Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

Π­ΠšΠ‘ΠŸΠ Π•Π‘Π‘Π˜Π’ΠΠžΠ‘Π’Π¬ ГЕНА

Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° (латинский expressus явный, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ; Π³Π΅Π½; синоним Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π°) β€” ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Π° фСнотипичСского проявлСния Π³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈ (ΠΈΠ»ΠΈ) Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ выраТСнности наслСдствСнного ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ° срСди особСй ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… этот ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ проявляСтся. Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° тСсно связана с ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (см. ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π°), ΠΈΠ»ΠΈ проявлСниСм, Π³Π΅Π½Π° (см.), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Π΅Π³ΠΎ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ совокупности ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ фСнотипичСского проявлСния Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

ΠŸΠΎΠ½ΡΡ‚ΠΈΠ΅ Β«ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π°Β» Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ Π² Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρƒ Н. Π’. Π’ΠΈΠΌΠΎΡ„Π΅Π΅Π²Ρ‹ΠΌ-РСсовским ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠ΅Ρ†ΠΊΠΈΠΌ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ О. Π€ΠΎΠ³Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π² своСй совмСстной Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅, ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π² 1926 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. ΠΠ΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ввСдСния этого понятия Π±Ρ‹Π»Π° обусловлСна Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ Β«Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΒ» ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎ опрСдСлял ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лишь Ρ‚Π΅Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ наслСдствСнныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСй ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (см. Π“Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ). К Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ относятся, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (см. Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ), Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Ρ‹ эритроцитов ΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… (см. АнтигСны) ΠΈ Π΄Ρ€. Однако Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° являСтся Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ, Π½ΠΎ нСдостаточным условиСм для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ сходства носитСлСй этого Π³Π΅Π½Π° ΠΏΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΡƒ. Π£ части особСй β€” носитСлСй Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° (Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии для рСцСссивных Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π° Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ β€” для Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ…) ΠΎΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ (Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·. нСполная ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ), Π° Ρƒ части особСй, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… этот Π³Π΅Π½ проявился, Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этого Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ (Ρ‚Π°ΠΊ называСмая Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π°).

Π’Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ извСстна Π² мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ (см.). Π’Π°ΠΊ, ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ синдром ΠœΠ°Ρ€Ρ„Π°Π½Π° (см. ΠœΠ°Ρ€Ρ„Π°Π½Π° синдром) характСризуСтся Π°Ρ€Π°Ρ…Π½ΠΎΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ (см.), Ρ€Π°Π·Π±ΠΎΠ»Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ суставов, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ·ΠΌ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ствола, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ хрусталика, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·ΠΎΠΌ (см.), сколиозом (см.) ΠΈ Π΄Ρ€. Однако случаи проявлСния Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ больного всСх ΠΊΠ»ΠΈΠ½, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… для синдрома ΠœΠ°Ρ€Ρ„Π°Π½Π°, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ. Π§Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ случаи Β«Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎΒ» синдрома ΠœΠ°Ρ€Ρ„Π°Π½Π°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьС симптомокомплСкс, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ² Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи.

ΠžΡ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссивности ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° слСдуСт ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ проявлСниС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ сходных ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ обусловлСно Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСнСтичСскими ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ (см. ГСнокопия). НапримСр, Π² мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ извСстна полиморфная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ (Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 7) синдрома ЭлСрса β€” Данлоса, суммарно Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ сочСтаниями, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π²Π°ΠΌΠΈ сосудов, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ растяТимости ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Ρ€Π°Π·Π±ΠΎΠ»Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ суставов. ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠΌ патогСнСтичСским Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ всСх этих состояниях являСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ биосинтСза ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° (см.). Однако ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… синдрома Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… мСстах биосинтСтичСской Ρ†Π΅ΠΏΠΈ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡΠ»ΠΎΠ²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… гСнСтичСскиС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹: Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома ЭлСрса—Данлоса (см. ДСсмогСнСз Π½Π΅ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ) Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Π΄Π²Π΅ β€” ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному, Π° ΠΎΠ΄Π½Π° β€” ΠΏΠΎ рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, сцСплСнному с X-хромосомой.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссивности Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅ΠΆΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ гСнотипичСскиС различия (гСнотипичСская срСда), Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ проявлСния Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ (см. ΠžΠ½Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·) ΠΈ влияниС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды. Для Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссивности Π³Π΅Π½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всС Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ взаимодСйствиС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½ΠΈΠΌΠΈ.

