Что такое хрустальные дети

Несовершенный остеогенез

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез, в народе «хрустальная болезнь» – генетически обусловленное заболевание, для которого характерен дефект структурного белка костной ткани, приводящий к ее неправильному формированию.

Несовершенный остеогенез – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением костеобразования (остеогенеза). В результате возникает генерализованный остеопороз и повышенная ломкость костей.

Заболевание имеет множество названий: несовершенный остеогенез, врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Вролика), врожденная остеомаляция и др. Заболевание неизлечимо, но возможно существенно облегчить и нормализовать жизнь больных детей.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Болезнь Лобштейна возникает в результате врожденного нарушения обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, вызванного мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

Патология может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. У половины всех больных недуг развивается из-за случайных мутаций. Периостальная дистрофия характеризуется нарушением структуры коллагена или недостаточного его синтеза.

Нехватка коллагена приводит к нарушению периостального и эндостального окостенения при нормальном элифизаторном росте костей.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Классификация Сайленса является общепризнанной во всем мире для несовершенного остеогенеза.

Тип болезни Вролика-ЛобштейнаМеханизм наследованияДентинообразованиеСтруктурное изменение костейВозникновение деформации костных структурЦвет склерВозникновение деформации позвоночникаВозникновение изменения структуры черепа
I AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоСредней степени тяжестиГолубойВ 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиозаЕсть вставочные (вормиевы) костные структуры
I BАутосомно-доминантныйЯвляется несовершеннымНе изученоНет данныхНет сведенийНе изученаНет данных
IIАутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизмаНет сведенийСильно выраженоМножество переломовГолубойНе изученаЕсть вормиевы кости и отсутствует оссификация
IIIАутосомно-доминантный, редко аутосомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымСильноеПрогрессирующая деформация позвоночника и длинных костейГолубой при рождении и белого цвета во взрослом возрастеВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоУмеренно выраженыБелыйВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV BАутосомно-доминантный, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымНет данныхНет сведенийНе изученНет сведенийСведения отсутствуют

Для определения стадии, течения и прогноза несовершенного остеогенеза, специалисты применяют дополнительную классификацию.

Стадии болезни Лобштейна развиваются:

В зависимости от времени возникновения недуга, он бывает:

Типы костных трансформаций у ребенка:

Некоторые врачи выделяют девятый тип данного недуга. Для него характерно крайне тяжелое течение, существенная задержка роста, выраженные искривления и высокая смертность.

Источник

Коля лежал в кувезе на ИВЛ и даже там ломал руки и ноги

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Хрупкий «несовершенник»

«Коля, сиди! Сиди! Мы не пойдем в воду!» – Елена пытается остановить сына, видя, как тот сползает с шезлонга. «Только бы не оступился! Не упал!» – стучит в голове. Одно неловкое движение – и малыш может снова «сломаться». Из-за недостатка в организме важного белка, коллагена, кости у Коли настолько хрупкие, что перелом может произойти не только из-за травмы, но и при неудачном выполнении привычных действий.

«Хрустальный человек», – говорят о таких, как Коля. Редкое генетическое заболевание соединительной ткани называют несовершенным остеогенезом. А детей, страдающих им, несовершенниками.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Коля не слушается маму. Он уже сполз на животе с шезлонга. Почувствовал ногами горячий песок и быстрыми шагами направился к морю. Мама успевает схватить сына за руку, но тот уже зашел по щиколотку в воду. От разлетающихся в разные стороны соленых брызг Коля приходит в восторг и начинает хлопать себя по животу единственной свободной рукой.

Подпрыгивать вверх от избытка чувств, как другие дети, малыш не может. Как не может в полной мере контролировать свои эмоции. Иногда они переполняют его настолько, что Коля пытается их остановить и успокоиться: он закусывает кулачок левой руки, а правой пытается крепко ухватить стоящего рядом за руку, за волосы. Или даже ущипнуть. От радости. Боль, огорчение, несогласие Коля доносит до окружающих только громким криком – словами не может.

В свои 4 года Коля почти не говорит. Разве только отдельные слова или звуки. Единственный короткий вопрос, который ему удается произнести: «А это?» Он повторяет его каждый раз, когда видит незнакомый предмет.

Спокойно посидеть – без проявления бурных эмоций – Коля может в двух случаях: когда листает с мамой или бабушкой книжки или играет в машинки. В остальных случаях усидеть на месте больше пяти минут малышу сложно. Ему хочется посмотреть на несущиеся по дороге машины, потом измерить глубину лужи, а потом – на качели. И качаться сильно-сильно, так, что дух захватывает. Главное – движение и скорость.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

О том, что во всем этом кроется опасность, Коля пока не знает. Знает только, что для мамы он любимый мышонок, Колюня, Николя. И этого ему вполне достаточно.

«Я буду жить, мама!»

Беременность у Елены с самого начала протекала непросто. Жуткий токсикоз, повышенное количество белка в моче. Увеличение веса на 20 килограммов. А потом – сильнейший стресс. Ушел из жизни папа.

На сроке 28 недель врачи заговорили о плацентарной недостаточности, о том, что ребенок в утробе перестал расти, о реверсном (обратном) кровотоке, представляющем угрозу . А потом прямо сказали: «Решайте: оставляете и всю жизнь живете с ребенком-инвалидом, или ждем, когда у него остановится сердце, и достаем его».

Страшное «или» не укладывалось у Елены в голове: «Он же живой! Он дышит!» Она надеялась еще немного протянуть беременность, но…

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Ей сделали экстренное кесарево. На свет появился крошечный малыш с большими черными глазами и черными волосами, который весил всего 640 граммов и умещался в ладони. Первые минуты Коля (Елена назвала его в честь папы и Николая Чудотворца одновременно) дышал сам, а потом врачам пришлось подключить его к ИВЛ.

«У сына была невероятная воля к жизни. В 2 недели, лежа в кувезе в реанимации, он так резво хватался за мой палец и сжимал его, что я понимала: он тянется к жизни. Он будто говорил: “Я буду жить, мама!” А я стояла, смотрела на пикающие вокруг него штуки, трубочки разные и едва сдерживалась, чтобы не разрыдаться», – вспоминает Елена.

Когда у Коли стали поочередно ломаться конечности, врачи заговорили об остеопорозе недоношенных. Но, услышав фразу папы малыша «Лен, смотри, он такой же поломанный, как ты в детстве», насторожились. И посоветовали: «Сдайте-ка генетику!»

В 33 года Елена впервые в жизни узнала, что все ее многочисленные переломы (в детстве она их насчитала больше 8 – при падении с велосипеда, с крыши, а потом «просто сбилась со счета») были из-за критической хрупкости костей. На основании генетического анализа ей поставили диагноз «несовершенный остеогенез», который вскоре подтвердился и у сына.

Недоношенность или синдром?

В развитии – физическом и психоэмоциональном – Коля отставал с самого начала. Голову начал держать в 7 месяцев. Пополз на четвереньках почти в 2 года. Из-за деформации предплечий и загнутых внутрь ладоней он напоминал родителям косолапого медвежонка.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Сделать первые самостоятельные шаги Коля долго боялся. Маме пришлось пойти на маленькую хитрость. Как-то на даче она дала в руки сыну надувной шарик и тихонько подтолкнула ребенка вперед. И Коля пошел. На следующий день он уже ходил без шарика.

Полы в квартире были застелены матами. Но Коля в очередной раз сломал руку. Тогда родители решили регулярно прокапывать малыша бисфосфонатами – для укрепления костей. И новых переломов у малыша, к счастью, больше не было.

Но обнаружились две «старые» проблемы. Косточки и хрящики в ушах у Коли деформированы. Он слышит не очень хорошо. Ему ставят тугоухость 2-й степени. Кроме того, сильно искривлена носовая перегородка. Слизистая оболочка внутри левой ноздри срослась.

«Его долго кормили через зонд, в нос канюли вставляли. Наверное, тогда и повредили перегородку. Как Коля дышит только одной ноздрей, не представляю. У него еще аденоиды 3-й степени. Головному мозгу не хватает кислорода», – объясняет Елена.

Несмотря на все свои особенности, Коля очень веселый и жизнерадостный. Он как будто мысленно продолжает держать маму за пальчик и повторяет: «Я буду жить!»

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Врачи называют его нетипичным несовершенником. В отличие от других «хрустальных» детей у Коли пропорциональная фигура: обычная небольшая голова, длинные руки и ноги. Вес и рост пока отстают от нормы, но малыш старается. За лето вытянулся почти до метра. А весит всего 12 килограммов при норме в 20.

Чтобы разобраться в причинах задержки развития, особенностей поведения, Коле рекомендован генетический анализ. Специалисты не исключают, что помимо несовершенного остеогенеза у ребенка есть какой-то синдром. Если тест это подтвердит, можно будет скорректировать лечение и помочь малышу догнать в развитии сверстников.

«Сейчас сын не может есть сам (приходится кормить с ложечки), одеваться. Но я верю, что Николя еще выступит в этом мире, и его пусть даже небольшое количество людей, но запомнит. Только хочется, чтобы родители объясняли своим малышам, что, помимо обычных, есть волшебные детки. Они другие. Их не нужно бояться и обижать. С ними можно общаться. От этого мир будет добрее», – говорит Елена.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Источник

Несовершенный остеогенез

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная хрупкость костей, периостальная дистрофия) – это группа генетических патологий, для которых характерно нарушение формирования костной ткани. Тогда у ребенка повышается хрупкость костной ткани, как следствие, возникают патологические переломы. Кроме того, деформируются кости, истончаются мышцы, возникает гипермобильность суставов, нарушается слух и т. д.

Врожденная форма болезни наиболее опасна, она имеет тяжелое течение, приводит к смерти от многочисленных осложнений. Прогноз при поздней форме более благоприятный. Полностью вылечить патологию невозможно. Проводится поддерживающее лечение, которое помогает укрепить костную ткань, предупредить переломы.

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости. Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими. Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа патологии.

Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери. Большая часть новорожденных умирает в первые дни или месяцы жизни. Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ.

Несовершенный остеогенез у детей проявляется такими симптомами:

Обычно при ранней форме патологии ребенок погибает в течение 2 лет.

Поздняя форма проявляется такими симптомами:

Хрустальная болезнь может сопровождаться выбуханием стенки митрального клапана сердца или его функциональной недостаточностью, почечнокаменной болезнью, паховыми грыжами, носовыми кровоизлияниями и т. д.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

Типы хрустальной болезни:

Причины болезни Лобштейна-Фролика

Причины несовершенного остеогенеза связаны с генетическими патологиями. Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток белка или его строение нарушается. Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени). Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.

Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:

Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

Методы лечения

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Самое важное

Таким образом, наиболее опасной считается ранняя форма патологии, при которой большинство детей погибает в течение первых месяцев или лет. Это происходит из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис). Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается. Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем. Врачи настоятельно рекомендуют провести медико-генетическое консультирование будущим мамам, в семьях которых есть больные на несовершенный остеогенез.

Источник

Несовершенный остеогенез

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) – врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью.

При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными».

Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика) в 2012 году включен правительством РФ в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Несовершенный остеогенез является самым частым генетическим заболеванием костей – один случай на 10-20 тысяч новорожденных.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные детиЧто такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

В основе несовершенного остеогенеза лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа — основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитию характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Дети с несовершенным остеогенезом в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремленностью, но психологическое состояние и развитие отдельного ребенка зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с заболеванием, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьезно влияет на успешность лечения.

В настоящий момент описано больше десяти типов несовершенного остеогенеза, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу.

Что такое хрустальные дети. Смотреть фото Что такое хрустальные дети. Смотреть картинку Что такое хрустальные дети. Картинка про Что такое хрустальные дети. Фото Что такое хрустальные дети

Второй тип, напротив, самый тяжелый и называется «летальным перинатальным НО». Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% – на первом месяце жизни. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО.

Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжелых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести – от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжелых III, VII и VIII типов – и разной частотой встречаемости.

Диагноз ставится на основании скелетных и экстраскелетных клинических проявлений. Радиологические исследования выявляют остеопороз. Денситометрия (исследование плотности костной ткани) подтверждает низкую костную массу.

Лечение таких пациентов должно быть междисциплинарным с участием опытных ортопедов, физиотерапевтов и специалистов по реабилитации.

Существует пять основных элементов системы помощи пациенту с НО: консервативное лечение и ДНК-диагностика, которая способствует выбору адекватной терапии; хирургическое лечение; медицинская реабилитация и абилитация; психологическая реабилитация и поддержка; социальная помощь. Каждый из этих элементов, в отрыве от других, не может принести существенного изменения в жизненной ситуации пациента.

Золотым стандартом консервативного лечения являются бифосфонаты, которые укрепляют костную ткань, в три раза сокращая переломы. На фоне лечения и реабилитации возможно значительное увеличение двигательной активности: те из детей, кто лежал – садятся, те, кто сидел – встают и затем начинают ходить. При лечении взрослых снижаются болевые ощущения в костях и мышцах, повышается плотность костей и позвонков, увеличивается подвижность.

Впервые бифосфонаты для лечения пациентов с несовершенным остеогенезом начали применяться в России в 2005 году в отделении гематологии Российской детской клинической больницы (РДКБ) в Москве. С 2013 года курсовое лечение и операции детей с несовершенным остеогенезом проводятся в клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва). Лечение пациентов с НО в клинике GMS осуществляется за счет средств благотворительных фондов. Еженедельно лечение по международному протоколу получают до 10 детей со всей России и стран СНГ. Курс лечения включает не только медикаментозную терапию, но и мероприятия, направленные на активизацию больных детей, организацию общения со сверстниками, возвращение семьи к нормальному образу жизни. При GMS действует Центр врожденной патологии, который осуществляет полный цикл мероприятий от диагностики до реабилитации пациентов с различными врожденными и генетическими заболеваниями.

С сентября 2012 года дети с несовершенным остеогенезом получают лечение бифосфонатами по международному протоколу в Научном центре здоровья детей (НЦЗД) в Москве в отделении восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями. Возможна помощь благотворительных организаций.

В Научно-исследовательском детском ортопедическом институте им. Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге пациенты детского возраста могут получать терапию бифосфонатами по квоте на высокотехнологичную медицинскую помощь, которая выдается два раза в год по месту жительства.

Для хирургического лечения детей с НО наиболее эффективным считается использование методов внутрикостного остеосинтеза. Более десяти лет для лечения детей в мире применяются телескопические штифты, которые «растут» вместе с костями ребенка, удлиняясь внутри кости, как телескопическая антенна. Это сокращает количество операций по замене штифта, когда кость вырастает. В РФ телескопические штифты пока не зарегистрированы и детей за счет благотворительных фондов отправляют на оперативное лечение за границу.

Комплексным лечением детей с несовершенным остеогенезом занимается Европейская клиника спортивной травматологии и ортопедии (ECSTO) в Москве.

Среди клиник за рубежом помощь людям с несовершенным остеогенезом оказывают в клинике при Алабамском университете (University of Alabama Hospital) в США; американских детских больницах Shriners (Shriners Hospitals For Children); Институте Кеннеди Кригера, США (Kennedy Krieger Institute); Клинике Мейо, США (Mayo Clinic); детской больнице и медицинском центре в Омахе, США (Children’s Hospital & Medical Center); детской больнице Nationwide, США (Nationwide Children’s Hospital); больнице Shriners в Канаде (Shriners Hospital for Children – Canada); детской больнице Сиднея, Австралия (Sydney Children’s Hospitals Network).

Для оказания помощи детям с несовершенным отеогенезом в 2008 году была создана региональная общественная организация «Хрупкие дети». Впоследствии организация образовала фонд «Хрупкие люди», учрежденный в 2014 году. В России детям с НО помогает благотворительный фонд «Созидание». В 2009 году программа помощи детям с несовершенным остеогенезом стартовала в Русфонде.

За рубежом с 1993 года существует Европейская федерация людей с несовершенным остеогенезом (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe, OIFE), состоящая из 25 организаций-членов.

Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе отмечается в мире ежегодно 6 мая.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *