как узнать какая у меня патология
Симптомы рака
Онкология является одним из самых известных неизлечимым заболеванием. Рак – это злокачественная опухоль, при которой происходит хаотичное размножение клеток, сопровождающееся инвазией в подлежащие ткани и метастазированием в отдаленные органы с током лимфы или крови. Если говорить простым языком, то недуг вызывает мутацию клеток. Раковые клетки не умирают в теле человека, а скапливаются и тем самым образуют опухоль. Это может произойти в теле любого человека – болезнь не выбирает жертву по полу или цвету кожи. Однако есть один важный фактор – общее состояние организма и иммунитета, от этого зависит, справится ли наше тело с борьбой с больными клетками или нет.
В большинстве случаев онкология воспринимается пациентами как смертный приговор. Но не все раковые образования приводят к гибели. Часть заболевших все же избавляется от недуга и вспоминают об этом как о страшном сне. Однако есть и большое количество летальных исходов.
Врачи выделяют несколько типов рака в зависимости от пораженного органа. Злокачественная опухоль может в любом органе человека, потому рак можно назвать группой заболеваний.
Виды рака:
Существуют и другие виды заболевания, такие как тератома, глиома, хориокарцинома, бластома. Но они встречаются намного реже, чем те, которые перечислены выше. Но в этом и состоит их опасность – они не исследованы так хорошо, поэтому они чаще приводят к летальному исходу.
Свидетельствовать о наличии онкологии могут самые разные симптомы. Они также зависят от органа, который поразил недуг. Список симптомов рака очень большой, поэтому стоит подробно разобраться в этом вопросе.
Симптомы рака кишечника
Это одна из разновидностей злокачественных опухолей, расположенная на слизистой оболочке толстой кишки. Сегодня такой недуг занимает второе место по распространенности у людей старше 45 лет. Рак кишечника отличается от других онкологических заболеваний более тяжелым течением, серьезными осложнениями и неблагоприятными прогнозами. Локализация рака кишечника может быть любой, так как опухоль образовывается на слизистой оболочке любого участка кишечника.
Главная сложность – полное отсутствие острых болезненных проявлений на начальной стадии. Из-за этого люди поздно обнаруживают наличие недуга, примерно половина случаев обнаруживаются на поздних стадиях.
При раке кишечника симптомы у женщин и мужчин одинаковы, но разнятся у всех в зависимости от локализации опухоли. Случай, при котором новообразование возникает в подвздошной, тощей и двенадцатиперстной кишках – достаточно редкое явление. В таком случае появляются следующие симптомы:
Если раковая опухоль находится в толстом кишечнике, то заболевшего беспокоят следующие симптомы:
Симптомы рака прямой кишки
Такой недуг развивается на фоне предшествующего хронического заболевания. Люди, имеющие хроническую патологию кишечника, должны проходить регулярное медицинское обследование. Это требуется для того, чтобы обнаружить заболевание на ранних стадиях и избежать осложнения.
В начале симптомы выражаются не ярко, однако регулярное их появление должно насторожить и послужить поводом для обследования. О раке кишки свидетельствуют следующие симптомы:
Особенно опасным является наличие крови в кале – стоит отметить, этот симптом не относится к ранним, он свидетельствует об уже развитой в организме опухоли, однако нередко именно он становится первым, обращающим на себя внимание пациента.
Симптомы рака желудка
Специалисты относят рак желудка к одному из самых распространенных типов онкологии. Однако, как и в предыдущих случаях, выявить его наличие достаточно сложно. Клиническая картина сглажена, патологию легко перепутать с обычным недомоганием. Первые симптомы рака желудка не дают выявить патологию до поздних стадий.
Первые признаки заболевания:
Симптомы рака поджелудочной железы
Долгое время заболевание протекает бессимптомно. Зачастую первые жалобы появляются уже на поздних стадиях, когда опухоль сдавливает соседние органы, приводит к перекрытию просвета протоков, интоксикации организма продуктами распада.
Первые симптомами рака поджелудочной железы:
Симптомы рака молочной железы
Человеческие молочные железы состоят из трех типов тканей – соединительной, жировой и железистой. Раком груди же называют злокачественную опухоль, которая развивается в железистой ткани. Существует миф, что этот недуг преследует только женскую часть населения, однако это не так, мужчины с таким диагнозом есть. Однако у женщин такой тип онкологии встречается в 100 раз чаще. Мутации, приводящие к развитию онкологии, бывают наследственными и приобретенными.
Как и многие другие злокачественные опухоли, рак груди развивается бессимптомно. Зачастую недуг обнаруживается самими больными или выявляется случайно при проведении профилактических исследований. Специалисты выделяют целый ряд симптомов рака груди:
Признаки и симптомы рака печени
В России ежегодное число вновь диагностированных случаев за последние 10 лет выросло с 3500 до 5000. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины.
Рак печени – это злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток печени в результате их трансформации. Недуг развивается на фоне длительного воспаления в органе, обычно у пациентов с циррозом. Специалисты разделяют заболевание на первичный и вторичный рак. Они имеют одинаковые признаки. Симптомы недуга неспецифичны и могут встречаться при других заболеваниях, например, при гепатите, циррозе, раке желчных протоков
Ранние признаки злокачественной опухоли печени:
Симптомы рака печени:
Симптомы рака горла
Заболевание характеризуется появлением злокачественного эпителиального новообразования, которое поражает разные отделы гортани.
Среди наиболее распространённых причин рака горла и негативных факторов, провоцирующих болезнь, можно обозначить следующие:
В течение первых нескольких месяцев пациенты ощущают:
Позднее присоединяется следующая симптоматика:
Стоит отметить, что такая симптоматика также может говорить о наличии ларингита и фарингита. Клиническая картина при поражении этой области следующая:
Симптомы рака легких
Рак легких – злокачественная опухоль, источником которой являются клетки бронхиального и альвеолярного эпителия. Это опасное заболевание характеризуется неконтролируемым ростом клеток в тканях лёгкого, склонностью к метастазированию. При отсутствии лечения процесс развития опухоли может распространиться за пределы легкого в близлежащие или отдаленные органы.
Причиной рака легких, в подавляющем большинстве случаев, становится долгосрочное курение. Реже вероятностью заболевание проявляется у людей, которые не имеют этой вредной привычки. В этом случае можно всему виной сочетание генетических факторов и воздействие радона, асбеста, вторичного табачного дыма или других форм загрязнения воздуха.
Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:
Любая раковая опухоль помимо локальной симптоматики вызывает интоксикацию организма, при локализации очага в легких эти проявления особенно выражены.
Симптомы рака шейки матки
Один из самых распространенных видов онкологии среди женщин. Этот вид злокачественной опухоли возникает в основном в возрасте 35-55 лет. Реже в более молодом возрасте.
На ранних стадиях опухоль не дает о себе знать. Врачи выделяют следующие основные симптомы рака матки:
Симптомы рака кожи
Рак кожи – злокачественное новообразование, представляющие серьезную угрозу здоровью. С каждым годом число пациентов с этим диагнозом неуклонно растет. Основным симптомом этой злокачественной опухоли является появление новообразования в виде небольшого уплотнения, окрашенного в тёмно-коричневый, красный или даже чёрный цвета, хотя окрас опухоли может особо и не отличаться от цвета здоровой кожи.
Врачи выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака яичников
Это злокачественная опухоль, которая возникает из-за бесконтрольного роста клеток в ткани яичников. В начале недуг протекает бессимптомно и даёт о себе знать только на поздних стадиях.
Специалисты выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака мозга
Это онкологическое заболевание также может протекать бессимптомно и поражает ткани и участки головного мозга. Такой недуг встречается реже чем другие опухолевые заболевания. Он отличается своим стремительным развитием и метастазированием.
Признаки рака головного мозга подразделяются на общемозговые, то есть проявляющиеся при всех без исключения видах заболевания, и очаговые, по совокупности которых можно составить первичное представление о локализации новообразования.
К общим симптомам рака головного мозга относят:
Симптомы рака почки
Заболевание может быть представлено одной опухолью почки. В некоторых же случаях встречаются одновременно поражения обеих почек, или 2 или более опухоли в одном органе. Раковые клетки провоцируют разрушение здоровой почечной ткани, за счёт которой в дальнейшем они растут. Токсины, выделяемые в процессе роста опухоли, приводят к отравлению организма, которое может закончиться летальным исходом.
Ряд основных симптомов при онкологии почек:
Где лечат рак в Красноярске?
За помощью квалифицированного онколога в Красноярске обращайтесь в клинику «Медюнион». У нас вы сможете получить консультацию различных узкопрофильных врачей, сдать лабораторные анализы и пройти лечение. И все в одном месте!
Позаботьтесь о своем здоровье и запишитесь в клинику «Медюнион» по номеру телефона +7 (391) 202-95-54.
Симптомы рака: что должно насторожить?
Не всегда онкологические заболевания удается диагностировать на ранних стадиях. Одна из причин — несвоевременное обращение за помощью: часто люди не знают о признаках, которые могут указывать на рак.
Перечисляем основные симптомы, которые должны насторожить. В большинстве случаев они вызваны другими заболеваниями. Если какие-то из симптомов сохраняются долгое время или прогрессируют, обратитесь к врачу.
Общие симптомы рака
Ночное потоотделение могут вызвать различные инфекции или прием некоторых лекарств. Еще этот симптом часто встречается у женщин во время менопаузы. Однако обильное потоотделение ночью также может быть признаком онкологического заболевания.
Резкая потеря веса без объяснимых причин — сигнал, который может указывать на различные заболевания. В случае с онкологическими заболеваниями этот симптом чаще всего встречается при раке поджелудочной железы, желудка, пищевода или легких.
Обращайте внимание на шишки или отеки, возникшие по непонятным причинам. Если они появились после ушиба, удара и долгое время не проходят, также необходимо проконсультироваться с врачом.
Боль — это защитный сигнал организма, который говорит о том, что в организме что-то не так. Боль может быть ранним симптомом некоторых онкологических заболеваний, например рака костей или яичек. Головные боли, которые со временем учащаются или усиливаются входят в список возможных симптомов опухолей головного мозга. Боль в спине может быть признаком рака толстой, прямой кишки или яичников.
Если боль вызвана онкологическим заболеванием, чаще всего это означает, что опухоль распространилась на другие ткани и органы. В процессе роста она может давить на расположенные рядом нервы, кости или органы. Кроме того, раковые клетки могут выделять химические вещества, которые вызывают боль. Также боль провоцирует реакция организма на эти вещества.
Сильная и прогрессирующая усталость, которая не проходит после сна и отдыха, может указывать как на распространение опухоли, так и быть симптомом ранних стадий некоторых видов рака, например лейкемии.
Локальные симптомы рака
Кожа обычно быстро восстанавливается — мелкие повреждения заживают около недели. Если небольшие раны и язвы не проходят в течение долгого времени, даже если они при этом не болят, необходимо проконсультироваться с врачом.
Обратитесь к врачу, если заметили необычную родинку: она поменяла цвет, форму, болит, кровоточит. Заметить появление новых родинок или изменения существующих бывает сложно. Людям с повышенным риском развития меланомы рекомендуют составлять карту родинок.
Незаживающая язва во рту может быть симптомом рака полости рта. На это следует обратить особое внимание людям, которые курят, жуют табак и часто употребляют алкоголь.
Белые пятна во рту или на языке могут быть лейкоплакией — заболеванием, которое поражает полость рта и язык. Это состояние также чаще всего возникает из-за употребления табака, в том числе курительного, жевательного и загубного. Без лечения лейкоплакия может перерасти в рак ротовой полости.
Язвы на половых органах могут быть признаком инфекции или ранней стадии рака вульвы и полового члена.
Любые кровотечения или кровянистые выделения, за исключением менструации — это всегда признак какого-то нарушения в организме, о котором нужно сообщить врачу. Кашель с кровью может сигнализировать о раке легких, рвота с кровью — о раке пищевода или раке желудка. При колоректальном раке кровь может выделяться со стулом. Рак шейки матки или яичников может вызывать вагинальные кровотечения или необычные выделения из влагалища, рак молочной железы — кровянистые выделения из соска.
Шишка или уплотнение в груди могут быть симптомами как ранней, так и поздней стадий рака. При их обнаружении обязательно следует посетить врача. Некоторые виды рака молочной железы могут вызвать покраснение или уплотнение в области груди. В редких случаях кожа на соске может стать чешуйчатой и шелушиться, покрыться корками, напоминающими экзему, которые вызывают зуд. У мужчин рак молочной железы встречается очень редко, но им также необходимо обращаться к врачу при необычных изменениях груди.
Трудности с глотанием пищи, изжога, расстройство желудка, потеря аппетита на протяжении длительного времени могут быть признаками рака пищевода или желудка.
Сбои в работе кишечника (длительный запор, диарея или чувство неполного опорожнения) могут быть симптомами рака толстой кишки. Боль при мочеиспускании, кровь в моче или изменение частоты мочеиспускания (слишком часто или редко) могут быть связаны с раком мочевого пузыря или простаты.
Часто кашель и охриплость встречаются при простуде. Однако нужно насторожиться, если они держатся дольше нескольких недель или усиливаются: кашель может быть признаком рака легких, а охриплость — рака гортани.
Головная боль, судороги, изменения зрения, слуха, проблемы с речью и координацией могут сигнализировать об опухоли головного мозга.
Научный редактор: Екатерина Коробейникова, онколог-химиотерапевт, выпускница Высшей школы онкологии
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.