Что такое пгд при эко и когда делают
Что такое ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) при ЭКО?
Однако, всегда есть риск того, что беременность пройдет неудачно и закончится потерей плода или рождением ребенка с врожденными аномалиями развития. Наиболее частой причиной гибели развивающегося эмбриона являются нарушения, связанные с патологией хромосом.
Существенно снизить вероятность хромосомных аномалий у плода позволяет преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест (ПГД/ПГТ). С помощью ПГД можно получить полную информацию об эмбрионе, и отобрать самые качественные клетки для переноса.
ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие таких патологий, как синдром Дауна, синдром Патау и другие. Помимо хромосомных аномалий с помощью ПГД возможно диагностировать у эмбриона моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.
Для чего стоит делать ПГД эмбриона при ЭКО?
Ценность исследования ПГД эмбриона при ЭКО в том, что на сегодняшний день это единственный метод, который позволяет осуществить диагностику большинства наследственных (генетических) заболеваний, а также хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в матку женщины (до наступления беременности).
Перенос после ПГД перспективного, жизнеспособного эмбриона снижает риски осложнений беременности у женщины и повышает вероятность рождения ребенка без аномалий развития.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона позволит:
Кому стоит делать ПГД при ЭКО?
В стандартный протокол ЭКО преимплантационная генетическая диагностика не входит, оцениваются только темп развития эмбрионов и их жизнеспособность. Отобранные зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями.
Тест ПГД проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения. По статистике у женщин, прошедших ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже случается замершая беременность или прерывания на ранних сроках.
Репродуктологи рекомендуют проводить ПГД эмбриона, если:
Методы преимплантационной генетической диагностики
Анализ ПГД может выполняться разными методами.
ПГД методом fish (флуоресцентная гибридизация) отличается быстрым сроком проведения (всего несколько часов). Но имеет невысокую точность исследования в связи с тем, что анализу подвергаются не все хромосомы.
Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация) отличается большей стоимостью и продолжительностью исследования.
С помощью метода ПЦР (полимеразно-цепная реакция) определяют резус-фактор и группу крови эмбриона. Особенность данной технологии заключается в том, что на хромосомные нарушения обследуются оба биологических родителя. В связи с чем, метод невозможно применить, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
ПГД методом NGS (полногеномное секвенирование) является самым перспективным и наиболее результативным способом преимплантационного скрининга. Секвенирование ― это определение последовательности структурных единиц наследственного материала в молекуле ДНК.
ПГД методом NGS обладает рядом преимуществ перед другими методами:
Также одним из преимуществ ПГД методом NGS является относительно небольшая стоимость процедуры.
В Euromed In Vitro ПГД эмбриона проводят методом NGS. Так как с его помощью можно увидеть полноценную картину хромосомного набора эмбриона, и тем самым значительно повысить шансы на беременность и рождение здорового ребенка.
👉🏻 Запишитесь на консультацию гинеколога-репродуктолога по телефону + 7 812 327 03 01
На какой день делают ПГД эмбриона при ЭКО?
Без проведения ПГД, имплантация эмбрионов выполняется на третий-пятый день их развития. Применение преимплантационной диагностики увеличивает продолжительность процедуры ЭКО. Время проведения теста ПГД зависит оттого, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
ПГД методом NGS делают на пятые сутки развития эмбриона (бластоциста), тогда отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет примерно двести клеток, для тестирования отбирается всего 5-8 клеток.
Данная процедура абсолютно безопасна. После отбора жизнеспособных эмбрионов, их криоконсервируют (замораживают), а взятые на анализ клетки проходят преимплантационную генетическую диагностику. После получения результата ПГД с расшифровкой, врач гинеколог-репродуктолог определит какие эмбрионы будут переносится в полость матки в криопротоколе. Как правило, происходит перенос одного эмбриона, так как после проведения ПГД значительно возрастает потенциал наступления беременности при ЭКО.
Часто на этапе подготовки к ЭКО у женщины возникает вопрос — сколько делается ПГД? При стандартном протоколе ЭКО (без криоконсервации эмбрионов) результат скрининга готов к моменту переноса эмбрионов, т.е. с момента взятия биопсии проходит примерно от 12 до 48 часов. Если предполагается криопротокол, перенос эмбрионов планируют не ранее следующего цикла.
Делать ли ПГД при ЭКО ― решать будущим родителям, клиника Euromed In Vitro рекомендует, в случае показаний, провести диагностику в рамках программы ЭКО, чтобы существенно увеличить шансы на рождение здорового ребенка!
Ваше здоровье и здоровье будущего малыша в ваших руках!
Записаться на консультацию гинеколога-репродуктолога можно по телефону + 7 812 327 03 01
Расскажем, когда организм может справиться с болезнью сам, а какие симптомы нельзя игнорировать. Напомним о важных анализах и прививках для детей и взрослых. Раскроем принципы доказательной медицины и разберемся с устаревшими мифами о лечении. Подпишитесь на нашу рассылку, чтобы быть в курсе!
Преимплантационный генетический анализ эмбрионов
Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.
Как передаются по наследству генетические заболевания
В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.
Доминантные заболевания:
Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.
Рецессивные заболевания:
Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.
X-сцепленные заболевания:
Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)
Возможные преимущества генетического анализа
Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.
Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:
Возможные риски генетического анализа
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:
Пары с повторными неудачами ЭКО.
Используемые методы
Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.
Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
ПГД эмбриона
ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.
Цель процедуры ПГД
Заболевания при ПГД
При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:
А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:
Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка.
Показания и сроки выполнения ПГД
Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:
Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:
| 3 день после оплодотворения | 5–6 день после оплодотворения |
| На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии. | На стадии бластоцисты проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным. |
стадия диагностики
Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.
Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.
На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.
Нужно ли готовиться к ПГД
Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.
Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.
Методика проведения ПГД
Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.
Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.
Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.
Диагностика длится до 1 до 30 суток в зависимости от протокола ЭКО и метода ПГД.
Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.
Безопасность метода ПГД
Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов – сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.
Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными. На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения. Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.
Предимплантационная диагностика
Содержание
ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом диагностики многих наследственных заболеваний до наступления беременности.
ПГД — это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. В этом случае возможно отобрать здоровые эмбрионы еще до стадии переноса.
Настоящая технология применяется почти 30 лет, и с каждым годом ее востребованность растет вместе с увеличением количества женщин, желающих родить после 35 лет. Манипуляция выполняется только при ЭКО, не предоставляет угрозы для женщины и не влияет на будущую беременность. Во время естественного зачатия провести такое исследование невозможно, но как альтернативный метод проводят пренатальную диагностику.
Процедуру проводят не всем, только, когда известно, что родители либо болеют, либо носители моногенного заболевания. Таким образом, можно определить, унаследует ли ребенок хромосомные патологии от родителей или нет. У пар, страдающих бесплодием, проводят не тестирование, а скрининг, поэтому потребность в таком исследовании небольшая.
Обследование выполняется для исключения мутаций или несбалансированной хромосомной перестройки. Перенос недиагностированных бластоцист не проводится.
В настоящее время известно более 40 моногенных генетических заболеваний. Самые распространенные:
Типы ПГД
ПГС – преимплантационный генетический скрининг.
ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование – то же самое, что и диагностика. Под диагностикой понимают анализ методом FISH по определенному числу хромосом, а под тестированием – методом CGH/NGS с диагностикой всех хромосомных пар.
Несколько типов ПГТ исследований:
ПГТ-А – анализ анеуплоидий выявляет лишние или недостающие хромосомы в клеточном ядре, то есть направлен на выбор бластоцист с нормальным количеством хромосом. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и избежать переноса анеуплоидов, например, с синдромом Дауна.
ПГТ-М – тестирование на наличие наследственных болезней. Диагностика проводится только на выявление конкретной патологии, поэтому необходима дополнительная диагностика родителей для уточнения, в каком участке гена могла произойти мутация. Данный тип исследования гарантирует отсутствие конкретного дефекта, но не дает гарантии на отсутствие других нарушений в геноме.
ПГТ – SR – тестирование на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к разным заболеваниям и передаваться по наследству.
Показания к проведению
Преимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
Примерами распространенных заболеваний могут служить:
Делать ли ПГД?
Преимплантационное тестирование может потребоваться в следующих случаях:
По желанию пар можно сделать ПГД эмбриона на:
Супружеские пары, которые не могут забеременеть естественным путем, получают консультацию генетика. Специалист при необходимости назначает анализы с целью определения кариотипа и дает индивидуальные рекомендации относительно необходимости проведения ПГД перед переносом.
ПГД эмбриона цена
Биопсия
Криоконсервация, витрификация, хранение
Генетика
Техника проведения манипуляции
Предимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
С чего начинается ПГД?
Подготовка к лечебному циклу ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
Сопутствующие риски и результаты исследования зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такая процедура относится к высокотехнологичным и дорогим исследованиям. Поэтому предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического тестирования.
Результаты
По прошествии двух суток специалисты оценивают результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего зародыша.
Если у него обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. В полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не было обнаружено патологий. Если исследование проводилось с цель рождения ребенка определенного пола (только по показаниям) или для предотвращения резус-конфликта, то подсаживаются соответствующие эмбрионы.
Схема ПГД применяется для конкретного случая своя. Если нарушение наследуется от женщины, то можно тестировать только полярные тельца. Можно также тестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластоцист. Какая именно схема будет применяться, определяется на консультации с врачом-генетиком.
Трофэктодерма: что это такое
В настоящее время предпочитают проводить биопсию трофэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет увеличить жизнеспособность зародышей и минимизировать вред от манипуляции PGD.
Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Продолжительность этого этапа до 3–4 суток. Затем происходит разделение клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. В толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость – бластоцель, а достигшие этого этапа называются бластомерами. Трофэктодерма – наружный слой бластомера. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому зародышу.
Внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав, поэтому информативность анализа трофэктодермы такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша.
На какой день выполняют диагностику
На этапе подготовке к ЭКО у пар часто возникают вопросы: сколько делается ПГД и когда следует эмбриоперенос. Во многих клиниках, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов выполняется на 3 сутки. После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день количество клеток достигает 6-8, что позволяет провести генетический анализ эмбриона без ущерба для дальнейшего развития зародыша.
В этот день происходит биопсия, то есть извлечение одного бластомера с помощью специальных микроинструментов. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование выполняется за короткое время, так как эмбрион не может продолжать развиваться вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения). Пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде, после чего переносятся в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Альтернативный подход – анализ ПГД в криоцикле. В этом случае биопсия производится на 5 день развития, а затем они подвергаются криоконсервации. Если в протоколе без верификации у эмбриологов остается не больше 48 часов для анализа, то в криоцикле специалист в течение месяца проводит генетическую диагностику.
Практика разобщённого цикла по сравнению со стандартным протоколом без криконсервации характеризуется: меньшим риском гиперстимуляции, большим количеством материала и временем для анализа, а также менее травматичной для эмбриона процедурой биопсии. В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГС.
Используемые методы ПГД
У каждого метода свои преимущества и недостатки. Основные различия связаны с хромосомным числом, точностью результата и ценой процедуры.
При исследовании моногенных заболеваний применяются методы на основе ПЦР. Полимеразная цепная реакция многократно и избирательно копирует определенный геномный сегмент, который содержит ген для его дальнейшего исследования.
ПГД эмбриона: за и против
Преимущества
Сегодня такое обследование является альтернативным способом снижения вероятности беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Необходимо учитывать, что ПГД не может быть полной заменой пренатальной диагностики.
Преимущества тестирования:
Стоит подчеркнуть, что когда женщины, находящиеся в старшей возрастной группе (40+) принимают решение зачать ребенка с помощью ЭКО, то диагностика генетических нарушений является самым разумным подходом, позволяющим повысить шансы на здоровое потомство.
Риски
Основные недостатки методики:
— Возможность повреждения эмбриона при недостаточной квалификации врача (менее 1%).
— Получение ложноотрицательных и ложноположительных результатов при наличии у зародыша клеточного мозаицизма (состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический»). При использовании современного цитогенетического теста такой риск существенно снижается (не более 10%).
— Длительность анализа ведет к откладыванию момента эмбриопереноса и использованию криоконсервации. Однако эмбриологи утверждают, что процедуру следует выполнять с последующей витрификацией. Это не только позволяет осуществить доскональное тестирование, но и осуществить перенос в естественном цикле, что значительно снизит нагрузку на женский организм и создает условия, максимально близкие к естественному оплодотворению.
— Высокая стоимость методики. Ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.
— Необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО при генетических заболеваниях родителей.
ПГД – это сложнейшая манипуляция по изъятию у бластомера нескольких клеток, которая должна быть проведена специалистом, прошедшим специальную подготовку и имеющим опыт осуществления таких исследований. Во всем мире возможность проведения такого обследования ограничивается стоимостью.
Цены в Санкт-Петербурге приблизительно одинаковы во всех клиниках, так как само тестирование выполняется ограниченным числом лабораторий, которые имеют необходимое оборудование и обученный персонал. Разница между клиниками в наличии эмбриологов, умеющих проводить биопсию бластомеров.