что такое синдром гофмана

Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)»

Коды по МКБ: G 12.0

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия.

2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

3. Поздне-детская форма спинальной амиотрофии.

Диагностика

Диагностические критерии

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования

Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон I типа и атрофированных волокон I и II типов.

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога, логопеда.

Дополнительные диагностические мероприятия:

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Компьютерная томография.

Дифференциальный диагноз

Признак

Спинальная мышечная атрофия

Структурные миопатии

ДЦП, атонически-астатическая форма

Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии

Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставных стоп, пальцев

Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)

Дебют заболевания в пренатальном периоде и в первые 6 месяцев жизни

Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития

Дебют заболевания с рождения

Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер

Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций

Спорадический и аутосомно-рецессивный

Наследственность не отягощена

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

2. Лечебная физкультура.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

— никотинамид 10-20 мг/сут.;

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4 месяца.

Основные медикаменты:

2. Актовегин ампулы по 2 мл, 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл, 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин, ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Гинко- Билоба, (Танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20%, 100 мл во флаконах

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5%, 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл, 5%

16. Цитохром С, 025%, 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Каз.НМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Источник

Что такое синдром гофмана

Частота возникновения спинальной мышечной атрофии (СМА) I типа составляет 1 на 20 000 живорожденных, частота носительства гена 1 на 60-80 (Pearn, 1980). Она ассоциирована с делецией экзона 7 гена SMN более, чем в 95% случаев.

Делеция в гене NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein — белок, подавляющий нейрональный апоптоз) также найдена в 50-60% случаев I типа СМА (Rodrigues et al., 1996), и представляется, что большая делеция в области 5ql3 коррелирует с тяжелым типом СМА (Spiegel et al., 1996). Тем не менее, 27% случаев I типа СМА имеют только делецию гена SMN. Делеция в экзоне 3 была найдена у некоторых пациентов без делеции экзона 7 (Cobben et al., 1995), являясь результатом сдвига рамки и преждевременного терминирующего кодона.

а) Патоморфология. Основой патологии является бросающаяся в глаза гибель клеток передних рогов. Сохранившиеся мотонейроны участвуют в процессе дегенерации с хроматолизом и возможным фагоцитозом сателлитными клетками. Возможна поразительная сохранность нейронов в шейном отделе (Kuzuhara и Chou, 1981). Зоны глиоза наблюдались в передних корешках (Chou и Nonaka, 1978) и в сморщенных задних корешках. Значение этой находки остается неясным. Признаки вовлечения периферического нерва с потерей больших миелинизированных аксонов (Chien и Nonaka, 1989) скорее согласуются с валлеровской дегенерацией, чем указывают на признак процесса «отмирания».

Но в некоторых случаях имеет место более обширное сенсорное поражение (Anagnostou et al., 2005). Сенсорная невропатия была подтверждена в систематических исследованиях биоптатов икроножного нерва и пониженной скоростью сенсорной проводимости в 6 из 7 случаев СМА I типа, но не II или III типа, выявленной при молекулярных исследованиях (Rudnik-Schoneborn et al., 2003b). Супраспинальные очаги поражения равномерно представлены в моторных ядрах ствола мозга, особенно в ядре п. hypoglossus, nucleus ambiguus и ядре п. facialis. Часто встречается и вовлечение таламуса. Такие поражения могут быть ответственными за патологические изменения сенсорных вызванных потенциалов, включая соматосенсорные и зрительные потенциалы, о чем сообщают Cheliout-Heraut et al. (2003).

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана Болезнь Верднига-Гофмана (спинальная мышечная атрофия I типа).
Обратите внимание на суженную из-за паралича межреберных мышц грудную клетку, сгибательное положение пальцев, ретрогнатизм и настороженный вид.

б) Клинические признаки. Клинические признаки начала болезни характерны, позволяя почти сразу поставить диагноз за исключением случаев очень раннего начала. Приблизительно в 30% случаев начало относится к пренатальному периоду, и младенец рождается со слабостью проксимальных отделов конечностей и арефлексией. Слабость распространяется быстро, и через несколько недель отмечается тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен и также вовлекает мышцы, связанные с осевым скелетом, особенно шеи.

Паралич межреберных мышц — ключевой признак состояния. Он приводит к характерной деформации грудной клетки, которая распластана и остается неподвижной или, как это ни парадоксально, уменьшается в окружности при вдохе, тогда как живот выпячивается, напоминая движение качелей. Дыхательные движения выполняются почти исключительно диафрагмой, которая сохранна до поздних стадий болезни. Ретрогнатизм, иногда сопровождающийся фасцикуляцией мышц подбородка, является постоянным и, вместе с неизмененными движениями глаз и живым взглядом, завершает характерную картину внешнего вида пациентов.

Глубокие сухожильные рефлексы утрачены. Фасцикуляции языка часто присутствуют, но их трудно отличить от частых дрожательных движений языка у нормальных детей. Отсутствуют признаки сенсорного дефицита, пирамидных знаков и нарушений работы сфинктера. Интеллект сохранен, и младенцы обычно описываются как очень привлекательные.

Тип 0 спинальной мышечной атрофии (СМА) (Dubowitz, 1999) обозначает самую тяжелую степень болезни с пренатальным началом, приводящую к смерти или неспособности начать и поддерживать дыхание с момента рождения. Эта форма требует неотложной механической респираторной поддержки, и внимания к значительным трудностям с глотанием. Похожие случаи описывают MacLeod et al. (1999). Даже в пределах этой формы степень тяжести может варьировать, подтверждая, таким образом, концепцию континуума тяжести заболевания.

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофманаБолезнь Верднига-Гофмана.
Биоптат мышцы, демонстрирующий пучковую (фасцикулярную) атрофию, типичную для поражения клеток передних рогов.
Обратите внимание, что атрофированные волокна сохраняют округлый контур.
Он необычен при спинальной мышечной атрофии с более поздним началом, при которой, как правило, наблюдаются угловатые атрофированные волокна.

в) Диагноз. Диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) I может быть подтвержден электромиографическим исследованием, которое показывает неврогенные изменения со снижением паттерна активности во время максимального усилия, увеличением продолжительности и амплитуды отдельных потенциалов моторной единицы, и увеличением сферы распространения полифазных потенциалов. Спонтанная активность в форме ритмической импульсации двигательных единиц присутствует в 69% случаев, и фибрилляции и положительные острые волны выявляются в 35% (Hausmanowa-Petrusewicz и Karwanska, 1986), но фасцикуляции редко видны у маленьких детей. Значительные потенциалы вызываются расширением зоны регенерации моторных единиц, принятой сохранившимися клетками передних рогов. Полифазные потенциалы распространены и, вероятно, являются результатом наличия в мышцах многочисленных групп мелких волокон без признаков реиннервации и менее плотно упакованных волокон в пределах двигательной единицы.

Скорость проведения по нерву нормальная или немного замедленная у большинства пациентов, но может наблюдаться более заметное снижение, особенно у тяжело пораженных пациентов (Imai et al., 1990).

Уровень креатинкиназы сыворотки обычно нормальный, хотя может быть несколько повышен у младенцев с быстро прогрессирующей формой.

Биопсия мышцы демонстрирует пучки маленьких округленных волокон, которые относятся как к I, так и ко II типу. Гипертрофированные волокна разбросаны среди атрофических пучков и принадлежат к типу I. Нормальный рисунок типа шахматной доски заменяется вариантом группировки больших количеств волокон одного типа. Биопсия мышцы не является необходимой для диагноза СМА, когда клинические и ЭМГ-данные характерны, и подтверждение оптимально при генетическом тестировании. Действительно, биопсию может быть трудно интерпретировать в начальной стадии заболевания или из-за проблем, связанных с препаратом, в то время как клинический и электромиографический диагноз не вызывает сложностей при интерпретации клинических признаков.

Диагностические тесты, основанные на анализе ДНК, в настоящее время заменили прежние диагностические методы. Они также эффективны для пренатальной диагностики (Stewart et al., 1998; Milunsky и Cheney, 1999) и имеют высокий уровень надежности благодаря отсутствию контаминации материнской ДНК. Jedrzejowska et al. (2005) смогли поставить диагноз в 263 из 266 случаев (96,6%), исследованных путем выявления экзона 7 стандартной ПЦР и количественной ПЦР в реальном времени для более сложных случаев. В настоящее время возможен достоверный предимплантационный диагноз (Malcov et al., 2004; Burlet et al., 2005).

Дифференциальный диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 обычно не представляет сложности даже с учетом множества причин для гипотонии в грудном возрасте. Врожденные миопатии и врожденные мышечные дистрофии могут представлять сходную картину с отсутствием сухожильных рефлексов. Вовлечение дыхательной системы в подобных случаях отличается переднезадним выравниванием грудной клетки в противоположность боковому сжатию при СМА. Обычно присутствует поражение лица, а неврогенный ЭМГ-паттерн не наблюдается. Уровень креатинкиназы повышен. Обязательно нужно учитывать миастению как поддающееся лечению состояние, но клиническая картина отличается преобладающим в большинстве случаев вовлечением лица и глаз. Поперечное рассечение спинного мозга и врожденные спинальные опухоли в некоторых случаях могут демонстрировать поверхностное сходство, особенно в отношении вовлечения дыхательных мышц и деформации грудной клетки. Поэтому важно систематическое исследование чувствительности в нижней части тела и малых пирамидных знаков.

Инфантильный гликогенов типа 2 (болезнь Помпе), вызывающий подобное обширное вовлечение мышц, всегда связан с поражением сердца и, часто, с симптомами со стороны ЦНС. Описаны редкие случаи врожденной или ранней невропатии (Korinthenberg et al, 1997). У таких пациентов отмечается снижение нервной проводимости и возможны признаки сенсорных нарушений. В ЦСЖ может быть повышен белок (глава 20). Редкое митохондриальное заболевание с дефицитом цитохрома с вызывает тяжелую гипотонию с дыхательной недостаточностью в период новорожденности. Могут присутствовать почечные тубулярные симптомы и аномалии ЦНС (DiMauro et al., 1985). Необычная форма этой болезни возникает из-за преходящего дефицита цитохрома с, и выздоровление связано с отсроченным созреванием фермента (Zeviani et al., 1987). Необычные случаи гликогеноза IV типа могут давать сходную картину (Тау et al, 2004).

д) Лечение. Эффективное лечение еще недоступно. Показано интенсивное лечение респираторных инфекций. Механическая вентиляция легких вызывает расширение и рост легких и может продлить выживание пораженных младенцев и облегчить страдания родителей, но интенсивность терапии, и особенно показания к длительной механической вентиляции чрезвычайно сложно оценить с позиций гуманизма и этики (Gilgoff et al., 1989; Gordon, 1991).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.1.2019

Источник

Спинальная мышечная атрофия 1 типа


Может ли донор банка половых клеток оказаться носителем тяжелого генетического заболевания?

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.


В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.


В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.


В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.


Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

Время чтения: 5 мин.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

что такое синдром гофмана. Смотреть фото что такое синдром гофмана. Смотреть картинку что такое синдром гофмана. Картинка про что такое синдром гофмана. Фото что такое синдром гофмана

Важные аспекты:

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *