Солнечные дети: будни отца-одиночки и его сына с синдромом Дауна
Начиная с 2006 года ежегодно 21 марта во всём мире отмечают Международный день людей с синдромом Дауна. Часто болезнь, которая прибавляет лишнюю хромосому, отталкивает одного из родителей «солнечного ребёнка». Лайф узнал от отца-одиночки, каково это — воспитывать необычного сына.
Дети солнца — так называют людей с синдромом Дауна. Они, словно лучики солнца, согревают землю своей любвеобильностью и доверчивой улыбкой. По статистике ООН, каждый 1000-й ребёнок на планете появляется на свет с таким синдромом, а в России ежегодно рождается около 2,2 тысячи детей с этой особенностью. Дети отстают в развитии по сравнению с остальными. При этом часто люди с синдромом Дауна одарены многими талантами. Образовательные программы, медицина и поддержка семьи и общества позволяют «солнечным людям» вести полноценную жизнь.
34-летний Женя Анисимов называет себя простым волгоградским парнем. Всё как у всех: школа, институт, армия. И трёхлетний сын Миша, которого Евгений воспитывает вместе со своей мамой. Светловолосый малыш, центр внимания маленькой семьи, своим появлением полностью изменил жизнь родных людей. Миша родился с синдромом Дауна.
Женя познакомился с будущей женой на улице. Через год ребята поженились, переехали в столицу и вскоре стали родителями долгожданного первенца.
Instagram заблокировал профиль сына Эвелины Блёданс с синдромом Дауна
Беременность протекала безоблачно, и ничто не предвещало неожиданности. Но, когда счастливый отец взял на руки своего новорождённого сына, словно сквозь туман, услышал слова акушера: «Вероятно, у вашего сына синдром Дауна». И рой мыслей заполонил всё вокруг: «Со мной это невозможно. Это ошибка».
— Я не знал, что означает этот диагноз. У меня была уверенность, что всё поправимо, — вспоминает Женя. — Но мои ожидания ничего не значат. Главное — это человек, он пришёл в мир.
В итоге из роддома они уехали только вдвоём — отец и сын.
Курс молодого отца начался мгновенно и шёл нескончаемым потоком. Первое время мужчина не знал, как ухаживать за ребёнком. Молодой отец отправился совершенствовать науку родительства в школу матерей. Вместе с ним учились и другие родители, которые готовились к рождению детей. Но одиноких отцов там не было.
«У вашего ребёнка почти нет носа!» Анну Хилькевич пугали, что она может родить дочь с синдромом Дауна
— Моя мама, Мишина бабушка, помогает мне очень, у меня есть какая-то толика свободного времени, — говорит Женя.
На первое время «усатому няню» пришлось уйти в декрет. Евгений — энергетик контактного центра банка в Волгограде. Работодатель пошёл навстречу, и мужчина оформил декретный отпуск.
— Я был вынужден сменить уверенный функционал энергетика на декретника, — вспоминает Женя.
Фото из личного архива Евгения Анисимова
Ребёнок растёт и с каждым днём радует своими успехами родных. А отец участвует в благотворительных марафонах по забегам на дистанции. Выигрыши Евгений отправляет на благотворительность. Его цель — сбор средств в пользу детей с синдромом Дауна.
Сибиряк выставил на продажу коллекцию плакатов с Эминемом ради реабилитации пасынка с синдромом Дауна
— Быть атлетом во благо — большая ответственность. Я поставил цель по сбору средств в пользу детей с синдромом Дауна! Любая сумма имеет значение! — рассказывает отец мальчика. — Я понимаю, как важна поддержка и помощь особенным детишкам. Диагностика, развивающие занятия, медицина, консультация родителей. Всего не описать.
Во многих вопросах Евгению помогали специалисты ВОБОО «Общество помощи детям им. Выготского» из Волгограда. Мужчина стремится поддержать этот центр словом, делом, рублём. Однако он и сам в непростом положении и может только пробовать собрать средства.
— Друзья, не оставайтесь равнодушными. Семьи с особенными детишками не такая редкость. Они нуждаются во многом. Помогите им! Вы способны дать им чуточку тепла, в котором они так нуждаются! — призывает отец мальчика.
Как-то в одной из книг Евгений прочитал, что совершенные души спускаются в несовершенные тела для того, чтобы помочь родителям стать лучше. Раньше Женя считал, что роль отца в семье — «приносить мамонта», профессионально развиваться. Теперь он понял, что главное — научить ребёнка уверенно плыть по жизни.
Все о синдроме Дауна у детей
Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.
В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.
Из этой статьи вы узнаете
Что это такое
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.
Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.
В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.
Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.
Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.
В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.
Вероятность рождения ребенка с заболеванием
Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.
Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.
Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:
Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.
Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.
Причины возникновения
На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.
Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.
При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).
При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.
Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.
При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.
Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.
Симптомы у новорожденных
Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.
Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.
Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.
Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:
С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.
Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.
Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.
Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.
Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.
Аутизм. Солнечные дети. Часть 6.
С разрешения автора известного на многих ресурсах, решил запостить цикл его статей. Статьи о Солнечных детях, детях которых считают «нетакими». Сразу скажу, рассчитываю на поднятие статей в горячее, не для кармы, а для ознакомления общества с темой о которой не очень много информации и от которой никто из нас не застрахован.
Солнечные дети. Исповедь матери. Один день ребенка РАС.
Статья будет очень тяжелая по восприятию. Расскажу предысторию. Обычно в кабинеты, где занимаются со спецами детишки, родители не допускаются. Исключения делаются крайне редко. Для того что бы занятия были эффективны ребенок должен быть весь сосредоточен на указаниях спеца. Посему родители находятся в холле, где стоят диванчики.
Эдисон прорыдал несколько часов. Потом записал в свой дневник: «Томас Алва Эдисон был умственно отсталым ребенком. Благодаря своей героической матери он стал одним из величайших гениев своего века.»
Я предложил матери ребенка чай или кофе, принес печенюшек, варенья и мы разговорились. Вот из ее рассказа о старшем ребенке и родилась данная статья.
Когда б вы знали, из какого сора
Растут стихи, не ведая стыда,
Как желтый одуванчик у забора,
Как лопухи и лебеда.
К нам практически перестали ходить друзья и знакомые, тем более не водят детей. Мои родители еще ходят, свекровь же заявила » пока ЭТОГО не сдадите в детский дом, ноги моей не будет в вашем доме». Изоляция. Обструкция.
Муж держится из последних сих. Я полностью поглощена ребенком, мне некогда приласкать его, иногда забываю приготовить ужин. Мы не ходим в гости, не ходим прогуливаться в парк, где так любили гулять. Раньше. Вспоминаю как мы мечтали придти туда с нашим ребенком.
Теперь мы гуляем поздно вечером, когда на улицах остаются только собачники и торопящиеся домой редкие пешеходы. Зато нам никто не шипит вслед, я не ловлю косые, иногда недоуменные, иногда откровенно враждебные, взгляды, не слышу пересудов за спиной. Недавно пришлось поехать на автобусе с ребенком. Он начал рыдать и биться в истерике, слишком много людей вокруг. Я прижала его к себе, крепко обнимая, чтобы не упал на пол. Одна бабка аж завизжала: » не мучай ребенка, фашистка». Спасибо пареньку, который уступил место у окошка. Забились в угол, мой мальчонка притих постепенно, только всхлипывал, уткнувшись и спрятав лицо у меня на груди.
Вот и сорванец, осторожно выглядывает из за угла, потом бежит и прячется за меня. Уси пуси нельзя, сразу будет орать или убежит. Пьем чай. Попривыкнув немного, идет в свой угол к уютному стульчику, сделанному на заказ. Вспомнил, наверно, лица бабушки и дедушки, усевшись протянул руку к деду и руководя его рукой, направил к тарелке с фруктами. Дед чистит мандаринку, аккуратно раскладывает на тарелочке дольки. Пристально смотреть нельзя, начнет ерзать, потом уйдет.
Поел, четкого распорядка у нас нет, но глазки трет. Беру его ручки, в ванне снимаю памперс, умываю. Несу в кроватку. Кошка уже там. Бац за шею и к себе, только мяфкнуть успела. Собрала на место игрушки.
Иду, с приклеенной улыбкой, на кухню. Отец ушел курить на лестницу. Сажусь рядом с матерью, та гладит меня по руке, рыдаю у нее на плече, как недавно так же плакал сыночек. Еле еле успокаиваюсь. Отец деликатно ушел в зал и включил ти ви погромче. Спасибо, папа. Вот и муж. Быстро жарю картошку с мясом. Из спальни колонной идут кошара, как же без нее, запах мяса, за хвост цепко держится малыш, как еще не оторвал непонятно. Складываю обрезки мяса в тарелку, ставлю ее на пол. Оттаскиваю сына, уже залезшего к ней в тарелку, и получившего за это очередную царапину. Умываю. Сажаю на колени к мужу. Развлекайтесь.
Вот и вечер. Ребенок мирно посапывает между нами. Муж аккуратно относит его в кроватку. Осторожно отцепляя от себя ручонки. Утыкаюсь в под мышку любимого и засыпаю. Завтра надо будет ехать в больницу, проходить ЭЭГ малышу.. Жизнь продолжается.
Костер горел, и пламя пело
О Солнце и о гордости людей.
И голова моя горела
От горечи прожитых дней.
Мне скоро девять. Это вечность
В сравненье с временем костра.
Но он согрел людей.
Недуг проклятый мой.
Судьбой мне до конца
И в пепел превращусь я,
Костер заплакал, догорая.
С поленьев капает смола.
И плачу я. Ведь дорогая
Цена безмолвья. Боже, дай слова!
У вас ссылки ведут совсем не туда, куда надо.
Прошу помощи в проведении исследования
Всем доброго времени суток! Так сложилось, что я сейчас учусь на 2 курсе магистратуры и через полгода маячит защита диссертации. А для диссертации нужно исследование. Из-за вводимых ограничений проведение тестирования в очном формате на данный момент не представляется возможным, поэтому прошу помощи на Пикабу.
Тема исследования: «Эмоциональное выгорание родителей детей с ограниченными возможностями здоровья»
Для прохождения опроса нужны родители детей с диагнозами РАС и синдром Дауна.
На прохождение потребуется около 15 минут. Опрос полностью анонимный, электронную почту можно оставить по желанию, если захочется получить результаты.
Также, если ничего не поменяется, то в дальнейшем буду пробовать реализовать Программу психологической помощи таким родителям. О желании поучаствовать можно будет оставить пометочку после прохождения опросников.
Просьба не топить, комментарии для минусов оставила.
Аутизм и контакт с водной средой
На волне про Аутизм и профессиональное выгорание в работе с Аутичными людьми.
Я работаю тренером по плаванию в крупном, но не сетевом спортивном комплексе Санкт-Петербурга. Вот уже на протяжении 6-и лет, я имею возможность проводить занятия по гидрореабилитации и обучению плаванию для людей с РАС, СД, УО, ДЦП итд.
За эти годы, накопилось много историй и практического опыта работы с особенными людьми. В основном на занятия приходят дети от 3х до 14 лет. В России, очень редко ставят диагноз аутизм до 3-4х летнего возроста, связано это с тем, что ребёнок в силу своих индивидуальных особенностей может кардинально измениться к 4ём годам и поэтому врачи не спешат с точными диагнозами. В какой то мере это и правильно, но по моему мнению, родители могут потерять много времени для проведения коррекции своего ребёнка. В своей работе встречал случаи когда корреционная работа проводилась на ранних этапах развития детей с РАС и результаты удивляли. Но не об этом сейчас.
Знакомство с водой для каждого ребёнка это особенная процедура, обычно проходящая в самом раннем детстве дома в ванной. Для кого то это стресс, а для кого то радость и расслабление.
Для детей с РАС это также может быть очень комфортной и радостной процедурой, отвлекающей и успакаивающей. Но таких детей еденицы.
Приходя в бассейн в первый раз, аутичные ребята зачастую могут активно проявлять негативные эмоции. Плачь, громкие крики, раздражительность, кусания итд.
Каждый раз я использую индивидуальный подход к каждому, находя свой ключик к их переживаниям и эмоциональной натянотости, я стараюсь научить таких детей умению любить воду, а в дальнейшем и обучиться двигательным навыкам.
Главным источником собственной мотивации и желания работать с такими людьми, это результат. Когда аутичный ребёнок не мылся под душем, а через месяц сам ныряет в бассейн за предметами.
Не могу сказать, что в моем деле можно профессионально выгореть, нам просто не дадут особенные дети! Они настолько все индивидуальны, что каждый раз приходишь на работу как в первый раз.
П.С. На последнем фото Лёша и у него СД. Он очень боится плавать в бассейне, но после занятия готов дарить улыбки!
П.П.С. Если пост зайдёт, могу сделать серию постов и раскрыть тему плавания для особенных детей.
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
И в заключение
Текст: Энвер Алиев