ВлияниС гСнотипичСской срСды ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π° ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° доказываСтся ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½Ρ‹ΠΌ искусствСнным ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ: ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€ с Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ наслСдствСнным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ автоматичСски Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π² ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Ρ‹-ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ (см. Π“Π΅Π½), Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΡ€ΠΈΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°, ΠΈ Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚. Π’ рядС случаСв Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹-ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹. О Ρ€ΠΎΠ»ΠΈ гСнотипичСской срСды Π² Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссивности Π³Π΅Π½Π° ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ мСньший Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°Ρ… внутрисСмСйного измСнСния выраТСнности наслСдствСнных ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΈΡ… мСТсСмСйной ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ВлияниС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ проявлСния Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π° ΠΈΡ… ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»Π»ΡŽΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ нСполная ΠΊΠΎΠ½ΠΊΠΎΡ€Π΄Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΈΡΠΊΠΎΡ€Π΄Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ) гСнСтичСски ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… однояйцовых (ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ…) Π±Π»ΠΈΠ·Π½Π΅Ρ†ΠΎΠ² (см. Π‘Π»ΠΈΠ·Π½Π΅Ρ†ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄) ΠΏΠΎ стСпСни ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Ρƒ выраТСнности ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ… ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅ наслСдствСнных ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ влияния Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° слуТит различная пигмСнтация ΡˆΠ΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈ Ρƒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ΄ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Π²ΠΎΠ·Π΄ΡƒΡ…Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ состояния Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… наслСдствСнными болСзнями (см.) ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ патогСнСтичСском Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, диСтотСрапия ΠΈ Π΄Ρ€.).

КаТдая ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π½Π°Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссивности Π³Π΅Π½Π° Π² любом ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΌ случаС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ больший ΠΈΠ»ΠΈ мСньший ΡƒΠ΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ вСс, ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌ ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎΠΌ являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π° опрСдСляСтся взаимодСйствиСм Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ онтогСнСтичСских Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ влияниСм ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды Π½Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ†Π΅Π»ΠΎΡΡ‚Π½ΡƒΡŽ систСму Π² процСссС ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ прСдставлСниС ΠΎΠ± экспрСссивности Π³Π΅Π½Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ большоС тСорСтичСскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для понимания ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’ мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ это создаСт основу для поисков патогСнСтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ наслСдствСнных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², Π° Π² сСлСкции ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°Ρ‰ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠ΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΡ…ΠΎΠ·ΡΠΉΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… растСний ΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ созданию Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… сортов ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ΄ ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π² условиях, ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… для Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ΠΉ выраТСнности хозяйствСнно-Ρ†Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

ЭкспрСссия Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

Π­Ρ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ часто ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, Π½Π΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ (ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Ρ‹), Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Π½Ρ‹-пСрСносчики РНК (Ρ‚Π ΠΠš) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Π΅ ядСрныС РНК ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ прСдставляСт собой Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ РНК.

ЭкспрСссия Π³Π΅Π½Π° управляСт Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ процСссами, ΠΊΠ°ΠΊ транскрипция, сплайсинг РНК, трансляция ΠΈ посттрансляционная модификация Π±Π΅Π»ΠΊΠ°.

РСгуляция Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π½Π°Π΄ структурой ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΈ являСтся основой для ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ, ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈ ΡƒΠ½ΠΈΠ²Π΅Ρ€ΡΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ адаптивности любого ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. РСгуляция Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ субстратом для ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ, мСста ΠΈ количСства экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠ΅ влияниС Π½Π° Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (дСйствия) Π³Π΅Π½Π° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

Π’ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ экспрСссия Π³Π΅Π½ΠΎΠ² являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ„ΡƒΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ. ГСнСтичСский ΠΊΠΎΠ΄, хранящийся Π² Π”ΠΠš, «интСрпрСтируСтся» экспрСссиСй Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π° свойства экспрСссии ΠΎΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ часто Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ синтСзом Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠΉ структуры, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ спСцифичСскиС мСтаболичСскиС ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, рСгуляция экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… сущСств.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

МногиС гСнСтичСскиС заболСвания Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² сСмьС; Ρ‚.Π΅. Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ. Из клиничСского ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ, хотя Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ проявлСниС с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния клиничСской тяТСсти, Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π° симптомов ΠΈΠ»ΠΈ возраста Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π°.

ЀСнотипичСская экспрСссия аномального Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ эффСктами старСния, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… гСнСтичСских локусов ΠΈΠ»ΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды. Различия Π² экспрСссии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ часто ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ трудностям Π² ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ родословной. Π•ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ различия Π² экспрСссии: пониТСнная ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ β€” Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π»ΡŽΠ±Ρ‹Π΅ фСнотипичСскиС проявлСния. Если частота экспрСссии Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 100%, Ρ‚.Π΅. ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΅Π³ΠΎ проявлСний, говорят, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ β€” понятиС Ρ‚ΠΈΠΏΠ° «всС ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎΒ». Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ людСй с патологичСским Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ проявлСниями, хотя Π±Ρ‹ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ стСпСни.

Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ β€” Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ экспрСссии Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° срСди ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΡƒΠΌΠΎΠ² с ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ патологичСским Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Когда Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ различаСтся Ρƒ людСй, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, говорят, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π”Π°ΠΆΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ родословной Π΄Π²Π° ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΡƒΠΌΠ°, нСсущих Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

НСкоторыС трудности Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ наслСдования Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ вслСдствиС возраст-зависимой пСнСтрантности ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ экспрСссивности, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π΅ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° НЀ1. НСйрофиброматоз 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° β€” частоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, Π³Π»Π°Π· ΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ 1 Π½Π° 3500 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² частотС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ срСди этничСских Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ Π½Π΅Ρ‚.

НСйрофиброматоз 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (НЀ1) характСризуСтся ростом Π² ΠΊΠΎΠΆΠ΅ многочислСнных доброкачСствСнных ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ; присутствиСм многочислСнных плоских нСрСгулярных ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… участков ΠΊΠΎΠΆΠΈ, извСстных ΠΊΠ°ΠΊ Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅Β» пятна ΠΈΠ»ΠΈ пятна Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌΒ»; ростом Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… доброкачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ (Π³Π°ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌ) Π² Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π° (ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π›ΠΈΡˆΠ°); ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° умствСнной Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ, опухолями ЦНБ, рассСянными плСксиформными Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠ»Π΅ΠΉΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ.

НСйрофиброматоз 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (НЀ1) Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ описан Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Ρ„ΠΎΠ½ Π Π΅ΠΊΠ»ΠΈΠ½Π³Π°ΡƒΠ·Π΅Π½ΠΎΠΌ Π² 1882 Π³., Π½ΠΎ, вСроятно, болСзнь Π±Ρ‹Π»Π° извСстна с Π΄Ρ€Π΅Π²Π½ΠΈΡ… Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½. Π₯отя взрослыС Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π½ΠΈΠ±ΡƒΠ΄ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ (Ρ‚.Π΅. ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ взрослых 100%), Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅Β» пятна, Π²Π΅ΡΠ½ΡƒΡˆΠΊΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ области ΠΈ ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΈ Π›ΠΈΡˆΠ°, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ доброкачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ спинной ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΈΠ»ΠΈ злокачСствСнныС саркомы конСчностСй.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, сущСствуСт Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ; Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ родословной Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ сильно, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ слСгка. ΠŸΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° услоТняСтся Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ симптоматика развиваСтся постСпСнно с возрастом. НапримСр, Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ новороТдСнности ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° всСх ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ хотя Π±Ρ‹ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅Β» пятна. ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, зависит ΠΎΡ‚ возраста.

Π’ Π³Π΅Π½Π΅ NF1 ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ мноТСство Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… сниТСниС Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Π° Π³Π΅Π½Π°, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв НЀ1 Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ, Π° Π½Π΅ унаслСдованной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ.

Главная гСнСтичСская ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ сСмСй ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀ1 β€” Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя равновСроятными возмоТностями: болСзнь ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄Π° спорадичСская, Ρ‚.Π΅. новая мутация, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ унаслСдовал клиничСски Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ заболСвания ΠΎΡ‚ родитСля, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ прСдставлСн, Π½ΠΎ слабо проявляСт сСбя. Если ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄ унаслСдовал Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, риск, Ρ‡Ρ‚ΠΎ любой ΠΈΠ· Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π΅ сибсов Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” 50%; Π½ΠΎ Ссли ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, риск для сибсов ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ нСбольшой.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ случаС риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ пСрСдаст Π³Π΅Π½ потомству, составляСт 50%. Учитывая эту Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сСмьям ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀ1 Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ смоТСт Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ прСсимптоматичСски ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ молСкулярного гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°. К соТалСнию, молСкулярная диагностика ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° вопрос, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ Π΅Π³ΠΎ тяТСсти. Π—Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ассоциации ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° с дисморфиями, умствСнной Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ ΠΈ большим количСством Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС, коррСляции ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ NF1 Π½Π΅ выявлСно.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ° развития с Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ β€” Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ раздСлСния кисти Ρ‚ΠΈΠΏΠ° эктродактилии. ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊ развития Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π° ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ сСдьмой Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ развития, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ кисти ΠΈ стопы. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ дСмонстрируСт Π»ΠΎΠΊΡƒΡΠ½ΡƒΡŽ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ВыявлСно ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ ΠΏΡΡ‚ΡŒ локусов, хотя фактичСски отвСтствСнный Π³Π΅Π½ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…. НСполная ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² родословных с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития кисти ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΈ это услоТняСт гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ заболСвания ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π₯отя Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»Π° наслСдования ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ классифицированы Π½Π° аутосомныС ΠΈΠ»ΠΈ Π₯-сцСплСнныС ΠΈ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ рСцСссивныС, наслСдованиС Π² ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ родословной ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ мноТСством Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π²ΠΈΠ΄Π° наслСдования.

ДиагностичСскиС трудности ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ слСдствиСм Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ пСнСтрантности ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ экспрСссивности Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ; Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды; Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ роТдСния; ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ точная информация ΠΎ присутствии заболСвания Ρƒ родствСнников ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎ сСмСйных ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ…; Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π₯-сцСплСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ; ΠΈ Π½Π°ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ†, ΠΏΡ€ΠΈ нСбольшом Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ сСмьи, Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ сСгодня для Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Ρ… стран, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ случайно ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ СдинствСнным Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π² сСмьС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ наслСдования.

ГСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² любоС врСмя Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, начиная с Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π΄ΠΎ старости. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ…ΠΈ для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠ΅ΠΉ), Π½ΠΎ совмСстимы с ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ; Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ выявлСны Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС роТдСния. (Часто ΠΏΡƒΡ‚Π°ΡŽΡ‚ гСнСтичСскиС ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π°

, MD, University of Pittsburgh

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

На ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π·Π°ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΠΉ, прСдсказанных мСндСлСвским наслСдованиСм.

ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ – это ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ часто Π³Π΅Π½ подвСргаСтся экспрСссии. Она опрСдСляСтся ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ людСй, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³Π΅Π½ ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ( ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ На ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π·Π°ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΠΉ, прСдсказанных мСндСлСвским наслСдованиСм. (Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ. ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ свСдСния ). Π“Π΅Π½ с Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ (Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ) ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½, Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ являСтся Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ являСтся рСцСссивным, ΠΈ Π³Π΅Π½, отвСтствСнный Π·Π° эту Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρƒ, присутствуСт Π² ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… хромосомах. ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΊ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ возраста Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π”Π°ΠΆΠ΅ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈ Π½Π΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ (Π½Π΅ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ), Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ аномальной Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ дСтям, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ клиничСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, родословная пропускаСт ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ случаи ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ нСпСнСтрантности обусловлСны Π½Π΅Π·Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ экспСрта ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ нСбольшиС проявлСния заболСвания. Иногда считаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с минимальной экспрСссиСй Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ заболСвания.

Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ являСтся ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΎΠΌ, Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ экспрСссируСтся Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Она ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ классифицирована ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚; Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π³Π΅Π½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ 50%-Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ составляСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ экспрСссии. На ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ влияниС ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ срСда ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, поэтому люди, ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅. Π­ΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ срСди Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьи.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

Для Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½Π° Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ нСсколько шагов. Π˜Π½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΡ транскрипции Π³Π΅Π½Π° происходит ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… элСмСнтов, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ спСцифичСских Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², извСстных ΠΊΠ°ΠΊ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ транскрипции, Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΠΌΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… областСй Π³Π΅Π½Π° ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ схСму экспрСссии Π³Π΅Π½Π°. Вранскрипция Π³Π΅Π½Π° начинаСтся со «стартовой» Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π² хромосомной Π”ΠΠš Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ 5′-транскрибируСмой, Π½ΠΎ Π½Π΅ транслируСмой области.

ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅ΡΡ транскрипции ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΠΎ ΠΏΠΎ Ρ…ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ вдоль хромосомы, проходя ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… сотСн ΠΏΠ°Ρ€ оснований Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΏΠ°Ρ€, захватывая ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Ρ‹, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ экзоны, ΠΈ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ°ΡΡΡŒ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ПослС ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… 5′ ΠΈ Π—’-ΠΊΠΎΠ½Ρ†ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ РНК части, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½ΠΈΡ‚Ρ€ΠΎΠ½Π°ΠΌ, ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ, Π° сСгмСнты, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ экзонам, ΡΡ€Π°Ρ‰ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ вмСстС.

ПослС сплайсинга (сращивания) РНК Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ мРНК (содСрТащая Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сСгмСнт, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ части Π³Π΅Π½Π°), пСрСмСщаСтся ΠΈΠ· ядра Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π³Π΄Π΅ мРНК транслируСтся Π² Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π°. КаТдая ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ этого слоТного ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Π° ошибкам ΠΈ мутациям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ…ΠΈ ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ мноТСство наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Вранскрипция

Вранскрипция Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° РНК-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·ΠΎΠΉ-II (ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… классов РНК-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·) начинаСтся Π² стартовом сайтС транскрипции, Π² Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ 5′-нСтранслируСмой области, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ 5′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ РНК. Π‘ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π· ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ РНК ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΎΡ‚ 5′ ΠΊ Π—’-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½ΠΈΡ‚ΡŒ считываСмого Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ слуТит шаблоном для синтСза РНК, Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ считываСтся Π² Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ 3′ ΠΊ 5′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ Π² соотвСтствии с Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ фосфатных связСй дСзоксирибозы.

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ синтСзированная РНК соотвСтствуСт Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (с Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΠΉ ΡƒΡ€Π°Ρ†ΠΈΠ»Π° Π½Π° Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ½) 5′-3′-Π½ΠΈΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš, Ρ‚Π°ΠΊΡƒΡŽ Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš часто Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš (ΠΊΠ”ΠΠš). 3′-5′-Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš носит Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ антисмысловой. Вранскрипция осущСствляСтся ΠΊΠ°ΠΊ для ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ…, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ для экзонных частСй Π³Π΅Π½Π°, Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ Π² хромосомС, которая записываСтся Π½Π° 3′-ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ† Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΉ мРНК. НСизвСстно, заканчиваСтся Π»ΠΈ транскрипция Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° 3′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅.

Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ Π² области 5′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ РНК происходит кэпированиС, Π° Π² спСцифичСской Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ 3′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° β€” расщСплСниС. РасщСплСниС заканчиваСтся присоСдинСниСм ΠΊ 3′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌ звСньям мноТСства остатков Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π° β€” ΠΏΠΎΠ»ΠΈ-(А), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ РНК. ΠŸΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΡ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ полиадСнилирования частично опрСдСляСтся ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ AAUAAA (ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ этой ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ), ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² 3′-нСтранслируСмой части ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ РНК. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ посттрансляционныС ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ процСсс сплайсинга РНК, происходят Π² ядрС.

ΠŸΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ обработанная РНК, Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ мРНК, пСрСмСщаСтся Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, Π³Π΄Π΅ происходит трансляция.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

Врансляция ΠΈ гСнСтичСский ΠΊΠΎΠ΄

Π’ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅ мРНК транслируСтся Π² Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ΄ дСйствиСм ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Ρ‚Π ΠΠš, спСцифичной для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ аминокислоты. Π­Ρ‚ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹, каТдая всСго ΠΎΡ‚ 70 Π΄ΠΎ 100 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ, Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΊ растущСй ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ аминокислоту Π² соотвСтствии с шаблоном мРНК. Π‘Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ синтСз происходит Π² рибосомах, макромолСкулярных комплСксах, состоящих ΠΈΠ· Ρ€Π ΠΠš (ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ 18S ΠΈ 28S) ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… дСсятков Ρ€ΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ².

ΠšΠ»ΡŽΡ‡ трансляции β€” ΠΊΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ связываСт ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ аминокислоту с ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… смСТных оснований Π½Π° мРНК. КаТдоС сочСтаниС Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… оснований составляСт ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½, спСцифичный для ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ аминокислоты. Π’ Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΈ сущСствуСт ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ бСсконСчноС мноТСство Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² размСщСния оснований вдоль ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ. Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (А, Π’, Π‘ ΠΈΠ»ΠΈ G); Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… оснований Π΅ΡΡ‚ΡŒ 43 ΠΈΠ»ΠΈ 64 Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΈ 64 ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ гСнСтичСский ΠΊΠΎΠ΄.

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π° 20 аминокислот приходится 64 Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ аминокислоты ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠΌ; поэтому гСнСтичСский ΠΊΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. НапримСр, основаниС Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚Π° часто ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ (А ΠΈΠ»ΠΈ G), ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ€ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ (Π’ ΠΈΠ»ΠΈ Π‘), Π° Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях любоС ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… оснований Π½Π΅ измСняСт смысл сообщСния. Π›Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½ ΠΈ Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½ΠΈΠ½ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сразу ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ. Волько ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ„Π°Π½ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ СдинствСнным, ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ. Π’Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ стоп-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ (ΠΈΠ»ΠΈ нонсСнс-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ), ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ трансляции мРНК.

Врансляция Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΉ мРНК всСгда начинаСтся с ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½ β€” всСгда пСрвая аминокислота ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ, хотя ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ½ удаляСтся Π΄ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ синтСза Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Кодон ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½Π° (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½-ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΎΡ€, AUG) устанавливаСт Ρ€Π°ΠΌΠΊΡƒ считывания мРНК; ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ считываСтся ΠΏΠΎΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΎ, указывая Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°.

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹Π΅ связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ ΠΈ аминокислотами ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ спСцифичСскиС ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Ρ‚Π ΠΠš. ΠšΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ участок (сайт) Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Ρ‚Π ΠΠš Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… оснований, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ (Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ) ΠΊ спСцифичСскому ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Ρƒ Π½Π° мРНК. Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ аминокислоту Π½Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΡŽ Π² рибосомС для присоСдинСния с ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ связи ΠΊ ΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠΊΡΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ растущСй ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ. Рибосома Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΈΡ‚ вдоль мРНК Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈ основания, захватывая ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ для опознавания Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Ρ‚Π ΠΠš со ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ аминокислотой.
Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ ΡΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, начиная ΠΎΡ‚ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΊ ΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠΊΡΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт трансляции мРНК Π² Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ 5′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° ΠΊ 3′-ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρƒ.

Как ΡƒΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅, трансляция заканчиваСтся, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ΅ считывания, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½-ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ‚ΠΎΡ€, встрСчаСтся стоп-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ (UGA, UAA ΠΈΠ»ΠΈ UAG). Π‘Ρ‚ΠΎΠΏ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Ρ‹ Π² любой ΠΈΠ· Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π½Π΅ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΌΠΎΠΊ считывания Π½Π΅ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ эффСкта Π½Π° Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ. Π—Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄ отдСляСтся ΠΎΡ‚ рибосомы, ΠΈ ΠΎΠ½Π° становится доступной для Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° синтСза Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°.

ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² проходят ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½Π°Ρ Ρ†Π΅ΠΏΡŒ, ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ трансляции, скручиваСтся ΠΈ складываСтся Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ…ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ структуру, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ΅ΠΌΡƒΡŽ аминокислотной ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ.

Π”Π²Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ, формируя ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ комплСкс. НапримСр, Π΄Π²Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ b-Π³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΄Π²Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ Π°-Π³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΠ²Π°Π»Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ, формируя Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π°. Π‘Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ химичСски, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² спСцифичСских мСстах ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ фосфатных Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠ΅ влияниС Π½Π° Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ количСство ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ расщСплСниС Π±Π΅Π»ΠΊΠ° с ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ спСцифичСских аминокислотных ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ послС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΠ»ΠΈ свою Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ² Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ Π² ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΡŽ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ядра ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ) ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π½Π° мСньшиС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ.

НапримСр, Π΄Π²Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ инсулин, содСрТащиС ΠΎΠ΄Π½Π° 21, Π° вторая 30 аминокислот, ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой части проинсулина β€” ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Π° трансляции ΠΈΠ· 82 аминокислот.

Вранскрипция ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°

Π’ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π°Ρ… описаны основы экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ², содСрТащихся Π² ядСрном Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅. ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ систСму транскрипции ΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ синтСза. Для транскрипции ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ спСциализированная РНК-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π°, закодированная Π² ядСрном Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅, содСрТащая Π΄Π²Π΅ взаимосвязанныС ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π°, для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π½ΠΈΡ‚ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы. КаТдая Π½ΠΈΡ‚ΡŒ транскрибируСтся ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, пороТдая Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ мРНК, Ρ‚Π ΠΠš ΠΈ Ρ€Π ΠΠš.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *