что такое синдром бенджамина баттона

Реальные Бенджамины Баттоны: загадочные истории детей, которые родились стариками

Всем известен американский фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона», главный герой которого (в исполнении актера Брэда Питта) мистическим образом родился стариком и на протяжении своей жизни вместо того, чтобы стареть, молодел. В центре драмы стояли его отношения с женщиной, которая, как и все люди, старела. Фильм, в котором странная особенность Бенджамина Баттона не объяснялась, закончился тем, что герой стал младенцем и лежал на руках у любимой, которая уже совсем состарилась.

Но мало кто знает, что болезнь Бенджамина Баттона реальна. РЕН ТВ расскажет историю некоторых из детей, которые страдают этим недугом.

Брат и сестра, которым хочется «жизни без боли»

Так, в Индии есть брат с сестрой, у которых редкое заболевание кожи, которое встречается в одном случае на миллион. У мальчика Кешава и его сестры Анджали болезнь, которая называется прогерия. Из-за нее у малышей с момента появления на свет опухшие лица, а их кожа морщинистая и обвислая. В школе им, разумеется, дают обидные прозвища и смеются над ними.

Родители надеются на то, что сыну и дочери удастся помочь. Однако медики говорят, что надежда может быть только за границей. А семья, в которой растут малыши, является бедной.

«Родители говорят, что однажды все будет хорошо, но эта болезнь гнетет меня изнутри. А я просто хочу долгую жизнь без боли», — рассказывает Анджали.

Источник

Болезнь Баттена: ранние симптомы и диагностика

Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Патология и проявления болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием «Нейрональные цероидные липофусцинозы» (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.

Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.

Эти липопигментные отложения накапливаются:

В конце концов у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.

Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена

Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни.

Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.

Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы:

Источник

«Болезнь Бенджамина Баттона» выявлена у британки 18 декабря 2019, 14:38

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Фото:South West News Service (SWNS)

Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.

Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице, она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.

Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете, настолько мало о нем известно даже специалистам. Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.

В два года девочка весит всего 6,8 килограмма и общается жестами, говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко. Несмотря на это, Айла жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители. Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой. Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.

В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет женщина. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.

«Айла понятливая и очень умная. Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому, когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».

Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков. Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела. Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.

Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.

Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу, и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни. Во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.

Источник

«Болезнь Бенджамина Баттона»: как живет девочка с самым редким генетическим отклонением

Так называемая «болезнь Бенджамина Баттона», или мандибулоакральная дисплазия — это очень редкое аутосомное-рецессивное заболевание, перед которым бессильна современная медицина. Именно с этой болезнью родилась в британском городе Лестере девочка, о которой недавно рассказало интернет-издание Dai­ly Mail. Малышке всего два года, но выглядит она как старушка, а кроме этого имеет целый набор сопутствующих заболеваний.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

«Болезнь Бенджамина Баттона» получила свое неофициальное название в честь героя рассказа американского писателя Фрэнсиса Скотта Фицджеральда, родившемся стариком и молодевшим с каждым прожитым годом. К сожалению, реальность более сурова и люди с мандибулоакральной дисплазией со временем не молодеют, а наоборот чувствуют себя с возрастом только хуже.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Девочка из Лестера, родившаяся с этим редким заболеванием, в 9 месяцев начала задыхаться, из-за чего ей пришлось срочно сделать трахеотомию. С тех пор она дышит через введенную в трахею трубку и ей не грозит удушье, но из-за этого приспособления ребенок почти не может разговаривать. Девочка выговаривает всего несколько простых слов и общается с близкими при помощи жестов.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Заболевание повлияло и на другие органы ребенка — у девочки диагностирован порок сердца и нарушения развития скелета. Но главным признаком «болезни Бенджамина Баттона» остается стремительное старение, из-за которого в два года девочка выглядит как маленькая старушка.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Вес девочки всего 6,8 кг, что боле чем в два раза ниже нормы. Чтобы поддерживать в ребенке жизнь, родителям приходится применять множество препаратов и постоянно следить за малейшими изменениями ее состояния. Медики внимательно следят за необычным ребенком, но не могут давать никаких прогнозов. Современная наука не знает, как лечить эту болезнь и врачам остается лишь наблюдать за ее течением и поддерживать организм девочки фармацевтическими препаратами и физиотерапевтическими процедурами.

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

Родители необычной малышки очень переживают за нее, но стараются не терять оптимизма — медицина развивается стремительно и шанс, что появится способ если не вылечить их дочь, то хоть облегчить ее состояние, все-таки есть. А пока им остается дарить своей необычной малышке, которую они называют шутя «наша бабушка», максимум любви и тепла.

Болезнь, которой страдает юная британка, встречается очень редко, но в мире есть семья, воспитывающая сразу двух таких детей.

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Источник

Женщина родила ребенка с редчайшим «синдромом Бенджамина Баттона»

что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть фото что такое синдром бенджамина баттона. Смотреть картинку что такое синдром бенджамина баттона. Картинка про что такое синдром бенджамина баттона. Фото что такое синдром бенджамина баттона

В Южной Африке 20-летняя девушка родила дочь с «синдромом Бенджамина Баттона», или прогерией — редким генетическим отклонением, при котором организм стареет в первые годы жизни. Об этом пишет The Sun.

Девочка родилась с деформированными руками и морщинистой кожей. После того, как о ней появились публикации в Сети, некоторые пользователи называли девочку «старухой» и нелестно отзывались о ее внешности.

Сообщается, что девушку доставили в больницу только после родов, которые прошли дома. Бабушка новорожденной заметила, что девочка «не плакала и дышала ребрами».

«Теперь я слышу, как люди обзывают ее. Это очень больно. Если бы у меня были возможности, я бы всех их посадила в тюрьму», — заявила женщина.

Детская прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — один из редчайших генетических дефектов. При этом заболевании возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма — младенец несколько месяцев развивается нормально, но потом его старение ускоряется в разы. В начале подросткового периода изменения в теле пациента эквивалентны 90-летнему возрасту. На сегодняшний день в мире насчитывается 132 ребенка с таким диагнозом.

Ранее «Газета.Ru» рассказала о самых редких синдромах и недугах человечества.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *