к какому врачу обратиться по поводу роста
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.
Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний – таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.
Определение высокорослости
Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.
Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм – более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.
Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост. Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах. Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.
Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.
Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.
Дифференциальная диагностика высокорослости
В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении. Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии. Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис – Дейц, гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки – при синдроме Беквита – Видемана. Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения. Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис – Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита – Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна – Райли – Рувалькаба.
Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие. Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития. Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм. Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей
Заболевание
Диагностические тесты
Синдром Марфана
Осмотр офтальмолога, кардиолога, генетика с использованием Гентских критериев
Синдром Кляйнфельтера
Синдром «ломкой» Х-хромосомы
Генетическое исследование (ген FMR1)
Гомоцистинурия
Уровень гомоцистина сыворотки
Синдром Сотоса
Использование специальных критериев, костный возраст, консультация генетика, исследование гена NSD1
Другие синдромы
Консультация генетика, специфические генетическое тесты
Преждевременное половое развитие
ЛГ, ФСГ, эстрадиол (девочки), тестостерон (мальчики), костный возраст
Преждевременное адренархе
Надпочечниковые андрогены, тестостерон, эстрадиол, АФП, В-ХГЧ, костный возраст
Гипофизарный гигантизм
ГР, ИФР-1, ИФРСБ3, супрессивный тест с глюкозой (ОГТТ)
Гипертиреоз
Семейная глюкокортикоидная недостаточность
Дефицит эстрогенов
ЛГ, ФСГ, эстрадиол, костный возраст
Конституциональная высокорослость
Возможности лечения высокорослости у детей
Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.
Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено. Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений. Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.
Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт. было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение. Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов. Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин. Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.
У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение. К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии. Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.
Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.
Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости. Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет – у мальчиков с ростом до 185 см. При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника. Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.
Заключение
Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и определяет дальнейшую тактику.
Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения. Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике. Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.
При подготовке данного материала использовались:
Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.
Задержка роста у детей
В первые годы жизни дети растут и развиваются гораздо быстрее, чем в последующее время. Однако, зачастую, прибавка в росте у детей происходит с отставанием от общепризнанных норм. Большинство детей растут без отклонений от индивидуального графика, однако находятся и те, которым ставят диагноз — задержка роста.
Данный термин является несколько обобщенным, существует множество различных причин задержки роста у детей. Зачастую, дети с задержкой роста так же отстают по набору веса в соответствии с возрастными нормами.
Диагностика и лечение детей с задержкой роста начинается с диагностики причины данного заболевания, после чего родители и педиатры работают в тандеме для того, чтобы ребенок вернулся к варианту прибавки роста в соответствии со здоровыми сверстниками.
О задержке роста.
Большинство случаев задержки роста у детей выявляется в первые годы жизни ребенка-в момент максимального физического и нервнопсихического развития ребенка. В первый год жизни ребенка его мозг вырастает настолько же, насколько он вырастет в последующие годы жизни. Недостаточное получение питательных веществ и микроэлементов в этот период жизни может привести к перманентным негативным изменениям в нейропсихическом развитии ребенка.
Большинство детей удваивают свой вес при рождении к 6 месяцам и утраивают его к концу первого года жизни, у детей с задержкой роста данная весовая динамика, как правило, не наблюдается. Зачастую дети с задержкой роста из-за недостаточного получения питательных веществ демонстрируют:
Причины.
Задержка роста может быть обусловлена различными причинами, среди которых основными являются:
Социальные. Не являются медицинскими,и как правило, связаны: с неправильным кормлением ребенка, специальными диетами, которыми пользуется мама из-за опасения что ребенок «потолстеет в более старшем возрасте». Так же родители могут ограничивать частоту кормления из-за повышенной занятости («даю больше, но реже»). Или в связи с другими неблагоприятными социально-бытовыми условиями в семье.
Заболевания желудочно-кишечного тракта. Включает в себя: болезнь гастроэзофагального рефлюкса (при которой происходит заброс пищи из желудка в пищевод и ребенок может отказываться от еды из-за болевых ощущений), хроническую диарею различного генеза, муковисцидоз, болезни печени и цилиакию — заболевания так или иначе влияющие на всасывание и переработку питательных веществ, поступающих с пищей. Ребенок может потреблять большое количество пищи, но процент ее усвояемости будет низким. Целиакия представляет собой болезнь с повышенной иммунной реактивностью к белкам злаковых растений. Неправильный ответ иммунной системы к данным белкам приводит к воспалительным повреждениям кишечника, что и препятствует нормальной усвояемости пищи.
Хронические заболевания. Дети, страдающие от многих эндокринных заболеваний, заболеваний сердечно-сосудистой и дыхательной систем могут отставать в росте и наборе веса от их здоровых сверстников.
Непереносимость белка молока как основного нутриента зачастую также ведетк нарушению роста и развития ребенка.
Метаболические расстройства. Данные болезни приводят к неспособности организма расщеплять, трансфоримровать, переносить или сохранять питательные вещества и получать с них энергию. В результате этого происходит накопление нерасщепленных веществ в организме или токсических продуктов их распада.
Диагностика
Многим детям свойственно кратковременное отставание в росте или весе. Однако, если данная динамика наблюдается более трех месяцев в течение первого года жизни ребенка, доктора, как правило, начинают искать причину данным нарушениям.
Отставание в росте\весе ребенка диагнстируется с помощью перцентильных таблиц при регулярных осмотрах педиатром. Доктор проводит детальный осмотр, консультирует по вопросам питания, кроме того направляет на лабораторные исследование крови (общий анализ, биохимический и электролитный анализ) и мочи. Если доктор подозревает определенную болезнь, дополнительные исследования крови будут также необходимы.
Лечение
Дети с задержкой по массо-ростовым показателям зачастую должны получать помощь не только от лечащего врача-педиатра, но и многих других специалистов, включая эндокринолога, диетолога, детского хирурга, невролога, гастроэнтеролога, психолога и др.
В случаях отставания роста в связи с банальным нарушением потребления достаточного количества питательных веществ, частый мониторинг и рекомендации педиатра помогут решить данную проблему. В таких случаях доктора обычно назначают искусственное вскармливание специальными смесями с большим количеством питательных веществ. При тяжелых случаях заболевания ребенок обычно получает питание через назогастральный зонд. В случае постановки зонда питание через него осуществляется преимущественно ночью для того чтобы не нарушать дневные кормления или другую активность ребенка в дневные часы. Как только адекватный вес набран, ребенок начинает более обильно питаться естественным путем и назогастральный зонд убирается. Данные дети обычно проходят комплекс лечебно-диагностических мероприятий в условиях стационара. Сроки госпитализации при этом сильно варьируются. Минимум времени пребывания в стационаре у детей с экстремально низкой массой тела 14 дней, но, как правило, сроки более длительны и составляют в среднем несколько месяцев.
Стоит ли опасаться за своего ребенка?
Если вы опасаетесь, что ваш ребенок недостаточно растет или набирает вес, помните, что многие факторы могут замедлять рост и вес ребенка. Например, дети, находящиеся на искусственном вскармливании в сравнении с детьми на грудном молоке, отличаются по динамике массо-ростовых показателей.
Генетика также играет большую роль. Если родители худощавые и невысокого роста, их дети также могут быть менее рослыми, чем их сверстники от высоких родителей.
Ваш педиатр сможет идентифицировать проблему недостаточного набора веса или замедленного роста при регулярных визитах в течение первого года жизни ребенка. Также родители могут периодически взвешивать ребенка дома для более детального мониторинга.
Когда стоит обратиться за помощью?
Если вы обратили внимание на то, что ребенок перестал набирать вес или у него значительно снизился аппетит — обратитесь за консультацией к вашему педиатру. Дети дошкольного и младшего школьного возраста могут отказываться от еды, но этого не должно наблюдаться у детей первого года жизни! Если вы испытываете трудности с кормлением вашего ребенка, обратитесь за советом к врачу. Когда ребенок первого года жизни отказывается от еды, родители могут прибегнуть к множеству различных средств, в том числе фармакологических, для повышения аппетита. Этого делать нельзя, так как данные действия могут усугубить проблему и стать дополнительным источником стресса для вас и вашего ребенка. Вместо этого обратитесь за консультацией к вашему педиатру.
Болят суставы: к какому врачу обратиться?
В последнее время качество жизни улучшилось, но на самом деле это сказывается на состоянии нашего здоровья негативно. В рационе не хватает витаминов и минералов, большинство из нас ведет пассивный малоподвижный образ жизни. Неудивительно, что первыми откликаются суставы. К кому обращаться при суставных болях и чего ожидать?
Чем раньше вы обратитесь за помощью, тем здоровее будут ваши суставы
Симптомы заболеваний суставов: когда бить тревогу
На проблемы с суставами указывает не только боль в колене или плече. Иногда заметить неладное может обычный терапевт на общем приеме. Поражения суставов имеют системные и внесистемные проявления. Иногда они сопровождаются нарушением работы ЖКТ, дыхательной и сердечно-сосудистой системы.
Среди характерных симптомов – такие:
Кроме того, если суставы страдают, человек испытывает слабость, его может знобить, появляется общее недомогание. Все это указывает на то, что пришло время обратиться за помощью.
Боль в суставе – не единственный тревожный признак
О чем расскажет боль в суставах
На начальной диагностике терапевт будет выяснять характер и локализацию боли. Интерес представляет выраженность болевого синдрома на пике. Специалист поинтересуется, какую боль вы ощущаете – поверхностную или глубокую, острую или тупую, жгучую или другого характера. Вас попросят вспомнить, при каких условиях боль усиливается, как часто беспокоит, в какое время суток напоминает о себе.
Анализ этих и других факторов поможет терапевту определить, к какому врачу отправить пациента. Ведь боль в суставе может иметь воспалительный или невоспалительный характер. Она может по-разному сковывать движения, дает разные сопутствующие симптомы.
Какой врач лечит суставы
В зависимости от клинической картины терапевт может направить к травматологу-ортопеду, ревматологу, хирургу, неврологу, эндокринологу, остеопату или мануальному терапевту.
Чаще всего при подозрениях на артроз колена или артрит направляют к ревматологу. Перед консультацией понадобится сдать дополнительные анализы – например, ревмопробы, исследование С-реактивного белка, синовиальной жидкости, анализ на криоглобулины или др.
К нему направляют в сложных случаях, если лечение артроза тазобедренного сустава или терапия другой патологии, назначенная ревматологом, не дала результатов. Этот врач приходит на помощь, когда суставы сильно деформированы, болезнь носит затяжной характер и боль остается даже в состоянии покоя.
Хирург-ортопед прибегает к артроскопии, эндопротезированию суставов, выполняет корригирующие операции и другие оперативные вмешательства на крупных суставах.
Хирург-ортопед принимает пациентов с запущенными случаями
Этот специалист занимается самыми разными заболеваниями опорно-двигательного аппарата, в том числе врожденными и приобретенными патологиями суставов и сухожилий, связок и мышц. Он диагностирует и лечит поражения мягко-тканных структур, последствия и осложнения травм, посттравматический артроз, новообразования.
Иногда причина боли в суставах имеет неврологический характер – воспаление нерва, защемление в позвоночнике, травмы, изменившие положение позвонков, и др. Невролог исследует также функциональные боли в суставах, вызванные интенсивным ростом организма в подростковом периоде, во время беременности или вследствие сильных физических нагрузок. Как правило, они проходят самостоятельно без лечения, но все равно нуждаются в контроле.
В ряде случаев суставы болят из-за нарушения синтеза гормонов, из-за сбоев в обмене веществ. К их поражению приводят лишний вес и регулярные стрессы. Такими патологиями занимается эндокринолог: ревматолог или ортопед в таких случаях пациенту не помогут.
Иногда терапевты рекомендуют пациентам обратиться к нетрадиционной медицине. Мануальный терапевт использует метод контактного воздействия, чтобы исправить нарушения костно-мышечной системы.
Болят суставы? Возможно, ваш нужен не ортопед, а невролог или эндокринолог
В каких случаях стоит обратиться к специалисту
Что это будет за специалист, подскажет терапевт в зависимости от клинической картины. Но совершенно точно не стоит медлить с обращением при таких симптомах:
Примерно так, как показано в видео, проходит первичный прием врача-ортопеда:
Наиболее частые заболевания суставов
После осмотра, сбора анамнеза и диагностики врач поставит диагноз и назначит лечение. Заболеваний суставов очень много, они могут иметь воспалительный или невоспалительный характер. Это ревматоидный, вирусный, острый септический и реактивный артрит, подагра, бурсит, артроз, ревматизм, остеохондропатия и т. д.
Артропатии возникают на фоне патологических процессов в организме, например при сахарном диабете, заболеваниях гипофиза, системной склеродермии и т. д.
Чаще всего диагностируют артрит и артроз:
Артрит – воспалительное заболевание суставов, которое имеет множество проявлений. Сустав опухает и болит, хрустит при движении, боль усиливается ночью. В сложных случаях наступает полное обездвижение и даже сращение головок суставных костей. Лечением артрита занимается ревматолог.
Артроз – дистрофическое поражение суставов, вызванное изнашиванием хрящевой ткани. Восстановить внутрисуставный хрящ невозможно. Но можно восполнить дефицит смазки с помощью протеза синовиальной жидкости и раздвинуть трущиеся поверхности.
Главное – не доводить состояние поврежденного сустава до крайности и не затягивать с консультацией. Не знаете, к кому обратиться? Начните с терапевта.
Нарушения роста у детей
Нарушения роста у детей — различные патологии, выражающиеся в отклонении показателей физического развития от возрастных норм. Может наблюдаться ускоренный рост или, наоборот, его задержка. Все отклонения сопровождаются патологическими изменениями в других органах и системах организма.
Что вызывает нарушение роста у детей?
Выделяют следующие причины нарушения роста.
Факторы риска
Возникновению нарушения роста у детей способствуют:
Симптомы и клиническая картина при нарушении роста у детей
Ярко выраженные симптомы нарушения роста у детей — отставание или опережение показателей среднего, нормального для их возраста роста приблизительно на 10%. Установить наличие отклонения можно с 2 лет, более точно — с 4.
Для детей с нарушениями роста характерны: избыточная масса тела, запоздалое развитие зубов, кариес, недоразвитие лицевого скелета, позднее формирование двигательных навыков, высокий тембр голоса, недоразвитие половых органов.
Признаки нарушения роста у детей, на которые следует обратить внимание родителям:
При ускоренном росте могут возникать осложнения со стороны сердечно-сосудистой и кровеносной систем, наблюдаться гиповитаминоз, хрупкость костей.
Методы диагностики
Диагностика нарушений роста предусматривает проведение:
Какой врач лечит нарушения роста у детей?
Нарушения роста у детей лечит врач-эндокринолог. Перед обращением к специалисту необходимо проконсультироваться с участковым педиатром и получить подробную информацию о патологии. Ориентируясь на определенные критерии, он может определить наличие отклонений. В зависимости от источника проблемы (основного заболевания), как лечить нарушение роста, определяет гастроэнтеролог, кардиолог или пульмонолог.
Схема лечения нарушения роста у детей
Тактика лечения нарушения роста определяется его причиной:
Обязательно учитываются индивидуальные особенности пациента.
Основные методы лечения
Стимулирующая рост терапия проводится с помощью гормона, которого недостаточно в организме, — соматотропина. Дополнительно осуществляется лечение сопутствующих осложнений.
Возможные осложнения
При несвоевременном обращении к врачу лечение может оказаться безрезультатным. Полностью сформированный организм не поддается действию биологически активных веществ. Риск осложнений нарушения роста увеличивается при неправильно поставленном диагнозе или некорректно подобранной дозе заместительного препарата.
Меры профилактики нарушения роста у детей
Для профилактики нарушений роста следует находиться под наблюдением лечащего врача, а также: