ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½

Как ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½

ИсслСдованиС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΡ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ молСкулярно-цитогСнСтичСским FISH(fluorescence in situ hybridization)-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ нСбольшиС измСнСния ΠΊΠ°ΠΊ Π² хромосомС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² Π΅Π΅ части (ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ хромосомной пСрСстройки, ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π²Π° хромосом ΠΈ Π΄Ρ€.).

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ английскиС

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ хромосом.

Какой Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для исслСдования?

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ исслСдованию?

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация ΠΎΠ± исслСдовании

ЦитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· проводится ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH, ΠΎΡ‚ Π°Π½Π³Π». fluorescence in-situ hybridization). ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ с ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚ΡŒΡΡ здСсь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

Аномалии ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ синдромы, связанныС с рядом физичСских ΠΈ психичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. МногиС ΠΈΠ· этих Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ, Ссли Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅ проводится ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС ΠΏΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ возраста. Часто отклонСния Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ аномалиями ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы, ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ аутосомных хромосом. НапримСр, Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π₯, часто каТутся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ физичСски ΠΈ умствСнно, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ, вырастая, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ. Напротив, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с лишними аутосомными хромосомами (ΠΎΡ‚ 1 Π΄ΠΎ 22) ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ трисомии хромосомы 21 (Ρ‚Ρ€ΠΈ вмСсто ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹). А Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 1 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π±Π΅Π· ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы ТизнСспособны, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… отсутствуСт аутосомная хромосома, Π½Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚. Часто сниТСнная Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ бСсплодиС связаны с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомС. Π’Π°ΠΊ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡ€Π΅Π΅ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π₯-хромосомы находят ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 25% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π’ связи с этим ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌ бСсплодным ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСскоС исслСдованиС.

Π’ настоящСС врСмя сущСствуСт Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 300 наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ сцСплСнно с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π€Π°Π±Ρ€ΠΈ, гСмофилия А ΠΈ Π’, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ дистрофии Π”ΡŽΡˆΠ΅Π½Π½Π° ΠΈ Π‘Π΅ΠΊΠΊΠ΅Ρ€Π°, X-сцСплСнная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°). Для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹-Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ патологичСский Π³Π΅Π½ своим ΡΡ‹Π½ΠΎΠ²ΡŒΡΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… пораТСния составляСт 50%, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ фСнотипичСски Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ 50% ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями. Если ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π·Π½Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° являСтся Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ΠΉ наслСдствСнного заболСвания, сцСплСнного с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ, Ρ‚ΠΎ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСскоС обслСдованиС Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ вопрос ΠΎ нСобходимости Π΅Π΅ прСрывания.

Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, часто ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ нСблагоприятно, с ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². И ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, риск возникновСния этой гСнСтичСской ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ связан с возрастом Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Π£ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² высокий риск развития дисплазии Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, Π° 10% подростков ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ сколиоз. ΠžΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΡ‹ довольно часто ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ срСди ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с этим синдромом. Часто Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ с синдромом Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° практичСски Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π½ΠΎ Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ доношСнном срокС бСрСмСнности Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ сниТСнная масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ нСбольшой рост. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ Π½ΠΎΠ³, лимфостаз ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΡƒΡŽ шСю со свободными складками ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΏΠΎ Π±ΠΎΠΊΠ°ΠΌ (ΠΏΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΡƒΠΌ-синдром). Π’ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ слабый ΡΠΎΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рСфлСкс, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ бСспокойство, срыгивания Ρ„ΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½ΠΎΠΌ, отставаниС Π² физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π½ΠΎ Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° внимания ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ гипСрактивности. ΠŸΡ€ΠΈ классичСском Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся ΠΊΠΎΠ°Ρ€ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца. ΠΡ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΌ возрастС, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π±Π΅Π· ΠΊΠΎΠ°Ρ€ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, подковообразная) ΠΈ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ потСря слуха, косоглазиС, Π΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ·ΠΎΡ€ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΎΡ€ΡƒΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π΄Π°Π»ΡŒΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ. ДисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ (вмСсто яичников Π»Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ полоски бСлСсоватой Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ Π±Π΅Π· ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ²) Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° для 90% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π’ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡ‚, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, алопСция, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ· ΠΈ цСлиакия Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСны, Ρ‡Π΅ΠΌ срСди насСлСния Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. ВзрослыС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ низкорослыС, с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шССй с ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ складками, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π΅ΠΉ роста волос, с Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒΡŽ, высоким Π½Ρ‘Π±ΠΎΠΌ, аномалиями прикуса, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ мноТСствСнныС ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ нСвусы, дСвиация Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ IV ΠΈ V ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½Π° Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ… ΠΈ Π½ΠΎΠ³Π°Ρ… ΠΈ гипоплазия Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ. ДисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ нСвозмоТности Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈ ΠΊ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ клиничСским симптомам (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, отсутствиС мСнструации, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²). Π’ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ бСсплодны, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°Ρ… Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

ΠšΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ синдром Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° встрСчаСтся Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ (извСстно Ρ‡ΡƒΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 70 случаСв) ΠΈ связан Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС с транслокациСй ΠΈΠ»ΠΈ хромосомным ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ FXTAS (Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€/атаксия, ассоциированныС с Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомой) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ 1 ΠΈΠ· 3000 ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 50 Π»Π΅Ρ‚. Он являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ (Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ) Π² Π³Π΅Π½Π΅ FMR1. Риск развития расстройства возрастаСт ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ старСния. Часто Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ начинаСтся с Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€Π° Ρ€ΡƒΠΊ Π²ΠΎ врСмя выполнСния ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Ρ‚ΠΎ двиТСния. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ (ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ прогрСссируСт атаксия), паркинсонизм ΠΈ Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ дСмСнция. На ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π½Π°Π΄ функциями Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². ПослС появлСния симптомов люди ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ пяти Π΄ΠΎ Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ пяти Π»Π΅Ρ‚.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π₯ (Triple X) Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π₯-хромосома ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ унаслСдована ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π§Π΅ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‚Π΅ΠΌ большС риск развития Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° этого синдрома. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Ρ… 1000 Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ роТдаСтся с Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ Π₯-хромосомой. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Triple X Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ физичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π²Π΅Ρ€Π±Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ большС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΈΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡ ΠΈ сСстры. Иногда синдром Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΈ бСсплодиС. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π₯ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ физичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… исслСдований, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 90% трисомиков ΠΏΠΎ X-хромосомС ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСвыявлСнными.

Π’ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€ΡŒΠΌΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡΡ‚ΡŒΡŽ Π₯-хромосомами. Π§Π΅ΠΌ большС Π₯-хромосом, Ρ‚Π΅ΠΌ большС Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ умствСнной отсталости ΠΈ физичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ 47, XYY встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1/1000 ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ нСбольшоС сниТСниС IQ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Ρ‡Π»Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ сСмьи. НаличиС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Y-хромосомы Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π½Π΅ Π²Π΅Π΄Ρ‘Ρ‚ ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ физичСским отклонСниям. Π’ младшСм возрастС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ расстройства повСдСния, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ внимания ΠΈ расстройства обучСния. ВзрослыС ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ часто ΠΈΠΌΠΏΡƒΠ»ΡŒΡΠΈΠ²Π½Ρ‹, ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅ΡƒΠΊΠ»ΡŽΠΆΠΈΠΌΠΈ.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ исслСдованиС?

Когда назначаСтся исслСдованиС?

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹?

ΠŸΡ€ΠΈ исслСдовании эякулята Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ спСрматозоидС Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ сигнал ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы (Π»ΠΈΠ±ΠΎ X, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Y).

Π’ настоящСС врСмя 56% морфологичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… эмбрионов ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ послС 35 ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚?

Π’ΠΎ врСмя ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики Π΅ΡΡ‚ΡŒ риск «Π·Π°ΡΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΡ» ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° матСринскими ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ исслСдования.

16 ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°

ΠšΡ‚ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ исслСдованиС?

ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€, Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ, эндокринолог, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³, Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ВСстированиС Y-хромосомы (ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹)

ОписаниС

Y хромосома пСрСдаётся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎ муТской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ β€” ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΊ сыну. Π“Π΅Π½Ρ‹, находящиСся Π½Π° этой хромосомС, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° формирования муТского ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°, поэтому эта хромосома присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Как ΠΈ Π² случаС с ΠΌΡ‚Π”ΠΠš, измСнСния Π² Y хромосомС происходят ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π·Π° счёт накоплСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

БущСствуСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 30 основных Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΏΠΎ Y хромосомС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π³ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄-ΠΏΠΎΠ΄Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ всС извСстныС Π½Π° сСгодняшний дСнь Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ накоплСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π΅ Y хромосомы ΠΏΠΎ наслСдству ΠΎΡ‚ прародитСля всСх людСй Π½Π° Π—Π΅ΠΌΠ»Π΅, Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Β«Y хромосомного Адама», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΆΠΈΠ» Π² АфрикС 200–300 тыс. Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄. Π Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈ этничСскиС Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π° ΠΏΠΎ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌ Y хромосомы, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ срСди прСдставитСлСй этих Π½Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ этничСских Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ.

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 99,9% β€” трСбуСтся ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† Π±ΡƒΠΊΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ эпитСлия (соскоб со Ρ‰Π΅ΠΊΠΈ). Боскоб производится ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠ°Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΠ½Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π°.

Π—Π° ΠΏΠΎΠ»Ρ‚ΠΎΡ€Π° часа Π΄ΠΎ сбора ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ ΠΈ Π½Π΅ ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ. НСпосрСдствСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ взятиСм ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΡ‚ Ρ‚Π΅ΠΏΠ»ΠΎΠΉ Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ. НСпосрСдствСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ взятиСм ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²Ρ‹ΠΌΡ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€ΡƒΠΊΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ взятии ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ полчаса с ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° послСднСго кормлСния. НСпосрСдствСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ взятиСм ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρƒ ΠΏΠΎΠΏΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΏΠ»ΠΎΠΉ Π²ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈΠ· Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ для кормлСния.

Если ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ высохли Π΄ΠΎ помСщСния Π² ΠΊΠΎΠ½Π²Π΅Ρ€Ρ‚, для прСдотвращСния возникновСния плСсСни, которая способна ΡƒΠ½ΠΈΡ‡Ρ‚ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ для гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ΄Π°. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ Π”ΠΠš ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚.

Условия Π²Ρ‹Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² исслСдования
Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π²Ρ‹Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎ Π² Ρ€ΡƒΠΊΠΈ Π² Π·Π°ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅ Π·Π°ΠΊΠ°Π·Ρ‡ΠΈΠΊΡƒ исслСдования, ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚ΠΈΠ²ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Π·Π°ΠΊΠ°Π·, ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡŠΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ паспорта, Π΄ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€Π°, ΠΊΠ²ΠΈΡ‚Π°Π½Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ± ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚Π΅.
ΠžΡ€ΠΈΠ³ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π±Π»Π°Π½ΠΊ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 14 Π΄Π½Π΅ΠΉ послС Π²Ρ‹Π΄Π°Ρ‡ΠΈ элСктронного Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ: исслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» title=»Π“СнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ: исслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ»>

Π‘Π²Π΅Ρ‚Π»Π°Π½Π° ОнСгова, Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³. Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ А. ГСрасимова

Π‘Π°ΠΌΡ‹Π΅ тяТСло диагностируСмыС ΠΈ практичСски Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ заболСвания – гСнСтичСскиС. Π£Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π΅Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ сдав Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ.

Π­Ρ‚ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ чСловСчСство ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠΎΠ². Π―Ρ€ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ наслСдствСнных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π° старинных ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚Π°Ρ… царских особ. НСприятная Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π° хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ – Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… скрытого сущСствования. МногиС ΠΈΠ· нас ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ отклонСния Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, Π½ΠΎ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ± этом.

ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ внСшнС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… супругов роТдаСтся особСнный Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с тяТСлыми гСнСтичСскими отклонСниями. Π˜Π·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ситуации ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, пройдя Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΊ бСрСмСнности ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ – исслСдованиС хромосом Π½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.

Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· позволяСт ΠΏΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ гСнСтичСский ΠΊΠΎΠ΄ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. НС зря Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… странах ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ вступлСниСм Π² Π±Ρ€Π°ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ всС ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ супруТСскиС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹.

Как Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Π­Ρ‚ΠΈ заболСвания дСтям ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, хромосомы ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ участки. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΌΠ°ΠΌΠ° ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏΠ° Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π·Π½Π°Π΅Ρ‚ ΠΎ сущСствовании Ρƒ Π½ΠΈΡ… особСнности, которая ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΆΠ΄Ρ‹ Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ этого явлСния, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ происходит наслСдованиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

БущСствуСт нСсколько Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ:

Π’ΠΎ всСх случаях Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ своСй гСнСтичСской особСнности. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°.

ГСнСтичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ распространСны. Об этом Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ 48% Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° отсСиваСтся ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Ρƒ 30% ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ Π·Π½Π°Π»ΠΈ.

Как ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ выявляСт наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

ЧСловСчСский ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ состоит ΠΈΠ· ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, каТдая ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… содСрТит ядро, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ находятся хромосомы. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΈΡ… 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… достаСтся ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°ΠΌΡ‹, Π° вторая – ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°ΠΏΡ‹. Π₯ромосома Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ Π±ΡƒΠΊΠ²Ρƒ Π₯ с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ.

ВСрхняя ΠΈ ниТняя Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы состоит ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… частСй – сСстринских Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ΄, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ строСниС. Они ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΈ, соСдинСнныС пСрСтяТкой – Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΉ. Одно ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Ρƒ хромосомы ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ – Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅.

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ ΠΈ ТСнский хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ всСго ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомой: Y – Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ X – Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ».

Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ хромосомных ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² называСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ, Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π³ΠΎ особСнностСй – ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ этом исслСдовании опрСдСляСтся число ΠΈ строСниС хромосом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ отклонСния, приводящиС ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ патологиям.

Как проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·

Для исслСдования бСрСтся ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΈΠ·Π²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ кровяныС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ – Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ находятся Π² состоянии дСлСния (ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·Π°). ПослС этого Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… суток Π½Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ раствором, ΡƒΡΠΈΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° этим процСссом.

Π’ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ ΠΈΠ·Ρ‹ΠΌΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€. ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ участок хромосом обслСдуСтся ΠΈ изучаСтся Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠΊΒ». БущСствуСт нСсколько Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… сбоСв:

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΈΡ… ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ внСшниС проявлСния – ΠΎΡ‚ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… тяТСлыС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ физичСского развития.

Показания ΠΊ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ

Π’Π°ΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ любой ΠΏΠ°Ρ€Π΅, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Π·Π°Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ потомством, Π½ΠΎ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ случаи, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ особСнно Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ:

Анализ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ дСтям ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° наслСдствСнныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ПоказаниСм ΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых обнаруТиваСтся Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом, Π° другая – ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ. НапримСр, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ достаточно Π³Π°Ρ€ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ практичСски Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй.

Как Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТит 46 хромосом, 2 ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ – XX ΠΈΠ»ΠΈ XY. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° обозначаСтся:

Для удобства ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомС присваиваСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€. Π­Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π² дальнСйшСм Π±Ρ‹Π»ΠΎ понятно, Π³Π΄Π΅ находится Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚. Π”Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ хромосомноС ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π±ΡƒΠΊΠ²ΠΎΠΉ q, Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅ – t.

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π½Π° 5 хромосомС Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ обозначаСтся 46XX5t, Π³Π΄Π΅ 46Π₯Π₯ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° ТСнский хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€, Π° ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 5t Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ пострадало ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ 5 хромосомы. Вакая гСнСтичСская аномалия называСтся синдромом ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΈΠΊΠ°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ особоС строСниС Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ, поэтому Π½Π΅ ΠΏΠ»Π°Ρ‡ΡƒΡ‚, Π° ΠΈΠ·Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π·Π²ΡƒΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΌΡƒΡ€Π»Ρ‹ΠΊΠ°Π½ΡŒΠ΅ кошки. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ сопровоТдаСтся ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Ссли хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°

ВсС зависит ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, вСроятности наслСдования ΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ этому вопросу Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Но Π² любом случаС Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

НСкоторыС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ всС-Ρ‚Π°ΠΊΠΈ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€ΠΈΡΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π½Π΅ прибСгая ΠΊ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ тСхнологиям. Π’ этом случаС ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ всю Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ принятого Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ особСнного ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° для Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·ΡƒΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄ – ЭКО с ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностикой. Π’ этом случаС Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ происходит Π²Π½Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ, Π° ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ.

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ мСняСтся Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· достаточно ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π·. ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ свои хромосомныС особСнности ΠΈ максимально ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ риск появлСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘ΠΎΠ·Π΄Π°Π½ тСст, Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ спСрматозоиды ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»Ρƒ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/08/kak-opredelit-pol-rebenka.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/08/kak-opredelit-pol-rebenka-900×600.jpg» title=»Π‘ΠΎΠ·Π΄Π°Π½ тСст, Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ спСрматозоиды ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»Ρƒ»>

АлСксандр ΠŸΠΎΠΏΠ°Π½Π΄ΠΎΠΏΡƒΠ»ΠΎ, студСнт мСдицинского института Π£Π›Π“Π£. Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ А. ГСрасимова

ЯпонскиС ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ нашли способ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π² эякулятС спСрматозоиды, нСсущиС муТскиС ΠΈ ТСнскиС хромосомы. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, прСдставлСнный Π² PLOS Biology, Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€ тСстировался Π½Π° ΠΌΡ‹ΡˆΠ°Ρ…, ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½ для ΡΠ΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΡ…ΠΎΠ·ΡΠΉΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ….

Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ говорят, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΡƒ для людСй ΠΏΠΎΠΊΠ° нСльзя, ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΄Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌ. Но Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π²Ρ‹ΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π° стСны Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ‚.

Π—Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ открытия

Пол, ΠΊΠ°ΠΊ извСстно, опрСдСляСтся ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ. ПослС оплодотворСния спСрматозоида с Π₯-хромосомой роТдаСтся Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ°, Π° с Y-хромосомой β€” ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ. Π’Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, поэтому ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ простым способом Π΄ΠΎ зачатия, ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ» Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρƒ эмбриона, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ.

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρƒ хромосом (Π₯ хромосома Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Π΅Π΅) ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ количСство Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π£ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π₯-хромосомы ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 3000 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Y-хромосомы β€” 700. Но эти способы ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ΅ΠΌΠΊΠΈΠ΅, Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. ВСст, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ· УнивСрситСта Π² Π₯иросимС, ΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π΅ ΠΈ дСшСвлС.

Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ открытия

Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π₯-хромосомы ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Toll-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ TLR 7 ΠΈ 8, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы. А Π² Y-хромосомС Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π½Π΅Ρ‚. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Π»ΠΈ Π»ΠΈΠ³Π°Π½Π΄Ρ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² сСбя вСщСство, способноС ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, ΠΈ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Им оказался ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ рСсиквимод.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΡƒΠΆΠ΅ извСстСн Π² ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ€Π΅. БСйчас ΠΎΠ½ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ клиничСскиС испытания Π² качСствС лСкарства ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π°Π²ΠΎΠΊ. Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ ТСнских спСрматозоидов β€” Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ свойство рСсиквимода.

ПослС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ спСрмтозоидов, ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… замСдлилась. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, нСсущиС ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΡƒΡŽ хромосому. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ТСнского эмбриона послС ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π΄ΠΎ 81%.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ нСльзя Π²Ρ‹Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° людям

Π’Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³Π»Π° Π±Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π° ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ хотят Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Но это ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ Π±Ρ‹ ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ числа Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах. Богласно Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΌΡƒ исслСдованию, с ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° внСдрСния ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π£Π—Π˜, Π² 12 странах ΠΌΠΈΡ€Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ сдСлано 23 ΠΌΠ»Π½ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΉ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы: числСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ

ОглавлСниС

Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом связаны с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΡ… количСства (Ρ‚. Π΅. Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, моносомия X-хромосомы) ΠΈΠ»ΠΈ со структурными Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ пСрСстройки, ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MECP2). Частота Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… хромосомных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ составляСт ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ 1:400.

ΠšΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ΅ содСрТаниС

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСны Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΡ… количСства (анСуплоидиями) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ структурными Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ.

НаиболСС распространСнныС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом: 45,X (Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°); 47,XXY (Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°); 47,XYY; ΠΈ 47,XXX. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ хромосомам с присутствиСм Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠΊ. Π”Π²Π° Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом β€” 45,X/46,XX ΠΈ 45,X/46,XY. Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ фСнотипичСских проявлСний Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ соотвСтствуСт Π΄ΠΎΠ»Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ X- ΠΈ Y-хромосом ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ изохромосомы, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΈ транслокации.

Одним ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ расстройства являСтся дупликация Π³Π΅Π½Π° MECP2 Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ, тяТСлой умствСнной отсталости, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ глотания, частых рСспираторных ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ судороТных приступов (Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠΎ-клоничСскиС судороги, Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ).

Аномалии числа хромосом (Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ)

НаиболСС частыми анСуплоидиями ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ 45,X (Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°); 47,XXY (Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°); 47,XYY ΠΈ 47,XXX с частотой возникновСния ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ 1/2500, ΠΎΡ‚ 1/500 Π΄ΠΎ 1/1000, ΠΎΡ‚ 1/900 Π΄ΠΎ 1500 ΠΈ 1/1000 соотвСтствСнно. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ хромосомам с присутствиСм Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠΊ. Π”Π²Π° Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом β€” 45,X/46,XX ΠΈ 45,X/46,XY. Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ фСнотипичСских проявлСний Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ соотвСтствуСт ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Моносомия ΠΏΠΎ X-хромосомС (45,X, ΠΈΠ»ΠΈ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°)

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ моносомию ΠΏΠΎ Π₯-хромосомС, ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,X. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎ хромосомС Π₯, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, 45,X/46,XX ΠΈΠ»ΠΈ 45,X/46,XY с частичной Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Y-хромосомы. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² имССтся структурная аномалия Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ X-хромосомы (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, изохромосомия Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° X-хромосомы ΠΈΠ»ΠΈ дСлСция ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°). Π”Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² сСбя Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° Y-хромосомы, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ассоциированы с Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Π°Π½Ρ‚ΠΈ-тёрнСровскиС Π³Π΅Π½Ρ‹ (SHOX, RPSY4 ΠΈ ZFY). Π”Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° X-хромосомы Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ случаи.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° характСризуСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ· ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… проявлСний: дисморфия Π»ΠΈΡ†Π°, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСнныС ΡƒΡˆΠΈ, ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ складки Π½Π° шСС, щитообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° (ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ, с большим расстояниСм ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ сосками), Π»ΠΈΠΌΡ„Π΅Π΄Π΅ΠΌΠ°, Π²Π°Π»ΡŒΠ³ΡƒΡΠ½Π°Ρ дСформация Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ сустава, короткая чСтвСртая пястная ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, гипоплазия Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… пластин, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ сосудов ΠΈ коарктация Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹. Π’Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ полосковидныС Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ овуляции ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°). Π›ΠΈΠΌΡ„Π΅Π΄Π΅ΠΌΠ° Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² конСчностСй ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ СдинствСнным клиничСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π›ΠΈΡ†Π° с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, нСсущиС гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Y-хромосомы, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития гонадобластомы.

47,XXY Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° являСтся самой распространСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ числа ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 47,XXY являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ нСрасхоТдСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ матСринским, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ отцовским ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ обнаруТиваСтся ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈ диагностируСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ бСсплодия, выявлСнии гинСкомастии, ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ нСврологичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ.

Рис. НСрасхоТдСниС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом

ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… хромосом большС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½

НовороТдСнныС ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 47,XXY фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹, с физиологичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ муТскими Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ дисморфии. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС проявлСния синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ высокий рост, малСнькиС яички ΠΈ бСсплодиС (азооспСрмия), становятся Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π² постпубСртатном ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ риск психичСских расстройств, расстройств аутистичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с диагностированным синдромом ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° слСдуСт ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ нСврологичСский статус ΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΊ эндокринологу.

47,XYY

Π›ΠΈΡ†Π° с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 47,XYY ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ высокий рост, Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ умСрСнная Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Для ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… трСбуСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ, Π½ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, всС ΠΎΠ½ΠΈ учатся Π² основных ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡˆΠΊΠΎΠ»Π°Ρ…. ПоловоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹. Из-Π·Π° нСвыраТСнности Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ отсутствия связанных с этим ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΡ†Π° с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 47,XYY Π½Π° протяТСнии всСй ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСдиагностированными.

Π Π°Π½Π΅Π΅ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с 47,XYY ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° агрСссия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ выраТаСтся Π² ΠΈΡ… агрСссивном ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Однако ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½ΠΎΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½Ρ‹Π΅ совмСстныС исслСдования СвропСйских ΠΈ амСриканских Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ статистика ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΈΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с XYY ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π° с ΠΈΡ… Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-экономичСским статусом ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ значСния IQ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10 Π±Π°Π»Π»ΠΎΠ²), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎ ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ трудностям с Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ. Π£ Π»ΠΈΡ† с 47,XYY ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ синдрома Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° внимания ΠΈ гипСрактивности, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ расстройств аутистичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ рСкомСндуСтся ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΡ… Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎ-психичСского развития, учитывая ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΡƒΡŽ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ трудностСй Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ повСдСнчСских ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ.

47,XXX

47,XXX (ΠΎΠ½Π° ΠΆΠ΅ трисомия ΠΏΠΎ X-хромосомС) являСтся самой распространСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Врисомия ΠΏΠΎ Π₯-хромосомС диагностируСтся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ гСнСтичСского скрининга. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 47,XXX Π½Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с хромосомными аномалиями.

Π’ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ обслСдовании ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 47,XXX Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ коэффициСнт ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ с роТдСния Π±Ρ‹Π» Π½Π° 15-20 Π±Π°Π»Π»ΠΎΠ² Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΈΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π². ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ рСкомСндуСтся ΠΎΡ‚ΡΠ»Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ психологичСских ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ Π² дальнСйшСм.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания

49,XXXXY Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ клиничСскими Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° XXXXY ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ запавшая пСрСносица с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ приподнятым ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊΠΎΠΌ носа, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ располоТСнныС Π³Π»Π°Π·Π°, Π²Π΅ΠΊΠΎ-носовыС складки, скСлСтныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (особСнно Π»ΡƒΡ‡Π΅Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²ΠΎΠΉ синостоз), Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ сСрдСчныС заболСвания, эндокринныС расстройства ΠΈ высокая ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ выраТСнная умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ умСрСнная Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π₯отя Π»ΠΈΡ† с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ часто относят ΠΊ случаям синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, всС Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ XXXXY довольно ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ.

49,XXXXX Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 49,XXXXX (пСнтасомия ΠΏΠΎ X-хромосомС) всСгда присутствуСт умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ проявлСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‡Π΅Ρ€ΠΏΠ΅Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅, сСрдСчно-сосудистыС ΠΈ скСлСтныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ довольно нСпостоянны. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… пСнтасомиСй ΠΏΠΎ X-хромосомС, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ схоТиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ с Ρ‚Π΅ΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π›ΡƒΡ‡Π΅Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²ΠΎΠΉ синостоз Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ часто Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с большим числом X-хромосом. НСкоторыС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48,XXXX ΠΈ 49,XXXXX.

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 45,X/46,XX

Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнный ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ диагностируСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ. Π£ Π»ΠΈΡ† с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ клиничСскиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. МногиС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ созрСваниС ΠΈ смогли воспроизвСсти потомство.

Из 156 ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ диагностированных случаСв ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 45,X/46,XX 14% случаСв ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ зарСгистрировано Π΄Π²Π° мСртвороТдСния ΠΈ 20 случаСв Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (Ρƒ 12 имСлись Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ 8 носили Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½Π΅ связанных с Π½ΠΈΠΌ). Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 85 % Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» установлСн ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ мСдицинского прСрывания бСрСмСнности. Однако, Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° (Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост ΠΈ отсутствиС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²) ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² дСтствС ΠΈΠ»ΠΈ ΡŽΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, ΠΈ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π² младСнчСствС. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ, ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ яичников, выявляСтся ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 45,X/46,XX.

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 45,X/46,XY

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ 45,X/46,XY ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ фСнотипичСский спСктр. НапримСр, Π² рСтроспСктивной сСрии 151 ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ диагностированных случаСв ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 45,X/46,XY, 42 % ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² β€” Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΏΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡƒ, с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π•Ρ‰Π΅ Ρƒ 42 % наблюдались Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ асиммСтричныС Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ (ΡΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½Ρ‹ΠΉ дисгСнСз), Π½Π°ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ†, Ρƒ 15% Π±Ρ‹Π» муТской Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ с Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ маскулинизациСй. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, всС случаи, диагностированныС ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π±Ρ‹Π»ΠΈ фСнотипичСски ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. Напротив, срСди 80 ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ диагностированных случаСв ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 45,X/46,XY 74 92,6% Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ взрослыС с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ вряд Π»ΠΈ стали Π±Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π° мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ (ошибка обращаСмости).

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго, изохромосомы, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΈ транслокации.

Π˜Π·ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° Xq

Π˜Π·ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° X-хромосомы, isoXq ΠΈΠ»ΠΈ i(Xq), ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ (p) ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΎ (отсутствуСт/Ρ€Π΅Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ) ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠ΅ΠΉ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° (q), β€” являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом.

Π˜Π·ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ‹ Xq ΠΈ Xy Π°ΡΡΠΎΡ†ΠΈΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ с синдромом Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Ρ‚ΠΈ-тёрнСровский Π³Π΅Π½ SHOX располагаСтся Π½Π° Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ части ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ X-ΠΈ Y-хромосом (Π½Π° псСвдоаутосомных областях). Π˜Π·ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° Xq Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ выявляСтся Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΉ синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, 47,X,i(Xq),Y.

ДСлСция Xp22.11

ДСлСция Xp22.11 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π³Π΅Π½ PTCHD1. Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎ выявлСнии Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ… с расстройствами аутистичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ… с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π“Π΅Π½ PTCHD1 являСтся Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ-ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π₯-сцСплСнной умствСнной отсталости, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ с Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π΅Π· Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Ѐункция ΠΈ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° нСизвСстны.

ДСлСция Xp22.3

ДСлСция Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ области часто ассоциируСтся с синдромом ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠΆΠΈ (MLS) ΠΈ являСтся Π₯-сцСплСнным Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ, Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ для ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ поэтому ΠΏΡ€ΠΎΡΠ»Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π“Π΅Π½ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ области ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌ-c-синтазу (HCCS). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ проявлСниС MLS выраТаСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π°Π½ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠΈ (ΠΎΠ΄Π½ΠΎ- ΠΈΠ»ΠΈ двустороннСй) ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π² основном Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ шСи, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ проходят. Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ приступы (ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ) Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ входят Π² состав клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ сСрдСчной Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ (ΠΊΠ°ΠΊ гипСртоничСская кардиомиопатия ΠΈ аритмия), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ° Π΄ΠΈΠ°Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΡ‹, ногтСвая дистрофия, прСаурикулярный свищ, потСря слуха, ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅) Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ частыми клиничСскими явлСниями.

Бкрининговая ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° прСдусматриваСт ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈ дСрматологичСский осмотр, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ развития, Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ эхокардиограммы, ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎ-рСзонансной Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° (МРВ) ΠΈ элСктроэнцСфалограммы (Π­Π­Π“).

Π”Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Xp22 SHOX

Π”Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Xp11.22

Π”Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π° Xp11.22 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π³Π΅Π½ PHF8 (ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ PHD8), ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ расщСлины Π³ΡƒΠ±Ρ‹/Π½Π΅Π±Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с расстройствами аутистичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ с Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° PHF8 ассоциированы с синдромом Π₯-сцСплСнной умствСнной отсталости, синдром БидСриус-Π₯амСль (синдром Siderius-Hamel).

Π”ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Xp.22.31

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ME2CP

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»-ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ-CpG Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ 2 (ME2CP), располоТСнный Π² Xq28, отвСтствСнный Π·Π° синдром Π Π΅Ρ‚Ρ‚Π°. Π”ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ нСбольшоС ΠΈΠ»ΠΈ вовсС Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ фСнотипичСского значСния для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, вСроятно, ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ патологичСской X-хромосомы. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ сильно ослаблСны. НаличиС Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ клиничСски выраТаСтся Π² Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ, тяТСлой умствСнной отсталости, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ глотания (трудностСй ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ), частых рСспираторных ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΈ судороТных приступов Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠΎ-клоничСских, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. МногиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ с диагностированным Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ Π»ΠΈΠ±ΠΎ расстройством ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°. По Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² синдромС Π Π΅Ρ‚Ρ‚Π°, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ME2CP ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ рСгрСсс развития. Π’Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ Ρƒ Π½ΠΈΡ… развиваСтся атаксия, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ спастичности Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ части Ρ‚Π΅Π»Π° часто приводят ΠΊ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ способности ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° ΠΈ ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Ρ‹. Дупликация часто Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½ антагонист Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π»Π΅ΠΉΠΊΠΈΠ½Π° 1 (IRAK1), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² появлСнии ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ Ρƒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· нСблагоприятСн, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ 30 Π»Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… рСспираторных ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. Врипликация Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π° проявляСтся Π΅Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ обслСдования этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π­Π­Π“, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ глотания, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ Π³ΡƒΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ ΠΈ спастичности, Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ (логопСдию), использованиС гастрономичСской Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ (гастростома) Π² случаС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ рСспираторных ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠ² сайта UpTodate ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ спСциалистами Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *