Что такое хорея у взрослых

Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Заболевание диагностируется с помощью молекулярно-генетического анализа и томографии головного мозга. Этиотропного лечения не разработано. Пациентам проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Прогноз неблагоприятный.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Патогенез

Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Симптомы хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Диагностика

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз и профилактика

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

Источник

Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении хореи Гентингтона у взрослых

В знаменитом сериале «Доктор Хаус» от хореи Гентингтона страдала героиня Оливии Уайлд. Благодаря фильму об этой болезни узнало больше людей. Но можно ли было вылечить героиню или перспективы у нее не радужные? Обсудим подробнее эту болезнь.

АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог,
иммунолог, член
Санкт-Петербургского
общества патофизиологов

ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Хорея Гентингтона – это серьезное заболевание, которое поражает молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, встречается с частотой один случай на 10 тысяч населения, приводит к тяжелым последствиям.

Что нужно знать о хорее Гентингтона

Что такое хорея Гентингтона

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены, причем, сами они не болеют.

Из-за дефекта в генах нервная система становится очень хрупкой, ранимой, ее клетки достигая определенного возраста, начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши произвольные и непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Диагностика

Основа диагностики хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее.

Подтвердить диагноз можно также при молекулярно-генетических тестах. При помощи ПЦР определяют дефекты в особом гене HD.

Современные методы лечения

– Лечение болезни Гентингтона, – объясняет врач-невролог Валентина Кузьмина, – исключительно симптоматическое. Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики, миоспазмолитики как в таблетках, так и инъекционные. Для уменьшения акинетико-ригидной формы проявления болезни используют антипаркинсонические средства.

При депрессии, соответственно, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.

Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

– В настоящее время, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.

Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть, медико-генетическое консультирование семьи.

Популярные вопросы и ответы

Мы обсудили возможные последствия хореи, ее осложнения и возможного самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.

Какие могут последствия у хореи Гентингтона?

Существуют ли лекарства от хореи Гентингтона?

При хорее, независимо от ее происхождения, препаратами выбора являются нейролептики. Применяются также симпатолитики. Препараты подбираются индивидуально.

Кроме того, важно ведение таких пациентов на протяжении всей жизни командой врачей. Пациенты погибают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Можно ли вылечить хорею Гентингтона народными средствами?

Источник

Ревматическая хорея (I02)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В зависимости от степени выраженности основных симптомов хореи выделяют следующие клинические формы заболевания:

К этой же группе относят стертые формы хореи: еле заметные гипeркинезы, иногда тикообразные или дистальные, или клоновидные, неритмичные, нестереотипные.
Продолжительность легких форм заболевания 1,5-2 месяца.

3. Тяжелые формы. Характерные проявления:
— гиперкинeзы распространенные, большие но амплитуде, частые, изнуряющие;
— координация резко нарушена, с трудом выполняются простые волевые движения;
— мышечный тонус значительно снижен;
— большие изменения психики;
— выраженные нарушения вегетативной реактив­ности.
Продолжительность составляет 4-6-8 месяцев.

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Характерные клинические симптомы малой хореи:

1. Гиперкинезы. Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.

4. Нарушение рефлексов – рефлексы снижены и неравномерны, наблюдается положительный симптом Гордона-2 (при вызывании коленного рефлекса наблюдается более продолжительное, чем у здорового, разгибание голени).

Диагностика

1. Электроэнцефалография – выявляет изменения в биоэлектрической активности мозга.
2. Электромиография для исследования биопотенциалов скелетных мышц. При хорее наблюдается удлинение потенциалов и асинхронность в их возникновении.
3. Компьютерная томография.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Позитронная эмиссионная томография.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика малой хореи в ситуациях, когда она фигурирует в качестве единственного критерия острой ревматической лихорадки. Для исключения иной этиологии гиперкинезов обследование таких больных проводится совместно с невропатологом.

Возможные причины гиперкинезов:
— доброкачественная наследственная хорея;
— хорея Гентингтона;
— гепатоцеребральная дистрофия;
— системная красная волчанка;
— антифосфолипидный синдром;
— тиреотоксикоз;
— гипопаратиреоз;
— гипонатриемия;
— гипокальциемия;
— лекарственные реакции;
— синдром PANDAS.

Источник

Лечение хореи Гентингтона (заболевание)

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

Признаки хореи Гентингтона

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Источник

Что такое хорея у взрослых

Хореические движения могут быть быстрыми и медленными, и клиническая картина хореи часто зависит от причины ее вызывающей. Симптомы могут быть следующими:

Характерно, что хореические непроизвольные движения исчезают во сне.

Причины хореических гиперкинезов

Хорею могут вызывать разнообразные причины:

Диагностика

В связи с многообразием причин, вызывающих хорею, сбор истории развития заболевания, семейной истории является важным звеном диагностического поиска для хореического гиперкинеза. Так доктор может спросить у больного:

Дополнительная диагностика может быть полезна в определении причины хореи, перечень необходимых методов определяет специалист. Так, например, низкое содержание меди в крови может указывать на болезнь Вильсона, генетическое заболевание, которое может проявляться хореическим гиперкинезом. Исследование на необычные эритроциты может выявить синдром хореи-акантоцитоза, а исследование крови на гормоны щитовидной и паращитовидных желез указать на метаболическую или эндокринную хорею. В некоторых случаях может быть полезно проведение магнитно-резонансной томографии.

Генетический тест на ряд наследственных типов хореи, в том числе хорею Гентингтона, также позволяет точно установить причину этого синдрома.

Лечение

Лечение хореи зависит от причины ее вызвавшей. Так, например, хорею Сиденгама можно вылечить приемом определенных антибиотиков. А хорея при болезни Гентингтона может быть скорректирована рядом специфических препаратов, в том числе нейролептиками. Хорея при болезни Паркинсона, связанная с побочными эффектами препаратов и эти симптомы можно контролировать, модифицируя терапию.

Лекарственные средства

Ботулинические токсины (Ботокс, Диспорт, Ксеомин, Релатокс, Лантокс) может быть применена для лечения хореических гиперкинезов с целью уменьшения выраженности непроизвольных движений. Ботулинотерапию будет эффективной, если хореические гиперкинезы носят ограниченный характер, например, в области нижней части лица, в области руки или ноги. Только опытный доктор может проводить эту процедуру. Длительность эффекта от 3 до 6 месяцев.

Хирургические вмешательства

Глубокая стимуляция мозга (deep brain stimulation, DBS) является многообещающим способом хирургичекого лечения хореи. Если симптомы хореи не отвечают на лекарственные средства, может быть рекомендована эта процедура. Данное хирургическое вмешательство не излечивает хорею, однако помогает контролировать ее симптомы.

Уход на дому

Хорея повышает вероятность больного человека к спонтанным падениям. Уход на дому предполагает использование нескользящих поверхностей на лестницах, перилах, в ванной для предотвращения повреждений. Доктор может посоветовать средства и методы обеспечения безопасности такого пациента.

Прогноз

Прогноз для данной группы пациентов зависит от причины, вызвавшей хореический гиперкинез. Так, хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, в то время как хорею Сиденгама можно вылечить с помощью антибиотиков, хорея беременных обычно проходит в течение 6 недель после родоразрешения, а метаболическая и эндокринная хорея исчезают после нормализации баланса факторов в организме.

Какова бы ни была причина хореи, доктор может выработать наиболее подходящую данному пациенту тактику лечения.

Источник