что такое рахит у взрослого
Рахит: симптомы, лечение, профилактика
Рахит – это заболевание обмена веществ, которое наблюдается у детей в возрасте до трех лет. При рахите нарушается формирование костей и зубов на фоне снижения уровня витамина D и недостаточного усвоения кальция и фосфора. Это приводит к размягчению и деформации костей, неправильным росту и смене молочных зубов, а также к нарушениям раннего развития ребенка.
Своевременная диагностика позволяет провести эффективное лечение с минимальным ущербом для здоровья и предотвратить тяжелые последствия, которые могут сохраниться до конца жизни.
Причины рахита
Для лучшего понимания природы рахита необходимо понять роль витамина Д в обменных процессах организма, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен, а именно за всасывание этих микроэлементов из кишечника и их отложение в костной ткани и зубах. В незначительном количестве он поступает в организм с пищей, но основная его часть синтезируется в коже под действием ультрафиолета. Переход витамина Д в активную форму происходит в печени и почках под воздействием специального фермента – гидроксилазы.
При низком уровне кальция активируется паратгормон, который еще больше усиливает вымывание кальция из организма. Из-за нарушений формирования костной ткани происходит разрастание хрящей, что приводит к утолщению трубчатых костей в местах сочленения с суставами.
Если образовавшийся дефицит кальция организм восполняет путем резорбции (рассасывания) костей, то снижение уровня фосфора ничем не компенсируется. Именно с недостатком этого микроэлемента связывают непосредственную причину развития рахита. В частности, низкий уровень фосфора приводит к повреждению нервных волокон и вызывает неврологические явления и снижение мышечного тонуса.
Также нарушения кальций-фосфорного обмена могут быть обусловлены рядом других патологий.
К предрасполагающим факторам относятся проживание на территории, для которой характерны влажность, преимущественно пасмурная погода, высокий уровень загрязнения воздуха. Неблагоприятными периодами считаются осень и зима, когда солнечная активность и продолжительность прогулок на свежем воздухе уменьшаются. Риск заболевания рахитом и тяжесть его течения также повышаются при искусственном вскармливании по сравнению с грудным кормлением.
Симптомы рахита
Различают три степени выраженности рахита: легкую (I), среднюю (II) и тяжелую (III). Рахит I степени проявляется неврологическими симптомами (нарушение поведения и сна). Для II степени характерны поражения костной и мышечной ткани. При рахите III степени тяжесть и разнообразие симптомов нарастают вплоть до выраженного отставания в физическом и умственном развитии и смертельного исхода из-за структурно-функциональных изменений в органах.
По течению заболевание бывает острым (быстрое нарастание симптомов), подострым (более медленное развитие заболевания) и хроническим (с периодами клинического улучшения) [3].
Диагностика рахита
Первичный осмотр ребенка, беседа с родителями и дополнительные обследования позволяют выявить признаки рахита и диагностировать заболевание с высокой точностью.
Лабораторные анализы при рахите включают определение уровня 25-гидроксикальциферола (основного метаболита витамина D), электролитов (кальций в крови и моче, фосфор в крови и моче), щелочной фосфатазы, а также паратгормона (выделяется паратиреоидными железами и регулирует обмен кальция и фосфора).
Из инструментальных методов применяют УЗИ внутренних органов, измерение плотности костей (денситометрию), при необходимости – рентгенограмму и компьютерную томографию трубчатых костей.
Лечение рахита
Если заболевание вызвано нарушениями со стороны какого-либо органа, то в первую очередь устраняют такую патологию.
Витамин Д в терапии рахита играет решающую роль. Его назначают детям сразу после рождения вместе с препаратами кальция и магния.
Огромное значение имеет правильное питание. Рекомендуются грудное вскармливание или тщательный подбор детской смеси, своевременный и сбалансированный прикорм, включающий богатые кальцием и фосфором продукты (рыба, мясо, печень, овощные и фруктовые пюре, молочные продукты).
Также показаны гимнастика для разработки и укрепления мышц, суставов и позвоночника, массаж, лечебные ванны.
Диспансеризацию детей, перенесших рахит, проводят в течение первых 2-3 лет жизни. Она включает регулярные осмотры (каждые 3 месяца) и, по решению врача, повторные лабораторные анализы [2].
Госпитализация ребенка необходима при рахите II или III степени, а также, если стандартные методы лечения не дают желаемого эффекта [2].
Симптомы и профилактика рахита у взрослых
Рахит – это патологическое заболевание опорно-двигательного аппарата, которое возникает преимущественно у детей, в период формирования костной ткани, когда наблюдается дефицит витамина Д.
У ребёнка наблюдаются расстройства нервной системы, при которых повышена возбудимость, плохой сон, а также увеличены внутренние органы, такие как печень и селезёнка.
У взрослого человека чаще всего рахит не развивается из-за полноценной зрелости костной ткани, но могут наблюдаться последствия этого заболевания, перенесённого в детстве. Так, к примеру, рахит, перенесённый в детстве, способен вызвать деформации и размягчение костей, что увеличивает риск переломов, а для женщин чревато патологиями при беременности и невозможность самостоятельного процесса деторождения.
Взрослые, пережившие рахит в детстве, в зависимости от его тяжести, могут и вовсе не иметь никаких последствий, а могут и нести видимую патологию опорно-двигательного аппарата. Рахит взрослого человека (остеомаляция) значительно разится с тем рахитом, который проявляется у детей, но принцип его прогрессирования и симптоматика примерно одинакова.
Рахит и его последствия во взрослой жизни могут нести огромную опасность, поэтому не следует пренебрегать его профилактике, особенно это касается женского пола, который наиболее чаще подвержен данному заболеванию.
Классификация рахита у взрослых
В зависимости от серьёзности недуга и его места локализации выделяется такая классификация рахита у взрослого человека, как:
Отдельным видом рахита взрослого человека является экскреторная остеомаляция, возникающая независимо от возраста и пола в результате гормонального сбоя, при котором вырабатывается патологическое количество кальция.
Симптоматика рахита у взрослых
Симптомы рахита у взрослых проявляются общей слабостью не только костной ткани, но и мышечной, что зачастую является причиной частых переломов и малой подвижности. Симптоматика, наблюдаемая при рахите у взрослого человека:
В зависимости от стадии прогрессирования недуга, зрительно проведя осмотр, рахит можно и не выявить, но при проведении лабораторных исследований, подкреплённых рентген снимками, возможно, выявить этот недуг и назначить его лечение.
После того, как человеком был перенесён рахит в детстве, в более зрелом возрасте его симптомы могут никак не проявляться и не выдавать себя. Чтобы предотвратить повторное образование рахита, необходимо соблюдать полноценное питание, заниматься физкультурой и выполнять все рекомендации врача.
Причины рахита, возникающего во взрослом возрасте, которые провоцируют размягчение костной ткани, это:
Как лечить взрослый рахит
Когда взрослый человек подвержен рахиту, зачастую используют консервативное лечение, которое заключается в следующем комплексе мер:
Когда рахит достигает своего пика, полностью деформируя различные кости, без оперативного лечения не обойтись. Хирургическая операция проводится для того, чтобы искусственным путём привести кости в правильное анатомическое положение.
После операции следует длительное лечение и реабилитация, при которой назначается комплексное лечение и ношение специального, фиксирующего кости, оборудования.
Лечение рахита у взрослых происходит гораздо дольше, чем у детей, поскольку сформированная костная ткань плохо поддаётся регенерации.
О том, как лечить взрослый рахит, проконсультирует врач.
Профилактика рахита во взрослом возрасте
С наступлением возрастных изменений в организме очень важно придерживаться правильного здорового питания с преобладанием овощных блюд, круп, а также нежирных сортов мяса. Не стоит забывать и о ежедневных прогулках, чистый свежий воздух очень важен для поддержания иммунитета, а также для нормализации всех обменных процессов.
Эмоциональное равновесие и психологическая гармония – один из ключиков, предотвращающих появление рахита у взрослых людей. Профилактика рахита очень важна, поскольку может значительно облегчить состояние организма.
Заключение, вывод
Следует помнить, что рахит относится к группе заболеваний, имеющих хронический характер. Полностью вылечить его невозможно, но вполне реально облегчить его течение, проходя ежегодно плановое лечение, включающее профилактические меры.
Последствия рахита у взрослых, которые перенесли заболевание, могут быть плачевными, особенно если это женщины, а могут и вовсе себя не проявлять.
Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов
Дефицит витамина D у взрослых
Общая информация
Краткое описание
Российская ассоциация эндокринологов
Дефицит витамина D у взрослых
Год утверждения: 2016 (пересмотр каждые 5 лет)
Витамин D – жирорастворимый витамин, секостероидного строения, получаемый с пищей или синтезируемый в коже человека под воздействием УФ лучей, принимающий участие в регуляции кальций-фосфорного обмена, врожденного и приобретённого иммунитета, противоопухолевой защиты и многих других функциях организма.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Таблица 1. Источники витамина D в пище. 
Первый этап гидроксилирования происходит в печени и превращает витамин D в 25-гидроксивитамин D [25(OH)D], также известный как кальцидиол (Рис.1). Второй этап гидроксилирования происходит преимущественно в почках (с участием фермента CYP27B1 – 1α-гидроксилазы), и его результатом является синтез физиологически активного D-гормона, 1,25-дигидроксивитамина D [1,25(OH)2D]. Уровни кальцитриола в крови определяются большей частью активностью CYP27B1 в почках, находящейся под контролем паратиреоидного гормона (ПТГ), и жёстко регулируются отрицательной обратной связью, которая замыкается ингибированием CYP27B1 высокими концентрациями самого кальцитриола и фактора роста фибробластов 23 (FGF23). Ограничению образования активной формы витамина способствует стимуляция фермента CYP24A1 (24-гидроксилазы), который превращает кальцитриол в неактивную, водорастворимую форму кальцитроевой кислоты, в дальнейшем выводимой из организма с желчью. FGF23, секретируемый преимущественно остеоцитами, т.е. костной тканью, способствует активации 24-гидроксилазы в ответ на высокие концентрации D-гормона и повышение концентрации фосфора в крови.
Согласно мнению ряда исследователей, функции витамина D не ограничены только контролем кальций-фосфорного обмена, он также влияет и на другие физиологические процессы в организме, включающие модуляцию клеточного роста, нервно-мышечную проводимость, иммунитет и воспаление. Экспрессия большого количества генов, кодирующих белки, участвующие в пролиферации, дифференцировке и апоптозе, регулируется витамином D. Многие клетки имеют рецепторы к витамину D, а в некоторых тканях присутствует собственная 1α-гидроксилаза для образования активной формы D-гормона, и они могут локально генерировать высокие внутриклеточные концентрации 1,25(OH)2D для своих собственных целей функционирования без увеличения его концентрации в общем кровотоке.
Недостаток питательных веществ, как правило, является результатом неадекватного их поступления с пищей, нарушения всасывания, повышенной потребности, невозможности правильного использования витамина D или повышения его деградации. Дефицит витамина D может возникнуть при потреблении в течение длительного времени витамина D ниже рекомендованного уровня, когда воздействие солнечного света на кожу ограничено или нарушается образование активной формы витамина D в почках, а также при недостаточном всасывании витамина D из желудочно-кишечного тракта.
Низкое содержание витамина D в большинстве продуктов питания, само по себе, представляет риск дефицита, развитие которого становится еще более вероятным при аллергии на молочный белок, непереносимости лактозы, ововегетарианстве и строгом вегетарианстве. Таким образом, основным источником витамина D становится образование его под действием УФ лучей, однако, имеющиеся на сегодняшний день рекомендации по уменьшению времени пребывания на солнце и применению солнцезащитных кремов, снижающих синтез витамина D в коже на 95-98%, делают его малоэффективным. Рахит больше распространен среди выходцев из Азии, Африки и Ближнего Востока, возможно, из-за генетических различий в метаболизме витамина D или культурных особенностей, которые уменьшают воздействие солнечных лучей на кожу.
Рахит у детей и взрослых
Общие сведения
Рахит – это болезнь, которая преимущественно развивается у человека в детском и младенческом возрасте. Это заболевание известно человечеству очень давно. Так, упоминания об этом недуге были найдены еще в рукописях древних медиков.
Впервые четкие симптомы рахита описывались еще в семнадцатом веке в Англии. Кстати, английские медики называли этот недуг «туманной болезнью», так как рахит чаще всего проявлялся у детей рабочих людей, которые постоянно жили в смоге, возникающем из-за дымящих фабрик. Но все же настоящая причина этого заболевания была определена только в 1980-х годах.
Термин «рахит» происходит от греческого слова «позвоночник«. Эта болезнь относительно часто встречается среди детей. При рахите нарушается образование костей. Это происходит из-за дефицита в организме кальциево-фосфорного обмена. Признаки рахита обнаруживаются у детей во всех странах мира. Однако наиболее часто рахит у младенцев развивается в северных странах, где очень мало солнечного света. Некоторые современные ученые утверждают, что рахитом разной степени тяжести болеет больше чем половина детей. Чаще эта болезнь диагностируется у грудничков, которые родились осенью и зимой.
В странах, где хорошо развита медицина, ведется четкая профилактика этого заболевания, и дети получают адекватное лечение, как только появляются первые признаки рахита. Однако после проведения рентгенологического исследования у детей могут выявляться скрытые признаки рахита, которые сложно заметить при осмотре или на фото.
Если человек в младенчестве перенес рахит, то последствия заболевания остаются на всю жизнь. У переболевшего рахитом человека остаются нарушения осанки, плоскостопие, присутствует деформация костей таза, близорукость. Также во взрослом возрасте развиваются болезни зубов, в частности, кариес. Но если у человека в детстве наблюдалась только легкая степень рахита, то таких последствий не наблюдается.
Причины рахита
Очень много значит в процессе формирования ткани кости витамин D, так как без него организмом не усваивается кальций. Соответственно, этот минерал, который является главным материалом для строения костной ткани, не поступает в кости. Следовательно, недостаток витамина D в организме считался главной причиной рахита. Но в последнее время появилась возможность определить концентрацию метаболитов витамина D в крови. Как следствие, выяснилось, что дефицит витамина D является только одной из причин развития рахита. Современные специалисты говорят о том, что основной причиной рахита является недостаток фосфатов и солей кальция, при этом первоочередное значение имеет гипофосфатемия.
У младенцев и детей в раннем возрасте определяется ряд причин, по которым в организме может наблюдаться недостаток солей кальция и фосфатов. Прежде всего, это рождение младенца недоношенным, так как фосфор и кальций наиболее активно поступает к ребенку именно в последнем триместре беременности.
После рождения недостаток кальция и фосфора в организме может наблюдаться в связи с неправильным вскармливанием ребенка. Из-за того, что рахит считается болезнью организма, который растет, более высокая потребность в минералах есть тогда, когда наблюдается период интенсивного роста ребенка.
Причиной дефицита этих минералов также иногда становится нарушение их транспортировки в почках, печени, ЖКТ, костях. Это происходит вследствие заболеваний этих органов либо из-за незрелости ферментных систем. Кроме того, причиной развития рахита может стать плохая экологическая ситуация, нарушения в работе эндокринной системы и генетическая расположенность к заболеванию. Рахитом чаще болеют смуглокожие дети, те, у кого группа крови II (A), у мальчиков рахит диагностируется чаще, чем у девочек.
Симптомы рахита
Симптомы рахита впервые становятся заметными у детей в возрасте двух-трех месяцев. Если родители внимательно наблюдают за малышом, то их может обеспокоить тот факт, что ребенок стал проявлять беспокойство, пугаться яркого света и громких звуков. Рахит у грудничков проявляется нарушением сна: малыш спит очень тревожно и неспокойно. Наблюдается постоянная потливость: у ребенка потеет голова, лицо. При этом пот имеет выраженный кислый запах. Рахит у детей до года проявляется еще и тем, что на головке у ребенка постепенно появляется лысина, так как малыш постоянно затылком трется о подушку. Это важный признак, который можно определить при осмотре и даже по фото.
В процессе развития болезни признаки рахита у грудничков становятся более разнообразными и выраженными. У малыша наблюдается плохой аппетит, тонус мышц снижается. Края большого родничка, который у новорожденных остается открытым, становятся мягкими. На ребрах у грудных детей, больных рахитом, наблюдаются утолщения. Родителям важно не упустить этот период и проконсультироваться с врачом о том, как лечить рахит. Как правило, специалист назначает необходимые препараты. В противном случае к полугодовалому возрасту болезнь прогрессирует к более тяжелой степени. Тогда уже отмечаются нервно-мышечные расстройства, проявляются признаки задержки в физическом и психическом развитии. Кости черепа у больного ребенка размягчаются, и затылок уплощается.
Иногда костная ткань разрастается в области лба и темени появляются бугры, а на запястьях и ребрах возникают заметные утолщения. Тяжелые случаи рахита у младенцев выражаются изменениями в грудной клетке: она деформируется и вдавливается либо выпячивается. Происходит искривление ног, сужаются кости таза.
Рахит у взрослых, как и у детей, имеет несколько периодов. Также определяется три степени тяжести рахита – скрытый, средняя степень, тяжелая степень. По характеру течения заболевания выделяется острый, подострый и рецидивирующий рахит.
Диагностика рахита
Диагностировать рахит специалист может после детального ознакомления с клинической картиной болезни. Кроме того, проводятся анализы крови, чтобы определить уровень кальция, фосфора и активность щелочной фосфатазы. Если активность повышенная, то это и есть самый ранний признак заболевания. Причем, его можно обнаружить еще до того, как проявятся заметные признаки недуга. Также иногда назначается проведение анализа мочи для определения концентрации в ней кальция. В процессе исследования также назначается проведение рентгенологического исследования костей ребенка.
Лечение рахита
Чтобы эффективно излечить заболевание, принимать меры необходимо сразу же после установления диагноза. Наиболее важным моментом является насыщение организма больного ребенка или взрослого человека фосфором, кальцием и витамином D. Начиная лечение рахита у детей, родителям следует знать, что одним из важных моментов терапии является регулярное пребывание малыша на улице, когда солнце располагается высоко. Однако следует учесть, что если появились признаки рахита у ребенка, которому еще не исполнился один год, то летом такому малышу нельзя находиться под прямыми лучами солнца. Искусственное облучение ультрафиолетом также противопоказано. А вот ребенку после года можно периодически принимать солнечные ванны, но только ограниченное количество времени. В летний период для получения достаточной дозы витамина ребенку достаточно прогуляться на улице около 20 минут в одежде с коротким рукавом. А вот в осенний и зимний период грудных детей можно выносить на улицу на неограниченный период времени.
Родители, которые отмечают признаки рахита у детей, должны очень тщательно отнестись к организации рациона питания. Продуктами, богатыми на витамин D, является печень трески, палтуса. Кальций содержится в разнообразных молочных продуктов, зеленых овощах.
Ежедневно ребенок должен получать витамин D в дозе 400 МЕ. Без достаточного количества этого витамина, кальций не усваивается в кишечнике. Поэтому и лечение, и профилактика рахита предусматривает его прием. В процессе лечения болезни специалисты рекомендуют принимать препараты, содержащие витамин D3, так как витамин D2 усваивается организмом хуже. Водный раствор витамина D3 – это медикаментозный препарат «Аквадетрим». Его назначают детям, которым исполнилось 3-4 недели. Принимать препарат по 1-2 капли в день. Однако, обнаружив симптомы рахита у детей, родители не должны самостоятельно принимать решение о приеме препарата с содержанием витамина D, так как передозировка может иметь негативные последствия для организма. Определить, как лечить рахит, в каждом конкретном случае может только специалист после диагностики и осмотра ребенка. Ни по рассказам родителей, ни по фото точно определить особенности течения болезни нельзя.
Важной частью терапии является неспецифическое лечение. Это, прежде всего, естественное вскармливание младенца, правильный режим дня, сеансы массажа, гимнастика, закаливание и т.д. Если лечение рахита начато своевременно и при этом проводится правильно, то постепенно все симптомы исчезают, и последствия заболевания позже не проявляются.
Рахитоподобные заболевания
Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.
МКБ-10
Общие сведения
Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.
Причины
Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.
Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.
Патогенез
Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.
Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.
Классификация
Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:
Симптомы рахитоподобных заболеваний
Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.
Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.
У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.
Осложнения
Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.
Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.
Диагностика
При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:
Лечение рахитоподобных заболеваний
Консервативная терапия
При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.
При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.
Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.
Хирургическое лечение
При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.
Прогноз и профилактика
При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.