что такое тест гатри
Что такое тест гатри
Биохимическое исследование проводят каждому младенцу. Образец крови, обычно при уколе пятки, забирается после установления режима питания на 5-9-й день жизни.
В Великобритании всех младенцев обследуют:
• на фенилкетонурию (ФКУ);
• гипотиреоз;
• гемоглобинопатии (СКА или талассемию);
• амилоидоз.
Кроме того, исследование проводят для определения MCAD — редкого врождённого нарушения мито-хондриального метаболизма жирных кислот, которое приводит к развитию тяжёлого заболевания и гипогликемии вследствие истощения; оно может проявиться как ОУЖЭ (острый, угрожающий жизни эпизод).
Скрининг в отношении муковисцидоза проводят путём измерения иммунореактивного трипсина в сыворотке, который повышается при обструкции протока поджелудочной железы. Если отмечают повышение, также проводят анализ ДНК для уменьшения уровня ложноположительных результатов.
В Великобритании биохимический скрининг проводят у всех младенцев для выявления ФКУ, врождённого гипотиреоза, гемоглобинопатии, амилоидоза и всё больше для MCAD.
Скрининг слуха у новорождённых
Универсальный скрининг был внедрён в Великобритании для определения тяжёлых нарушений слуха у новорождённых. Раннее выявление и лечение улучшают качество речи и языка. Тест вызванной отоакустической эмиссии (ЕОАЕ), при котором наушник помещают в ушной канал и производят звук, который вызывает эхо или эмиссию в ухе, если улитковая функция в норме, используется в качестве первоначального скринингового теста.
Если результаты ненормальные, проводят аудиометрию с автоматическим слуховым ответом ствола мозга (AABR) и с использованием компьютерного анализа волн ЭЭГ, вызванных в ответ на серию щелчков, с направлением к педиатру-сурдологу, если выявляют изменения.
Скрининг слуха у новорождённых проводят всем младенцам для выявления грубых нарушений слуха.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Гатри тест
Смотреть что такое «Гатри тест» в других словарях:
Гатри тест — (R. Guthrie, род. в 1916 г., амер. педиатр) метод выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот у новорожденных при массовых обследованиях, основанный на оценке степени подавления или стимуляции роста определенных штаммов… … Большой медицинский словарь
Скрининг-Тест (Screening Test) — простой диагностический тест, применяющийся для исследования большого количества людей с целью выявления лиц с высокой вероятностью наличия у них какого либо заболевания. Примером такого скрининг теста является проба Гатри и цервикальный мазок.… … Медицинские термины
СКРИНИНГ-ТЕСТ — (screening test) простой диагностический тест, применяющийся для исследования большого количества людей с целью выявления лиц с высокой вероятностью наличия у них какого либо заболевания. Примером такого скрининг теста является проба Гатри и… … Толковый словарь по медицине
Microsoft SQL Server — Тип Реляционная СУБД Разработчик Sybase, Ashton Tate, Microsoft … Википедия
Галактоземия — I Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Частота заболевания в… … Медицинская энциклопедия
Соединённые Штаты Америки — (США) (United States of America, USA). I. Общие сведения США государство в Северной Америке. Площадь 9,4 млн. км2. Население 216 млн. чел. (1976, оценка). Столица г. Вашингтон. В административном отношении территория США … Большая советская энциклопедия
IRL IndyCar — Категория Одноместная … Википедия
ГАТРИ МЕТОД
ГАТРИ МЕТОД (R. Guthrie, современный амер. педиатр) — микробиологический тест, используемый для выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот у новорожденных при их массовых обследованиях.
Первоначально метод был использован в 1963 г. Гатри и Сьюзи (A. Susi) для выявления повышенной концентрации фенилаланина в крови новорожденных в целях ранней диагностики фенилкетонурии (см.). В основу было положено явление торможения роста Bacillus subtilis АТСС 6051 при посеве на питательную среду, содержащую бетатиенилаланин — антиметаболит фенилаланина. Для проведения теста каплю крови, взятую у ребенка на фильтровальную бумагу, наносят на минимальную агаровую питательную среду, содержащую специфические ингибиторы роста микроорганизмов.
Рост микроорганизмов становится возможным только в том случае, если вещества, содержащиеся в крови, нейтрализуют ингибиторы агаровой среды. При содержании фенилаланина в крови, превышающем нормальные значения (0,8—2,0 мг%), тормозящее влияние хим. ингибитора снимается.
Выявление фенилаланина осуществляется сравнением диаметра зоны бактериального роста в контрольных и опытных пробах. Концентрации фенилаланина, оцененные по диаметру зоны бактериального роста св. 4 мг%, считаются подозрительными на гиперфенилаланинемию. В этом случае у ребенка повторно берут кровь и определяют в ней содержание фенилаланина количественными методами. Г. м. позволяет диагностировать заболевание у детей еще в родильном доме до появления каких-либо клин, симптомов.
Гатри были разработаны и другие микробиол, тесты. В частности, в тесте на галактоземию (см.) использован ауксотрофный штамм E. coli W-3101, не способный сбраживать галактозу. Пятно крови больного галактоземией на бактериальном газоне окружается зоной бактериального роста. Диаметр этой зоны пропорционален суммарной концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в крови. В фермент-ауксотрофном тесте для диагностики аргининянтарной и оротовой ацидурии использованы ауксотрофные штаммы Вас. subtilis, растущие только вокруг пятен крови, содержащей активные ферменты, превращающие субстраты, добавленные в питательную среду, в конечные продукты. Вокруг пятен крови, не содержащих активных ферментов, зоны роста отсутствуют. Во множественных бактериальных тестах использован набор ауксотрофных штаммов с различными первичными биохим, дефектами. При одновременном посеве этих штаммов на питательную среду зоны роста наблюдаются вокруг тех пятен крови, которые содержат избыточные концентрации хотя бы одной из выявляемых аминокислот.
Существуют многочисленные модификации Г. м., подобраны соответствующие антиметаболиты для других аминокислот (гистидина, тирозина), аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина, валина), а также метионина и лизина, позволяющие выявлять избыточные концентрации этих аминокислот в крови обследуемых.
Библиография: Гольдфарб Д. М. и др. Ауксотрофные штаммы Escherichia coli как индикаторы аминокислот в моче и плазме крови людей, Генетика, т. 4, № 5, с. 88, 1968; Guthrie R. a. Susi А. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants, Pediatrics, v. 32, p. 338, 1963.
От самого рождения
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неоценимый вклад неонатального скрининга в охрану здоровья нации состоит в том, что он позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, а это в свою очередь позволяет предотвратить не только физическое и умственное отставание в развитии, но в некоторых случаях даже смерть
Неонатальный скрининг начинается прямо в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В том случае, если в крови обнаружен маркер заболевания, родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется постоянное наблюдение за ребенком.
Здоровье будущих поколений
Тогда же началось тестирование и на другие наследственные болезни. Сегодня неонатальный скрининг широко распространен в мире, однако программа, включающая тестирование новорожденных на наличие более десяти заболеваний, была принята только в Японии.
В России с начала 1990-х гг. в обязательном порядке проводится скрининг-тест на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 г. перечень диагностируемых заболеваний пополнили адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Самый быстрый
В основе классического теста Гатри на фенилкетонурию лежит микробиологическая методика: обследуемую кровь добавляют к бактериальной культуре, рост которой тормозят специальным ингибитором. Влияние последнего устраняется, если в крови обследуемого повышена концентрация фенилаланина. Эти концентрации можно оценить путем измерения зон роста микроорганизмов и сравнения их с соответствующими стандартами. Этот достаточно трудоемкий метод широко применялся в 1970–1980-х гг.
Позже для проведения неонатального скрининга стали повсеместно использовать иммуноферментный анализ (иммунологический метод определения и количественного измерения антигенов и антител), а также флуориметрия (хроматография на ионно-обменных смолах с помощью автоматических флуориметров).
Сегодня на смену этим методам приходит более эффективный и быстрый метод тандемной масс-спектрометрии, входящий в арсенал современной метаболомики. Пока масс-спектрометрия является самым высокочувствительным физико-химическим методом анализа широчайшего спектра соединений. Это позволяет проводить анализ метаболитов в организме младенца уже на вторые-третьи сутки с момента рождения (при традиционных методах анализ проводится на пятые-седьмые сутки) и в случае обнаружения отклонений от нормы назначить необходимое лечение в кратчайшие сроки.
Еще одним немаловажным преимуществом этого метода для неонатального скрининга является быстрота проведения анализа (около 2 мин.) и отсутствие необходимости хроматографичекого разделения анализируемого образца.
На сегодняшний день во многих областях медицины отмечается все более возрастающий интерес к возможности описания болезней на молекулярном уровне.
Метаболомика – та самая дисциплина, которая обещает добиться прогресса в характеристике различных подтипов болезни и идентификации личных метаболических особенностей и даже предсказать ответ организма на методы лечения. Используя ее подходы, врачи могут не бояться прослыть докторами, которые, по мнению Вольтера, «прописывают лекарства, о которых мало знают, чтобы лечить болезни, о которых знают еще меньше, людям о которых они не знают вообще ничего».
Lukacs Z., Santer R. Evaluation of electrospray-tandem mass spectrometry for the detection of phenylketonuria and other rare disorders // Mol. Nutr. Food Res. 2006. V. 50. P. 443—450.
Idle J. R., Gonzalez F. J. Metabolomics // Cell Metab. 2007. V. 6(5). P. 348—351.
Baraldi E., Carraro S., Giordano G. et al. Metabolomics: moving towards personalized medicine // Italian J. Pediatrics. 2009. V. 35(1). P. 30.
Что такое тест Гатри?
Также известный как анализ бактериального ингибирования Гатри, тест Гатри широко используется в Европе, Северной Америке и Австралии. В некоторых странах тест используется для скрининга других заболеваний, помимо фенилкетонурии. Дополнительные состояния, которые могут быть проверены, включают муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и серповидноклеточную анемию. Каждое из этих дополнительных условий проверяется с использованием другого метода, но один и тот же образец крови можно использовать для всех тестов.
Метод бактериального ингибирования Гатри был разработан в 1960-х годах американским врачом и микробиологом по имени Роберт Гатри. Тест был первоначально разработан для скрининга на наличие фенилкетонурии у новорожденных. Когда присутствие этого метаболического нарушения обнаруживается вскоре после рождения, больной ребенок может быть защищен от умственной отсталости и других побочных эффектов с помощью низкобелковой диеты, которая ограничивает потребление фенилаланина.
Тест Гатри обнаруживает повышенный уровень фенилаланина в крови за счет использования бактериальной культуры, для роста которой требуется фенилаланин. Образец крови берется для этого теста на шестой или седьмой день после рождения. Важно подождать несколько дней после рождения, прежде чем брать образец крови, чтобы обеспечить точные показания.
Образец крови инкубируют с бактериальным видом, называемым Bacillus subtilis, и химическим веществом, называемым B-2-тиенилаланин, который ингибирует рост бактерий, действуя в качестве агониста фенилаланина. Это означает, что он препятствует питанию бактерий фенилаланином, доступным в культуральной среде. Образец крови ребенка с фенилкетонурией обеспечивает достаточное количество дополнительного фенилаланина для роста бактерий, несмотря на присутствие агониста B-2-тиенилаланина.