного обследования могут быть разными. Часто это зависит от пола и возраста человека, а также от места проведения обследования — в клиниках вас осмотрят врачи, а в диагностических центрах сделают упор на сами исследования. Какие-то чек-апы проходят за несколько часов, другие длятся более суток.
Обычно в комплексное обследование входят:
В диагностических центрах врачей нет, поэтому врачебные осмотры компенсируют глубокими исследованиями с помощью МРТ и КТ.
Бывают и специализированные комплексные обследования, которые направлены на одну область и включают расширенный спектр исследований:
Что даёт комплексное обследование?
За короткий промежуток времени вы узнаете, есть ли у вас онкологические заболевания, сосудистые патологии, заболевания внутренних органов и позвоночника. Получите исчерпывающие сведения о своём здоровье и рекомендации по его поддержанию. При необходимости, после комплексного обследования вас могут направить на лечение или дополнительные обследования.
Преимплантационный генетический скрининг (PGS) в клинической практике
В процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии.
Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.
Риск заболеваний генетического рода у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.
Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев.
Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.
Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Подростки с данной формой заболевания по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.
Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.
Как найти выход с помощью PGS
Истории из жизни или глазами пациентов:
«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»
Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.
Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.
Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)
В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.
Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.
После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.
Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений.
Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.
Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!
Предимплантационная диагностика
Содержание
ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом диагностики многих наследственных заболеваний до наступления беременности.
ПГД — это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. В этом случае возможно отобрать здоровые эмбрионы еще до стадии переноса.
Настоящая технология применяется почти 30 лет, и с каждым годом ее востребованность растет вместе с увеличением количества женщин, желающих родить после 35 лет. Манипуляция выполняется только при ЭКО, не предоставляет угрозы для женщины и не влияет на будущую беременность. Во время естественного зачатия провести такое исследование невозможно, но как альтернативный метод проводят пренатальную диагностику.
Процедуру проводят не всем, только, когда известно, что родители либо болеют, либо носители моногенного заболевания. Таким образом, можно определить, унаследует ли ребенок хромосомные патологии от родителей или нет. У пар, страдающих бесплодием, проводят не тестирование, а скрининг, поэтому потребность в таком исследовании небольшая.
Обследование выполняется для исключения мутаций или несбалансированной хромосомной перестройки. Перенос недиагностированных бластоцист не проводится.
В настоящее время известно более 40 моногенных генетических заболеваний. Самые распространенные:
Типы ПГД
ПГС – преимплантационный генетический скрининг.
ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование – то же самое, что и диагностика. Под диагностикой понимают анализ методом FISH по определенному числу хромосом, а под тестированием – методом CGH/NGS с диагностикой всех хромосомных пар.
Несколько типов ПГТ исследований:
ПГТ-А – анализ анеуплоидий выявляет лишние или недостающие хромосомы в клеточном ядре, то есть направлен на выбор бластоцист с нормальным количеством хромосом. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и избежать переноса анеуплоидов, например, с синдромом Дауна.
ПГТ-М – тестирование на наличие наследственных болезней. Диагностика проводится только на выявление конкретной патологии, поэтому необходима дополнительная диагностика родителей для уточнения, в каком участке гена могла произойти мутация. Данный тип исследования гарантирует отсутствие конкретного дефекта, но не дает гарантии на отсутствие других нарушений в геноме.
ПГТ – SR – тестирование на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к разным заболеваниям и передаваться по наследству.
Показания к проведению
Преимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
Примерами распространенных заболеваний могут служить:
Делать ли ПГД?
Преимплантационное тестирование может потребоваться в следующих случаях:
По желанию пар можно сделать ПГД эмбриона на:
Супружеские пары, которые не могут забеременеть естественным путем, получают консультацию генетика. Специалист при необходимости назначает анализы с целью определения кариотипа и дает индивидуальные рекомендации относительно необходимости проведения ПГД перед переносом.
ПГД эмбриона цена
Биопсия
Криоконсервация, витрификация, хранение
Генетика
Техника проведения манипуляции
Предимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
С чего начинается ПГД?
Подготовка к лечебному циклу ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
Сопутствующие риски и результаты исследования зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такая процедура относится к высокотехнологичным и дорогим исследованиям. Поэтому предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического тестирования.
Результаты
По прошествии двух суток специалисты оценивают результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего зародыша.
Если у него обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. В полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не было обнаружено патологий. Если исследование проводилось с цель рождения ребенка определенного пола (только по показаниям) или для предотвращения резус-конфликта, то подсаживаются соответствующие эмбрионы.
Схема ПГД применяется для конкретного случая своя. Если нарушение наследуется от женщины, то можно тестировать только полярные тельца. Можно также тестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластоцист. Какая именно схема будет применяться, определяется на консультации с врачом-генетиком.
Трофэктодерма: что это такое
В настоящее время предпочитают проводить биопсию трофэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет увеличить жизнеспособность зародышей и минимизировать вред от манипуляции PGD.
Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Продолжительность этого этапа до 3–4 суток. Затем происходит разделение клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. В толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость – бластоцель, а достигшие этого этапа называются бластомерами. Трофэктодерма – наружный слой бластомера. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому зародышу.
Внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав, поэтому информативность анализа трофэктодермы такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша.
На какой день выполняют диагностику
На этапе подготовке к ЭКО у пар часто возникают вопросы: сколько делается ПГД и когда следует эмбриоперенос. Во многих клиниках, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов выполняется на 3 сутки. После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день количество клеток достигает 6-8, что позволяет провести генетический анализ эмбриона без ущерба для дальнейшего развития зародыша.
В этот день происходит биопсия, то есть извлечение одного бластомера с помощью специальных микроинструментов. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование выполняется за короткое время, так как эмбрион не может продолжать развиваться вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения). Пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде, после чего переносятся в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Альтернативный подход – анализ ПГД в криоцикле. В этом случае биопсия производится на 5 день развития, а затем они подвергаются криоконсервации. Если в протоколе без верификации у эмбриологов остается не больше 48 часов для анализа, то в криоцикле специалист в течение месяца проводит генетическую диагностику.
Практика разобщённого цикла по сравнению со стандартным протоколом без криконсервации характеризуется: меньшим риском гиперстимуляции, большим количеством материала и временем для анализа, а также менее травматичной для эмбриона процедурой биопсии. В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГС.
Используемые методы ПГД
У каждого метода свои преимущества и недостатки. Основные различия связаны с хромосомным числом, точностью результата и ценой процедуры.
При исследовании моногенных заболеваний применяются методы на основе ПЦР. Полимеразная цепная реакция многократно и избирательно копирует определенный геномный сегмент, который содержит ген для его дальнейшего исследования.
ПГД эмбриона: за и против
Преимущества
Сегодня такое обследование является альтернативным способом снижения вероятности беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Необходимо учитывать, что ПГД не может быть полной заменой пренатальной диагностики.
Преимущества тестирования:
Стоит подчеркнуть, что когда женщины, находящиеся в старшей возрастной группе (40+) принимают решение зачать ребенка с помощью ЭКО, то диагностика генетических нарушений является самым разумным подходом, позволяющим повысить шансы на здоровое потомство.
Риски
Основные недостатки методики:
— Возможность повреждения эмбриона при недостаточной квалификации врача (менее 1%).
— Получение ложноотрицательных и ложноположительных результатов при наличии у зародыша клеточного мозаицизма (состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический»). При использовании современного цитогенетического теста такой риск существенно снижается (не более 10%).
— Длительность анализа ведет к откладыванию момента эмбриопереноса и использованию криоконсервации. Однако эмбриологи утверждают, что процедуру следует выполнять с последующей витрификацией. Это не только позволяет осуществить доскональное тестирование, но и осуществить перенос в естественном цикле, что значительно снизит нагрузку на женский организм и создает условия, максимально близкие к естественному оплодотворению.
— Высокая стоимость методики. Ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.
— Необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО при генетических заболеваниях родителей.
ПГД – это сложнейшая манипуляция по изъятию у бластомера нескольких клеток, которая должна быть проведена специалистом, прошедшим специальную подготовку и имеющим опыт осуществления таких исследований. Во всем мире возможность проведения такого обследования ограничивается стоимостью.
Цены в Санкт-Петербурге приблизительно одинаковы во всех клиниках, так как само тестирование выполняется ограниченным числом лабораторий, которые имеют необходимое оборудование и обученный персонал. Разница между клиниками в наличии эмбриологов, умеющих проводить биопсию бластомеров.